Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995776_36995782delinsAGATAATCA1539592922NIPBLc.3276_3282delinsAGATAAT (p.Glu1092=)
n.627_633delinsAGATAAT
n.2896_2902delinsAGATAAT
n.27_33delinsAGATAAT
c.1-68802_1-68796delinsAGATAAT (n.1-68802_1-68796delinsAGATAAT)
c.2532_2538delinsAGATAAT (p.Glu844=)
c.3122-5041_3122-5035delinsAGATAAT (n.3122-5041_3122-5035delinsAGATAAT)
c.2616_2622delinsAGATAAT (p.Glu872=)
c.1659_1665delinsAGATAAT (p.Glu553=)
c.1650_1656delinsAGATAAT (p.Glu550=)
5g.36995777_36995780delinsGATACA1539592930NIPBLc.3277_3280delinsGATA (p.Asp1093=)
n.628_631delinsGATA
n.2897_2900delinsGATA
n.28_31delinsGATA
c.1-68801_1-68798delinsGATA (n.1-68801_1-68798delinsGATA)
c.2533_2536delinsGATA (p.Asp845=)
c.3122-5040_3122-5037delinsGATA (n.3122-5040_3122-5037delinsGATA)
c.2617_2620delinsGATA (p.Asp873=)
c.1660_1663delinsGATA (p.Asp554=)
c.1651_1654delinsGATA (p.Asp551=)
5g.36995781_36995786delCA559295112NIPBLc.3281_3286del (p.Asn1094_Asp1095del)
n.632_637del
n.2901_2906del
n.32_37del
c.1-68797_1-68792del (n.1-68797_1-68792del)
c.2537_2542del (p.Asn846_Asp847del)
c.3122-5036_3122-5031del (n.3122-5036_3122-5031del)
c.2621_2626del (p.Asn874_Asp875del)
c.1664_1669del (p.Asn555_Asp556del)
c.1655_1660del (p.Asn552_Asp553del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995778A>CCA359514180NIPBLc.3278A>C (p.Asp1093Ala)
n.629A>C
n.2898A>C
n.29A>C
c.1-68800A>C (n.1-68800A>C)
c.2534A>C (p.Asp845Ala)
c.3122-5039A>C (n.3122-5039A>C)
c.2618A>C (p.Asp873Ala)
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
 gnomAD v4
5g.36995778A>GCA359514173NIPBLc.3278A>G (p.Asp1093Gly)
n.629A>G
n.2898A>G
n.29A>G
c.1-68800A>G (n.1-68800A>G)
c.2534A>G (p.Asp845Gly)
c.3122-5039A>G (n.3122-5039A>G)
c.2618A>G (p.Asp873Gly)
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
5g.36995778A>TCA359514166NIPBLc.3278A>T (p.Asp1093Val)
n.629A>T
n.2898A>T
n.29A>T
c.1-68800A>T (n.1-68800A>T)
c.2534A>T (p.Asp845Val)
c.3122-5039A>T (n.3122-5039A>T)
c.2618A>T (p.Asp873Val)
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
 gnomAD v4
5g.36995780_36995782delCA1539592936NIPBLc.3280_3282del (p.Asn1094del)
n.631_633del
n.2900_2902del
n.31_33del
c.1-68798_1-68796del (n.1-68798_1-68796del)
c.2536_2538del (p.Asn846del)
c.3122-5037_3122-5035del (n.3122-5037_3122-5035del)
c.2620_2622del (p.Asn874del)
c.1663_1665del (p.Asn555del)
c.1654_1656del (p.Asn552del)
 dbSNP
5g.36995779T>ACA359514188NIPBLc.3279T>A (p.Asp1093Glu)
n.630T>A
n.2899T>A
n.30T>A
c.1-68799T>A (n.1-68799T>A)
c.2535T>A (p.Asp845Glu)
c.3122-5038T>A (n.3122-5038T>A)
c.2619T>A (p.Asp873Glu)
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.1653T>A (p.Asp551Glu)
5g.36995779T>CCA443903961NIPBLc.3279T>C (p.Asp1093=)
n.630T>C
n.2899T>C
n.30T>C
c.1-68799T>C (n.1-68799T>C)
c.2535T>C (p.Asp845=)
c.3122-5038T>C (n.3122-5038T>C)
c.2619T>C (p.Asp873=)
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.1653T>C (p.Asp551=)
 gnomAD v4
5g.36995779T>GCA359514195NIPBLc.3279T>G (p.Asp1093Glu)
n.630T>G
n.2899T>G
n.30T>G
c.1-68799T>G (n.1-68799T>G)
c.2535T>G (p.Asp845Glu)
c.3122-5038T>G (n.3122-5038T>G)
c.2619T>G (p.Asp873Glu)
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.1653T>G (p.Asp551Glu)
5g.36995780A>CCA359514206NIPBLc.3280A>C (p.Asn1094His)
n.631A>C
n.2900A>C
n.31A>C
c.1-68798A>C (n.1-68798A>C)
c.2536A>C (p.Asn846His)
c.3122-5037A>C (n.3122-5037A>C)
c.2620A>C (p.Asn874His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.1654A>C (p.Asn552His)
5g.36995780A>GCA359514212NIPBLc.3280A>G (p.Asn1094Asp)
n.631A>G
n.2900A>G
n.31A>G
c.1-68798A>G (n.1-68798A>G)
c.2536A>G (p.Asn846Asp)
c.3122-5037A>G (n.3122-5037A>G)
c.2620A>G (p.Asn874Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
5g.36995780A>TCA359514214NIPBLc.3280A>T (p.Asn1094Tyr)
n.631A>T
n.2900A>T
n.31A>T
c.1-68798A>T (n.1-68798A>T)
c.2536A>T (p.Asn846Tyr)
c.3122-5037A>T (n.3122-5037A>T)
c.2620A>T (p.Asn874Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
5g.36995781A>CCA359514218NIPBLc.3281A>C (p.Asn1094Thr)
n.632A>C
n.2901A>C
n.32A>C
c.1-68797A>C (n.1-68797A>C)
c.2537A>C (p.Asn846Thr)
c.3122-5036A>C (n.3122-5036A>C)
c.2621A>C (p.Asn874Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
5g.36995781A>GCA359514220NIPBLc.3281A>G (p.Asn1094Ser)
n.632A>G
n.2901A>G
n.32A>G
c.1-68797A>G (n.1-68797A>G)
c.2537A>G (p.Asn846Ser)
c.3122-5036A>G (n.3122-5036A>G)
c.2621A>G (p.Asn874Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
5g.36995781A>TCA359514227NIPBLc.3281A>T (p.Asn1094Ile)
n.632A>T
n.2901A>T
n.32A>T
c.1-68797A>T (n.1-68797A>T)
c.2537A>T (p.Asn846Ile)
c.3122-5036A>T (n.3122-5036A>T)
c.2621A>T (p.Asn874Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
5g.36995782T>ACA359514231NIPBLc.3282T>A (p.Asn1094Lys)
n.633T>A
n.2902T>A
n.33T>A
c.1-68796T>A (n.1-68796T>A)
c.2538T>A (p.Asn846Lys)
c.3122-5035T>A (n.3122-5035T>A)
c.2622T>A (p.Asn874Lys)
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
c.1656T>A (p.Asn552Lys)
 gnomAD v4
5g.36995782T>CCA443903962NIPBLc.3282T>C (p.Asn1094=)
n.633T>C
n.2902T>C
n.33T>C
c.1-68796T>C (n.1-68796T>C)
c.2538T>C (p.Asn846=)
c.3122-5035T>C (n.3122-5035T>C)
c.2622T>C (p.Asn874=)
c.1665T>C (p.Asn555=)
c.1656T>C (p.Asn552=)
 dbSNP
5g.36995782T>GCA359514243NIPBLc.3282T>G (p.Asn1094Lys)
n.633T>G
n.2902T>G
n.33T>G
c.1-68796T>G (n.1-68796T>G)
c.2538T>G (p.Asn846Lys)
c.3122-5035T>G (n.3122-5035T>G)
c.2622T>G (p.Asn874Lys)
c.1665T>G (p.Asn555Lys)
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
5g.36995782T=CA1539592942NIPBLc.3282T= (p.Asn1094=)
n.633T=
n.2902T=
n.33T=
c.1-68796T= (n.1-68796T=)
c.2538T= (p.Asn846=)
c.3122-5035T= (n.3122-5035T=)
c.2622T= (p.Asn874=)
c.1665T= (p.Asn555=)
c.1656T= (p.Asn552=)
5g.36995783G>ACA359514260NIPBLc.3283G>A (p.Asp1095Asn)
n.634G>A
n.2903G>A
n.34G>A
c.1-68795G>A (n.1-68795G>A)
c.2539G>A (p.Asp847Asn)
c.3122-5034G>A (n.3122-5034G>A)
c.2623G>A (p.Asp875Asn)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
 gnomAD v4
5g.36995783G>CCA359514262NIPBLc.3283G>C (p.Asp1095His)
n.634G>C
n.2903G>C
n.34G>C
c.1-68795G>C (n.1-68795G>C)
c.2539G>C (p.Asp847His)
c.3122-5034G>C (n.3122-5034G>C)
c.2623G>C (p.Asp875His)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
5g.36995783G>TCA359514263NIPBLc.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
n.634G>T
n.2903G>T
n.34G>T
c.1-68795G>T (n.1-68795G>T)
c.2539G>T (p.Asp847Tyr)
c.3122-5034G>T (n.3122-5034G>T)
c.2623G>T (p.Asp875Tyr)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
5g.36995784A=CA1539592945NIPBLc.3284A= (p.Asp1095=)
n.635A=
n.2904A=
n.35A=
c.1-68794A= (n.1-68794A=)
c.2540A= (p.Asp847=)
c.3122-5033A= (n.3122-5033A=)
c.2624A= (p.Asp875=)
c.1667A= (p.Asp556=)
c.1658A= (p.Asp553=)
5g.36995784A>CCA359514269NIPBLc.3284A>C (p.Asp1095Ala)
n.635A>C
n.2904A>C
n.35A>C
c.1-68794A>C (n.1-68794A>C)
c.2540A>C (p.Asp847Ala)
c.3122-5033A>C (n.3122-5033A>C)
c.2624A>C (p.Asp875Ala)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995784A>GCA359514271NIPBLc.3284A>G (p.Asp1095Gly)
n.635A>G
n.2904A>G
n.35A>G
c.1-68794A>G (n.1-68794A>G)
c.2540A>G (p.Asp847Gly)
c.3122-5033A>G (n.3122-5033A>G)
c.2624A>G (p.Asp875Gly)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
 gnomAD v4
5g.36995784A>TCA359514267NIPBLc.3284A>T (p.Asp1095Val)
n.635A>T
n.2904A>T
n.35A>T
c.1-68794A>T (n.1-68794A>T)
c.2540A>T (p.Asp847Val)
c.3122-5033A>T (n.3122-5033A>T)
c.2624A>T (p.Asp875Val)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
5g.36995785T>ACA359514273NIPBLc.3285T>A (p.Asp1095Glu)
n.636T>A
n.2905T>A
n.36T>A
c.1-68793T>A (n.1-68793T>A)
c.2541T>A (p.Asp847Glu)
c.3122-5032T>A (n.3122-5032T>A)
c.2625T>A (p.Asp875Glu)
c.1668T>A (p.Asp556Glu)
c.1659T>A (p.Asp553Glu)
5g.36995785T>CCA443903963NIPBLc.3285T>C (p.Asp1095=)
n.636T>C
n.2905T>C
n.36T>C
c.1-68793T>C (n.1-68793T>C)
c.2541T>C (p.Asp847=)
c.3122-5032T>C (n.3122-5032T>C)
c.2625T>C (p.Asp875=)
c.1668T>C (p.Asp556=)
c.1659T>C (p.Asp553=)
5g.36995785T>GCA359514277NIPBLc.3285T>G (p.Asp1095Glu)
n.636T>G
n.2905T>G
n.36T>G
