| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995620A= | CA1539599990 | NIPBL | c.3122-2A= (n.3122-2A=) n.471A= n.2742-2A= c.1-68958A= (n.1-68958A=) c.2378-2A= (n.2378-2A=) c.3122-5197A= (n.3122-5197A=) c.2462-2A= (n.2462-2A=) c.1505-2A= (n.1505-2A=) c.1496-2A= (n.1496-2A=) | |
| 5 | g.36995620A>C | CA359513239 | NIPBL | c.3122-2A>C (n.3122-2A>C) n.471A>C n.2742-2A>C c.1-68958A>C (n.1-68958A>C) c.2378-2A>C (n.2378-2A>C) c.3122-5197A>C (n.3122-5197A>C) c.2462-2A>C (n.2462-2A>C) c.1505-2A>C (n.1505-2A>C) c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) | |
| 5 | g.36995620A>G | CA272047 | NIPBL | c.3122-2A>G (n.3122-2A>G) n.471A>G n.2742-2A>G c.1-68958A>G (n.1-68958A>G) c.2378-2A>G (n.2378-2A>G) c.3122-5197A>G (n.3122-5197A>G) c.2462-2A>G (n.2462-2A>G) c.1505-2A>G (n.1505-2A>G) c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995620A>T | CA359513241 | NIPBL | c.3122-2A>T (n.3122-2A>T) n.471A>T n.2742-2A>T c.1-68958A>T (n.1-68958A>T) c.2378-2A>T (n.2378-2A>T) c.3122-5197A>T (n.3122-5197A>T) c.2462-2A>T (n.2462-2A>T) c.1505-2A>T (n.1505-2A>T) c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) | |
| 5 | g.36995621G>A | CA359513245 | NIPBL | c.3122-1G>A (n.3122-1G>A) n.472G>A n.2742-1G>A c.1-68957G>A (n.1-68957G>A) c.2378-1G>A (n.2378-1G>A) c.3122-5196G>A (n.3122-5196G>A) c.2462-1G>A (n.2462-1G>A) c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) | |
| 5 | g.36995621G>C | CA359513247 | NIPBL | c.3122-1G>C (n.3122-1G>C) n.472G>C n.2742-1G>C c.1-68957G>C (n.1-68957G>C) c.2378-1G>C (n.2378-1G>C) c.3122-5196G>C (n.3122-5196G>C) c.2462-1G>C (n.2462-1G>C) c.1505-1G>C (n.1505-1G>C) c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) | |
| 5 | g.36995621G>T | CA359513249 | NIPBL | c.3122-1G>T (n.3122-1G>T) n.472G>T n.2742-1G>T c.1-68957G>T (n.1-68957G>T) c.2378-1G>T (n.2378-1G>T) c.3122-5196G>T (n.3122-5196G>T) c.2462-1G>T (n.2462-1G>T) c.1505-1G>T (n.1505-1G>T) c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.36995622G>A | CA359513252 | NIPBL | c.3122G>A (p.Gly1041Asp) n.473G>A n.2742G>A c.1-68956G>A (n.1-68956G>A) c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.3122-5195G>A (n.3122-5195G>A) c.2462G>A (p.Gly821Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) | |
| 5 | g.36995622G>C | CA359513255 | NIPBL | c.3122G>C (p.Gly1041Ala) n.473G>C n.2742G>C c.1-68956G>C (n.1-68956G>C) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.3122-5195G>C (n.3122-5195G>C) c.2462G>C (p.Gly821Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) | |
| 5 | g.36995622G>T | CA359513257 | NIPBL | c.3122G>T (p.Gly1041Val) n.473G>T n.2742G>T c.1-68956G>T (n.1-68956G>T) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.3122-5195G>T (n.3122-5195G>T) c.2462G>T (p.Gly821Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) | |
| 5 | g.36995623T>A | CA443903874 | NIPBL | c.3123T>A (p.Gly1041=) n.474T>A n.2743T>A c.1-68955T>A (n.1-68955T>A) c.2379T>A (p.Gly793=) c.3122-5194T>A (n.3122-5194T>A) c.2463T>A (p.Gly821=) c.1506T>A (p.Gly502=) c.1497T>A (p.Gly499=) | |
| 5 | g.36995623T>C | CA443903875 | NIPBL | c.3123T>C (p.Gly1041=) n.474T>C n.2743T>C c.1-68955T>C (n.1-68955T>C) c.2379T>C (p.Gly793=) c.3122-5194T>C (n.3122-5194T>C) c.2463T>C (p.Gly821=) c.1506T>C (p.Gly502=) c.1497T>C (p.Gly499=) | |
