Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.36995534C>TCA2673574275NIPBLc.3122-88C>T (n.3122-88C>T)
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gnomAD v4
5g.36995535T>ACA2546725684NIPBLc.3122-87T>A (n.3122-87T>A)
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5g.36995536A>GCA2673574276NIPBLc.3122-86A>G (n.3122-86A>G)
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gnomAD v4
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c.1505-85A= (n.1505-85A=)
c.1496-85A= (n.1496-85A=)
5g.36995537A>GCA1539599792NIPBLc.3122-85A>G (n.3122-85A>G)
n.388A>G
n.2742-85A>G
c.1-69041A>G (n.1-69041A>G)
c.2378-85A>G (n.2378-85A>G)
c.3122-5280A>G (n.3122-5280A>G)
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c.1505-85A>G (n.1505-85A>G)
c.1496-85A>G (n.1496-85A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36995538T>CCA1539599801NIPBLc.3122-84T>C (n.3122-84T>C)
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c.3122-5279T>C (n.3122-5279T>C)
c.2462-84T>C (n.2462-84T>C)
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c.1496-84T>C (n.1496-84T>C)
dbSNP
5g.36995538T=CA1539599797NIPBLc.3122-84T= (n.3122-84T=)
n.389T=
n.2742-84T=
c.1-69040T= (n.1-69040T=)
c.2378-84T= (n.2378-84T=)
c.3122-5279T= (n.3122-5279T=)
c.2462-84T= (n.2462-84T=)
c.1505-84T= (n.1505-84T=)
c.1496-84T= (n.1496-84T=)
5g.36995539A=CA1539599805NIPBLc.3122-83A= (n.3122-83A=)
n.390A=
n.2742-83A=
c.1-69039A= (n.1-69039A=)
c.2378-83A= (n.2378-83A=)
c.3122-5278A= (n.3122-5278A=)
c.2462-83A= (n.2462-83A=)
c.1505-83A= (n.1505-83A=)
c.1496-83A= (n.1496-83A=)
5g.36995539A>GCA1539599807NIPBLc.3122-83A>G (n.3122-83A>G)
n.390A>G
n.2742-83A>G
c.1-69039A>G (n.1-69039A>G)
c.2378-83A>G (n.2378-83A>G)
c.3122-5278A>G (n.3122-5278A>G)
c.2462-83A>G (n.2462-83A>G)
c.1505-83A>G (n.1505-83A>G)
c.1496-83A>G (n.1496-83A>G)
dbSNP
5g.36995541_36995544delCA2553014818NIPBLc.3122-81_3122-78del (n.3122-81_3122-78del)
n.392_395del
n.2742-81_2742-78del
c.1-69037_1-69034del (n.1-69037_1-69034del)
c.2378-81_2378-78del (n.2378-81_2378-78del)
c.3122-5276_3122-5273del (n.3122-5276_3122-5273del)
c.2462-81_2462-78del (n.2462-81_2462-78del)
c.1505-81_1505-78del (n.1505-81_1505-78del)
c.1496-81_1496-78del (n.1496-81_1496-78del)
5g.36995541T>ACA2578288916NIPBLc.3122-81T>A (n.3122-81T>A)
n.392T>A
n.2742-81T>A
c.1-69037T>A (n.1-69037T>A)
c.2378-81T>A (n.2378-81T>A)
c.3122-5276T>A (n.3122-5276T>A)
c.2462-81T>A (n.2462-81T>A)
c.1505-81T>A (n.1505-81T>A)
c.1496-81T>A (n.1496-81T>A)
gnomAD v4
5g.36995542T>CCA2578288918NIPBLc.3122-80T>C (n.3122-80T>C)
n.393T>C
n.2742-80T>C
c.1-69036T>C (n.1-69036T>C)
c.2378-80T>C (n.2378-80T>C)
c.3122-5275T>C (n.3122-5275T>C)
c.2462-80T>C (n.2462-80T>C)
c.1505-80T>C (n.1505-80T>C)
c.1496-80T>C (n.1496-80T>C)
5g.36995545A=CA1539599810NIPBLc.3122-77A= (n.3122-77A=)
n.396A=
n.2742-77A=
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c.3122-5272A= (n.3122-5272A=)
c.2462-77A= (n.2462-77A=)
c.1505-77A= (n.1505-77A=)
c.1496-77A= (n.1496-77A=)
5g.36995545A>GCA810296202NIPBLc.3122-77A>G (n.3122-77A>G)
n.396A>G
n.2742-77A>G
c.1-69033A>G (n.1-69033A>G)
c.2378-77A>G (n.2378-77A>G)
c.3122-5272A>G (n.3122-5272A>G)
c.2462-77A>G (n.2462-77A>G)
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c.1496-77A>G (n.1496-77A>G)
dbSNP
5g.36995545A>TCA2673574277NIPBLc.3122-77A>T (n.3122-77A>T)
n.396A>T
n.2742-77A>T
c.1-69033A>T (n.1-69033A>T)
c.2378-77A>T (n.2378-77A>T)
c.3122-5272A>T (n.3122-5272A>T)
c.2462-77A>T (n.2462-77A>T)
c.1505-77A>T (n.1505-77A>T)
c.1496-77A>T (n.1496-77A>T)
gnomAD v4
5g.36995546T>ACA810296206NIPBLc.3122-76T>A (n.3122-76T>A)
n.397T>A
n.2742-76T>A
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c.2378-76T>A (n.2378-76T>A)
c.3122-5271T>A (n.3122-5271T>A)
c.2462-76T>A (n.2462-76T>A)
c.1505-76T>A (n.1505-76T>A)
c.1496-76T>A (n.1496-76T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995546T=CA1539599812NIPBLc.3122-76T= (n.3122-76T=)
n.397T=
n.2742-76T=
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c.3122-5271T= (n.3122-5271T=)
c.2462-76T= (n.2462-76T=)
c.1505-76T= (n.1505-76T=)
c.1496-76T= (n.1496-76T=)
5g.36995547T>CCA117052573NIPBLc.3122-75T>C (n.3122-75T>C)
n.398T>C
n.2742-75T>C
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c.3122-5270T>C (n.3122-5270T>C)
c.2462-75T>C (n.2462-75T>C)
c.1505-75T>C (n.1505-75T>C)
c.1496-75T>C (n.1496-75T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995547T=CA1539599816NIPBLc.3122-75T= (n.3122-75T=)
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n.2742-75T=
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c.2462-75T= (n.2462-75T=)
c.1505-75T= (n.1505-75T=)
c.1496-75T= (n.1496-75T=)
5g.36995548A=CA1539599825NIPBLc.3122-74A= (n.3122-74A=)
n.399A=
n.2742-74A=
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c.2462-74A= (n.2462-74A=)
c.1505-74A= (n.1505-74A=)
c.1496-74A= (n.1496-74A=)
5g.36995548A>TCA1539599826NIPBLc.3122-74A>T (n.3122-74A>T)
n.399A>T
n.2742-74A>T
c.1-69030A>T (n.1-69030A>T)
c.2378-74A>T (n.2378-74A>T)
c.3122-5269A>T (n.3122-5269A>T)
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c.1505-74A>T (n.1505-74A>T)
c.1496-74A>T (n.1496-74A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36995549T>ACA2673574278NIPBLc.3122-73T>A (n.3122-73T>A)
n.400T>A
n.2742-73T>A
c.1-69029T>A (n.1-69029T>A)
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c.1505-73T>A (n.1505-73T>A)
c.1496-73T>A (n.1496-73T>A)
gnomAD v4
5g.36995549T>CCA810296207NIPBLc.3122-73T>C (n.3122-73T>C)
n.400T>C
n.2742-73T>C
c.1-69029T>C (n.1-69029T>C)
c.2378-73T>C (n.2378-73T>C)
c.3122-5268T>C (n.3122-5268T>C)
c.2462-73T>C (n.2462-73T>C)
c.1505-73T>C (n.1505-73T>C)
c.1496-73T>C (n.1496-73T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995549T=CA1539599829NIPBLc.3122-73T= (n.3122-73T=)
n.400T=
n.2742-73T=
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c.2462-73T= (n.2462-73T=)
c.1505-73T= (n.1505-73T=)
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5g.36995550G>ACA2673574279NIPBLc.3122-72G>A (n.3122-72G>A)
n.401G>A
n.2742-72G>A
c.1-69028G>A (n.1-69028G>A)
c.2378-72G>A (n.2378-72G>A)
c.3122-5267G>A (n.3122-5267G>A)
c.2462-72G>A (n.2462-72G>A)
c.1505-72G>A (n.1505-72G>A)
c.1496-72G>A (n.1496-72G>A)
gnomAD v4
5g.36995550G>TCA2673574280NIPBLc.3122-72G>T (n.3122-72G>T)
n.401G>T
n.2742-72G>T
c.1-69028G>T (n.1-69028G>T)
c.2378-72G>T (n.2378-72G>T)
c.3122-5267G>T (n.3122-5267G>T)
c.2462-72G>T (n.2462-72G>T)
c.1505-72G>T (n.1505-72G>T)
c.1496-72G>T (n.1496-72G>T)
gnomAD v4
5g.36995550_36995554delinsGCTAACA1539599831NIPBLc.3122-72_3122-68delinsGCTAA (n.3122-72_3122-68delinsGCTAA)
n.401_405delinsGCTAA
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c.2462-72_2462-68delinsGCTAA (n.2462-72_2462-68delinsGCTAA)
c.1505-72_1505-68delinsGCTAA (n.1505-72_1505-68delinsGCTAA)
c.1496-72_1496-68delinsGCTAA (n.1496-72_1496-68delinsGCTAA)

Number of alleles fetched