| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995763_36995764delinsTC | CA1539592907 | NIPBL | c.3263_3264delinsTC (p.Ile1088=) n.614_615delinsTC n.2883_2884delinsTC n.14_15delinsTC c.1-68815_1-68814delinsTC (n.1-68815_1-68814delinsTC) c.2519_2520delinsTC (p.Ile840=) c.3122-5054_3122-5053delinsTC (n.3122-5054_3122-5053delinsTC) c.2603_2604delinsTC (p.Ile868=) c.1646_1647delinsTC (p.Ile549=) c.1637_1638delinsTC (p.Ile546=) | |
| 5 | g.36995764del | CA277252 | NIPBL | c.3264del (p.Ser1089ValfsTer?) n.615del n.2884del n.15del c.1-68814del (n.1-68814del) c.2520del (p.Ser841ValfsTer?) c.3264del (p.Ser1089ValfsTer18) c.3122-5053del (n.3122-5053del) c.2604del (p.Ser869ValfsTer?) c.1647del (p.Ser550ValfsTer?) c.1638del (p.Ser547ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995764C>A | CA443903953 | NIPBL | c.3264C>A (p.Ile1088=) n.615C>A n.2884C>A n.15C>A c.1-68814C>A (n.1-68814C>A) c.2520C>A (p.Ile840=) c.3122-5053C>A (n.3122-5053C>A) c.2604C>A (p.Ile868=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1638C>A (p.Ile546=) | |
| 5 | g.36995764C>G | CA359514036 | NIPBL | c.3264C>G (p.Ile1088Met) n.615C>G n.2884C>G n.15C>G c.1-68814C>G (n.1-68814C>G) c.2520C>G (p.Ile840Met) c.3122-5053C>G (n.3122-5053C>G) c.2604C>G (p.Ile868Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) | |
| 5 | g.36995764C>T | CA443903954 | NIPBL | c.3264C>T (p.Ile1088=) n.615C>T n.2884C>T n.15C>T c.1-68814C>T (n.1-68814C>T) c.2520C>T (p.Ile840=) c.3122-5053C>T (n.3122-5053C>T) c.2604C>T (p.Ile868=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1638C>T (p.Ile546=) | |
| 5 | g.36995765A= | CA1539592919 | NIPBL | c.3265A= (p.Ser1089=) n.616A= n.2885A= n.16A= c.1-68813A= (n.1-68813A=) c.2521A= (p.Ser841=) c.3122-5052A= (n.3122-5052A=) c.2605A= (p.Ser869=) c.1648A= (p.Ser550=) c.1639A= (p.Ser547=) | |
| 5 | g.36995765A>C | CA359514046 | NIPBL | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) n.616A>C n.2885A>C n.16A>C c.1-68813A>C (n.1-68813A>C) c.2521A>C (p.Ser841Arg) c.3122-5052A>C (n.3122-5052A>C) c.2605A>C (p.Ser869Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) | |
| 5 | g.36995765A>G | CA359514052 | NIPBL | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.616A>G n.2885A>G n.16A>G c.1-68813A>G (n.1-68813A>G) c.2521A>G (p.Ser841Gly) c.3122-5052A>G (n.3122-5052A>G) c.2605A>G (p.Ser869Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) | dbSNP |
| 5 | g.36995765A>T | CA359514056 | NIPBL | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) n.616A>T n.2885A>T n.16A>T c.1-68813A>T (n.1-68813A>T) c.2521A>T (p.Ser841Cys) c.3122-5052A>T (n.3122-5052A>T) c.2605A>T (p.Ser869Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) | |
| 5 | g.36995766G>A | CA359514061 | NIPBL | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) n.617G>A n.2886G>A n.17G>A c.1-68812G>A (n.1-68812G>A) c.2522G>A (p.Ser841Asn) c.3122-5051G>A (n.3122-5051G>A) c.2606G>A (p.Ser869Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) | |
| 5 | g.36995766G>C | CA359514062 | NIPBL | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) n.617G>C n.2886G>C n.17G>C c.1-68812G>C (n.1-68812G>C) c.2522G>C (p.Ser841Thr) c.3122-5051G>C (n.3122-5051G>C) c.2606G>C (p.Ser869Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) | |
| 5 | g.36995766G>T | CA359514063 | NIPBL | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) n.617G>T n.2886G>T n.17G>T c.1-68812G>T (n.1-68812G>T) c.2522G>T (p.Ser841Ile) c.3122-5051G>T (n.3122-5051G>T) c.2606G>T (p.Ser869Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) | |
| 5 | g.36995767T>A | CA359514071 | NIPBL | c.3267T>A (p.Ser1089Arg) n.618T>A n.2887T>A n.18T>A c.1-68811T>A (n.1-68811T>A) c.2523T>A (p.Ser841Arg) c.3122-5050T>A (n.3122-5050T>A) c.2607T>A (p.Ser869Arg) c.1650T>A (p.Ser550Arg) c.1641T>A (p.Ser547Arg) | |
| 5 | g.36995767T>C | CA443903955 | NIPBL | c.3267T>C (p.Ser1089=) n.618T>C n.2887T>C n.18T>C c.1-68811T>C (n.1-68811T>C) c.2523T>C (p.Ser841=) c.3122-5050T>C (n.3122-5050T>C) c.2607T>C (p.Ser869=) c.1650T>C (p.Ser550=) c.1641T>C (p.Ser547=) | |
| 5 | g.36995767T>G | CA359514064 | NIPBL | c.3267T>G (p.Ser1089Arg) n.618T>G n.2887T>G n.18T>G c.1-68811T>G (n.1-68811T>G) c.2523T>G (p.Ser841Arg) c.3122-5050T>G (n.3122-5050T>G) c.2607T>G (p.Ser869Arg) c.1650T>G (p.Ser550Arg) c.1641T>G (p.Ser547Arg) | |
| 5 | g.36995768T>A | CA359514073 | NIPBL | c.3268T>A (p.Ser1090Thr) n.619T>A n.2888T>A n.19T>A c.1-68810T>A (n.1-68810T>A) c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.3122-5049T>A (n.3122-5049T>A) c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) | |
| 5 | g.36995768T>C | CA359514079 | NIPBL | c.3268T>C (p.Ser1090Pro) n.619T>C n.2888T>C n.19T>C c.1-68810T>C (n.1-68810T>C) c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.3122-5049T>C (n.3122-5049T>C) c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) | |
| 5 | g.36995768T>G | CA359514092 | NIPBL | c.3268T>G (p.Ser1090Ala) n.619T>G n.2888T>G n.19T>G c.1-68810T>G (n.1-68810T>G) c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.3122-5049T>G (n.3122-5049T>G) c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) | |
| 5 | g.36995769C>A | CA359514101 | NIPBL | c.3269C>A (p.Ser1090Ter) n.620C>A n.2889C>A n.20C>A c.1-68809C>A (n.1-68809C>A) c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.3122-5048C>A (n.3122-5048C>A) c.2609C>A (p.Ser870Ter) c.1652C>A (p.Ser551Ter) c.1643C>A (p.Ser548Ter) | |
| 5 | g.36995769C>G | CA359514105 | NIPBL | c.3269C>G (p.Ser1090Ter) n.620C>G n.2889C>G n.20C>G c.1-68809C>G (n.1-68809C>G) c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.3122-5048C>G (n.3122-5048C>G) c.2609C>G (p.Ser870Ter) c.1652C>G (p.Ser551Ter) c.1643C>G (p.Ser548Ter) | |
| 5 | g.36995769C>T | CA359514112 | NIPBL | c.3269C>T (p.Ser1090Leu) n.620C>T n.2889C>T n.20C>T c.1-68809C>T (n.1-68809C>T) c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.3122-5048C>T (n.3122-5048C>T) c.2609C>T (p.Ser870Leu) c.1652C>T (p.Ser551Leu) c.1643C>T (p.Ser548Leu) | |
| 5 | g.36995770A>C | CA443903956 | NIPBL | c.3270A>C (p.Ser1090=) n.621A>C n.2890A>C n.21A>C c.1-68808A>C (n.1-68808A>C) c.2526A>C (p.Ser842=) c.3122-5047A>C (n.3122-5047A>C) c.2610A>C (p.Ser870=) c.1653A>C (p.Ser551=) c.1644A>C (p.Ser548=) | |
