Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995571C>A | CA2673574290 | NIPBL | c.3122-51C>A (n.3122-51C>A) n.422C>A n.2742-51C>A c.1-69007C>A (n.1-69007C>A) c.2378-51C>A (n.2378-51C>A) c.3122-5246C>A (n.3122-5246C>A) c.2462-51C>A (n.2462-51C>A) c.1505-51C>A (n.1505-51C>A) c.1496-51C>A (n.1496-51C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995571C= | CA1539599883 | NIPBL | c.3122-51C= (n.3122-51C=) n.422C= n.2742-51C= c.1-69007C= (n.1-69007C=) c.2378-51C= (n.2378-51C=) c.3122-5246C= (n.3122-5246C=) c.2462-51C= (n.2462-51C=) c.1505-51C= (n.1505-51C=) c.1496-51C= (n.1496-51C=) | |
5 | g.36995571C>T | CA2673574289 | NIPBL | c.3122-51C>T (n.3122-51C>T) n.422C>T n.2742-51C>T c.1-69007C>T (n.1-69007C>T) c.2378-51C>T (n.2378-51C>T) c.3122-5246C>T (n.3122-5246C>T) c.2462-51C>T (n.2462-51C>T) c.1505-51C>T (n.1505-51C>T) c.1496-51C>T (n.1496-51C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995575dup | CA559295090 | NIPBL | c.3122-47dup (n.3122-47dup) n.426dup n.2742-47dup c.1-69003dup (n.1-69003dup) c.2378-47dup (n.2378-47dup) c.3122-5242dup (n.3122-5242dup) c.2462-47dup (n.2462-47dup) c.1505-47dup (n.1505-47dup) c.1496-47dup (n.1496-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995573T>C | CA2673574292 | NIPBL | c.3122-49T>C (n.3122-49T>C) n.424T>C n.2742-49T>C c.1-69005T>C (n.1-69005T>C) c.2378-49T>C (n.2378-49T>C) c.3122-5244T>C (n.3122-5244T>C) c.2462-49T>C (n.2462-49T>C) c.1505-49T>C (n.1505-49T>C) c.1496-49T>C (n.1496-49T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995573T>G | CA2673574291 | NIPBL | c.3122-49T>G (n.3122-49T>G) n.424T>G n.2742-49T>G c.1-69005T>G (n.1-69005T>G) c.2378-49T>G (n.2378-49T>G) c.3122-5244T>G (n.3122-5244T>G) c.2462-49T>G (n.2462-49T>G) c.1505-49T>G (n.1505-49T>G) c.1496-49T>G (n.1496-49T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995573_36995578delinsTTTATC | CA1539599893 | NIPBL | c.3122-49_3122-44delinsTTTATC (n.3122-49_3122-44delinsTTTATC) n.424_429delinsTTTATC n.2742-49_2742-44delinsTTTATC c.1-69005_1-69000delinsTTTATC (n.1-69005_1-69000delinsTTTATC) c.2378-49_2378-44delinsTTTATC (n.2378-49_2378-44delinsTTTATC) c.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC (n.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC) c.2462-49_2462-44delinsTTTATC (n.2462-49_2462-44delinsTTTATC) c.1505-49_1505-44delinsTTTATC (n.1505-49_1505-44delinsTTTATC) c.1496-49_1496-44delinsTTTATC (n.1496-49_1496-44delinsTTTATC) | |
5 | g.36995574T>G | CA810296226 | NIPBL | c.3122-48T>G (n.3122-48T>G) n.425T>G n.2742-48T>G c.1-69004T>G (n.1-69004T>G) c.2378-48T>G (n.2378-48T>G) c.3122-5243T>G (n.3122-5243T>G) c.2462-48T>G (n.2462-48T>G) c.1505-48T>G (n.1505-48T>G) c.1496-48T>G (n.1496-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995574T= | CA1539599896 | NIPBL | c.3122-48T= (n.3122-48T=) n.425T= n.2742-48T= c.1-69004T= (n.1-69004T=) c.2378-48T= (n.2378-48T=) c.3122-5243T= (n.3122-5243T=) c.2462-48T= (n.2462-48T=) c.1505-48T= (n.1505-48T=) c.1496-48T= (n.1496-48T=) | |
5 | g.36995576_36995580del | CA3236279 | NIPBL | c.3122-46_3122-42del (n.3122-46_3122-42del) n.427_431del n.2742-46_2742-42del c.1-69002_1-68998del (n.1-69002_1-68998del) c.2378-46_2378-42del (n.2378-46_2378-42del) c.3122-5241_3122-5237del (n.3122-5241_3122-5237del) c.2462-46_2462-42del (n.2462-46_2462-42del) c.1505-46_1505-42del (n.1505-46_1505-42del) c.1496-46_1496-42del (n.1496-46_1496-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995575T>C | CA3236280 | NIPBL | c.3122-47T>C (n.3122-47T>C) n.426T>C n.2742-47T>C c.1-69003T>C (n.1-69003T>C) c.2378-47T>C (n.2378-47T>C) c.3122-5242T>C (n.3122-5242T>C) c.2462-47T>C (n.2462-47T>C) c.1505-47T>C (n.1505-47T>C) c.1496-47T>C (n.1496-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995575T= | CA1539599898 | NIPBL | c.3122-47T= (n.3122-47T=) n.426T= n.2742-47T= c.1-69003T= (n.1-69003T=) c.2378-47T= (n.2378-47T=) c.3122-5242T= (n.3122-5242T=) c.2462-47T= (n.2462-47T=) c.1505-47T= (n.1505-47T=) c.1496-47T= (n.1496-47T=) | |
5 | g.36995576A= | CA1539599901 | NIPBL | c.3122-46A= (n.3122-46A=) n.427A= n.2742-46A= c.1-69002A= (n.1-69002A=) c.2378-46A= (n.2378-46A=) c.3122-5241A= (n.3122-5241A=) c.2462-46A= (n.2462-46A=) c.1505-46A= (n.1505-46A=) c.1496-46A= (n.1496-46A=) | |
5 | g.36995576A>G | CA559295091 | NIPBL | c.3122-46A>G (n.3122-46A>G) n.427A>G n.2742-46A>G c.1-69002A>G (n.1-69002A>G) c.2378-46A>G (n.2378-46A>G) c.3122-5241A>G (n.3122-5241A>G) c.2462-46A>G (n.2462-46A>G) c.1505-46A>G (n.1505-46A>G) c.1496-46A>G (n.1496-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995576A>T | CA2673574293 | NIPBL | c.3122-46A>T (n.3122-46A>T) n.427A>T n.2742-46A>T c.1-69002A>T (n.1-69002A>T) c.2378-46A>T (n.2378-46A>T) c.3122-5241A>T (n.3122-5241A>T) c.2462-46A>T (n.2462-46A>T) c.1505-46A>T (n.1505-46A>T) c.1496-46A>T (n.1496-46A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995577T>C | CA2673574294 | NIPBL | c.3122-45T>C (n.3122-45T>C) n.428T>C n.2742-45T>C c.1-69001T>C (n.1-69001T>C) c.2378-45T>C (n.2378-45T>C) c.3122-5240T>C (n.3122-5240T>C) c.2462-45T>C (n.2462-45T>C) c.1505-45T>C (n.1505-45T>C) c.1496-45T>C (n.1496-45T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995578C>T | CA2673574295 | NIPBL | c.3122-44C>T (n.3122-44C>T) n.429C>T n.2742-44C>T c.1-69000C>T (n.1-69000C>T) c.2378-44C>T (n.2378-44C>T) c.3122-5239C>T (n.3122-5239C>T) c.2462-44C>T (n.2462-44C>T) c.1505-44C>T (n.1505-44C>T) c.1496-44C>T (n.1496-44C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995581C>A | CA2673574296 | NIPBL | c.3122-41C>A (n.3122-41C>A) n.432C>A n.2742-41C>A c.1-68997C>A (n.1-68997C>A) c.2378-41C>A (n.2378-41C>A) c.3122-5236C>A (n.3122-5236C>A) c.2462-41C>A (n.2462-41C>A) c.1505-41C>A (n.1505-41C>A) c.1496-41C>A (n.1496-41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995581C>T | CA650141218 | NIPBL | c.3122-41C>T (n.3122-41C>T) n.432C>T n.2742-41C>T c.1-68997C>T (n.1-68997C>T) c.2378-41C>T (n.2378-41C>T) c.3122-5236C>T (n.3122-5236C>T) c.2462-41C>T (n.2462-41C>T) c.1505-41C>T (n.1505-41C>T) c.1496-41C>T (n.1496-41C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36995582A= | CA1539599905 | NIPBL | c.3122-40A= (n.3122-40A=) n.433A= n.2742-40A= c.1-68996A= (n.1-68996A=) c.2378-40A= (n.2378-40A=) c.3122-5235A= (n.3122-5235A=) c.2462-40A= (n.2462-40A=) c.1505-40A= (n.1505-40A=) c.1496-40A= (n.1496-40A=) | |
5 | g.36995582A>G | CA117052582 | NIPBL | c.3122-40A>G (n.3122-40A>G) n.433A>G n.2742-40A>G c.1-68996A>G (n.1-68996A>G) c.2378-40A>G (n.2378-40A>G) c.3122-5235A>G (n.3122-5235A>G) c.2462-40A>G (n.2462-40A>G) c.1505-40A>G (n.1505-40A>G) c.1496-40A>G (n.1496-40A>G) | dbSNP |
5 | g.36995583G= | CA1539599907 | NIPBL | c.3122-39G= (n.3122-39G=) n.434G= n.2742-39G= c.1-68995G= (n.1-68995G=) c.2378-39G= (n.2378-39G=) c.3122-5234G= (n.3122-5234G=) c.2462-39G= (n.2462-39G=) c.1505-39G= (n.1505-39G=) c.1496-39G= (n.1496-39G=) | |
5 | g.36995583G>T | CA559295092 | NIPBL | c.3122-39G>T (n.3122-39G>T) n.434G>T n.2742-39G>T c.1-68995G>T (n.1-68995G>T) c.2378-39G>T (n.2378-39G>T) c.3122-5234G>T (n.3122-5234G>T) c.2462-39G>T (n.2462-39G>T) c.1505-39G>T (n.1505-39G>T) c.1496-39G>T (n.1496-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995584A= | CA1539599913 | NIPBL | c.3122-38A= (n.3122-38A=) n.435A= n.2742-38A= c.1-68994A= (n.1-68994A=) c.2378-38A= (n.2378-38A=) c.3122-5233A= (n.3122-5233A=) c.2462-38A= (n.2462-38A=) c.1505-38A= (n.1505-38A=) c.1496-38A= (n.1496-38A=) | |
5 | g.36995584A>G | CA2673574297 | NIPBL | c.3122-38A>G (n.3122-38A>G) n.435A>G n.2742-38A>G c.1-68994A>G (n.1-68994A>G) c.2378-38A>G (n.2378-38A>G) c.3122-5233A>G (n.3122-5233A>G) c.2462-38A>G (n.2462-38A>G) c.1505-38A>G (n.1505-38A>G) c.1496-38A>G (n.1496-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995585T>C | CA117052585 | NIPBL | c.3122-37T>C (n.3122-37T>C) n.436T>C n.2742-37T>C c.1-68993T>C (n.1-68993T>C) c.2378-37T>C (n.2378-37T>C) c.3122-5232T>C (n.3122-5232T>C) c.2462-37T>C (n.2462-37T>C) c.1505-37T>C (n.1505-37T>C) c.1496-37T>C (n.1496-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995585T= | CA1539599920 | NIPBL | c.3122-37T= (n.3122-37T=) n.436T= n.2742-37T= c.1-68993T= (n.1-68993T=) c.2378-37T= (n.2378-37T=) c.3122-5232T= (n.3122-5232T=) c.2462-37T= (n.2462-37T=) c.1505-37T= (n.1505-37T=) c.1496-37T= (n.1496-37T=) | |
5 | g.36995587dup | CA1075107963 | NIPBL | c.3122-35dup (n.3122-35dup) n.438dup n.2742-35dup c.1-68991dup (n.1-68991dup) c.2378-35dup (n.2378-35dup) c.3122-5230dup (n.3122-5230dup) c.2462-35dup (n.2462-35dup) c.1505-35dup (n.1505-35dup) c.1496-35dup (n.1496-35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995587T>C | CA117052589 | NIPBL | c.3122-35T>C (n.3122-35T>C) n.438T>C n.2742-35T>C c.1-68991T>C (n.1-68991T>C) c.2378-35T>C (n.2378-35T>C) c.3122-5230T>C (n.3122-5230T>C) c.2462-35T>C (n.2462-35T>C) c.1505-35T>C (n.1505-35T>C) c.1496-35T>C (n.1496-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995587T= | CA1539599922 | NIPBL | c.3122-35T= (n.3122-35T=) n.438T= n.2742-35T= c.1-68991T= (n.1-68991T=) c.2378-35T= (n.2378-35T=) c.3122-5230T= (n.3122-5230T=) c.2462-35T= (n.2462-35T=) c.1505-35T= (n.1505-35T=) c.1496-35T= (n.1496-35T=) | |
5 | g.36995588A= | CA1539599925 | NIPBL | c.3122-34A= (n.3122-34A=) n.439A= n.2742-34A= c.1-68990A= (n.1-68990A=) c.2378-34A= (n.2378-34A=) c.3122-5229A= (n.3122-5229A=) c.2462-34A= (n.2462-34A=) c.1505-34A= (n.1505-34A=) c.1496-34A= (n.1496-34A=) | |
5 | g.36995588A>G | CA1075107969 | NIPBL | c.3122-34A>G (n.3122-34A>G) n.439A>G n.2742-34A>G c.1-68990A>G (n.1-68990A>G) c.2378-34A>G (n.2378-34A>G) c.3122-5229A>G (n.3122-5229A>G) c.2462-34A>G (n.2462-34A>G) c.1505-34A>G (n.1505-34A>G) c.1496-34A>G (n.1496-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995588A>T | CA2673574298 | NIPBL | c.3122-34A>T (n.3122-34A>T) n.439A>T n.2742-34A>T c.1-68990A>T (n.1-68990A>T) c.2378-34A>T (n.2378-34A>T) c.3122-5229A>T (n.3122-5229A>T) c.2462-34A>T (n.2462-34A>T) c.1505-34A>T (n.1505-34A>T) c.1496-34A>T (n.1496-34A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995590A= | CA1539599939 | NIPBL | c.3122-32A= (n.3122-32A=) n.441A= n.2742-32A= c.1-68988A= (n.1-68988A=) c.2378-32A= (n.2378-32A=) c.3122-5227A= (n.3122-5227A=) c.2462-32A= (n.2462-32A=) c.1505-32A= (n.1505-32A=) c.1496-32A= (n.1496-32A=) | |
5 | g.36995590A>G | CA3236283 | NIPBL | c.3122-32A>G (n.3122-32A>G) n.441A>G n.2742-32A>G c.1-68988A>G (n.1-68988A>G) c.2378-32A>G (n.2378-32A>G) c.3122-5227A>G (n.3122-5227A>G) c.2462-32A>G (n.2462-32A>G) c.1505-32A>G (n.1505-32A>G) c.1496-32A>G (n.1496-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995590A>T | CA2578288926 | NIPBL | c.3122-32A>T (n.3122-32A>T) n.441A>T n.2742-32A>T c.1-68988A>T (n.1-68988A>T) c.2378-32A>T (n.2378-32A>T) c.3122-5227A>T (n.3122-5227A>T) c.2462-32A>T (n.2462-32A>T) c.1505-32A>T (n.1505-32A>T) c.1496-32A>T (n.1496-32A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995590_36995591delinsAT | CA1539599934 | NIPBL | c.3122-32_3122-31delinsAT (n.3122-32_3122-31delinsAT) n.441_442delinsAT n.2742-32_2742-31delinsAT c.1-68988_1-68987delinsAT (n.1-68988_1-68987delinsAT) c.2378-32_2378-31delinsAT (n.2378-32_2378-31delinsAT) c.3122-5227_3122-5226delinsAT (n.3122-5227_3122-5226delinsAT) c.2462-32_2462-31delinsAT (n.2462-32_2462-31delinsAT) c.1505-32_1505-31delinsAT (n.1505-32_1505-31delinsAT) c.1496-32_1496-31delinsAT (n.1496-32_1496-31delinsAT) | |
5 | g.36995591T>A | CA2578288930 | NIPBL | c.3122-31T>A (n.3122-31T>A) n.442T>A n.2742-31T>A c.1-68987T>A (n.1-68987T>A) c.2378-31T>A (n.2378-31T>A) c.3122-5226T>A (n.3122-5226T>A) c.2462-31T>A (n.2462-31T>A) c.1505-31T>A (n.1505-31T>A) c.1496-31T>A (n.1496-31T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995600dup | CA3236282 | NIPBL | c.3122-22dup (n.3122-22dup) n.451dup n.2742-22dup c.1-68978dup (n.1-68978dup) c.2378-22dup (n.2378-22dup) c.3122-5217dup (n.3122-5217dup) c.2462-22dup (n.2462-22dup) c.1505-22dup (n.1505-22dup) c.1496-22dup (n.1496-22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995599_36995600dup | CA2595469897 | NIPBL | c.3122-23_3122-22dup (n.3122-23_3122-22dup) n.450_451dup n.2742-23_2742-22dup c.1-68979_1-68978dup (n.1-68979_1-68978dup) c.2378-23_2378-22dup (n.2378-23_2378-22dup) c.3122-5218_3122-5217dup (n.3122-5218_3122-5217dup) c.2462-23_2462-22dup (n.2462-23_2462-22dup) c.1505-23_1505-22dup (n.1505-23_1505-22dup) c.1496-23_1496-22dup (n.1496-23_1496-22dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995598_36995600dup | CA2673574300 | NIPBL | c.3122-24_3122-22dup (n.3122-24_3122-22dup) n.449_451dup n.2742-24_2742-22dup c.1-68980_1-68978dup (n.1-68980_1-68978dup) c.2378-24_2378-22dup (n.2378-24_2378-22dup) c.3122-5219_3122-5217dup (n.3122-5219_3122-5217dup) c.2462-24_2462-22dup (n.2462-24_2462-22dup) c.1505-24_1505-22dup (n.1505-24_1505-22dup) c.1496-24_1496-22dup (n.1496-24_1496-22dup) | gnomAD v4 |
5 | g.36995595_36995600dup | CA917452565 | NIPBL | c.3122-27_3122-22dup (n.3122-27_3122-22dup) n.446_451dup n.2742-27_2742-22dup c.1-68983_1-68978dup (n.1-68983_1-68978dup) c.2378-27_2378-22dup (n.2378-27_2378-22dup) c.3122-5222_3122-5217dup (n.3122-5222_3122-5217dup) c.2462-27_2462-22dup (n.2462-27_2462-22dup) c.1505-27_1505-22dup (n.1505-27_1505-22dup) c.1496-27_1496-22dup (n.1496-27_1496-22dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995600del | CA3236281 | NIPBL | c.3122-22del (n.3122-22del) n.451del n.2742-22del c.1-68978del (n.1-68978del) c.2378-22del (n.2378-22del) c.3122-5217del (n.3122-5217del) c.2462-22del (n.2462-22del) c.1505-22del (n.1505-22del) c.1496-22del (n.1496-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.36995599_36995600del | CA2673574299 | NIPBL | c.3122-23_3122-22del (n.3122-23_3122-22del) n.450_451del n.2742-23_2742-22del c.1-68979_1-68978del (n.1-68979_1-68978del) c.2378-23_2378-22del (n.2378-23_2378-22del) c.3122-5218_3122-5217del (n.3122-5218_3122-5217del) c.2462-23_2462-22del (n.2462-23_2462-22del) c.1505-23_1505-22del (n.1505-23_1505-22del) c.1496-23_1496-22del (n.1496-23_1496-22del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995592T>C | CA2673574301 | NIPBL | c.3122-30T>C (n.3122-30T>C) n.443T>C n.2742-30T>C c.1-68986T>C (n.1-68986T>C) c.2378-30T>C (n.2378-30T>C) c.3122-5225T>C (n.3122-5225T>C) c.2462-30T>C (n.2462-30T>C) c.1505-30T>C (n.1505-30T>C) c.1496-30T>C (n.1496-30T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995592T>G | CA1075107975 | NIPBL | c.3122-30T>G (n.3122-30T>G) n.443T>G n.2742-30T>G c.1-68986T>G (n.1-68986T>G) c.2378-30T>G (n.2378-30T>G) c.3122-5225T>G (n.3122-5225T>G) c.2462-30T>G (n.2462-30T>G) c.1505-30T>G (n.1505-30T>G) c.1496-30T>G (n.1496-30T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995592T= | CA1539599945 | NIPBL | c.3122-30T= (n.3122-30T=) n.443T= n.2742-30T= c.1-68986T= (n.1-68986T=) c.2378-30T= (n.2378-30T=) c.3122-5225T= (n.3122-5225T=) c.2462-30T= (n.2462-30T=) c.1505-30T= (n.1505-30T=) c.1496-30T= (n.1496-30T=) | |
5 | g.36995594T>A | CA559295093 | NIPBL | c.3122-28T>A (n.3122-28T>A) n.445T>A n.2742-28T>A c.1-68984T>A (n.1-68984T>A) c.2378-28T>A (n.2378-28T>A) c.3122-5223T>A (n.3122-5223T>A) c.2462-28T>A (n.2462-28T>A) c.1505-28T>A (n.1505-28T>A) c.1496-28T>A (n.1496-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36995594T>G | CA2578288932 | NIPBL | c.3122-28T>G (n.3122-28T>G) n.445T>G n.2742-28T>G c.1-68984T>G (n.1-68984T>G) c.2378-28T>G (n.2378-28T>G) c.3122-5223T>G (n.3122-5223T>G) c.2462-28T>G (n.2462-28T>G) c.1505-28T>G (n.1505-28T>G) c.1496-28T>G (n.1496-28T>G) | |
5 | g.36995594T= | CA1539599948 | NIPBL | c.3122-28T= (n.3122-28T=) n.445T= n.2742-28T= c.1-68984T= (n.1-68984T=) c.2378-28T= (n.2378-28T=) c.3122-5223T= (n.3122-5223T=) c.2462-28T= (n.2462-28T=) c.1505-28T= (n.1505-28T=) c.1496-28T= (n.1496-28T=) |