| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995636T>A | CA359513341 | NIPBL | c.3136T>A (p.Ser1046Thr) n.487T>A n.2756T>A c.1-68942T>A (n.1-68942T>A) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.3122-5181T>A (n.3122-5181T>A) c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1510T>A (p.Ser504Thr) | |
| 5 | g.36995636T>C | CA359513343 | NIPBL | c.3136T>C (p.Ser1046Pro) n.487T>C n.2756T>C c.1-68942T>C (n.1-68942T>C) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.3122-5181T>C (n.3122-5181T>C) c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1510T>C (p.Ser504Pro) | |
| 5 | g.36995636T>G | CA359513345 | NIPBL | c.3136T>G (p.Ser1046Ala) n.487T>G n.2756T>G c.1-68942T>G (n.1-68942T>G) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.3122-5181T>G (n.3122-5181T>G) c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1510T>G (p.Ser504Ala) | |
| 5 | g.36995637C>A | CA359513354 | NIPBL | c.3137C>A (p.Ser1046Ter) n.488C>A n.2757C>A c.1-68941C>A (n.1-68941C>A) c.2393C>A (p.Ser798Ter) c.3122-5180C>A (n.3122-5180C>A) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1511C>A (p.Ser504Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995637C= | CA1539600037 | NIPBL | c.3137C= (p.Ser1046=) n.488C= n.2757C= c.1-68941C= (n.1-68941C=) c.2393C= (p.Ser798=) c.3122-5180C= (n.3122-5180C=) c.2477C= (p.Ser826=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1511C= (p.Ser504=) | |
| 5 | g.36995637C>G | CA359513352 | NIPBL | c.3137C>G (p.Ser1046Ter) n.488C>G n.2757C>G c.1-68941C>G (n.1-68941C>G) c.2393C>G (p.Ser798Ter) c.3122-5180C>G (n.3122-5180C>G) c.2477C>G (p.Ser826Ter) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.1511C>G (p.Ser504Ter) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995637C>T | CA359513349 | NIPBL | c.3137C>T (p.Ser1046Leu) n.488C>T n.2757C>T c.1-68941C>T (n.1-68941C>T) c.2393C>T (p.Ser798Leu) c.3122-5180C>T (n.3122-5180C>T) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1511C>T (p.Ser504Leu) | |
| 5 | g.36995638A>C | CA443903880 | NIPBL | c.3138A>C (p.Ser1046=) n.489A>C n.2758A>C c.1-68940A>C (n.1-68940A>C) c.2394A>C (p.Ser798=) c.3122-5179A>C (n.3122-5179A>C) c.2478A>C (p.Ser826=) c.1521A>C (p.Ser507=) c.1512A>C (p.Ser504=) | |
| 5 | g.36995638A>G | CA443903881 | NIPBL | c.3138A>G (p.Ser1046=) n.489A>G n.2758A>G c.1-68940A>G (n.1-68940A>G) c.2394A>G (p.Ser798=) c.3122-5179A>G (n.3122-5179A>G) c.2478A>G (p.Ser826=) c.1521A>G (p.Ser507=) c.1512A>G (p.Ser504=) | |
| 5 | g.36995638A>T | CA443903882 | NIPBL | c.3138A>T (p.Ser1046=) n.489A>T n.2758A>T c.1-68940A>T (n.1-68940A>T) c.2394A>T (p.Ser798=) c.3122-5179A>T (n.3122-5179A>T) c.2478A>T (p.Ser826=) c.1521A>T (p.Ser507=) c.1512A>T (p.Ser504=) | |
| 5 | g.36995639G>A | CA359513356 | NIPBL | c.3139G>A (p.Val1047Met) n.490G>A n.2759G>A c.1-68939G>A (n.1-68939G>A) c.2395G>A (p.Val799Met) c.3122-5178G>A (n.3122-5178G>A) c.2479G>A (p.Val827Met) c.1522G>A (p.Val508Met) c.1513G>A (p.Val505Met) | |
| 5 | g.36995639G>C | CA359513359 | NIPBL | c.3139G>C (p.Val1047Leu) n.490G>C n.2759G>C c.1-68939G>C (n.1-68939G>C) c.2395G>C (p.Val799Leu) c.3122-5178G>C (n.3122-5178G>C) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) | |
| 5 | g.36995639G= | CA1539600051 | NIPBL | c.3139G= (p.Val1047=) n.490G= n.2759G= c.1-68939G= (n.1-68939G=) c.2395G= (p.Val799=) c.3122-5178G= (n.3122-5178G=) c.2479G= (p.Val827=) c.1522G= (p.Val508=) c.1513G= (p.Val505=) | |
| 5 | g.36995639G>T | CA16604903 | NIPBL | c.3139G>T (p.Val1047Leu) n.490G>T n.2759G>T c.1-68939G>T (n.1-68939G>T) c.2395G>T (p.Val799Leu) c.3122-5178G>T (n.3122-5178G>T) c.2479G>T (p.Val827Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995640T>A | CA359513364 | NIPBL | c.3140T>A (p.Val1047Glu) n.491T>A n.2760T>A c.1-68938T>A (n.1-68938T>A) c.2396T>A (p.Val799Glu) c.3122-5177T>A (n.3122-5177T>A) c.2480T>A (p.Val827Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) | |
| 5 | g.36995640T>C | CA359513366 | NIPBL | c.3140T>C (p.Val1047Ala) n.491T>C n.2760T>C c.1-68938T>C (n.1-68938T>C) c.2396T>C (p.Val799Ala) c.3122-5177T>C (n.3122-5177T>C) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) | |
| 5 | g.36995640T>G | CA359513369 | NIPBL | c.3140T>G (p.Val1047Gly) n.491T>G n.2760T>G c.1-68938T>G (n.1-68938T>G) c.2396T>G (p.Val799Gly) c.3122-5177T>G (n.3122-5177T>G) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) | |
| 5 | g.36995641G>A | CA3236294 | NIPBL | c.3141G>A (p.Val1047=) n.492G>A n.2761G>A c.1-68937G>A (n.1-68937G>A) c.2397G>A (p.Val799=) c.3122-5176G>A (n.3122-5176G>A) c.2481G>A (p.Val827=) c.1524G>A (p.Val508=) c.1515G>A (p.Val505=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995641G>C | CA443903883 | NIPBL | c.3141G>C (p.Val1047=) n.492G>C n.2761G>C c.1-68937G>C (n.1-68937G>C) c.2397G>C (p.Val799=) c.3122-5176G>C (n.3122-5176G>C) c.2481G>C (p.Val827=) c.1524G>C (p.Val508=) c.1515G>C (p.Val505=) | |
| 5 | g.36995641G= | CA1539592586 | NIPBL | c.3141G= (p.Val1047=) n.492G= n.2761G= c.1-68937G= (n.1-68937G=) c.2397G= (p.Val799=) c.3122-5176G= (n.3122-5176G=) c.2481G= (p.Val827=) c.1524G= (p.Val508=) c.1515G= (p.Val505=) | |
| 5 | g.36995641G>T | CA3236293 | NIPBL | c.3141G>T (p.Val1047=) n.492G>T n.2761G>T c.1-68937G>T (n.1-68937G>T) c.2397G>T (p.Val799=) c.3122-5176G>T (n.3122-5176G>T) c.2481G>T (p.Val827=) c.1524G>T (p.Val508=) c.1515G>T (p.Val505=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995642T>A | CA359513374 | NIPBL | c.3142T>A (p.Leu1048Ile) n.493T>A n.2762T>A c.1-68936T>A (n.1-68936T>A) c.2398T>A (p.Leu800Ile) c.3122-5175T>A (n.3122-5175T>A) c.2482T>A (p.Leu828Ile) c.1525T>A (p.Leu509Ile) c.1516T>A (p.Leu506Ile) | |
| 5 | g.36995642T>C | CA443903884 | NIPBL | c.3142T>C (p.Leu1048=) n.493T>C n.2762T>C c.1-68936T>C (n.1-68936T>C) c.2398T>C (p.Leu800=) c.3122-5175T>C (n.3122-5175T>C) c.2482T>C (p.Leu828=) c.1525T>C (p.Leu509=) c.1516T>C (p.Leu506=) | |
| 5 | g.36995642T>G | CA359513376 | NIPBL | c.3142T>G (p.Leu1048Val) n.493T>G n.2762T>G c.1-68936T>G (n.1-68936T>G) c.2398T>G (p.Leu800Val) c.3122-5175T>G (n.3122-5175T>G) c.2482T>G (p.Leu828Val) c.1525T>G (p.Leu509Val) c.1516T>G (p.Leu506Val) | |
| 5 | g.36995643T>A | CA359513378 | NIPBL | c.3143T>A (p.Leu1048Ter) n.494T>A n.2763T>A c.1-68935T>A (n.1-68935T>A) c.2399T>A (p.Leu800Ter) c.3122-5174T>A (n.3122-5174T>A) c.2483T>A (p.Leu828Ter) c.1526T>A (p.Leu509Ter) c.1517T>A (p.Leu506Ter) | |
| 5 | g.36995643T>C | CA359513380 | NIPBL | c.3143T>C (p.Leu1048Ser) n.494T>C n.2763T>C c.1-68935T>C (n.1-68935T>C) c.2399T>C (p.Leu800Ser) c.3122-5174T>C (n.3122-5174T>C) c.2483T>C (p.Leu828Ser) c.1526T>C (p.Leu509Ser) c.1517T>C (p.Leu506Ser) | |
| 5 | g.36995643T>G | CA359513382 | NIPBL | c.3143T>G (p.Leu1048Ter) n.494T>G n.2763T>G c.1-68935T>G (n.1-68935T>G) c.2399T>G (p.Leu800Ter) c.3122-5174T>G (n.3122-5174T>G) c.2483T>G (p.Leu828Ter) c.1526T>G (p.Leu509Ter) c.1517T>G (p.Leu506Ter) | |
| 5 | g.36995643_36995644insTG | CA2549053362 | NIPBL | c.3143_3144insTG (p.Leu1048PhefsTer23) n.494_495insTG n.2763_2764insTG c.1-68935_1-68934insTG (n.1-68935_1-68934insTG) c.2399_2400insTG (p.Leu800PhefsTer23) c.3122-5174_3122-5173insTG (n.3122-5174_3122-5173insTG) c.2483_2484insTG (p.Leu828PhefsTer23) c.1526_1527insTG (p.Leu509PhefsTer23) c.1517_1518insTG (p.Leu506PhefsTer23) | |
| 5 | g.36995644A>C | CA359513387 | NIPBL | c.3144A>C (p.Leu1048Phe) n.495A>C n.2764A>C c.1-68934A>C (n.1-68934A>C) c.2400A>C (p.Leu800Phe) c.3122-5173A>C (n.3122-5173A>C) c.2484A>C (p.Leu828Phe) c.1527A>C (p.Leu509Phe) c.1518A>C (p.Leu506Phe) | |
| 5 | g.36995644A>G | CA443903885 | NIPBL | c.3144A>G (p.Leu1048=) n.495A>G n.2764A>G c.1-68934A>G (n.1-68934A>G) c.2400A>G (p.Leu800=) c.3122-5173A>G (n.3122-5173A>G) c.2484A>G (p.Leu828=) c.1527A>G (p.Leu509=) c.1518A>G (p.Leu506=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995644A>T | CA359513385 | NIPBL | c.3144A>T (p.Leu1048Phe) n.495A>T n.2764A>T c.1-68934A>T (n.1-68934A>T) c.2400A>T (p.Leu800Phe) c.3122-5173A>T (n.3122-5173A>T) c.2484A>T (p.Leu828Phe) c.1527A>T (p.Leu509Phe) c.1518A>T (p.Leu506Phe) | |
| 5 | g.36995645A>C | CA359513390 | NIPBL | c.3145A>C (p.Lys1049Gln) n.496A>C n.2765A>C c.1-68933A>C (n.1-68933A>C) c.2401A>C (p.Lys801Gln) c.3122-5172A>C (n.3122-5172A>C) c.2485A>C (p.Lys829Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) | |
| 5 | g.36995645A>G | CA359513392 | NIPBL | c.3145A>G (p.Lys1049Glu) n.496A>G n.2765A>G c.1-68933A>G (n.1-68933A>G) c.2401A>G (p.Lys801Glu) c.3122-5172A>G (n.3122-5172A>G) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) | |
| 5 | g.36995645A>T | CA359513394 | NIPBL | c.3145A>T (p.Lys1049Ter) n.496A>T n.2765A>T c.1-68933A>T (n.1-68933A>T) c.2401A>T (p.Lys801Ter) c.3122-5172A>T (n.3122-5172A>T) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) | |
| 5 | g.36995646A>C | CA359513398 | NIPBL | c.3146A>C (p.Lys1049Thr) n.497A>C n.2766A>C c.1-68932A>C (n.1-68932A>C) c.2402A>C (p.Lys801Thr) c.3122-5171A>C (n.3122-5171A>C) c.2486A>C (p.Lys829Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) | |
| 5 | g.36995646A>G | CA359513399 | NIPBL | c.3146A>G (p.Lys1049Arg) n.497A>G n.2766A>G c.1-68932A>G (n.1-68932A>G) c.2402A>G (p.Lys801Arg) c.3122-5171A>G (n.3122-5171A>G) c.2486A>G (p.Lys829Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) | |
| 5 | g.36995646A>T | CA359513401 | NIPBL | c.3146A>T (p.Lys1049Ile) n.497A>T n.2766A>T c.1-68932A>T (n.1-68932A>T) c.2402A>T (p.Lys801Ile) c.3122-5171A>T (n.3122-5171A>T) c.2486A>T (p.Lys829Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.1520A>T (p.Lys507Ile) | |