| 5 | g.36995623T>G | CA3236289 | NIPBL | c.3123T>G (p.Gly1041=) n.474T>G n.2743T>G c.1-68955T>G (n.1-68955T>G) c.2379T>G (p.Gly793=) c.3122-5194T>G (n.3122-5194T>G) c.2463T>G (p.Gly821=) c.1506T>G (p.Gly502=) c.1497T>G (p.Gly499=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995623T= | CA1539599995 | NIPBL | c.3123T= (p.Gly1041=) n.474T= n.2743T= c.1-68955T= (n.1-68955T=) c.2379T= (p.Gly793=) c.3122-5194T= (n.3122-5194T=) c.2463T= (p.Gly821=) c.1506T= (p.Gly502=) c.1497T= (p.Gly499=) | |
| 5 | g.36995624A= | CA1539599997 | NIPBL | c.3124A= (p.Ser1042=) n.475A= n.2744A= c.1-68954A= (n.1-68954A=) c.2380A= (p.Ser794=) c.3122-5193A= (n.3122-5193A=) c.2464A= (p.Ser822=) c.1507A= (p.Ser503=) c.1498A= (p.Ser500=) | |
| 5 | g.36995624A>C | CA359513263 | NIPBL | c.3124A>C (p.Ser1042Arg) n.475A>C n.2744A>C c.1-68954A>C (n.1-68954A>C) c.2380A>C (p.Ser794Arg) c.3122-5193A>C (n.3122-5193A>C) c.2464A>C (p.Ser822Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.1498A>C (p.Ser500Arg) | |
| 5 | g.36995624A>G | CA3236290 | NIPBL | c.3124A>G (p.Ser1042Gly) n.475A>G n.2744A>G c.1-68954A>G (n.1-68954A>G) c.2380A>G (p.Ser794Gly) c.3122-5193A>G (n.3122-5193A>G) c.2464A>G (p.Ser822Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.1498A>G (p.Ser500Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995624A>T | CA359513267 | NIPBL | c.3124A>T (p.Ser1042Cys) n.475A>T n.2744A>T c.1-68954A>T (n.1-68954A>T) c.2380A>T (p.Ser794Cys) c.3122-5193A>T (n.3122-5193A>T) c.2464A>T (p.Ser822Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.1498A>T (p.Ser500Cys) | |
| 5 | g.36995625G>A | CA359513276 | NIPBL | c.3125G>A (p.Ser1042Asn) n.476G>A n.2745G>A c.1-68953G>A (n.1-68953G>A) c.2381G>A (p.Ser794Asn) c.3122-5192G>A (n.3122-5192G>A) c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.1499G>A (p.Ser500Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995625G>C | CA359513273 | NIPBL | c.3125G>C (p.Ser1042Thr) n.476G>C n.2745G>C c.1-68953G>C (n.1-68953G>C) c.2381G>C (p.Ser794Thr) c.3122-5192G>C (n.3122-5192G>C) c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.1499G>C (p.Ser500Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995625G= | CA1539600000 | NIPBL | c.3125G= (p.Ser1042=) n.476G= n.2745G= c.1-68953G= (n.1-68953G=) c.2381G= (p.Ser794=) c.3122-5192G= (n.3122-5192G=) c.2465G= (p.Ser822=) c.1508G= (p.Ser503=) c.1499G= (p.Ser500=) | |
| 5 | g.36995625G>T | CA359513271 | NIPBL | c.3125G>T (p.Ser1042Ile) n.476G>T n.2745G>T c.1-68953G>T (n.1-68953G>T) c.2381G>T (p.Ser794Ile) c.3122-5192G>T (n.3122-5192G>T) c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.1499G>T (p.Ser500Ile) | |
| 5 | g.36995626T>A | CA359513279 | NIPBL | c.3126T>A (p.Ser1042Arg) n.477T>A n.2746T>A c.1-68952T>A (n.1-68952T>A) c.2382T>A (p.Ser794Arg) c.3122-5191T>A (n.3122-5191T>A) c.2466T>A (p.Ser822Arg) c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.1500T>A (p.Ser500Arg) | |
| 5 | g.36995626T>C | CA3236291 | NIPBL | c.3126T>C (p.Ser1042=) n.477T>C n.2746T>C c.1-68952T>C (n.1-68952T>C) c.2382T>C (p.Ser794=) c.3122-5191T>C (n.3122-5191T>C) c.2466T>C (p.Ser822=) c.1509T>C (p.Ser503=) c.1500T>C (p.Ser500=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995626T>G | CA359513281 | NIPBL | c.3126T>G (p.Ser1042Arg) n.477T>G n.2746T>G c.1-68952T>G (n.1-68952T>G) c.2382T>G (p.Ser794Arg) c.3122-5191T>G (n.3122-5191T>G) c.2466T>G (p.Ser822Arg) c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.1500T>G (p.Ser500Arg) | |
| 5 | g.36995626T= | CA1539600011 | NIPBL | c.3126T= (p.Ser1042=) n.477T= n.2746T= c.1-68952T= (n.1-68952T=) c.2382T= (p.Ser794=) c.3122-5191T= (n.3122-5191T=) c.2466T= (p.Ser822=) c.1509T= (p.Ser503=) c.1500T= (p.Ser500=) | |
