Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995440_36995443del | CA2673574229 | NIPBL | c.3122-182_3122-179del (n.3122-182_3122-179del) n.291_294del n.2742-182_2742-179del c.1-69138_1-69135del (n.1-69138_1-69135del) c.2378-182_2378-179del (n.2378-182_2378-179del) c.3122-5377_3122-5374del (n.3122-5377_3122-5374del) c.2462-182_2462-179del (n.2462-182_2462-179del) c.1505-182_1505-179del (n.1505-182_1505-179del) c.1496-182_1496-179del (n.1496-182_1496-179del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995440_36995444delinsCACAT | CA1539599521 | NIPBL | c.3122-182_3122-178delinsCACAT (n.3122-182_3122-178delinsCACAT) n.291_295delinsCACAT n.2742-182_2742-178delinsCACAT c.1-69138_1-69134delinsCACAT (n.1-69138_1-69134delinsCACAT) c.2378-182_2378-178delinsCACAT (n.2378-182_2378-178delinsCACAT) c.3122-5377_3122-5373delinsCACAT (n.3122-5377_3122-5373delinsCACAT) c.2462-182_2462-178delinsCACAT (n.2462-182_2462-178delinsCACAT) c.1505-182_1505-178delinsCACAT (n.1505-182_1505-178delinsCACAT) c.1496-182_1496-178delinsCACAT (n.1496-182_1496-178delinsCACAT) | |
5 | g.36995441_36995442insTA | CA2673574231 | NIPBL | c.3122-181_3122-180insTA (n.3122-181_3122-180insTA) n.292_293insTA n.2742-181_2742-180insTA c.1-69137_1-69136insTA (n.1-69137_1-69136insTA) c.2378-181_2378-180insTA (n.2378-181_2378-180insTA) c.3122-5376_3122-5375insTA (n.3122-5376_3122-5375insTA) c.2462-181_2462-180insTA (n.2462-181_2462-180insTA) c.1505-181_1505-180insTA (n.1505-181_1505-180insTA) c.1496-181_1496-180insTA (n.1496-181_1496-180insTA) | gnomAD v4 |
5 | g.36995446_36995449del | CA559021876 | NIPBL | c.3122-176_3122-173del (n.3122-176_3122-173del) n.297_300del n.2742-176_2742-173del c.1-69132_1-69129del (n.1-69132_1-69129del) c.2378-176_2378-173del (n.2378-176_2378-173del) c.3122-5371_3122-5368del (n.3122-5371_3122-5368del) c.2462-176_2462-173del (n.2462-176_2462-173del) c.1505-176_1505-173del (n.1505-176_1505-173del) c.1496-176_1496-173del (n.1496-176_1496-173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995442C>T | CA2673574232 | NIPBL | c.3122-180C>T (n.3122-180C>T) n.293C>T n.2742-180C>T c.1-69136C>T (n.1-69136C>T) c.2378-180C>T (n.2378-180C>T) c.3122-5375C>T (n.3122-5375C>T) c.2462-180C>T (n.2462-180C>T) c.1505-180C>T (n.1505-180C>T) c.1496-180C>T (n.1496-180C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995443A= | CA1539599536 | NIPBL | c.3122-179A= (n.3122-179A=) n.294A= n.2742-179A= c.1-69135A= (n.1-69135A=) c.2378-179A= (n.2378-179A=) c.3122-5374A= (n.3122-5374A=) c.2462-179A= (n.2462-179A=) c.1505-179A= (n.1505-179A=) c.1496-179A= (n.1496-179A=) | |
5 | g.36995443A>G | CA117052519 | NIPBL | c.3122-179A>G (n.3122-179A>G) n.294A>G n.2742-179A>G c.1-69135A>G (n.1-69135A>G) c.2378-179A>G (n.2378-179A>G) c.3122-5374A>G (n.3122-5374A>G) c.2462-179A>G (n.2462-179A>G) c.1505-179A>G (n.1505-179A>G) c.1496-179A>G (n.1496-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995444_36995445del | CA2673574233 | NIPBL | c.3122-178_3122-177del (n.3122-178_3122-177del) n.295_296del n.2742-178_2742-177del c.1-69134_1-69133del (n.1-69134_1-69133del) c.2378-178_2378-177del (n.2378-178_2378-177del) c.3122-5373_3122-5372del (n.3122-5373_3122-5372del) c.2462-178_2462-177del (n.2462-178_2462-177del) c.1505-178_1505-177del (n.1505-178_1505-177del) c.1496-178_1496-177del (n.1496-178_1496-177del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995444T>C | CA1539599538 | NIPBL | c.3122-178T>C (n.3122-178T>C) n.295T>C n.2742-178T>C c.1-69134T>C (n.1-69134T>C) c.2378-178T>C (n.2378-178T>C) c.3122-5373T>C (n.3122-5373T>C) c.2462-178T>C (n.2462-178T>C) c.1505-178T>C (n.1505-178T>C) c.1496-178T>C (n.1496-178T>C) | dbSNP |
5 | g.36995444T= | CA1539599537 | NIPBL | c.3122-178T= (n.3122-178T=) n.295T= n.2742-178T= c.1-69134T= (n.1-69134T=) c.2378-178T= (n.2378-178T=) c.3122-5373T= (n.3122-5373T=) c.2462-178T= (n.2462-178T=) c.1505-178T= (n.1505-178T=) c.1496-178T= (n.1496-178T=) | |
5 | g.36995444_36995445insGTGT | CA2673574234 | NIPBL | c.3122-178_3122-177insGTGT (n.3122-178_3122-177insGTGT) n.295_296insGTGT n.2742-178_2742-177insGTGT c.1-69134_1-69133insGTGT (n.1-69134_1-69133insGTGT) c.2378-178_2378-177insGTGT (n.2378-178_2378-177insGTGT) c.3122-5373_3122-5372insGTGT (n.3122-5373_3122-5372insGTGT) c.2462-178_2462-177insGTGT (n.2462-178_2462-177insGTGT) c.1505-178_1505-177insGTGT (n.1505-178_1505-177insGTGT) c.1496-178_1496-177insGTGT (n.1496-178_1496-177insGTGT) | gnomAD v4 |
5 | g.36995445A= | CA1539599541 | NIPBL | c.3122-177A= (n.3122-177A=) n.296A= n.2742-177A= c.1-69133A= (n.1-69133A=) c.2378-177A= (n.2378-177A=) c.3122-5372A= (n.3122-5372A=) c.2462-177A= (n.2462-177A=) c.1505-177A= (n.1505-177A=) c.1496-177A= (n.1496-177A=) | |
5 | g.36995445A>G | CA810296167 | NIPBL | c.3122-177A>G (n.3122-177A>G) n.296A>G n.2742-177A>G c.1-69133A>G (n.1-69133A>G) c.2378-177A>G (n.2378-177A>G) c.3122-5372A>G (n.3122-5372A>G) c.2462-177A>G (n.2462-177A>G) c.1505-177A>G (n.1505-177A>G) c.1496-177A>G (n.1496-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995446C>A | CA2673574235 | NIPBL | c.3122-176C>A (n.3122-176C>A) n.297C>A n.2742-176C>A c.1-69132C>A (n.1-69132C>A) c.2378-176C>A (n.2378-176C>A) c.3122-5371C>A (n.3122-5371C>A) c.2462-176C>A (n.2462-176C>A) c.1505-176C>A (n.1505-176C>A) c.1496-176C>A (n.1496-176C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995446C= | CA1539599542 | NIPBL | c.3122-176C= (n.3122-176C=) n.297C= n.2742-176C= c.1-69132C= (n.1-69132C=) c.2378-176C= (n.2378-176C=) c.3122-5371C= (n.3122-5371C=) c.2462-176C= (n.2462-176C=) c.1505-176C= (n.1505-176C=) c.1496-176C= (n.1496-176C=) | |
5 | g.36995446C>T | CA1539599543 | NIPBL | c.3122-176C>T (n.3122-176C>T) n.297C>T n.2742-176C>T c.1-69132C>T (n.1-69132C>T) c.2378-176C>T (n.2378-176C>T) c.3122-5371C>T (n.3122-5371C>T) c.2462-176C>T (n.2462-176C>T) c.1505-176C>T (n.1505-176C>T) c.1496-176C>T (n.1496-176C>T) | dbSNP |
5 | g.36995447A= | CA1539599546 | NIPBL | c.3122-175A= (n.3122-175A=) n.298A= n.2742-175A= c.1-69131A= (n.1-69131A=) c.2378-175A= (n.2378-175A=) c.3122-5370A= (n.3122-5370A=) c.2462-175A= (n.2462-175A=) c.1505-175A= (n.1505-175A=) c.1496-175A= (n.1496-175A=) | |
5 | g.36995447A>G | CA810296168 | NIPBL | c.3122-175A>G (n.3122-175A>G) n.298A>G n.2742-175A>G c.1-69131A>G (n.1-69131A>G) c.2378-175A>G (n.2378-175A>G) c.3122-5370A>G (n.3122-5370A>G) c.2462-175A>G (n.2462-175A>G) c.1505-175A>G (n.1505-175A>G) c.1496-175A>G (n.1496-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995449A= | CA1539599583 | NIPBL | c.3122-173A= (n.3122-173A=) n.300A= n.2742-173A= c.1-69129A= (n.1-69129A=) c.2378-173A= (n.2378-173A=) c.3122-5368A= (n.3122-5368A=) c.2462-173A= (n.2462-173A=) c.1505-173A= (n.1505-173A=) c.1496-173A= (n.1496-173A=) | |
5 | g.36995449A>G | CA1539599591 | NIPBL | c.3122-173A>G (n.3122-173A>G) n.300A>G n.2742-173A>G c.1-69129A>G (n.1-69129A>G) c.2378-173A>G (n.2378-173A>G) c.3122-5368A>G (n.3122-5368A>G) c.2462-173A>G (n.2462-173A>G) c.1505-173A>G (n.1505-173A>G) c.1496-173A>G (n.1496-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995449A>T | CA117052521 | NIPBL | c.3122-173A>T (n.3122-173A>T) n.300A>T n.2742-173A>T c.1-69129A>T (n.1-69129A>T) c.2378-173A>T (n.2378-173A>T) c.3122-5368A>T (n.3122-5368A>T) c.2462-173A>T (n.2462-173A>T) c.1505-173A>T (n.1505-173A>T) c.1496-173A>T (n.1496-173A>T) | dbSNP |
5 | g.36995450T>A | CA2673574236 | NIPBL | c.3122-172T>A (n.3122-172T>A) n.301T>A n.2742-172T>A c.1-69128T>A (n.1-69128T>A) c.2378-172T>A (n.2378-172T>A) c.3122-5367T>A (n.3122-5367T>A) c.2462-172T>A (n.2462-172T>A) c.1505-172T>A (n.1505-172T>A) c.1496-172T>A (n.1496-172T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995450T>C | CA2673574237 | NIPBL | c.3122-172T>C (n.3122-172T>C) n.301T>C n.2742-172T>C c.1-69128T>C (n.1-69128T>C) c.2378-172T>C (n.2378-172T>C) c.3122-5367T>C (n.3122-5367T>C) c.2462-172T>C (n.2462-172T>C) c.1505-172T>C (n.1505-172T>C) c.1496-172T>C (n.1496-172T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995451A= | CA1539599596 | NIPBL | c.3122-171A= (n.3122-171A=) n.302A= n.2742-171A= c.1-69127A= (n.1-69127A=) c.2378-171A= (n.2378-171A=) c.3122-5366A= (n.3122-5366A=) c.2462-171A= (n.2462-171A=) c.1505-171A= (n.1505-171A=) c.1496-171A= (n.1496-171A=) | |
5 | g.36995451A>C | CA1539599598 | NIPBL | c.3122-171A>C (n.3122-171A>C) n.302A>C n.2742-171A>C c.1-69127A>C (n.1-69127A>C) c.2378-171A>C (n.2378-171A>C) c.3122-5366A>C (n.3122-5366A>C) c.2462-171A>C (n.2462-171A>C) c.1505-171A>C (n.1505-171A>C) c.1496-171A>C (n.1496-171A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995451A>G | CA1075107932 | NIPBL | c.3122-171A>G (n.3122-171A>G) n.302A>G n.2742-171A>G c.1-69127A>G (n.1-69127A>G) c.2378-171A>G (n.2378-171A>G) c.3122-5366A>G (n.3122-5366A>G) c.2462-171A>G (n.2462-171A>G) c.1505-171A>G (n.1505-171A>G) c.1496-171A>G (n.1496-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995451_36995455delinsATATT | CA1539599597 | NIPBL | c.3122-171_3122-167delinsATATT (n.3122-171_3122-167delinsATATT) n.302_306delinsATATT n.2742-171_2742-167delinsATATT c.1-69127_1-69123delinsATATT (n.1-69127_1-69123delinsATATT) c.2378-171_2378-167delinsATATT (n.2378-171_2378-167delinsATATT) c.3122-5366_3122-5362delinsATATT (n.3122-5366_3122-5362delinsATATT) c.2462-171_2462-167delinsATATT (n.2462-171_2462-167delinsATATT) c.1505-171_1505-167delinsATATT (n.1505-171_1505-167delinsATATT) c.1496-171_1496-167delinsATATT (n.1496-171_1496-167delinsATATT) | |
5 | g.36995452T>C | CA2673574238 | NIPBL | c.3122-170T>C (n.3122-170T>C) n.303T>C n.2742-170T>C c.1-69126T>C (n.1-69126T>C) c.2378-170T>C (n.2378-170T>C) c.3122-5365T>C (n.3122-5365T>C) c.2462-170T>C (n.2462-170T>C) c.1505-170T>C (n.1505-170T>C) c.1496-170T>C (n.1496-170T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995452_36995455del | CA1075107935 | NIPBL | c.3122-170_3122-167del (n.3122-170_3122-167del) n.303_306del n.2742-170_2742-167del c.1-69126_1-69123del (n.1-69126_1-69123del) c.2378-170_2378-167del (n.2378-170_2378-167del) c.3122-5365_3122-5362del (n.3122-5365_3122-5362del) c.2462-170_2462-167del (n.2462-170_2462-167del) c.1505-170_1505-167del (n.1505-170_1505-167del) c.1496-170_1496-167del (n.1496-170_1496-167del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995457A>G | CA2673574239 | NIPBL | c.3122-165A>G (n.3122-165A>G) n.308A>G n.2742-165A>G c.1-69121A>G (n.1-69121A>G) c.2378-165A>G (n.2378-165A>G) c.3122-5360A>G (n.3122-5360A>G) c.2462-165A>G (n.2462-165A>G) c.1505-165A>G (n.1505-165A>G) c.1496-165A>G (n.1496-165A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995458C>A | CA2673574240 | NIPBL | c.3122-164C>A (n.3122-164C>A) n.309C>A n.2742-164C>A c.1-69120C>A (n.1-69120C>A) c.2378-164C>A (n.2378-164C>A) c.3122-5359C>A (n.3122-5359C>A) c.2462-164C>A (n.2462-164C>A) c.1505-164C>A (n.1505-164C>A) c.1496-164C>A (n.1496-164C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995458C= | CA1539599601 | NIPBL | c.3122-164C= (n.3122-164C=) n.309C= n.2742-164C= c.1-69120C= (n.1-69120C=) c.2378-164C= (n.2378-164C=) c.3122-5359C= (n.3122-5359C=) c.2462-164C= (n.2462-164C=) c.1505-164C= (n.1505-164C=) c.1496-164C= (n.1496-164C=) | |
5 | g.36995458C>G | CA1075107939 | NIPBL | c.3122-164C>G (n.3122-164C>G) n.309C>G n.2742-164C>G c.1-69120C>G (n.1-69120C>G) c.2378-164C>G (n.2378-164C>G) c.3122-5359C>G (n.3122-5359C>G) c.2462-164C>G (n.2462-164C>G) c.1505-164C>G (n.1505-164C>G) c.1496-164C>G (n.1496-164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995458_36995462delinsCTATA | CA1539599600 | NIPBL | c.3122-164_3122-160delinsCTATA (n.3122-164_3122-160delinsCTATA) n.309_313delinsCTATA n.2742-164_2742-160delinsCTATA c.1-69120_1-69116delinsCTATA (n.1-69120_1-69116delinsCTATA) c.2378-164_2378-160delinsCTATA (n.2378-164_2378-160delinsCTATA) c.3122-5359_3122-5355delinsCTATA (n.3122-5359_3122-5355delinsCTATA) c.2462-164_2462-160delinsCTATA (n.2462-164_2462-160delinsCTATA) c.1505-164_1505-160delinsCTATA (n.1505-164_1505-160delinsCTATA) c.1496-164_1496-160delinsCTATA (n.1496-164_1496-160delinsCTATA) | |
5 | g.36995462_36995463del | CA1539599604 | NIPBL | c.3122-160_3122-159del (n.3122-160_3122-159del) n.313_314del n.2742-160_2742-159del c.1-69116_1-69115del (n.1-69116_1-69115del) c.2378-160_2378-159del (n.2378-160_2378-159del) c.3122-5355_3122-5354del (n.3122-5355_3122-5354del) c.2462-160_2462-159del (n.2462-160_2462-159del) c.1505-160_1505-159del (n.1505-160_1505-159del) c.1496-160_1496-159del (n.1496-160_1496-159del) | dbSNP |
5 | g.36995460_36995463del | CA559021880 | NIPBL | c.3122-162_3122-159del (n.3122-162_3122-159del) n.311_314del n.2742-162_2742-159del c.1-69118_1-69115del (n.1-69118_1-69115del) c.2378-162_2378-159del (n.2378-162_2378-159del) c.3122-5357_3122-5354del (n.3122-5357_3122-5354del) c.2462-162_2462-159del (n.2462-162_2462-159del) c.1505-162_1505-159del (n.1505-162_1505-159del) c.1496-162_1496-159del (n.1496-162_1496-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995460A= | CA1539599605 | NIPBL | c.3122-162A= (n.3122-162A=) n.311A= n.2742-162A= c.1-69118A= (n.1-69118A=) c.2378-162A= (n.2378-162A=) c.3122-5357A= (n.3122-5357A=) c.2462-162A= (n.2462-162A=) c.1505-162A= (n.1505-162A=) c.1496-162A= (n.1496-162A=) | |
5 | g.36995460A>G | CA810296170 | NIPBL | c.3122-162A>G (n.3122-162A>G) n.311A>G n.2742-162A>G c.1-69118A>G (n.1-69118A>G) c.2378-162A>G (n.2378-162A>G) c.3122-5357A>G (n.3122-5357A>G) c.2462-162A>G (n.2462-162A>G) c.1505-162A>G (n.1505-162A>G) c.1496-162A>G (n.1496-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995463T>G | CA2673574241 | NIPBL | c.3122-159T>G (n.3122-159T>G) n.314T>G n.2742-159T>G c.1-69115T>G (n.1-69115T>G) c.2378-159T>G (n.2378-159T>G) c.3122-5354T>G (n.3122-5354T>G) c.2462-159T>G (n.2462-159T>G) c.1505-159T>G (n.1505-159T>G) c.1496-159T>G (n.1496-159T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995465G>A | CA559021882 | NIPBL | c.3122-157G>A (n.3122-157G>A) n.316G>A n.2742-157G>A c.1-69113G>A (n.1-69113G>A) c.2378-157G>A (n.2378-157G>A) c.3122-5352G>A (n.3122-5352G>A) c.2462-157G>A (n.2462-157G>A) c.1505-157G>A (n.1505-157G>A) c.1496-157G>A (n.1496-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995465G= | CA1539599606 | NIPBL | c.3122-157G= (n.3122-157G=) n.316G= n.2742-157G= c.1-69113G= (n.1-69113G=) c.2378-157G= (n.2378-157G=) c.3122-5352G= (n.3122-5352G=) c.2462-157G= (n.2462-157G=) c.1505-157G= (n.1505-157G=) c.1496-157G= (n.1496-157G=) | |
5 | g.36995465G>T | CA2673574242 | NIPBL | c.3122-157G>T (n.3122-157G>T) n.316G>T n.2742-157G>T c.1-69113G>T (n.1-69113G>T) c.2378-157G>T (n.2378-157G>T) c.3122-5352G>T (n.3122-5352G>T) c.2462-157G>T (n.2462-157G>T) c.1505-157G>T (n.1505-157G>T) c.1496-157G>T (n.1496-157G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995467C>A | CA2673574243 | NIPBL | c.3122-155C>A (n.3122-155C>A) n.318C>A n.2742-155C>A c.1-69111C>A (n.1-69111C>A) c.2378-155C>A (n.2378-155C>A) c.3122-5350C>A (n.3122-5350C>A) c.2462-155C>A (n.2462-155C>A) c.1505-155C>A (n.1505-155C>A) c.1496-155C>A (n.1496-155C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995469C>A | CA2673574244 | NIPBL | c.3122-153C>A (n.3122-153C>A) n.320C>A n.2742-153C>A c.1-69109C>A (n.1-69109C>A) c.2378-153C>A (n.2378-153C>A) c.3122-5348C>A (n.3122-5348C>A) c.2462-153C>A (n.2462-153C>A) c.1505-153C>A (n.1505-153C>A) c.1496-153C>A (n.1496-153C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995470_36995472del | CA2673574245 | NIPBL | c.3122-152_3122-150del (n.3122-152_3122-150del) n.321_323del n.2742-152_2742-150del c.1-69108_1-69106del (n.1-69108_1-69106del) c.2378-152_2378-150del (n.2378-152_2378-150del) c.3122-5347_3122-5345del (n.3122-5347_3122-5345del) c.2462-152_2462-150del (n.2462-152_2462-150del) c.1505-152_1505-150del (n.1505-152_1505-150del) c.1496-152_1496-150del (n.1496-152_1496-150del) | gnomAD v4 |
5 | g.36995471T>G | CA2673574246 | NIPBL | c.3122-151T>G (n.3122-151T>G) n.322T>G n.2742-151T>G c.1-69107T>G (n.1-69107T>G) c.2378-151T>G (n.2378-151T>G) c.3122-5346T>G (n.3122-5346T>G) c.2462-151T>G (n.2462-151T>G) c.1505-151T>G (n.1505-151T>G) c.1496-151T>G (n.1496-151T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995472T>C | CA1539599608 | NIPBL | c.3122-150T>C (n.3122-150T>C) n.323T>C n.2742-150T>C c.1-69106T>C (n.1-69106T>C) c.2378-150T>C (n.2378-150T>C) c.3122-5345T>C (n.3122-5345T>C) c.2462-150T>C (n.2462-150T>C) c.1505-150T>C (n.1505-150T>C) c.1496-150T>C (n.1496-150T>C) | dbSNP |
5 | g.36995472T= | CA1539599607 | NIPBL | c.3122-150T= (n.3122-150T=) n.323T= n.2742-150T= c.1-69106T= (n.1-69106T=) c.2378-150T= (n.2378-150T=) c.3122-5345T= (n.3122-5345T=) c.2462-150T= (n.2462-150T=) c.1505-150T= (n.1505-150T=) c.1496-150T= (n.1496-150T=) | |
5 | g.36995473A>C | CA2673574247 | NIPBL | c.3122-149A>C (n.3122-149A>C) n.324A>C n.2742-149A>C c.1-69105A>C (n.1-69105A>C) c.2378-149A>C (n.2378-149A>C) c.3122-5344A>C (n.3122-5344A>C) c.2462-149A>C (n.2462-149A>C) c.1505-149A>C (n.1505-149A>C) c.1496-149A>C (n.1496-149A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995473A>G | CA2673574248 | NIPBL | c.3122-149A>G (n.3122-149A>G) n.324A>G n.2742-149A>G c.1-69105A>G (n.1-69105A>G) c.2378-149A>G (n.2378-149A>G) c.3122-5344A>G (n.3122-5344A>G) c.2462-149A>G (n.2462-149A>G) c.1505-149A>G (n.1505-149A>G) c.1496-149A>G (n.1496-149A>G) | gnomAD v4 |