Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2742-259G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2462-257_2462-256delinsAT (n.2462-257_2462-256delinsAT)
c.1505-257_1505-256delinsAT (n.1505-257_1505-256delinsAT)
c.1496-257_1496-256delinsAT (n.1496-257_1496-256delinsAT)
5g.36995367delCA810296129NIPBLc.3122-255del (n.3122-255del)
n.218del
n.2742-255del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.219_232del
n.2742-254_2742-241del
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c.1505-254_1505-241del (n.1505-254_1505-241del)
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 gnomAD v4
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c.2378-253T>C (n.2378-253T>C)
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c.2462-253T>C (n.2462-253T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.36995376A>GCA2765897972NIPBLc.3122-246A>G (n.3122-246A>G)
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c.1496-246A>G (n.1496-246A>G)
5g.36995376A>TCA2673574204NIPBLc.3122-246A>T (n.3122-246A>T)
n.227A>T
n.2742-246A>T
c.1-69202A>T (n.1-69202A>T)
c.2378-246A>T (n.2378-246A>T)
c.3122-5441A>T (n.3122-5441A>T)
c.2462-246A>T (n.2462-246A>T)
c.1505-246A>T (n.1505-246A>T)
c.1496-246A>T (n.1496-246A>T)
 gnomAD v4
5g.36995377C>ACA2673574206NIPBLc.3122-245C>A (n.3122-245C>A)
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n.2742-245C>A
c.1-69201C>A (n.1-69201C>A)
c.2378-245C>A (n.2378-245C>A)
c.3122-5440C>A (n.3122-5440C>A)
c.2462-245C>A (n.2462-245C>A)
c.1505-245C>A (n.1505-245C>A)
c.1496-245C>A (n.1496-245C>A)
 gnomAD v4
5g.36995377C=CA1539599443NIPBLc.3122-245C= (n.3122-245C=)
n.228C=
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c.1505-245C= (n.1505-245C=)
c.1496-245C= (n.1496-245C=)
5g.36995377C>TCA810296131NIPBLc.3122-245C>T (n.3122-245C>T)
n.228C>T
n.2742-245C>T
c.1-69201C>T (n.1-69201C>T)
c.2378-245C>T (n.2378-245C>T)
c.3122-5440C>T (n.3122-5440C>T)
c.2462-245C>T (n.2462-245C>T)
c.1505-245C>T (n.1505-245C>T)
c.1496-245C>T (n.1496-245C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995379delCA2673574205NIPBLc.3122-243del (n.3122-243del)
n.230del
n.2742-243del
c.1-69199del (n.1-69199del)
c.2378-243del (n.2378-243del)
c.3122-5438del (n.3122-5438del)
c.2462-243del (n.2462-243del)
c.1505-243del (n.1505-243del)
c.1496-243del (n.1496-243del)
 gnomAD v4
5g.36995378C>ACA2673574207NIPBLc.3122-244C>A (n.3122-244C>A)
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n.2742-244C>A
c.1-69200C>A (n.1-69200C>A)
c.2378-244C>A (n.2378-244C>A)
c.3122-5439C>A (n.3122-5439C>A)
c.2462-244C>A (n.2462-244C>A)
c.1505-244C>A (n.1505-244C>A)
c.1496-244C>A (n.1496-244C>A)
 gnomAD v4
5g.36995378C=CA1539599446NIPBLc.3122-244C= (n.3122-244C=)
n.229C=
n.2742-244C=
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c.2462-244C= (n.2462-244C=)
c.1505-244C= (n.1505-244C=)
c.1496-244C= (n.1496-244C=)
5g.36995378C>GCA2673574208NIPBLc.3122-244C>G (n.3122-244C>G)
n.229C>G
n.2742-244C>G
c.1-69200C>G (n.1-69200C>G)
c.2378-244C>G (n.2378-244C>G)
c.3122-5439C>G (n.3122-5439C>G)
c.2462-244C>G (n.2462-244C>G)
c.1505-244C>G (n.1505-244C>G)
c.1496-244C>G (n.1496-244C>G)
 gnomAD v4
5g.36995378C>TCA1075107910NIPBLc.3122-244C>T (n.3122-244C>T)
n.229C>T
n.2742-244C>T
c.1-69200C>T (n.1-69200C>T)
c.2378-244C>T (n.2378-244C>T)
c.3122-5439C>T (n.3122-5439C>T)
c.2462-244C>T (n.2462-244C>T)
c.1505-244C>T (n.1505-244C>T)
c.1496-244C>T (n.1496-244C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995379C>ACA2673574209NIPBLc.3122-243C>A (n.3122-243C>A)
n.230C>A
n.2742-243C>A
c.1-69199C>A (n.1-69199C>A)
c.2378-243C>A (n.2378-243C>A)
c.3122-5438C>A (n.3122-5438C>A)
c.2462-243C>A (n.2462-243C>A)
c.1505-243C>A (n.1505-243C>A)
c.1496-243C>A (n.1496-243C>A)
 gnomAD v4
5g.36995379C=CA1539599448NIPBLc.3122-243C= (n.3122-243C=)
n.230C=
n.2742-243C=
c.1-69199C= (n.1-69199C=)
c.2378-243C= (n.2378-243C=)
c.3122-5438C= (n.3122-5438C=)
c.2462-243C= (n.2462-243C=)
c.1505-243C= (n.1505-243C=)
c.1496-243C= (n.1496-243C=)
5g.36995379C>GCA2765897976NIPBLc.3122-243C>G (n.3122-243C>G)
n.230C>G
n.2742-243C>G
c.1-69199C>G (n.1-69199C>G)
c.2378-243C>G (n.2378-243C>G)
c.3122-5438C>G (n.3122-5438C>G)
c.2462-243C>G (n.2462-243C>G)
c.1505-243C>G (n.1505-243C>G)
c.1496-243C>G (n.1496-243C>G)
5g.36995379C>TCA810296133NIPBLc.3122-243C>T (n.3122-243C>T)
n.230C>T
n.2742-243C>T
c.1-69199C>T (n.1-69199C>T)
c.2378-243C>T (n.2378-243C>T)
c.3122-5438C>T (n.3122-5438C>T)
c.2462-243C>T (n.2462-243C>T)
c.1505-243C>T (n.1505-243C>T)
c.1496-243C>T (n.1496-243C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995381T>CCA2673574210NIPBLc.3122-241T>C (n.3122-241T>C)
n.232T>C
n.2742-241T>C
c.1-69197T>C (n.1-69197T>C)
c.2378-241T>C (n.2378-241T>C)
c.3122-5436T>C (n.3122-5436T>C)
c.2462-241T>C (n.2462-241T>C)
c.1505-241T>C (n.1505-241T>C)
c.1496-241T>C (n.1496-241T>C)
 gnomAD v4
5g.36995382C>ACA2673574211NIPBLc.3122-240C>A (n.3122-240C>A)
n.233C>A
n.2742-240C>A
c.1-69196C>A (n.1-69196C>A)
c.2378-240C>A (n.2378-240C>A)
c.3122-5435C>A (n.3122-5435C>A)
c.2462-240C>A (n.2462-240C>A)
c.1505-240C>A (n.1505-240C>A)
c.1496-240C>A (n.1496-240C>A)
 gnomAD v4
5g.36995383A=CA1539599451NIPBLc.3122-239A= (n.3122-239A=)
n.234A=
n.2742-239A=
c.1-69195A= (n.1-69195A=)
c.2378-239A= (n.2378-239A=)
c.3122-5434A= (n.3122-5434A=)
c.2462-239A= (n.2462-239A=)
c.1505-239A= (n.1505-239A=)
c.1496-239A= (n.1496-239A=)
5g.36995383A>GCA1075107911NIPBLc.3122-239A>G (n.3122-239A>G)
n.234A>G
n.2742-239A>G
c.1-69195A>G (n.1-69195A>G)
c.2378-239A>G (n.2378-239A>G)
c.3122-5434A>G (n.3122-5434A>G)
c.2462-239A>G (n.2462-239A>G)
c.1505-239A>G (n.1505-239A>G)
c.1496-239A>G (n.1496-239A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995385T>GCA2673574212NIPBLc.3122-237T>G (n.3122-237T>G)
n.236T>G
n.2742-237T>G
c.1-69193T>G (n.1-69193T>G)
c.2378-237T>G (n.2378-237T>G)
c.3122-5432T>G (n.3122-5432T>G)
c.2462-237T>G (n.2462-237T>G)
c.1505-237T>G (n.1505-237T>G)
c.1496-237T>G (n.1496-237T>G)
 gnomAD v4
5g.36995386T>GCA2673574213NIPBLc.3122-236T>G (n.3122-236T>G)
n.237T>G
n.2742-236T>G
c.1-69192T>G (n.1-69192T>G)
c.2378-236T>G (n.2378-236T>G)
c.3122-5431T>G (n.3122-5431T>G)
c.2462-236T>G (n.2462-236T>G)
c.1505-236T>G (n.1505-236T>G)
c.1496-236T>G (n.1496-236T>G)
 gnomAD v4
5g.36995387T>GCA2673574214NIPBLc.3122-235T>G (n.3122-235T>G)
n.238T>G
n.2742-235T>G
c.1-69191T>G (n.1-69191T>G)
c.2378-235T>G (n.2378-235T>G)
c.3122-5430T>G (n.3122-5430T>G)
c.2462-235T>G (n.2462-235T>G)
c.1505-235T>G (n.1505-235T>G)
c.1496-235T>G (n.1496-235T>G)
 gnomAD v4
5g.36995390T>GCA2673574216NIPBLc.3122-232T>G (n.3122-232T>G)
n.241T>G
n.2742-232T>G
c.1-69188T>G (n.1-69188T>G)
c.2378-232T>G (n.2378-232T>G)
c.3122-5427T>G (n.3122-5427T>G)
c.2462-232T>G (n.2462-232T>G)
c.1505-232T>G (n.1505-232T>G)
c.1496-232T>G (n.1496-232T>G)
 gnomAD v4
5g.36995395_36995397delCA2673574215NIPBLc.3122-227_3122-225del (n.3122-227_3122-225del)
n.246_248del
n.2742-227_2742-225del
c.1-69183_1-69181del (n.1-69183_1-69181del)
c.2378-227_2378-225del (n.2378-227_2378-225del)
c.3122-5422_3122-5420del (n.3122-5422_3122-5420del)
c.2462-227_2462-225del (n.2462-227_2462-225del)
c.1505-227_1505-225del (n.1505-227_1505-225del)
c.1496-227_1496-225del (n.1496-227_1496-225del)
 gnomAD v4
5g.36995391G>ACA1075107912NIPBLc.3122-231G>A (n.3122-231G>A)
n.242G>A
n.2742-231G>A
c.1-69187G>A (n.1-69187G>A)
c.2378-231G>A (n.2378-231G>A)
c.3122-5426G>A (n.3122-5426G>A)
c.2462-231G>A (n.2462-231G>A)
c.1505-231G>A (n.1505-231G>A)
c.1496-231G>A (n.1496-231G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995391G>CCA2673574217NIPBLc.3122-231G>C (n.3122-231G>C)
n.242G>C
n.2742-231G>C
c.1-69187G>C (n.1-69187G>C)
c.2378-231G>C (n.2378-231G>C)
c.3122-5426G>C (n.3122-5426G>C)
c.2462-231G>C (n.2462-231G>C)
c.1505-231G>C (n.1505-231G>C)
c.1496-231G>C (n.1496-231G>C)
 gnomAD v4
5g.36995391G=CA1539599453NIPBLc.3122-231G= (n.3122-231G=)
n.242G=
n.2742-231G=
c.1-69187G= (n.1-69187G=)
c.2378-231G= (n.2378-231G=)
c.3122-5426G= (n.3122-5426G=)
c.2462-231G= (n.2462-231G=)
c.1505-231G= (n.1505-231G=)
c.1496-231G= (n.1496-231G=)
5g.36995392G>TCA2673574218NIPBLc.3122-230G>T (n.3122-230G>T)
n.243G>T
n.2742-230G>T
c.1-69186G>T (n.1-69186G>T)
c.2378-230G>T (n.2378-230G>T)
c.3122-5425G>T (n.3122-5425G>T)
c.2462-230G>T (n.2462-230G>T)
c.1505-230G>T (n.1505-230G>T)
c.1496-230G>T (n.1496-230G>T)
 gnomAD v4
5g.36995395G>ACA810296134NIPBLc.3122-227G>A (n.3122-227G>A)
n.246G>A
n.2742-227G>A
c.1-69183G>A (n.1-69183G>A)
c.2378-227G>A (n.2378-227G>A)
c.3122-5422G>A (n.3122-5422G>A)
c.2462-227G>A (n.2462-227G>A)
c.1505-227G>A (n.1505-227G>A)
c.1496-227G>A (n.1496-227G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995395G=CA1539599456NIPBLc.3122-227G= (n.3122-227G=)
n.246G=
n.2742-227G=
c.1-69183G= (n.1-69183G=)
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c.3122-5422G= (n.3122-5422G=)
c.2462-227G= (n.2462-227G=)
c.1505-227G= (n.1505-227G=)
c.1496-227G= (n.1496-227G=)
5g.36995396T>CCA559021862NIPBLc.3122-226T>C (n.3122-226T>C)
n.247T>C
n.2742-226T>C
c.1-69182T>C (n.1-69182T>C)
c.2378-226T>C (n.2378-226T>C)
c.3122-5421T>C (n.3122-5421T>C)
c.2462-226T>C (n.2462-226T>C)
c.1505-226T>C (n.1505-226T>C)
c.1496-226T>C (n.1496-226T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched