| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995664T>A | CA359513440 | NIPBL | c.3164T>A (p.Leu1055His) n.515T>A n.2784T>A c.1-68914T>A (n.1-68914T>A) c.2420T>A (p.Leu807His) c.3122-5153T>A (n.3122-5153T>A) c.2504T>A (p.Leu835His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1538T>A (p.Leu513His) | |
| 5 | g.36995664T>C | CA359513441 | NIPBL | c.3164T>C (p.Leu1055Pro) n.515T>C n.2784T>C c.1-68914T>C (n.1-68914T>C) c.2420T>C (p.Leu807Pro) c.3122-5153T>C (n.3122-5153T>C) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) | |
| 5 | g.36995664T>G | CA359513442 | NIPBL | c.3164T>G (p.Leu1055Arg) n.515T>G n.2784T>G c.1-68914T>G (n.1-68914T>G) c.2420T>G (p.Leu807Arg) c.3122-5153T>G (n.3122-5153T>G) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) | |
| 5 | g.36995665C>A | CA443903897 | NIPBL | c.3165C>A (p.Leu1055=) n.516C>A n.2785C>A c.1-68913C>A (n.1-68913C>A) c.2421C>A (p.Leu807=) c.3122-5152C>A (n.3122-5152C>A) c.2505C>A (p.Leu835=) c.1548C>A (p.Leu516=) c.1539C>A (p.Leu513=) | |
| 5 | g.36995665C= | CA1539592669 | NIPBL | c.3165C= (p.Leu1055=) n.516C= n.2785C= c.1-68913C= (n.1-68913C=) c.2421C= (p.Leu807=) c.3122-5152C= (n.3122-5152C=) c.2505C= (p.Leu835=) c.1548C= (p.Leu516=) c.1539C= (p.Leu513=) | |
| 5 | g.36995665C>G | CA443903898 | NIPBL | c.3165C>G (p.Leu1055=) n.516C>G n.2785C>G c.1-68913C>G (n.1-68913C>G) c.2421C>G (p.Leu807=) c.3122-5152C>G (n.3122-5152C>G) c.2505C>G (p.Leu835=) c.1548C>G (p.Leu516=) c.1539C>G (p.Leu513=) | |
| 5 | g.36995665C>T | CA443903899 | NIPBL | c.3165C>T (p.Leu1055=) n.516C>T n.2785C>T c.1-68913C>T (n.1-68913C>T) c.2421C>T (p.Leu807=) c.3122-5152C>T (n.3122-5152C>T) c.2505C>T (p.Leu835=) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1539C>T (p.Leu513=) | dbSNP |
| 5 | g.36995666C>A | CA359513443 | NIPBL | c.3166C>A (p.Leu1056Met) n.517C>A n.2786C>A c.1-68912C>A (n.1-68912C>A) c.2422C>A (p.Leu808Met) c.3122-5151C>A (n.3122-5151C>A) c.2506C>A (p.Leu836Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) | |
| 5 | g.36995666C>G | CA359513444 | NIPBL | c.3166C>G (p.Leu1056Val) n.517C>G n.2786C>G c.1-68912C>G (n.1-68912C>G) c.2422C>G (p.Leu808Val) c.3122-5151C>G (n.3122-5151C>G) c.2506C>G (p.Leu836Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) | |
| 5 | g.36995666C>T | CA443903900 | NIPBL | c.3166C>T (p.Leu1056=) n.517C>T n.2786C>T c.1-68912C>T (n.1-68912C>T) c.2422C>T (p.Leu808=) c.3122-5151C>T (n.3122-5151C>T) c.2506C>T (p.Leu836=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.1540C>T (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995667T>A | CA117052764 | NIPBL | c.3167T>A (p.Leu1056Gln) n.518T>A n.2787T>A c.1-68911T>A (n.1-68911T>A) c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.3122-5150T>A (n.3122-5150T>A) c.2507T>A (p.Leu836Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) | dbSNP |
| 5 | g.36995667T>C | CA359513445 | NIPBL | c.3167T>C (p.Leu1056Pro) n.518T>C n.2787T>C c.1-68911T>C (n.1-68911T>C) c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.3122-5150T>C (n.3122-5150T>C) c.2507T>C (p.Leu836Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) | |
| 5 | g.36995667T>G | CA359513446 | NIPBL | c.3167T>G (p.Leu1056Arg) n.518T>G n.2787T>G c.1-68911T>G (n.1-68911T>G) c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.3122-5150T>G (n.3122-5150T>G) c.2507T>G (p.Leu836Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) | |
| 5 | g.36995667T= | CA1539592676 | NIPBL | c.3167T= (p.Leu1056=) n.518T= n.2787T= c.1-68911T= (n.1-68911T=) c.2423T= (p.Leu808=) c.3122-5150T= (n.3122-5150T=) c.2507T= (p.Leu836=) c.1550T= (p.Leu517=) c.1541T= (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995668G>A | CA443903901 | NIPBL | c.3168G>A (p.Leu1056=) n.519G>A n.2788G>A c.1-68910G>A (n.1-68910G>A) c.2424G>A (p.Leu808=) c.3122-5149G>A (n.3122-5149G>A) c.2508G>A (p.Leu836=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.1542G>A (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995668G>C | CA443903902 | NIPBL | c.3168G>C (p.Leu1056=) n.519G>C n.2788G>C c.1-68910G>C (n.1-68910G>C) c.2424G>C (p.Leu808=) c.3122-5149G>C (n.3122-5149G>C) c.2508G>C (p.Leu836=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.1542G>C (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995668G= | CA1539592715 | NIPBL | c.3168G= (p.Leu1056=) n.519G= n.2788G= c.1-68910G= (n.1-68910G=) c.2424G= (p.Leu808=) c.3122-5149G= (n.3122-5149G=) c.2508G= (p.Leu836=) c.1551G= (p.Leu517=) c.1542G= (p.Leu514=) | |
| 5 | g.36995668G>T | CA117052766 | NIPBL | c.3168G>T (p.Leu1056=) n.519G>T n.2788G>T c.1-68910G>T (n.1-68910G>T) c.2424G>T (p.Leu808=) c.3122-5149G>T (n.3122-5149G>T) c.2508G>T (p.Leu836=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.1542G>T (p.Leu514=) | dbSNP |
| 5 | g.36995669G>A | CA359513447 | NIPBL | c.3169G>A (p.Ala1057Thr) n.520G>A n.2789G>A c.1-68909G>A (n.1-68909G>A) c.2425G>A (p.Ala809Thr) c.3122-5148G>A (n.3122-5148G>A) c.2509G>A (p.Ala837Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) | |
| 5 | g.36995669G>C | CA359513448 | NIPBL | c.3169G>C (p.Ala1057Pro) n.520G>C n.2789G>C c.1-68909G>C (n.1-68909G>C) c.2425G>C (p.Ala809Pro) c.3122-5148G>C (n.3122-5148G>C) c.2509G>C (p.Ala837Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) | |
| 5 | g.36995669G>T | CA359513449 | NIPBL | c.3169G>T (p.Ala1057Ser) n.520G>T n.2789G>T c.1-68909G>T (n.1-68909G>T) c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.3122-5148G>T (n.3122-5148G>T) c.2509G>T (p.Ala837Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) | |
| 5 | g.36995670C>A | CA359513452 | NIPBL | c.3170C>A (p.Ala1057Glu) n.521C>A n.2790C>A c.1-68908C>A (n.1-68908C>A) c.2426C>A (p.Ala809Glu) c.3122-5147C>A (n.3122-5147C>A) c.2510C>A (p.Ala837Glu) c.1553C>A (p.Ala518Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) | |
| 5 | g.36995670C>G | CA359513450 | NIPBL | c.3170C>G (p.Ala1057Gly) n.521C>G n.2790C>G c.1-68908C>G (n.1-68908C>G) c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.3122-5147C>G (n.3122-5147C>G) c.2510C>G (p.Ala837Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) | |
| 5 | g.36995670C>T | CA359513451 | NIPBL | c.3170C>T (p.Ala1057Val) n.521C>T n.2790C>T c.1-68908C>T (n.1-68908C>T) c.2426C>T (p.Ala809Val) c.3122-5147C>T (n.3122-5147C>T) c.2510C>T (p.Ala837Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) | |
| 5 | g.36995672_36995684del | CA2695204244 | NIPBL | c.3172_3184del (p.Glu1058ProfsTer8) n.523_535del n.2792_2804del c.1-68906_1-68894del (n.1-68906_1-68894del) c.2428_2440del (p.Glu810ProfsTer8) c.3122-5145_3122-5133del (n.3122-5145_3122-5133del) c.2512_2524del (p.Glu838ProfsTer8) c.1555_1567del (p.Glu519ProfsTer8) c.1546_1558del (p.Glu516ProfsTer8) | |
| 5 | g.36995671A>C | CA443903904 | NIPBL | c.3171A>C (p.Ala1057=) n.522A>C n.2791A>C c.1-68907A>C (n.1-68907A>C) c.2427A>C (p.Ala809=) c.3122-5146A>C (n.3122-5146A>C) c.2511A>C (p.Ala837=) c.1554A>C (p.Ala518=) c.1545A>C (p.Ala515=) | |
| 5 | g.36995671A>G | CA443903905 | NIPBL | c.3171A>G (p.Ala1057=) n.522A>G n.2791A>G c.1-68907A>G (n.1-68907A>G) c.2427A>G (p.Ala809=) c.3122-5146A>G (n.3122-5146A>G) c.2511A>G (p.Ala837=) c.1554A>G (p.Ala518=) c.1545A>G (p.Ala515=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995671A>T | CA443903903 | NIPBL | c.3171A>T (p.Ala1057=) n.522A>T n.2791A>T c.1-68907A>T (n.1-68907A>T) c.2427A>T (p.Ala809=) c.3122-5146A>T (n.3122-5146A>T) c.2511A>T (p.Ala837=) c.1554A>T (p.Ala518=) c.1545A>T (p.Ala515=) | |
| 5 | g.36995672G>A | CA359513453 | NIPBL | c.3172G>A (p.Glu1058Lys) n.523G>A n.2792G>A c.1-68906G>A (n.1-68906G>A) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.3122-5145G>A (n.3122-5145G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995672G>C | CA359513454 | NIPBL | c.3172G>C (p.Glu1058Gln) n.523G>C n.2792G>C c.1-68906G>C (n.1-68906G>C) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.3122-5145G>C (n.3122-5145G>C) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) | |
| 5 | g.36995672G>T | CA359513455 | NIPBL | c.3172G>T (p.Glu1058Ter) n.523G>T n.2792G>T c.1-68906G>T (n.1-68906G>T) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.3122-5145G>T (n.3122-5145G>T) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) | |
| 5 | g.36995673A>C | CA359513456 | NIPBL | c.3173A>C (p.Glu1058Ala) n.524A>C n.2793A>C c.1-68905A>C (n.1-68905A>C) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.3122-5144A>C (n.3122-5144A>C) c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) | |
| 5 | g.36995673A>G | CA359513457 | NIPBL | c.3173A>G (p.Glu1058Gly) n.524A>G n.2793A>G c.1-68905A>G (n.1-68905A>G) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.3122-5144A>G (n.3122-5144A>G) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) | |
| 5 | g.36995673A>T | CA359513458 | NIPBL | c.3173A>T (p.Glu1058Val) n.524A>T n.2793A>T c.1-68905A>T (n.1-68905A>T) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.3122-5144A>T (n.3122-5144A>T) c.2513A>T (p.Glu838Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) | |
| 5 | g.36995674A= | CA1539592725 | NIPBL | c.3174A= (p.Glu1058=) n.525A= n.2794A= c.1-68904A= (n.1-68904A=) c.2430A= (p.Glu810=) c.3122-5143A= (n.3122-5143A=) c.2514A= (p.Glu838=) c.1557A= (p.Glu519=) c.1548A= (p.Glu516=) | |
| 5 | g.36995674A>C | CA359513459 | NIPBL | c.3174A>C (p.Glu1058Asp) n.525A>C n.2794A>C c.1-68904A>C (n.1-68904A>C) c.2430A>C (p.Glu810Asp) c.3122-5143A>C (n.3122-5143A>C) c.2514A>C (p.Glu838Asp) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) | |
| 5 | g.36995674A>G | CA3236296 | NIPBL | c.3174A>G (p.Glu1058=) n.525A>G n.2794A>G c.1-68904A>G (n.1-68904A>G) c.2430A>G (p.Glu810=) c.3122-5143A>G (n.3122-5143A>G) c.2514A>G (p.Glu838=) c.1557A>G (p.Glu519=) c.1548A>G (p.Glu516=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995674A>T | CA359513460 | NIPBL | c.3174A>T (p.Glu1058Asp) n.525A>T n.2794A>T c.1-68904A>T (n.1-68904A>T) c.2430A>T (p.Glu810Asp) c.3122-5143A>T (n.3122-5143A>T) c.2514A>T (p.Glu838Asp) c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) | |
| 5 | g.36995675A>C | CA359513461 | NIPBL | c.3175A>C (p.Ile1059Leu) n.526A>C n.2795A>C c.1-68903A>C (n.1-68903A>C) c.2431A>C (p.Ile811Leu) c.3122-5142A>C (n.3122-5142A>C) c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) | |
| 5 | g.36995675A>G | CA359513462 | NIPBL | c.3175A>G (p.Ile1059Val) n.526A>G n.2795A>G c.1-68903A>G (n.1-68903A>G) c.2431A>G (p.Ile811Val) c.3122-5142A>G (n.3122-5142A>G) c.2515A>G (p.Ile839Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995675A>T | CA359513463 | NIPBL | c.3175A>T (p.Ile1059Phe) n.526A>T n.2795A>T c.1-68903A>T (n.1-68903A>T) c.2431A>T (p.Ile811Phe) c.3122-5142A>T (n.3122-5142A>T) c.2515A>T (p.Ile839Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) | |
| 5 | g.36995676T>A | CA359513466 | NIPBL | c.3176T>A (p.Ile1059Asn) n.527T>A n.2796T>A c.1-68902T>A (n.1-68902T>A) c.2432T>A (p.Ile811Asn) c.3122-5141T>A (n.3122-5141T>A) c.2516T>A (p.Ile839Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) | |
| 5 | g.36995676T>C | CA359513465 | NIPBL | c.3176T>C (p.Ile1059Thr) n.527T>C n.2796T>C c.1-68902T>C (n.1-68902T>C) c.2432T>C (p.Ile811Thr) c.3122-5141T>C (n.3122-5141T>C) c.2516T>C (p.Ile839Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) | |
| 5 | g.36995676T>G | CA359513464 | NIPBL | c.3176T>G (p.Ile1059Ser) n.527T>G n.2796T>G c.1-68902T>G (n.1-68902T>G) c.2432T>G (p.Ile811Ser) c.3122-5141T>G (n.3122-5141T>G) c.2516T>G (p.Ile839Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) | |
| 5 | g.36995677T>A | CA443903907 | NIPBL | c.3177T>A (p.Ile1059=) n.528T>A n.2797T>A c.1-68901T>A (n.1-68901T>A) c.2433T>A (p.Ile811=) c.3122-5140T>A (n.3122-5140T>A) c.2517T>A (p.Ile839=) c.1560T>A (p.Ile520=) c.1551T>A (p.Ile517=) | |
| 5 | g.36995677T>C | CA443903906 | NIPBL | c.3177T>C (p.Ile1059=) n.528T>C n.2797T>C c.1-68901T>C (n.1-68901T>C) c.2433T>C (p.Ile811=) c.3122-5140T>C (n.3122-5140T>C) c.2517T>C (p.Ile839=) c.1560T>C (p.Ile520=) c.1551T>C (p.Ile517=) | |
| 5 | g.36995677T>G | CA359513467 | NIPBL | c.3177T>G (p.Ile1059Met) n.528T>G n.2797T>G c.1-68901T>G (n.1-68901T>G) c.2433T>G (p.Ile811Met) c.3122-5140T>G (n.3122-5140T>G) c.2517T>G (p.Ile839Met) c.1560T>G (p.Ile520Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) | |
| 5 | g.36995678del | CA2573139574 | NIPBL | c.3178del (p.Glu1060SerfsTer10) n.529del n.2798del c.1-68900del (n.1-68900del) c.2434del (p.Glu812SerfsTer10) c.3122-5139del (n.3122-5139del) c.2518del (p.Glu840SerfsTer10) c.1561del (p.Glu521SerfsTer10) c.1552del (p.Glu518SerfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995678G>A | CA359513468 | NIPBL | c.3178G>A (p.Glu1060Lys) n.529G>A n.2798G>A c.1-68900G>A (n.1-68900G>A) c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.3122-5139G>A (n.3122-5139G>A) c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) | |
| 5 | g.36995678G>C | CA359513469 | NIPBL | c.3178G>C (p.Glu1060Gln) n.529G>C n.2798G>C c.1-68900G>C (n.1-68900G>C) c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.3122-5139G>C (n.3122-5139G>C) c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) |