| 5 | g.36995647A>C | CA359513402 | NIPBL | c.3147A>C (p.Lys1049Asn) n.498A>C n.2767A>C c.1-68931A>C (n.1-68931A>C) c.2403A>C (p.Lys801Asn) c.3122-5170A>C (n.3122-5170A>C) c.2487A>C (p.Lys829Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.1521A>C (p.Lys507Asn) | |
| 5 | g.36995647A>G | CA443903886 | NIPBL | c.3147A>G (p.Lys1049=) n.498A>G n.2767A>G c.1-68931A>G (n.1-68931A>G) c.2403A>G (p.Lys801=) c.3122-5170A>G (n.3122-5170A>G) c.2487A>G (p.Lys829=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.1521A>G (p.Lys507=) | |
| 5 | g.36995647A>T | CA359513403 | NIPBL | c.3147A>T (p.Lys1049Asn) n.498A>T n.2767A>T c.1-68931A>T (n.1-68931A>T) c.2403A>T (p.Lys801Asn) c.3122-5170A>T (n.3122-5170A>T) c.2487A>T (p.Lys829Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.1521A>T (p.Lys507Asn) | |
| 5 | g.36995648G>A | CA359513404 | NIPBL | c.3148G>A (p.Glu1050Lys) n.499G>A n.2768G>A c.1-68930G>A (n.1-68930G>A) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.3122-5169G>A (n.3122-5169G>A) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) | |
| 5 | g.36995648G>C | CA359513405 | NIPBL | c.3148G>C (p.Glu1050Gln) n.499G>C n.2768G>C c.1-68930G>C (n.1-68930G>C) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.3122-5169G>C (n.3122-5169G>C) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) | |
| 5 | g.36995648G= | CA1539592621 | NIPBL | c.3148G= (p.Glu1050=) n.499G= n.2768G= c.1-68930G= (n.1-68930G=) c.2404G= (p.Glu802=) c.3122-5169G= (n.3122-5169G=) c.2488G= (p.Glu830=) c.1531G= (p.Glu511=) c.1522G= (p.Glu508=) | |
| 5 | g.36995648G>T | CA359513406 | NIPBL | c.3148G>T (p.Glu1050Ter) n.499G>T n.2768G>T c.1-68930G>T (n.1-68930G>T) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.3122-5169G>T (n.3122-5169G>T) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995649A>C | CA359513407 | NIPBL | c.3149A>C (p.Glu1050Ala) n.500A>C n.2769A>C c.1-68929A>C (n.1-68929A>C) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.3122-5168A>C (n.3122-5168A>C) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) | |
| 5 | g.36995649A>G | CA359513408 | NIPBL | c.3149A>G (p.Glu1050Gly) n.500A>G n.2769A>G c.1-68929A>G (n.1-68929A>G) c.2405A>G (p.Glu802Gly) c.3122-5168A>G (n.3122-5168A>G) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) | |
| 5 | g.36995649A>T | CA359513409 | NIPBL | c.3149A>T (p.Glu1050Val) n.500A>T n.2769A>T c.1-68929A>T (n.1-68929A>T) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.3122-5168A>T (n.3122-5168A>T) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) | |
| 5 | g.36995650del | CA2695204242 | NIPBL | c.3150del (p.Glu1050AspfsTer20) n.501del n.2770del c.1-68928del (n.1-68928del) c.2406del (p.Glu802AspfsTer20) c.3122-5167del (n.3122-5167del) c.2490del (p.Glu830AspfsTer20) c.1533del (p.Glu511AspfsTer20) c.1524del (p.Glu508AspfsTer20) | |
| 5 | g.36995650A>C | CA359513411 | NIPBL | c.3150A>C (p.Glu1050Asp) n.501A>C n.2770A>C c.1-68928A>C (n.1-68928A>C) c.2406A>C (p.Glu802Asp) c.3122-5167A>C (n.3122-5167A>C) c.2490A>C (p.Glu830Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995650A>G | CA443903887 | NIPBL | c.3150A>G (p.Glu1050=) n.501A>G n.2770A>G c.1-68928A>G (n.1-68928A>G) c.2406A>G (p.Glu802=) c.3122-5167A>G (n.3122-5167A>G) c.2490A>G (p.Glu830=) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1524A>G (p.Glu508=) |