| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995395_36995397del | CA2673574215 | NIPBL | c.3122-227_3122-225del (n.3122-227_3122-225del) n.246_248del n.2742-227_2742-225del c.1-69183_1-69181del (n.1-69183_1-69181del) c.2378-227_2378-225del (n.2378-227_2378-225del) c.3122-5422_3122-5420del (n.3122-5422_3122-5420del) c.2462-227_2462-225del (n.2462-227_2462-225del) c.1505-227_1505-225del (n.1505-227_1505-225del) c.1496-227_1496-225del (n.1496-227_1496-225del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995392G>T | CA2673574218 | NIPBL | c.3122-230G>T (n.3122-230G>T) n.243G>T n.2742-230G>T c.1-69186G>T (n.1-69186G>T) c.2378-230G>T (n.2378-230G>T) c.3122-5425G>T (n.3122-5425G>T) c.2462-230G>T (n.2462-230G>T) c.1505-230G>T (n.1505-230G>T) c.1496-230G>T (n.1496-230G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995395G>A | CA810296134 | NIPBL | c.3122-227G>A (n.3122-227G>A) n.246G>A n.2742-227G>A c.1-69183G>A (n.1-69183G>A) c.2378-227G>A (n.2378-227G>A) c.3122-5422G>A (n.3122-5422G>A) c.2462-227G>A (n.2462-227G>A) c.1505-227G>A (n.1505-227G>A) c.1496-227G>A (n.1496-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995395G= | CA1539599456 | NIPBL | c.3122-227G= (n.3122-227G=) n.246G= n.2742-227G= c.1-69183G= (n.1-69183G=) c.2378-227G= (n.2378-227G=) c.3122-5422G= (n.3122-5422G=) c.2462-227G= (n.2462-227G=) c.1505-227G= (n.1505-227G=) c.1496-227G= (n.1496-227G=) | |
| 5 | g.36995396T>C | CA559021862 | NIPBL | c.3122-226T>C (n.3122-226T>C) n.247T>C n.2742-226T>C c.1-69182T>C (n.1-69182T>C) c.2378-226T>C (n.2378-226T>C) c.3122-5421T>C (n.3122-5421T>C) c.2462-226T>C (n.2462-226T>C) c.1505-226T>C (n.1505-226T>C) c.1496-226T>C (n.1496-226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995396T= | CA1539599459 | NIPBL | c.3122-226T= (n.3122-226T=) n.247T= n.2742-226T= c.1-69182T= (n.1-69182T=) c.2378-226T= (n.2378-226T=) c.3122-5421T= (n.3122-5421T=) c.2462-226T= (n.2462-226T=) c.1505-226T= (n.1505-226T=) c.1496-226T= (n.1496-226T=) | |
| 5 | g.36995397G= | CA1539599462 | NIPBL | c.3122-225G= (n.3122-225G=) n.248G= n.2742-225G= c.1-69181G= (n.1-69181G=) c.2378-225G= (n.2378-225G=) c.3122-5420G= (n.3122-5420G=) c.2462-225G= (n.2462-225G=) c.1505-225G= (n.1505-225G=) c.1496-225G= (n.1496-225G=) | |
| 5 | g.36995397G>T | CA810296140 | NIPBL | c.3122-225G>T (n.3122-225G>T) n.248G>T n.2742-225G>T c.1-69181G>T (n.1-69181G>T) c.2378-225G>T (n.2378-225G>T) c.3122-5420G>T (n.3122-5420G>T) c.2462-225G>T (n.2462-225G>T) c.1505-225G>T (n.1505-225G>T) c.1496-225G>T (n.1496-225G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995399_36995401delinsCAT | CA1539599463 | NIPBL | c.3122-223_3122-221delinsCAT (n.3122-223_3122-221delinsCAT) n.250_252delinsCAT n.2742-223_2742-221delinsCAT c.1-69179_1-69177delinsCAT (n.1-69179_1-69177delinsCAT) c.2378-223_2378-221delinsCAT (n.2378-223_2378-221delinsCAT) c.3122-5418_3122-5416delinsCAT (n.3122-5418_3122-5416delinsCAT) c.2462-223_2462-221delinsCAT (n.2462-223_2462-221delinsCAT) c.1505-223_1505-221delinsCAT (n.1505-223_1505-221delinsCAT) c.1496-223_1496-221delinsCAT (n.1496-223_1496-221delinsCAT) | |
| 5 | g.36995400A= | CA1539599467 | NIPBL | c.3122-222A= (n.3122-222A=) n.251A= n.2742-222A= c.1-69178A= (n.1-69178A=) c.2378-222A= (n.2378-222A=) c.3122-5417A= (n.3122-5417A=) c.2462-222A= (n.2462-222A=) c.1505-222A= (n.1505-222A=) c.1496-222A= (n.1496-222A=) | |
| 5 | g.36995400A>G | CA810296145 | NIPBL | c.3122-222A>G (n.3122-222A>G) n.251A>G n.2742-222A>G c.1-69178A>G (n.1-69178A>G) c.2378-222A>G (n.2378-222A>G) c.3122-5417A>G (n.3122-5417A>G) c.2462-222A>G (n.2462-222A>G) c.1505-222A>G (n.1505-222A>G) c.1496-222A>G (n.1496-222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995400_36995401del | CA559021865 | NIPBL | c.3122-222_3122-221del (n.3122-222_3122-221del) n.251_252del n.2742-222_2742-221del c.1-69178_1-69177del (n.1-69178_1-69177del) c.2378-222_2378-221del (n.2378-222_2378-221del) c.3122-5417_3122-5416del (n.3122-5417_3122-5416del) c.2462-222_2462-221del (n.2462-222_2462-221del) c.1505-222_1505-221del (n.1505-222_1505-221del) c.1496-222_1496-221del (n.1496-222_1496-221del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995402G>A | CA1539599470 | NIPBL | c.3122-220G>A (n.3122-220G>A) n.253G>A n.2742-220G>A c.1-69176G>A (n.1-69176G>A) c.2378-220G>A (n.2378-220G>A) c.3122-5415G>A (n.3122-5415G>A) c.2462-220G>A (n.2462-220G>A) c.1505-220G>A (n.1505-220G>A) c.1496-220G>A (n.1496-220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995402G= | CA1539599469 | NIPBL | c.3122-220G= (n.3122-220G=) n.253G= n.2742-220G= c.1-69176G= (n.1-69176G=) c.2378-220G= (n.2378-220G=) c.3122-5415G= (n.3122-5415G=) c.2462-220G= (n.2462-220G=) c.1505-220G= (n.1505-220G=) c.1496-220G= (n.1496-220G=) | |
| 5 | g.36995403T>A | CA2518481948 | NIPBL | c.3122-219T>A (n.3122-219T>A) n.254T>A n.2742-219T>A c.1-69175T>A (n.1-69175T>A) c.2378-219T>A (n.2378-219T>A) c.3122-5414T>A (n.3122-5414T>A) c.2462-219T>A (n.2462-219T>A) c.1505-219T>A (n.1505-219T>A) c.1496-219T>A (n.1496-219T>A) | |
| 5 | g.36995410_36995426delinsAGTCATTACATAATTAT | CA1539599472 | NIPBL | c.3122-212_3122-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.3122-212_3122-196delinsAGTCATTACATAATTAT) n.261_277delinsAGTCATTACATAATTAT n.2742-212_2742-196delinsAGTCATTACATAATTAT c.1-69168_1-69152delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1-69168_1-69152delinsAGTCATTACATAATTAT) c.2378-212_2378-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.2378-212_2378-196delinsAGTCATTACATAATTAT) c.3122-5407_3122-5391delinsAGTCATTACATAATTAT (n.3122-5407_3122-5391delinsAGTCATTACATAATTAT) c.2462-212_2462-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.2462-212_2462-196delinsAGTCATTACATAATTAT) c.1505-212_1505-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1505-212_1505-196delinsAGTCATTACATAATTAT) c.1496-212_1496-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1496-212_1496-196delinsAGTCATTACATAATTAT) | |
| 5 | g.36995411_36995426del | CA1539599473 | NIPBL | c.3122-211_3122-196del (n.3122-211_3122-196del) n.262_277del n.2742-211_2742-196del c.1-69167_1-69152del (n.1-69167_1-69152del) c.2378-211_2378-196del (n.2378-211_2378-196del) c.3122-5406_3122-5391del (n.3122-5406_3122-5391del) c.2462-211_2462-196del (n.2462-211_2462-196del) c.1505-211_1505-196del (n.1505-211_1505-196del) c.1496-211_1496-196del (n.1496-211_1496-196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995412_36995417delinsTCATTA | CA1539599476 | NIPBL | c.3122-210_3122-205delinsTCATTA (n.3122-210_3122-205delinsTCATTA) n.263_268delinsTCATTA n.2742-210_2742-205delinsTCATTA c.1-69166_1-69161delinsTCATTA (n.1-69166_1-69161delinsTCATTA) c.2378-210_2378-205delinsTCATTA (n.2378-210_2378-205delinsTCATTA) c.3122-5405_3122-5400delinsTCATTA (n.3122-5405_3122-5400delinsTCATTA) c.2462-210_2462-205delinsTCATTA (n.2462-210_2462-205delinsTCATTA) c.1505-210_1505-205delinsTCATTA (n.1505-210_1505-205delinsTCATTA) c.1496-210_1496-205delinsTCATTA (n.1496-210_1496-205delinsTCATTA) | |
| 5 | g.36995413C>A | CA2673574219 | NIPBL | c.3122-209C>A (n.3122-209C>A) n.264C>A n.2742-209C>A c.1-69165C>A (n.1-69165C>A) c.2378-209C>A (n.2378-209C>A) c.3122-5404C>A (n.3122-5404C>A) c.2462-209C>A (n.2462-209C>A) c.1505-209C>A (n.1505-209C>A) c.1496-209C>A (n.1496-209C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995413C= | CA1539599479 | NIPBL | c.3122-209C= (n.3122-209C=) n.264C= n.2742-209C= c.1-69165C= (n.1-69165C=) c.2378-209C= (n.2378-209C=) c.3122-5404C= (n.3122-5404C=) c.2462-209C= (n.2462-209C=) c.1505-209C= (n.1505-209C=) c.1496-209C= (n.1496-209C=) | |
| 5 | g.36995413C>T | CA117052504 | NIPBL | c.3122-209C>T (n.3122-209C>T) n.264C>T n.2742-209C>T c.1-69165C>T (n.1-69165C>T) c.2378-209C>T (n.2378-209C>T) c.3122-5404C>T (n.3122-5404C>T) c.2462-209C>T (n.2462-209C>T) c.1505-209C>T (n.1505-209C>T) c.1496-209C>T (n.1496-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995416_36995420del | CA1539599478 | NIPBL | c.3122-206_3122-202del (n.3122-206_3122-202del) n.267_271del n.2742-206_2742-202del c.1-69162_1-69158del (n.1-69162_1-69158del) c.2378-206_2378-202del (n.2378-206_2378-202del) c.3122-5401_3122-5397del (n.3122-5401_3122-5397del) c.2462-206_2462-202del (n.2462-206_2462-202del) c.1505-206_1505-202del (n.1505-206_1505-202del) c.1496-206_1496-202del (n.1496-206_1496-202del) | dbSNP |
| 5 | g.36995414A= | CA1539599480 | NIPBL | c.3122-208A= (n.3122-208A=) n.265A= n.2742-208A= c.1-69164A= (n.1-69164A=) c.2378-208A= (n.2378-208A=) c.3122-5403A= (n.3122-5403A=) c.2462-208A= (n.2462-208A=) c.1505-208A= (n.1505-208A=) c.1496-208A= (n.1496-208A=) | |
| 5 | g.36995414A>G | CA1075107921 | NIPBL | c.3122-208A>G (n.3122-208A>G) n.265A>G n.2742-208A>G c.1-69164A>G (n.1-69164A>G) c.2378-208A>G (n.2378-208A>G) c.3122-5403A>G (n.3122-5403A>G) c.2462-208A>G (n.2462-208A>G) c.1505-208A>G (n.1505-208A>G) c.1496-208A>G (n.1496-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995415T>C | CA810296150 | NIPBL | c.3122-207T>C (n.3122-207T>C) n.266T>C n.2742-207T>C c.1-69163T>C (n.1-69163T>C) c.2378-207T>C (n.2378-207T>C) c.3122-5402T>C (n.3122-5402T>C) c.2462-207T>C (n.2462-207T>C) c.1505-207T>C (n.1505-207T>C) c.1496-207T>C (n.1496-207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995415T= | CA1539599482 | NIPBL | c.3122-207T= (n.3122-207T=) n.266T= n.2742-207T= c.1-69163T= (n.1-69163T=) c.2378-207T= (n.2378-207T=) c.3122-5402T= (n.3122-5402T=) c.2462-207T= (n.2462-207T=) c.1505-207T= (n.1505-207T=) c.1496-207T= (n.1496-207T=) | |
| 5 | g.36995416T>C | CA2673574220 | NIPBL | c.3122-206T>C (n.3122-206T>C) n.267T>C n.2742-206T>C c.1-69162T>C (n.1-69162T>C) c.2378-206T>C (n.2378-206T>C) c.3122-5401T>C (n.3122-5401T>C) c.2462-206T>C (n.2462-206T>C) c.1505-206T>C (n.1505-206T>C) c.1496-206T>C (n.1496-206T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995418C>A | CA2673574221 | NIPBL | c.3122-204C>A (n.3122-204C>A) n.269C>A n.2742-204C>A c.1-69160C>A (n.1-69160C>A) c.2378-204C>A (n.2378-204C>A) c.3122-5399C>A (n.3122-5399C>A) c.2462-204C>A (n.2462-204C>A) c.1505-204C>A (n.1505-204C>A) c.1496-204C>A (n.1496-204C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995419A>G | CA2708536747 | NIPBL | c.3122-203A>G (n.3122-203A>G) n.270A>G n.2742-203A>G c.1-69159A>G (n.1-69159A>G) c.2378-203A>G (n.2378-203A>G) c.3122-5398A>G (n.3122-5398A>G) c.2462-203A>G (n.2462-203A>G) c.1505-203A>G (n.1505-203A>G) c.1496-203A>G (n.1496-203A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995421A= | CA1539599484 | NIPBL | c.3122-201A= (n.3122-201A=) n.272A= n.2742-201A= c.1-69157A= (n.1-69157A=) c.2378-201A= (n.2378-201A=) c.3122-5396A= (n.3122-5396A=) c.2462-201A= (n.2462-201A=) c.1505-201A= (n.1505-201A=) c.1496-201A= (n.1496-201A=) | |
| 5 | g.36995421A>G | CA1539599492 | NIPBL | c.3122-201A>G (n.3122-201A>G) n.272A>G n.2742-201A>G c.1-69157A>G (n.1-69157A>G) c.2378-201A>G (n.2378-201A>G) c.3122-5396A>G (n.3122-5396A>G) c.2462-201A>G (n.2462-201A>G) c.1505-201A>G (n.1505-201A>G) c.1496-201A>G (n.1496-201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995425A>G | CA2673574222 | NIPBL | c.3122-197A>G (n.3122-197A>G) n.276A>G n.2742-197A>G c.1-69153A>G (n.1-69153A>G) c.2378-197A>G (n.2378-197A>G) c.3122-5392A>G (n.3122-5392A>G) c.2462-197A>G (n.2462-197A>G) c.1505-197A>G (n.1505-197A>G) c.1496-197A>G (n.1496-197A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995426T>A | CA1539599496 | NIPBL | c.3122-196T>A (n.3122-196T>A) n.277T>A n.2742-196T>A c.1-69152T>A (n.1-69152T>A) c.2378-196T>A (n.2378-196T>A) c.3122-5391T>A (n.3122-5391T>A) c.2462-196T>A (n.2462-196T>A) c.1505-196T>A (n.1505-196T>A) c.1496-196T>A (n.1496-196T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995426T= | CA1539599495 | NIPBL | c.3122-196T= (n.3122-196T=) n.277T= n.2742-196T= c.1-69152T= (n.1-69152T=) c.2378-196T= (n.2378-196T=) c.3122-5391T= (n.3122-5391T=) c.2462-196T= (n.2462-196T=) c.1505-196T= (n.1505-196T=) c.1496-196T= (n.1496-196T=) | |
| 5 | g.36995428T>A | CA2673574223 | NIPBL | c.3122-194T>A (n.3122-194T>A) n.279T>A n.2742-194T>A c.1-69150T>A (n.1-69150T>A) c.2378-194T>A (n.2378-194T>A) c.3122-5389T>A (n.3122-5389T>A) c.2462-194T>A (n.2462-194T>A) c.1505-194T>A (n.1505-194T>A) c.1496-194T>A (n.1496-194T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995429G>C | CA117052509 | NIPBL | c.3122-193G>C (n.3122-193G>C) n.280G>C n.2742-193G>C c.1-69149G>C (n.1-69149G>C) c.2378-193G>C (n.2378-193G>C) c.3122-5388G>C (n.3122-5388G>C) c.2462-193G>C (n.2462-193G>C) c.1505-193G>C (n.1505-193G>C) c.1496-193G>C (n.1496-193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995429G= | CA1539599498 | NIPBL | c.3122-193G= (n.3122-193G=) n.280G= n.2742-193G= c.1-69149G= (n.1-69149G=) c.2378-193G= (n.2378-193G=) c.3122-5388G= (n.3122-5388G=) c.2462-193G= (n.2462-193G=) c.1505-193G= (n.1505-193G=) c.1496-193G= (n.1496-193G=) | |
| 5 | g.36995430T>C | CA1539599501 | NIPBL | c.3122-192T>C (n.3122-192T>C) n.281T>C n.2742-192T>C c.1-69148T>C (n.1-69148T>C) c.2378-192T>C (n.2378-192T>C) c.3122-5387T>C (n.3122-5387T>C) c.2462-192T>C (n.2462-192T>C) c.1505-192T>C (n.1505-192T>C) c.1496-192T>C (n.1496-192T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995430T>G | CA810296152 | NIPBL | c.3122-192T>G (n.3122-192T>G) n.281T>G n.2742-192T>G c.1-69148T>G (n.1-69148T>G) c.2378-192T>G (n.2378-192T>G) c.3122-5387T>G (n.3122-5387T>G) c.2462-192T>G (n.2462-192T>G) c.1505-192T>G (n.1505-192T>G) c.1496-192T>G (n.1496-192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995430T= | CA1539599500 | NIPBL | c.3122-192T= (n.3122-192T=) n.281T= n.2742-192T= c.1-69148T= (n.1-69148T=) c.2378-192T= (n.2378-192T=) c.3122-5387T= (n.3122-5387T=) c.2462-192T= (n.2462-192T=) c.1505-192T= (n.1505-192T=) c.1496-192T= (n.1496-192T=) | |
| 5 | g.36995431A= | CA1539599504 | NIPBL | c.3122-191A= (n.3122-191A=) n.282A= n.2742-191A= c.1-69147A= (n.1-69147A=) c.2378-191A= (n.2378-191A=) c.3122-5386A= (n.3122-5386A=) c.2462-191A= (n.2462-191A=) c.1505-191A= (n.1505-191A=) c.1496-191A= (n.1496-191A=) | |
| 5 | g.36995431A>G | CA559021870 | NIPBL | c.3122-191A>G (n.3122-191A>G) n.282A>G n.2742-191A>G c.1-69147A>G (n.1-69147A>G) c.2378-191A>G (n.2378-191A>G) c.3122-5386A>G (n.3122-5386A>G) c.2462-191A>G (n.2462-191A>G) c.1505-191A>G (n.1505-191A>G) c.1496-191A>G (n.1496-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995431A>T | CA2673574224 | NIPBL | c.3122-191A>T (n.3122-191A>T) n.282A>T n.2742-191A>T c.1-69147A>T (n.1-69147A>T) c.2378-191A>T (n.2378-191A>T) c.3122-5386A>T (n.3122-5386A>T) c.2462-191A>T (n.2462-191A>T) c.1505-191A>T (n.1505-191A>T) c.1496-191A>T (n.1496-191A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995432T>A | CA2673574225 | NIPBL | c.3122-190T>A (n.3122-190T>A) n.283T>A n.2742-190T>A c.1-69146T>A (n.1-69146T>A) c.2378-190T>A (n.2378-190T>A) c.3122-5385T>A (n.3122-5385T>A) c.2462-190T>A (n.2462-190T>A) c.1505-190T>A (n.1505-190T>A) c.1496-190T>A (n.1496-190T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995432T>G | CA2673574226 | NIPBL | c.3122-190T>G (n.3122-190T>G) n.283T>G n.2742-190T>G c.1-69146T>G (n.1-69146T>G) c.2378-190T>G (n.2378-190T>G) c.3122-5385T>G (n.3122-5385T>G) c.2462-190T>G (n.2462-190T>G) c.1505-190T>G (n.1505-190T>G) c.1496-190T>G (n.1496-190T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995433A= | CA1539599512 | NIPBL | c.3122-189A= (n.3122-189A=) n.284A= n.2742-189A= c.1-69145A= (n.1-69145A=) c.2378-189A= (n.2378-189A=) c.3122-5384A= (n.3122-5384A=) c.2462-189A= (n.2462-189A=) c.1505-189A= (n.1505-189A=) c.1496-189A= (n.1496-189A=) | |
| 5 | g.36995433A>G | CA117052515 | NIPBL | c.3122-189A>G (n.3122-189A>G) n.284A>G n.2742-189A>G c.1-69145A>G (n.1-69145A>G) c.2378-189A>G (n.2378-189A>G) c.3122-5384A>G (n.3122-5384A>G) c.2462-189A>G (n.2462-189A>G) c.1505-189A>G (n.1505-189A>G) c.1496-189A>G (n.1496-189A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995435A= | CA1539599515 | NIPBL | c.3122-187A= (n.3122-187A=) n.286A= n.2742-187A= c.1-69143A= (n.1-69143A=) c.2378-187A= (n.2378-187A=) c.3122-5382A= (n.3122-5382A=) c.2462-187A= (n.2462-187A=) c.1505-187A= (n.1505-187A=) c.1496-187A= (n.1496-187A=) | |
| 5 | g.36995435A>G | CA810296163 | NIPBL | c.3122-187A>G (n.3122-187A>G) n.286A>G n.2742-187A>G c.1-69143A>G (n.1-69143A>G) c.2378-187A>G (n.2378-187A>G) c.3122-5382A>G (n.3122-5382A>G) c.2462-187A>G (n.2462-187A>G) c.1505-187A>G (n.1505-187A>G) c.1496-187A>G (n.1496-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995439_36995440insTGTGTA | CA2673574227 | NIPBL | c.3122-183_3122-182insTGTGTA (n.3122-183_3122-182insTGTGTA) n.290_291insTGTGTA n.2742-183_2742-182insTGTGTA c.1-69139_1-69138insTGTGTA (n.1-69139_1-69138insTGTGTA) c.2378-183_2378-182insTGTGTA (n.2378-183_2378-182insTGTGTA) c.3122-5378_3122-5377insTGTGTA (n.3122-5378_3122-5377insTGTGTA) c.2462-183_2462-182insTGTGTA (n.2462-183_2462-182insTGTGTA) c.1505-183_1505-182insTGTGTA (n.1505-183_1505-182insTGTGTA) c.1496-183_1496-182insTGTGTA (n.1496-183_1496-182insTGTGTA) | gnomAD v4 |