c.1-68793T>G (n.1-68793T>G)
c.2541T>G (p.Asp847Glu)
c.3122-5032T>G (n.3122-5032T>G)
c.2625T>G (p.Asp875Glu)
c.1668T>G (p.Asp556Glu)
c.1659T>G (p.Asp553Glu)
5g.36995786A=CA1539592955NIPBLc.3286A= (p.Ser1096=)
n.637A=
n.2906A=
n.37A=
c.1-68792A= (n.1-68792A=)
c.2542A= (p.Ser848=)
c.3122-5031A= (n.3122-5031A=)
c.2626A= (p.Ser876=)
c.1669A= (p.Ser557=)
c.1660A= (p.Ser554=)
5g.36995786A>CCA359514279NIPBLc.3286A>C (p.Ser1096Arg)
n.637A>C
n.2906A>C
n.37A>C
c.1-68792A>C (n.1-68792A>C)
c.2542A>C (p.Ser848Arg)
c.3122-5031A>C (n.3122-5031A>C)
c.2626A>C (p.Ser876Arg)
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
5g.36995786A>GCA359514280NIPBLc.3286A>G (p.Ser1096Gly)
n.637A>G
n.2906A>G
n.37A>G
c.1-68792A>G (n.1-68792A>G)
c.2542A>G (p.Ser848Gly)
c.3122-5031A>G (n.3122-5031A>G)
c.2626A>G (p.Ser876Gly)
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36995786A>TCA359514281NIPBLc.3286A>T (p.Ser1096Cys)
n.637A>T
n.2906A>T
n.37A>T
c.1-68792A>T (n.1-68792A>T)
c.2542A>T (p.Ser848Cys)
c.3122-5031A>T (n.3122-5031A>T)
c.2626A>T (p.Ser876Cys)
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
5g.36995787G>ACA359514283NIPBLc.3287G>A (p.Ser1096Asn)
n.638G>A
n.2907G>A
n.38G>A
c.1-68791G>A (n.1-68791G>A)
c.2543G>A (p.Ser848Asn)
c.3122-5030G>A (n.3122-5030G>A)
c.2627G>A (p.Ser876Asn)
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
5g.36995787G>CCA359514285NIPBLc.3287G>C (p.Ser1096Thr)
n.638G>C
n.2907G>C
n.38G>C
c.1-68791G>C (n.1-68791G>C)
c.2543G>C (p.Ser848Thr)
c.3122-5030G>C (n.3122-5030G>C)
c.2627G>C (p.Ser876Thr)
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
5g.36995787G>TCA359514290NIPBLc.3287G>T (p.Ser1096Ile)
n.638G>T
n.2907G>T
n.38G>T
c.1-68791G>T (n.1-68791G>T)
c.2543G>T (p.Ser848Ile)
c.3122-5030G>T (n.3122-5030G>T)
c.2627G>T (p.Ser876Ile)
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
5g.36995787_36995790delinsGTGACA1539592959NIPBLc.3287_3290delinsGTGA (p.Ser1096=)
n.638_641delinsGTGA
n.2907_2910delinsGTGA
n.38_41delinsGTGA
c.1-68791_1-68788delinsGTGA (n.1-68791_1-68788delinsGTGA)
c.2543_2546delinsGTGA (p.Ser848=)
c.3122-5030_3122-5027delinsGTGA (n.3122-5030_3122-5027delinsGTGA)
c.2627_2630delinsGTGA (p.Ser876=)
c.1670_1673delinsGTGA (p.Ser557=)
c.1661_1664delinsGTGA (p.Ser554=)
5g.36995788T>ACA359514293NIPBLc.3288T>A (p.Ser1096Arg)
n.639T>A
n.2908T>A
n.39T>A
c.1-68790T>A (n.1-68790T>A)
c.2544T>A (p.Ser848Arg)
c.3122-5029T>A (n.3122-5029T>A)
c.2628T>A (p.Ser876Arg)
c.1671T>A (p.Ser557Arg)
c.1662T>A (p.Ser554Arg)
5g.36995788T>CCA443903964NIPBLc.3288T>C (p.Ser1096=)
n.639T>C
n.2908T>C
n.39T>C
c.1-68790T>C (n.1-68790T>C)
c.2544T>C (p.Ser848=)
c.3122-5029T>C (n.3122-5029T>C)
c.2628T>C (p.Ser876=)
c.1671T>C (p.Ser557=)
c.1662T>C (p.Ser554=)
5g.36995788T>GCA359514304NIPBLc.3288T>G (p.Ser1096Arg)
n.639T>G
n.2908T>G
n.39T>G
c.1-68790T>G (n.1-68790T>G)
c.2544T>G (p.Ser848Arg)
c.3122-5029T>G (n.3122-5029T>G)
c.2628T>G (p.Ser876Arg)
c.1671T>G (p.Ser557Arg)
c.1662T>G (p.Ser554Arg)
5g.36995791_36995793delCA917452566NIPBLc.3291_3293del (p.Asp1097del)
n.642_644del
n.2911_2913del
n.42_44del
c.1-68787_1-68785del (n.1-68787_1-68785del)
c.2547_2549del (p.Asp849del)
c.3122-5026_3122-5024del (n.3122-5026_3122-5024del)
c.2631_2633del (p.Asp877del)
c.1674_1676del (p.Asp558del)
c.1665_1667del (p.Asp555del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995789G>ACA359514310NIPBLc.3289G>A (p.Asp1097Asn)
n.640G>A
n.2909G>A
n.40G>A
c.1-68789G>A (n.1-68789G>A)
c.2545G>A (p.Asp849Asn)
c.3122-5028G>A (n.3122-5028G>A)
c.2629G>A (p.Asp877Asn)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
5g.36995789G>CCA359514313NIPBLc.3289G>C (p.Asp1097His)
n.640G>C
n.2909G>C
n.40G>C
c.1-68789G>C (n.1-68789G>C)
c.2545G>C (p.Asp849His)
c.3122-5028G>C (n.3122-5028G>C)
c.2629G>C (p.Asp877His)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
5g.36995789G>TCA359514317NIPBLc.3289G>T (p.Asp1097Tyr)
n.640G>T
n.2909G>T
n.40G>T
c.1-68789G>T (n.1-68789G>T)
c.2545G>T (p.Asp849Tyr)
c.3122-5028G>T (n.3122-5028G>T)
c.2629G>T (p.Asp877Tyr)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
5g.36995790A=CA1539592968NIPBLc.3290A= (p.Asp1097=)
n.641A=
n.2910A=
n.41A=
c.1-68788A= (n.1-68788A=)
c.2546A= (p.Asp849=)
c.3122-5027A= (n.3122-5027A=)
c.2630A= (p.Asp877=)
c.1673A= (p.Asp558=)
c.1664A= (p.Asp555=)
5g.36995790A>CCA359514341NIPBLc.3290A>C (p.Asp1097Ala)
n.641A>C
n.2910A>C
n.41A>C
c.1-68788A>C (n.1-68788A>C)
c.2546A>C (p.Asp849Ala)
c.3122-5027A>C (n.3122-5027A>C)
c.2630A>C (p.Asp877Ala)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
5g.36995790A>GCA359514338NIPBLc.3290A>G (p.Asp1097Gly)
n.641A>G
n.2910A>G
n.41A>G
c.1-68788A>G (n.1-68788A>G)
c.2546A>G (p.Asp849Gly)
c.3122-5027A>G (n.3122-5027A>G)
c.2630A>G (p.Asp877Gly)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
5g.36995790A>TCA359514334NIPBLc.3290A>T (p.Asp1097Val)
n.641A>T
n.2910A>T
n.41A>T
c.1-68788A>T (n.1-68788A>T)
c.2546A>T (p.Asp849Val)
c.3122-5027A>T (n.3122-5027A>T)
c.2630A>T (p.Asp877Val)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995791T>ACA359514351NIPBLc.3291T>A (p.Asp1097Glu)
n.642T>A
n.2911T>A
n.42T>A
c.1-68787T>A (n.1-68787T>A)
c.2547T>A (p.Asp849Glu)
c.3122-5026T>A (n.3122-5026T>A)
c.2631T>A (p.Asp877Glu)
c.1674T>A (p.Asp558Glu)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)

Number of alleles fetched