Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995639G>ACA359513356NIPBLc.3139G>A (p.Val1047Met)
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5g.36995639G>CCA359513359NIPBLc.3139G>C (p.Val1047Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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5g.36995640T>GCA359513369NIPBLc.3140T>G (p.Val1047Gly)
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5g.36995641G>ACA3236294NIPBLc.3141G>A (p.Val1047=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36995641G>CCA443903883NIPBLc.3141G>C (p.Val1047=)
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c.2481G>C (p.Val827=)
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5g.36995641G=CA1539592586NIPBLc.3141G= (p.Val1047=)
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5g.36995641G>TCA3236293NIPBLc.3141G>T (p.Val1047=)
n.492G>T
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c.2481G>T (p.Val827=)
c.1524G>T (p.Val508=)
c.1515G>T (p.Val505=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995642T>ACA359513374NIPBLc.3142T>A (p.Leu1048Ile)
n.493T>A
n.2762T>A
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5g.36995642T>CCA443903884NIPBLc.3142T>C (p.Leu1048=)
n.493T>C
n.2762T>C
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c.2398T>C (p.Leu800=)
c.3122-5175T>C (n.3122-5175T>C)
c.2482T>C (p.Leu828=)
c.1525T>C (p.Leu509=)
c.1516T>C (p.Leu506=)
5g.36995642T>GCA359513376NIPBLc.3142T>G (p.Leu1048Val)
n.493T>G
n.2762T>G
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c.2398T>G (p.Leu800Val)
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5g.36995643T>ACA359513378NIPBLc.3143T>A (p.Leu1048Ter)
n.494T>A
n.2763T>A
c.1-68935T>A (n.1-68935T>A)
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5g.36995643T>CCA359513380NIPBLc.3143T>C (p.Leu1048Ser)
n.494T>C
n.2763T>C
c.1-68935T>C (n.1-68935T>C)
c.2399T>C (p.Leu800Ser)
c.3122-5174T>C (n.3122-5174T>C)
c.2483T>C (p.Leu828Ser)
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
c.1517T>C (p.Leu506Ser)
5g.36995643T>GCA359513382NIPBLc.3143T>G (p.Leu1048Ter)
n.494T>G
n.2763T>G
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c.1526T>G (p.Leu509Ter)
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5g.36995643_36995644insTGCA2549053362NIPBLc.3143_3144insTG (p.Leu1048PhefsTer23)
n.494_495insTG
n.2763_2764insTG
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c.2399_2400insTG (p.Leu800PhefsTer23)
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c.2483_2484insTG (p.Leu828PhefsTer23)
c.1526_1527insTG (p.Leu509PhefsTer23)
c.1517_1518insTG (p.Leu506PhefsTer23)
5g.36995644A>CCA359513387NIPBLc.3144A>C (p.Leu1048Phe)
n.495A>C
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5g.36995644A>GCA443903885NIPBLc.3144A>G (p.Leu1048=)
n.495A>G
n.2764A>G
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c.2400A>G (p.Leu800=)
c.3122-5173A>G (n.3122-5173A>G)
c.2484A>G (p.Leu828=)
c.1527A>G (p.Leu509=)
c.1518A>G (p.Leu506=)
 gnomAD v4
5g.36995644A>TCA359513385NIPBLc.3144A>T (p.Leu1048Phe)
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c.1-68934A>T (n.1-68934A>T)
c.2400A>T (p.Leu800Phe)
c.3122-5173A>T (n.3122-5173A>T)
c.2484A>T (p.Leu828Phe)
c.1527A>T (p.Leu509Phe)
c.1518A>T (p.Leu506Phe)
5g.36995645A>CCA359513390NIPBLc.3145A>C (p.Lys1049Gln)
n.496A>C
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5g.36995645A>GCA359513392NIPBLc.3145A>G (p.Lys1049Glu)
n.496A>G
n.2765A>G
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5g.36995645A>TCA359513394NIPBLc.3145A>T (p.Lys1049Ter)
n.496A>T
n.2765A>T
c.1-68933A>T (n.1-68933A>T)
c.2401A>T (p.Lys801Ter)
c.3122-5172A>T (n.3122-5172A>T)
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
5g.36995646A>CCA359513398NIPBLc.3146A>C (p.Lys1049Thr)
n.497A>C
n.2766A>C
c.1-68932A>C (n.1-68932A>C)
c.2402A>C (p.Lys801Thr)
c.3122-5171A>C (n.3122-5171A>C)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
5g.36995646A>GCA359513399NIPBLc.3146A>G (p.Lys1049Arg)
n.497A>G
n.2766A>G
c.1-68932A>G (n.1-68932A>G)
c.2402A>G (p.Lys801Arg)
c.3122-5171A>G (n.3122-5171A>G)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
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5g.36995646A>TCA359513401NIPBLc.3146A>T (p.Lys1049Ile)
n.497A>T
n.2766A>T
c.1-68932A>T (n.1-68932A>T)
c.2402A>T (p.Lys801Ile)
c.3122-5171A>T (n.3122-5171A>T)
c.2486A>T (p.Lys829Ile)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
5g.36995647A>CCA359513402NIPBLc.3147A>C (p.Lys1049Asn)
n.498A>C
n.2767A>C
c.1-68931A>C (n.1-68931A>C)
c.2403A>C (p.Lys801Asn)
c.3122-5170A>C (n.3122-5170A>C)
c.2487A>C (p.Lys829Asn)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
5g.36995647A>GCA443903886NIPBLc.3147A>G (p.Lys1049=)
n.498A>G
n.2767A>G
c.1-68931A>G (n.1-68931A>G)
c.2403A>G (p.Lys801=)
c.3122-5170A>G (n.3122-5170A>G)
c.2487A>G (p.Lys829=)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.1521A>G (p.Lys507=)
5g.36995647A>TCA359513403NIPBLc.3147A>T (p.Lys1049Asn)
n.498A>T
n.2767A>T
c.1-68931A>T (n.1-68931A>T)
c.2403A>T (p.Lys801Asn)
c.3122-5170A>T (n.3122-5170A>T)
c.2487A>T (p.Lys829Asn)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
5g.36995648G>ACA359513404NIPBLc.3148G>A (p.Glu1050Lys)
n.499G>A
n.2768G>A
c.1-68930G>A (n.1-68930G>A)
c.2404G>A (p.Glu802Lys)
c.3122-5169G>A (n.3122-5169G>A)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
5g.36995648G>CCA359513405NIPBLc.3148G>C (p.Glu1050Gln)
n.499G>C
n.2768G>C
c.1-68930G>C (n.1-68930G>C)
c.2404G>C (p.Glu802Gln)
c.3122-5169G>C (n.3122-5169G>C)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
5g.36995648G=CA1539592621NIPBLc.3148G= (p.Glu1050=)
n.499G=
n.2768G=
c.1-68930G= (n.1-68930G=)
c.2404G= (p.Glu802=)
c.3122-5169G= (n.3122-5169G=)
c.2488G= (p.Glu830=)
c.1531G= (p.Glu511=)
c.1522G= (p.Glu508=)
5g.36995648G>TCA359513406NIPBLc.3148G>T (p.Glu1050Ter)
n.499G>T
n.2768G>T
c.1-68930G>T (n.1-68930G>T)
c.2404G>T (p.Glu802Ter)
c.3122-5169G>T (n.3122-5169G>T)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.36995649A>CCA359513407NIPBLc.3149A>C (p.Glu1050Ala)
n.500A>C
n.2769A>C
c.1-68929A>C (n.1-68929A>C)
c.2405A>C (p.Glu802Ala)
c.3122-5168A>C (n.3122-5168A>C)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
5g.36995649A>GCA359513408NIPBLc.3149A>G (p.Glu1050Gly)
n.500A>G
n.2769A>G
c.1-68929A>G (n.1-68929A>G)
c.2405A>G (p.Glu802Gly)
c.3122-5168A>G (n.3122-5168A>G)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
5g.36995649A>TCA359513409NIPBLc.3149A>T (p.Glu1050Val)
n.500A>T
n.2769A>T
c.1-68929A>T (n.1-68929A>T)
c.2405A>T (p.Glu802Val)
c.3122-5168A>T (n.3122-5168A>T)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
5g.36995650delCA2695204242NIPBLc.3150del (p.Glu1050AspfsTer20)
n.501del
n.2770del
c.1-68928del (n.1-68928del)
c.2406del (p.Glu802AspfsTer20)
c.3122-5167del (n.3122-5167del)
c.2490del (p.Glu830AspfsTer20)
c.1533del (p.Glu511AspfsTer20)
c.1524del (p.Glu508AspfsTer20)
5g.36995650A>CCA359513411NIPBLc.3150A>C (p.Glu1050Asp)
n.501A>C
n.2770A>C
c.1-68928A>C (n.1-68928A>C)
c.2406A>C (p.Glu802Asp)
c.3122-5167A>C (n.3122-5167A>C)
c.2490A>C (p.Glu830Asp)
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Number of alleles fetched