| 5 | g.36995627A= | CA1539600020 | NIPBL | c.3127A= (p.Ile1043=) n.478A= n.2747A= c.1-68951A= (n.1-68951A=) c.2383A= (p.Ile795=) c.3122-5190A= (n.3122-5190A=) c.2467A= (p.Ile823=) c.1510A= (p.Ile504=) c.1501A= (p.Ile501=) | |
| 5 | g.36995627A>C | CA359513286 | NIPBL | c.3127A>C (p.Ile1043Leu) n.478A>C n.2747A>C c.1-68951A>C (n.1-68951A>C) c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.3122-5190A>C (n.3122-5190A>C) c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) | |
| 5 | g.36995627A>G | CA3236292 | NIPBL | c.3127A>G (p.Ile1043Val) n.478A>G n.2747A>G c.1-68951A>G (n.1-68951A>G) c.2383A>G (p.Ile795Val) c.3122-5190A>G (n.3122-5190A>G) c.2467A>G (p.Ile823Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995627A>T | CA359513290 | NIPBL | c.3127A>T (p.Ile1043Leu) n.478A>T n.2747A>T c.1-68951A>T (n.1-68951A>T) c.2383A>T (p.Ile795Leu) c.3122-5190A>T (n.3122-5190A>T) c.2467A>T (p.Ile823Leu) c.1510A>T (p.Ile504Leu) c.1501A>T (p.Ile501Leu) | |
| 5 | g.36995628T>A | CA359513292 | NIPBL | c.3128T>A (p.Ile1043Lys) n.479T>A n.2748T>A c.1-68950T>A (n.1-68950T>A) c.2384T>A (p.Ile795Lys) c.3122-5189T>A (n.3122-5189T>A) c.2468T>A (p.Ile823Lys) c.1511T>A (p.Ile504Lys) c.1502T>A (p.Ile501Lys) | |
| 5 | g.36995628T>C | CA359513294 | NIPBL | c.3128T>C (p.Ile1043Thr) n.479T>C n.2748T>C c.1-68950T>C (n.1-68950T>C) c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.3122-5189T>C (n.3122-5189T>C) c.2468T>C (p.Ile823Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) | |
| 5 | g.36995628T>G | CA359513296 | NIPBL | c.3128T>G (p.Ile1043Arg) n.479T>G n.2748T>G c.1-68950T>G (n.1-68950T>G) c.2384T>G (p.Ile795Arg) c.3122-5189T>G (n.3122-5189T>G) c.2468T>G (p.Ile823Arg) c.1511T>G (p.Ile504Arg) c.1502T>G (p.Ile501Arg) | |
| 5 | g.36995629A>C | CA443903876 | NIPBL | c.3129A>C (p.Ile1043=) n.480A>C n.2749A>C c.1-68949A>C (n.1-68949A>C) c.2385A>C (p.Ile795=) c.3122-5188A>C (n.3122-5188A>C) c.2469A>C (p.Ile823=) c.1512A>C (p.Ile504=) c.1503A>C (p.Ile501=) | |
| 5 | g.36995629A>G | CA359513298 | NIPBL | c.3129A>G (p.Ile1043Met) n.480A>G n.2749A>G c.1-68949A>G (n.1-68949A>G) c.2385A>G (p.Ile795Met) c.3122-5188A>G (n.3122-5188A>G) c.2469A>G (p.Ile823Met) c.1512A>G (p.Ile504Met) c.1503A>G (p.Ile501Met) | |
| 5 | g.36995629A>T | CA443903877 | NIPBL | c.3129A>T (p.Ile1043=) n.480A>T n.2749A>T c.1-68949A>T (n.1-68949A>T) c.2385A>T (p.Ile795=) c.3122-5188A>T (n.3122-5188A>T) c.2469A>T (p.Ile823=) c.1512A>T (p.Ile504=) c.1503A>T (p.Ile501=) | |
| 5 | g.36995630_36995631del | CA2708536896 | NIPBL | c.3130_3131del (p.Asp1044SerfsTer10) n.481_482del n.2750_2751del c.1-68948_1-68947del (n.1-68948_1-68947del) c.2386_2387del (p.Asp796SerfsTer10) c.3122-5187_3122-5186del (n.3122-5187_3122-5186del) c.2470_2471del (p.Asp824SerfsTer10) c.1513_1514del (p.Asp505SerfsTer10) c.1504_1505del (p.Asp502SerfsTer10) | dbSNP |
| 5 | g.36995630G>A | CA359513302 | NIPBL | c.3130G>A (p.Asp1044Asn) n.481G>A n.2750G>A c.1-68948G>A (n.1-68948G>A) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.3122-5187G>A (n.3122-5187G>A) c.2470G>A (p.Asp824Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1504G>A (p.Asp502Asn) | |
| 5 | g.36995630G>C | CA359513304 | NIPBL | c.3130G>C (p.Asp1044His) n.481G>C n.2750G>C c.1-68948G>C (n.1-68948G>C) c.2386G>C (p.Asp796His) c.3122-5187G>C (n.3122-5187G>C) c.2470G>C (p.Asp824His) c.1513G>C (p.Asp505His) c.1504G>C (p.Asp502His) | |
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