| 5 | g.36995770A>G | CA443903957 | NIPBL | c.3270A>G (p.Ser1090=) n.621A>G n.2890A>G n.21A>G c.1-68808A>G (n.1-68808A>G) c.2526A>G (p.Ser842=) c.3122-5047A>G (n.3122-5047A>G) c.2610A>G (p.Ser870=) c.1653A>G (p.Ser551=) c.1644A>G (p.Ser548=) | |
| 5 | g.36995770A>T | CA443903958 | NIPBL | c.3270A>T (p.Ser1090=) n.621A>T n.2890A>T n.21A>T c.1-68808A>T (n.1-68808A>T) c.2526A>T (p.Ser842=) c.3122-5047A>T (n.3122-5047A>T) c.2610A>T (p.Ser870=) c.1653A>T (p.Ser551=) c.1644A>T (p.Ser548=) | |
| 5 | g.36995771G>A | CA359514113 | NIPBL | c.3271G>A (p.Asp1091Asn) n.622G>A n.2891G>A n.22G>A c.1-68807G>A (n.1-68807G>A) c.2527G>A (p.Asp843Asn) c.3122-5046G>A (n.3122-5046G>A) c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1645G>A (p.Asp549Asn) | |
| 5 | g.36995771G>C | CA359514114 | NIPBL | c.3271G>C (p.Asp1091His) n.622G>C n.2891G>C n.22G>C c.1-68807G>C (n.1-68807G>C) c.2527G>C (p.Asp843His) c.3122-5046G>C (n.3122-5046G>C) c.2611G>C (p.Asp871His) c.1654G>C (p.Asp552His) c.1645G>C (p.Asp549His) | |
| 5 | g.36995771G>T | CA359514115 | NIPBL | c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) n.622G>T n.2891G>T n.22G>T c.1-68807G>T (n.1-68807G>T) c.2527G>T (p.Asp843Tyr) c.3122-5046G>T (n.3122-5046G>T) c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) | |
| 5 | g.36995772A>C | CA359514124 | NIPBL | c.3272A>C (p.Asp1091Ala) n.623A>C n.2892A>C n.23A>C c.1-68806A>C (n.1-68806A>C) c.2528A>C (p.Asp843Ala) c.3122-5045A>C (n.3122-5045A>C) c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1646A>C (p.Asp549Ala) | |
| 5 | g.36995772A>G | CA359514126 | NIPBL | c.3272A>G (p.Asp1091Gly) n.623A>G n.2892A>G n.23A>G c.1-68806A>G (n.1-68806A>G) c.2528A>G (p.Asp843Gly) c.3122-5045A>G (n.3122-5045A>G) c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1646A>G (p.Asp549Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995772A>T | CA359514129 | NIPBL | c.3272A>T (p.Asp1091Val) n.623A>T n.2892A>T n.23A>T c.1-68806A>T (n.1-68806A>T) c.2528A>T (p.Asp843Val) c.3122-5045A>T (n.3122-5045A>T) c.2612A>T (p.Asp871Val) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1646A>T (p.Asp549Val) | |
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| 5 | g.36995773T>C | CA443903959 | NIPBL | c.3273T>C (p.Asp1091=) n.624T>C n.2893T>C n.24T>C c.1-68805T>C (n.1-68805T>C) c.2529T>C (p.Asp843=) c.3122-5044T>C (n.3122-5044T>C) c.2613T>C (p.Asp871=) c.1656T>C (p.Asp552=) c.1647T>C (p.Asp549=) | |
| 5 | g.36995773T>G | CA359514134 | NIPBL | c.3273T>G (p.Asp1091Glu) n.624T>G n.2893T>G n.24T>G c.1-68805T>G (n.1-68805T>G) c.2529T>G (p.Asp843Glu) c.3122-5044T>G (n.3122-5044T>G) c.2613T>G (p.Asp871Glu) c.1656T>G (p.Asp552Glu) c.1647T>G (p.Asp549Glu) | |
| 5 | g.36995774G>A | CA359514135 | NIPBL | c.3274G>A (p.Glu1092Lys) n.625G>A n.2894G>A n.25G>A c.1-68804G>A (n.1-68804G>A) c.2530G>A (p.Glu844Lys) c.3122-5043G>A (n.3122-5043G>A) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) | |
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