Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.212del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2742-259G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.36995365A>CCA1539599426NIPBLc.3122-257A>C (n.3122-257A>C)
n.216A>C
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c.1496-257A>C (n.1496-257A>C)
 dbSNP
5g.36995365A>GCA810296128NIPBLc.3122-257A>G (n.3122-257A>G)
n.216A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.216_217delinsAT
n.2742-257_2742-256delinsAT
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c.2378-257_2378-256delinsAT (n.2378-257_2378-256delinsAT)
c.3122-5452_3122-5451delinsAT (n.3122-5452_3122-5451delinsAT)
c.2462-257_2462-256delinsAT (n.2462-257_2462-256delinsAT)
c.1505-257_1505-256delinsAT (n.1505-257_1505-256delinsAT)
c.1496-257_1496-256delinsAT (n.1496-257_1496-256delinsAT)
5g.36995367delCA810296129NIPBLc.3122-255del (n.3122-255del)
n.218del
n.2742-255del
c.1-69211del (n.1-69211del)
c.2378-255del (n.2378-255del)
c.3122-5450del (n.3122-5450del)
c.2462-255del (n.2462-255del)
c.1505-255del (n.1505-255del)
c.1496-255del (n.1496-255del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995368_36995381delCA2673574203NIPBLc.3122-254_3122-241del (n.3122-254_3122-241del)
n.219_232del
n.2742-254_2742-241del
c.1-69210_1-69197del (n.1-69210_1-69197del)
c.2378-254_2378-241del (n.2378-254_2378-241del)
c.3122-5449_3122-5436del (n.3122-5449_3122-5436del)
c.2462-254_2462-241del (n.2462-254_2462-241del)
c.1505-254_1505-241del (n.1505-254_1505-241del)
c.1496-254_1496-241del (n.1496-254_1496-241del)
 gnomAD v4
5g.36995369T>CCA1539599440NIPBLc.3122-253T>C (n.3122-253T>C)
n.220T>C
n.2742-253T>C
c.1-69209T>C (n.1-69209T>C)
c.2378-253T>C (n.2378-253T>C)
c.3122-5448T>C (n.3122-5448T>C)
c.2462-253T>C (n.2462-253T>C)
c.1505-253T>C (n.1505-253T>C)
c.1496-253T>C (n.1496-253T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995369T=CA1539599439NIPBLc.3122-253T= (n.3122-253T=)
n.220T=
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c.1496-253T= (n.1496-253T=)
5g.36995376A>GCA2765897972NIPBLc.3122-246A>G (n.3122-246A>G)
n.227A>G
n.2742-246A>G
c.1-69202A>G (n.1-69202A>G)
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c.2462-246A>G (n.2462-246A>G)
c.1505-246A>G (n.1505-246A>G)
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n.227A>T
n.2742-246A>T
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c.3122-5441A>T (n.3122-5441A>T)
c.2462-246A>T (n.2462-246A>T)
c.1505-246A>T (n.1505-246A>T)
c.1496-246A>T (n.1496-246A>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.36995377C=CA1539599443NIPBLc.3122-245C= (n.3122-245C=)
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5g.36995377C>TCA810296131NIPBLc.3122-245C>T (n.3122-245C>T)
n.228C>T
n.2742-245C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2742-243del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.36995387T>GCA2673574214NIPBLc.3122-235T>G (n.3122-235T>G)
n.238T>G
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c.1496-235T>G (n.1496-235T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched