Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995365A=CA1539599436NIPBLc.3122-257A= (n.3122-257A=)
n.216A=
n.2742-257A=
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c.2462-257A= (n.2462-257A=)
c.1505-257A= (n.1505-257A=)
c.1496-257A= (n.1496-257A=)
5g.36995365A>CCA1539599426NIPBLc.3122-257A>C (n.3122-257A>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.216_217delinsAT
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c.3122-5452_3122-5451delinsAT (n.3122-5452_3122-5451delinsAT)
c.2462-257_2462-256delinsAT (n.2462-257_2462-256delinsAT)
c.1505-257_1505-256delinsAT (n.1505-257_1505-256delinsAT)
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5g.36995367delCA810296129NIPBLc.3122-255del (n.3122-255del)
n.218del
n.2742-255del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.219_232del
n.2742-254_2742-241del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
5g.36995369T=CA1539599439NIPBLc.3122-253T= (n.3122-253T=)
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n.2742-246A>G
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5g.36995376A>TCA2673574204NIPBLc.3122-246A>T (n.3122-246A>T)
n.227A>T
n.2742-246A>T
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c.2378-246A>T (n.2378-246A>T)
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c.2462-246A>T (n.2462-246A>T)
c.1505-246A>T (n.1505-246A>T)
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gnomAD v4
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n.2742-245C>A
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c.2378-245C>A (n.2378-245C>A)
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gnomAD v4
5g.36995377C=CA1539599443NIPBLc.3122-245C= (n.3122-245C=)
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5g.36995377C>TCA810296131NIPBLc.3122-245C>T (n.3122-245C>T)
n.228C>T
n.2742-245C>T
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c.2378-245C>T (n.2378-245C>T)
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c.1496-245C>T (n.1496-245C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.230del
n.2742-243del
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gnomAD v4
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c.2378-244C>A (n.2378-244C>A)
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gnomAD v4
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5g.36995378C>GCA2673574208NIPBLc.3122-244C>G (n.3122-244C>G)
n.229C>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.36995379C=CA1539599448NIPBLc.3122-243C= (n.3122-243C=)
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5g.36995379C>GCA2765897976NIPBLc.3122-243C>G (n.3122-243C>G)
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5g.36995379C>TCA810296133NIPBLc.3122-243C>T (n.3122-243C>T)
n.230C>T
n.2742-243C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995381T>CCA2673574210NIPBLc.3122-241T>C (n.3122-241T>C)
n.232T>C
n.2742-241T>C
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c.2378-241T>C (n.2378-241T>C)
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c.2462-241T>C (n.2462-241T>C)
c.1505-241T>C (n.1505-241T>C)
c.1496-241T>C (n.1496-241T>C)
gnomAD v4
5g.36995382C>ACA2673574211NIPBLc.3122-240C>A (n.3122-240C>A)
n.233C>A
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c.1-69196C>A (n.1-69196C>A)
c.2378-240C>A (n.2378-240C>A)
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c.2462-240C>A (n.2462-240C>A)
c.1505-240C>A (n.1505-240C>A)
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gnomAD v4
5g.36995383A=CA1539599451NIPBLc.3122-239A= (n.3122-239A=)
n.234A=
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c.1496-239A= (n.1496-239A=)
5g.36995383A>GCA1075107911NIPBLc.3122-239A>G (n.3122-239A>G)
n.234A>G
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c.2378-239A>G (n.2378-239A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995385T>GCA2673574212NIPBLc.3122-237T>G (n.3122-237T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.36995387T>GCA2673574214NIPBLc.3122-235T>G (n.3122-235T>G)
n.238T>G
n.2742-235T>G
c.1-69191T>G (n.1-69191T>G)
c.2378-235T>G (n.2378-235T>G)
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c.1505-235T>G (n.1505-235T>G)
c.1496-235T>G (n.1496-235T>G)
gnomAD v4
5g.36995390T>GCA2673574216NIPBLc.3122-232T>G (n.3122-232T>G)
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c.1496-232T>G (n.1496-232T>G)
gnomAD v4
5g.36995395_36995397delCA2673574215NIPBLc.3122-227_3122-225del (n.3122-227_3122-225del)
n.246_248del
n.2742-227_2742-225del
c.1-69183_1-69181del (n.1-69183_1-69181del)
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c.3122-5422_3122-5420del (n.3122-5422_3122-5420del)
c.2462-227_2462-225del (n.2462-227_2462-225del)
c.1505-227_1505-225del (n.1505-227_1505-225del)
c.1496-227_1496-225del (n.1496-227_1496-225del)
gnomAD v4
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n.2742-231G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2742-231G>C
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gnomAD v4
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n.2742-230G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2742-226T>C
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c.1505-226T>C (n.1505-226T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36995397G>TCA810296140NIPBLc.3122-225G>T (n.3122-225G>T)
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n.2742-225G>T
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dbSNP
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5g.36995400A>GCA810296145NIPBLc.3122-222A>G (n.3122-222A>G)
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n.2742-222A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2742-220G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.2742-219T>A
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c.1505-219T>A (n.1505-219T>A)
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5g.36995410_36995426delinsAGTCATTACATAATTATCA1539599472NIPBLc.3122-212_3122-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.3122-212_3122-196delinsAGTCATTACATAATTAT)
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c.1496-212_1496-196delinsAGTCATTACATAATTAT (n.1496-212_1496-196delinsAGTCATTACATAATTAT)

Number of alleles fetched