Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995402G>ACA1539599470NIPBLc.3122-220G>A (n.3122-220G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.36995403T>ACA2518481948NIPBLc.3122-219T>A (n.3122-219T>A)
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n.262_277del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1496-210_1496-205delinsTCATTA (n.1496-210_1496-205delinsTCATTA)
5g.36995413C>ACA2673574219NIPBLc.3122-209C>A (n.3122-209C>A)
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 gnomAD v4
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5g.36995413C>TCA117052504NIPBLc.3122-209C>T (n.3122-209C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3122-5401_3122-5397del (n.3122-5401_3122-5397del)
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 dbSNP
5g.36995414A=CA1539599480NIPBLc.3122-208A= (n.3122-208A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995415T=CA1539599482NIPBLc.3122-207T= (n.3122-207T=)
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5g.36995416T>CCA2673574220NIPBLc.3122-206T>C (n.3122-206T>C)
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 gnomAD v4
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c.2378-204C>A (n.2378-204C>A)
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c.1496-204C>A (n.1496-204C>A)
 gnomAD v4
5g.36995419A>GCA2708536747NIPBLc.3122-203A>G (n.3122-203A>G)
n.270A>G
n.2742-203A>G
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 dbSNP
5g.36995421A=CA1539599484NIPBLc.3122-201A= (n.3122-201A=)
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5g.36995421A>GCA1539599492NIPBLc.3122-201A>G (n.3122-201A>G)
n.272A>G
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 dbSNP gnomAD v4
5g.36995425A>GCA2673574222NIPBLc.3122-197A>G (n.3122-197A>G)
n.276A>G
n.2742-197A>G
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c.2378-197A>G (n.2378-197A>G)
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 gnomAD v4
5g.36995426T>ACA1539599496NIPBLc.3122-196T>A (n.3122-196T>A)
n.277T>A
n.2742-196T>A
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c.2378-196T>A (n.2378-196T>A)
c.3122-5391T>A (n.3122-5391T>A)
c.2462-196T>A (n.2462-196T>A)
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 dbSNP
5g.36995426T=CA1539599495NIPBLc.3122-196T= (n.3122-196T=)
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5g.36995428T>ACA2673574223NIPBLc.3122-194T>A (n.3122-194T>A)
n.279T>A
n.2742-194T>A
c.1-69150T>A (n.1-69150T>A)
c.2378-194T>A (n.2378-194T>A)
c.3122-5389T>A (n.3122-5389T>A)
c.2462-194T>A (n.2462-194T>A)
c.1505-194T>A (n.1505-194T>A)
c.1496-194T>A (n.1496-194T>A)
 gnomAD v4
5g.36995429G>CCA117052509NIPBLc.3122-193G>C (n.3122-193G>C)
n.280G>C
n.2742-193G>C
c.1-69149G>C (n.1-69149G>C)
c.2378-193G>C (n.2378-193G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995429G=CA1539599498NIPBLc.3122-193G= (n.3122-193G=)
n.280G=
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c.3122-5388G= (n.3122-5388G=)
c.2462-193G= (n.2462-193G=)
c.1505-193G= (n.1505-193G=)
c.1496-193G= (n.1496-193G=)
5g.36995430T>CCA1539599501NIPBLc.3122-192T>C (n.3122-192T>C)
n.281T>C
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c.1-69148T>C (n.1-69148T>C)
c.2378-192T>C (n.2378-192T>C)
c.3122-5387T>C (n.3122-5387T>C)
c.2462-192T>C (n.2462-192T>C)
c.1505-192T>C (n.1505-192T>C)
c.1496-192T>C (n.1496-192T>C)
 dbSNP
5g.36995430T>GCA810296152NIPBLc.3122-192T>G (n.3122-192T>G)
n.281T>G
n.2742-192T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995430T=CA1539599500NIPBLc.3122-192T= (n.3122-192T=)
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c.3122-5387T= (n.3122-5387T=)
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c.1505-192T= (n.1505-192T=)
c.1496-192T= (n.1496-192T=)
5g.36995431A=CA1539599504NIPBLc.3122-191A= (n.3122-191A=)
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5g.36995431A>GCA559021870NIPBLc.3122-191A>G (n.3122-191A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2462-190T>A (n.2462-190T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.284A=
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5g.36995433A>GCA117052515NIPBLc.3122-189A>G (n.3122-189A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1496-187A= (n.1496-187A=)
5g.36995435A>GCA810296163NIPBLc.3122-187A>G (n.3122-187A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995439_36995440insTGTGTACA2673574227NIPBLc.3122-183_3122-182insTGTGTA (n.3122-183_3122-182insTGTGTA)
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n.2742-183_2742-182insTGTGTA
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c.1505-183_1505-182insTGTGTA (n.1505-183_1505-182insTGTGTA)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36995437G=CA1539599517NIPBLc.3122-185G= (n.3122-185G=)
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5g.36995438T>CCA2673574228NIPBLc.3122-184T>C (n.3122-184T>C)
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 gnomAD v4
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n.2742-183A>T
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c.2462-183A>T (n.2462-183A>T)
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 gnomAD v4
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c.2462-182_2462-179del (n.2462-182_2462-179del)
c.1505-182_1505-179del (n.1505-182_1505-179del)
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 gnomAD v4
5g.36995440C=CA1539599525NIPBLc.3122-182C= (n.3122-182C=)
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5g.36995440C>TCA1539599529NIPBLc.3122-182C>T (n.3122-182C>T)
n.291C>T
n.2742-182C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3122-5377_3122-5373delinsCACAT (n.3122-5377_3122-5373delinsCACAT)
c.2462-182_2462-178delinsCACAT (n.2462-182_2462-178delinsCACAT)
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5g.36995441_36995442insTACA2673574231NIPBLc.3122-181_3122-180insTA (n.3122-181_3122-180insTA)
n.292_293insTA
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c.3122-5376_3122-5375insTA (n.3122-5376_3122-5375insTA)
c.2462-181_2462-180insTA (n.2462-181_2462-180insTA)
c.1505-181_1505-180insTA (n.1505-181_1505-180insTA)
c.1496-181_1496-180insTA (n.1496-181_1496-180insTA)
 gnomAD v4
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n.297_300del
n.2742-176_2742-173del
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c.1496-176_1496-173del (n.1496-176_1496-173del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched