WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995337_36995338delinsCA | CA1539599354 | NIPBL | c.3122-285_3122-284delinsCA (n.3122-285_3122-284delinsCA) n.188_189delinsCA n.2742-285_2742-284delinsCA c.1-69241_1-69240delinsCA (n.1-69241_1-69240delinsCA) c.2378-285_2378-284delinsCA (n.2378-285_2378-284delinsCA) c.3122-5480_3122-5479delinsCA (n.3122-5480_3122-5479delinsCA) c.2462-285_2462-284delinsCA (n.2462-285_2462-284delinsCA) c.1505-285_1505-284delinsCA (n.1505-285_1505-284delinsCA) c.1496-285_1496-284delinsCA (n.1496-285_1496-284delinsCA) | |
| 5 | g.36995338A= | CA1539599357 | NIPBL | c.3122-284A= (n.3122-284A=) n.189A= n.2742-284A= c.1-69240A= (n.1-69240A=) c.2378-284A= (n.2378-284A=) c.3122-5479A= (n.3122-5479A=) c.2462-284A= (n.2462-284A=) c.1505-284A= (n.1505-284A=) c.1496-284A= (n.1496-284A=) | |
| 5 | g.36995338A>G | CA1539599356 | NIPBL | c.3122-284A>G (n.3122-284A>G) n.189A>G n.2742-284A>G c.1-69240A>G (n.1-69240A>G) c.2378-284A>G (n.2378-284A>G) c.3122-5479A>G (n.3122-5479A>G) c.2462-284A>G (n.2462-284A>G) c.1505-284A>G (n.1505-284A>G) c.1496-284A>G (n.1496-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995340del | CA810296110 | NIPBL | c.3122-282del (n.3122-282del) n.191del n.2742-282del c.1-69238del (n.1-69238del) c.2378-282del (n.2378-282del) c.3122-5477del (n.3122-5477del) c.2462-282del (n.2462-282del) c.1505-282del (n.1505-282del) c.1496-282del (n.1496-282del) | dbSNP |
| 5 | g.36995339A= | CA1539599362 | NIPBL | c.3122-283A= (n.3122-283A=) n.190A= n.2742-283A= c.1-69239A= (n.1-69239A=) c.2378-283A= (n.2378-283A=) c.3122-5478A= (n.3122-5478A=) c.2462-283A= (n.2462-283A=) c.1505-283A= (n.1505-283A=) c.1496-283A= (n.1496-283A=) | |
| 5 | g.36995339A>C | CA117052465 | NIPBL | c.3122-283A>C (n.3122-283A>C) n.190A>C n.2742-283A>C c.1-69239A>C (n.1-69239A>C) c.2378-283A>C (n.2378-283A>C) c.3122-5478A>C (n.3122-5478A>C) c.2462-283A>C (n.2462-283A>C) c.1505-283A>C (n.1505-283A>C) c.1496-283A>C (n.1496-283A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995340A= | CA1539599385 | NIPBL | c.3122-282A= (n.3122-282A=) n.191A= n.2742-282A= c.1-69238A= (n.1-69238A=) c.2378-282A= (n.2378-282A=) c.3122-5477A= (n.3122-5477A=) c.2462-282A= (n.2462-282A=) c.1505-282A= (n.1505-282A=) c.1496-282A= (n.1496-282A=) | |
| 5 | g.36995340A>C | CA117052468 | NIPBL | c.3122-282A>C (n.3122-282A>C) n.191A>C n.2742-282A>C c.1-69238A>C (n.1-69238A>C) c.2378-282A>C (n.2378-282A>C) c.3122-5477A>C (n.3122-5477A>C) c.2462-282A>C (n.2462-282A>C) c.1505-282A>C (n.1505-282A>C) c.1496-282A>C (n.1496-282A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T>C | CA117052473 | NIPBL | c.3122-281T>C (n.3122-281T>C) n.192T>C n.2742-281T>C c.1-69237T>C (n.1-69237T>C) c.2378-281T>C (n.2378-281T>C) c.3122-5476T>C (n.3122-5476T>C) c.2462-281T>C (n.2462-281T>C) c.1505-281T>C (n.1505-281T>C) c.1496-281T>C (n.1496-281T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T>G | CA810296115 | NIPBL | c.3122-281T>G (n.3122-281T>G) n.192T>G n.2742-281T>G c.1-69237T>G (n.1-69237T>G) c.2378-281T>G (n.2378-281T>G) c.3122-5476T>G (n.3122-5476T>G) c.2462-281T>G (n.2462-281T>G) c.1505-281T>G (n.1505-281T>G) c.1496-281T>G (n.1496-281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T= | CA1539599389 | NIPBL | c.3122-281T= (n.3122-281T=) n.192T= n.2742-281T= c.1-69237T= (n.1-69237T=) c.2378-281T= (n.2378-281T=) c.3122-5476T= (n.3122-5476T=) c.2462-281T= (n.2462-281T=) c.1505-281T= (n.1505-281T=) c.1496-281T= (n.1496-281T=) | |
| 5 | g.36995342T>C | CA117052481 | NIPBL | c.3122-280T>C (n.3122-280T>C) n.193T>C n.2742-280T>C c.1-69236T>C (n.1-69236T>C) c.2378-280T>C (n.2378-280T>C) c.3122-5475T>C (n.3122-5475T>C) c.2462-280T>C (n.2462-280T>C) c.1505-280T>C (n.1505-280T>C) c.1496-280T>C (n.1496-280T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995342T>G | CA1539599395 | NIPBL | c.3122-280T>G (n.3122-280T>G) n.193T>G n.2742-280T>G c.1-69236T>G (n.1-69236T>G) c.2378-280T>G (n.2378-280T>G) c.3122-5475T>G (n.3122-5475T>G) c.2462-280T>G (n.2462-280T>G) c.1505-280T>G (n.1505-280T>G) c.1496-280T>G (n.1496-280T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995342T= | CA1539599392 | NIPBL | c.3122-280T= (n.3122-280T=) n.193T= n.2742-280T= c.1-69236T= (n.1-69236T=) c.2378-280T= (n.2378-280T=) c.3122-5475T= (n.3122-5475T=) c.2462-280T= (n.2462-280T=) c.1505-280T= (n.1505-280T=) c.1496-280T= (n.1496-280T=) | |
| 5 | g.36995343G>T | CA2673574195 | NIPBL | c.3122-279G>T (n.3122-279G>T) n.194G>T n.2742-279G>T c.1-69235G>T (n.1-69235G>T) c.2378-279G>T (n.2378-279G>T) c.3122-5474G>T (n.3122-5474G>T) c.2462-279G>T (n.2462-279G>T) c.1505-279G>T (n.1505-279G>T) c.1496-279G>T (n.1496-279G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995346G>A | CA2673574196 | NIPBL | c.3122-276G>A (n.3122-276G>A) n.197G>A n.2742-276G>A c.1-69232G>A (n.1-69232G>A) c.2378-276G>A (n.2378-276G>A) c.3122-5471G>A (n.3122-5471G>A) c.2462-276G>A (n.2462-276G>A) c.1505-276G>A (n.1505-276G>A) c.1496-276G>A (n.1496-276G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995346G>T | CA2673574197 | NIPBL | c.3122-276G>T (n.3122-276G>T) n.197G>T n.2742-276G>T c.1-69232G>T (n.1-69232G>T) c.2378-276G>T (n.2378-276G>T) c.3122-5471G>T (n.3122-5471G>T) c.2462-276G>T (n.2462-276G>T) c.1505-276G>T (n.1505-276G>T) c.1496-276G>T (n.1496-276G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995347G>A | CA2673574198 | NIPBL | c.3122-275G>A (n.3122-275G>A) n.198G>A n.2742-275G>A c.1-69231G>A (n.1-69231G>A) c.2378-275G>A (n.2378-275G>A) c.3122-5470G>A (n.3122-5470G>A) c.2462-275G>A (n.2462-275G>A) c.1505-275G>A (n.1505-275G>A) c.1496-275G>A (n.1496-275G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995347G>T | CA2673574199 | NIPBL | c.3122-275G>T (n.3122-275G>T) n.198G>T n.2742-275G>T c.1-69231G>T (n.1-69231G>T) c.2378-275G>T (n.2378-275G>T) c.3122-5470G>T (n.3122-5470G>T) c.2462-275G>T (n.2462-275G>T) c.1505-275G>T (n.1505-275G>T) c.1496-275G>T (n.1496-275G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995348C>A | CA2673574200 | NIPBL | c.3122-274C>A (n.3122-274C>A) n.199C>A n.2742-274C>A c.1-69230C>A (n.1-69230C>A) c.2378-274C>A (n.2378-274C>A) c.3122-5469C>A (n.3122-5469C>A) c.2462-274C>A (n.2462-274C>A) c.1505-274C>A (n.1505-274C>A) c.1496-274C>A (n.1496-274C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995348C= | CA1539599399 | NIPBL | c.3122-274C= (n.3122-274C=) n.199C= n.2742-274C= c.1-69230C= (n.1-69230C=) c.2378-274C= (n.2378-274C=) c.3122-5469C= (n.3122-5469C=) c.2462-274C= (n.2462-274C=) c.1505-274C= (n.1505-274C=) c.1496-274C= (n.1496-274C=) | |
| 5 | g.36995348C>T | CA1539599401 | NIPBL | c.3122-274C>T (n.3122-274C>T) n.199C>T n.2742-274C>T c.1-69230C>T (n.1-69230C>T) c.2378-274C>T (n.2378-274C>T) c.3122-5469C>T (n.3122-5469C>T) c.2462-274C>T (n.2462-274C>T) c.1505-274C>T (n.1505-274C>T) c.1496-274C>T (n.1496-274C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995349A>C | CA2708536679 | NIPBL | c.3122-273A>C (n.3122-273A>C) n.200A>C n.2742-273A>C c.1-69229A>C (n.1-69229A>C) c.2378-273A>C (n.2378-273A>C) c.3122-5468A>C (n.3122-5468A>C) c.2462-273A>C (n.2462-273A>C) c.1505-273A>C (n.1505-273A>C) c.1496-273A>C (n.1496-273A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995350T>G | CA2673574201 | NIPBL | c.3122-272T>G (n.3122-272T>G) n.201T>G n.2742-272T>G c.1-69228T>G (n.1-69228T>G) c.2378-272T>G (n.2378-272T>G) c.3122-5467T>G (n.3122-5467T>G) c.2462-272T>G (n.2462-272T>G) c.1505-272T>G (n.1505-272T>G) c.1496-272T>G (n.1496-272T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995352A= | CA1539599408 | NIPBL | c.3122-270A= (n.3122-270A=) n.203A= n.2742-270A= c.1-69226A= (n.1-69226A=) c.2378-270A= (n.2378-270A=) c.3122-5465A= (n.3122-5465A=) c.2462-270A= (n.2462-270A=) c.1505-270A= (n.1505-270A=) c.1496-270A= (n.1496-270A=) | |
| 5 | g.36995352A>G | CA117052488 | NIPBL | c.3122-270A>G (n.3122-270A>G) n.203A>G n.2742-270A>G c.1-69226A>G (n.1-69226A>G) c.2378-270A>G (n.2378-270A>G) c.3122-5465A>G (n.3122-5465A>G) c.2462-270A>G (n.2462-270A>G) c.1505-270A>G (n.1505-270A>G) c.1496-270A>G (n.1496-270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995356C>A | CA1539599410 | NIPBL | c.3122-266C>A (n.3122-266C>A) n.207C>A n.2742-266C>A c.1-69222C>A (n.1-69222C>A) c.2378-266C>A (n.2378-266C>A) c.3122-5461C>A (n.3122-5461C>A) c.2462-266C>A (n.2462-266C>A) c.1505-266C>A (n.1505-266C>A) c.1496-266C>A (n.1496-266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995356C= | CA1539599409 | NIPBL | c.3122-266C= (n.3122-266C=) n.207C= n.2742-266C= c.1-69222C= (n.1-69222C=) c.2378-266C= (n.2378-266C=) c.3122-5461C= (n.3122-5461C=) c.2462-266C= (n.2462-266C=) c.1505-266C= (n.1505-266C=) c.1496-266C= (n.1496-266C=) | |
| 5 | g.36995356_36995357delinsCA | CA1539599411 | NIPBL | c.3122-266_3122-265delinsCA (n.3122-266_3122-265delinsCA) n.207_208delinsCA n.2742-266_2742-265delinsCA c.1-69222_1-69221delinsCA (n.1-69222_1-69221delinsCA) c.2378-266_2378-265delinsCA (n.2378-266_2378-265delinsCA) c.3122-5461_3122-5460delinsCA (n.3122-5461_3122-5460delinsCA) c.2462-266_2462-265delinsCA (n.2462-266_2462-265delinsCA) c.1505-266_1505-265delinsCA (n.1505-266_1505-265delinsCA) c.1496-266_1496-265delinsCA (n.1496-266_1496-265delinsCA) | |
| 5 | g.36995361del | CA1539599414 | NIPBL | c.3122-261del (n.3122-261del) n.212del n.2742-261del c.1-69217del (n.1-69217del) c.2378-261del (n.2378-261del) c.3122-5456del (n.3122-5456del) c.2462-261del (n.2462-261del) c.1505-261del (n.1505-261del) c.1496-261del (n.1496-261del) | dbSNP |
| 5 | g.36995361A= | CA1539599416 | NIPBL | c.3122-261A= (n.3122-261A=) n.212A= n.2742-261A= c.1-69217A= (n.1-69217A=) c.2378-261A= (n.2378-261A=) c.3122-5456A= (n.3122-5456A=) c.2462-261A= (n.2462-261A=) c.1505-261A= (n.1505-261A=) c.1496-261A= (n.1496-261A=) | |
| 5 | g.36995361A>C | CA2673574202 | NIPBL | c.3122-261A>C (n.3122-261A>C) n.212A>C n.2742-261A>C c.1-69217A>C (n.1-69217A>C) c.2378-261A>C (n.2378-261A>C) c.3122-5456A>C (n.3122-5456A>C) c.2462-261A>C (n.2462-261A>C) c.1505-261A>C (n.1505-261A>C) c.1496-261A>C (n.1496-261A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995361A>G | CA2503744543 | NIPBL | c.3122-261A>G (n.3122-261A>G) n.212A>G n.2742-261A>G c.1-69217A>G (n.1-69217A>G) c.2378-261A>G (n.2378-261A>G) c.3122-5456A>G (n.3122-5456A>G) c.2462-261A>G (n.2462-261A>G) c.1505-261A>G (n.1505-261A>G) c.1496-261A>G (n.1496-261A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995361A>T | CA810296126 | NIPBL | c.3122-261A>T (n.3122-261A>T) n.212A>T n.2742-261A>T c.1-69217A>T (n.1-69217A>T) c.2378-261A>T (n.2378-261A>T) c.3122-5456A>T (n.3122-5456A>T) c.2462-261A>T (n.2462-261A>T) c.1505-261A>T (n.1505-261A>T) c.1496-261A>T (n.1496-261A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995363G>A | CA117052493 | NIPBL | c.3122-259G>A (n.3122-259G>A) n.214G>A n.2742-259G>A c.1-69215G>A (n.1-69215G>A) c.2378-259G>A (n.2378-259G>A) c.3122-5454G>A (n.3122-5454G>A) c.2462-259G>A (n.2462-259G>A) c.1505-259G>A (n.1505-259G>A) c.1496-259G>A (n.1496-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995363G= | CA1539599422 | NIPBL | c.3122-259G= (n.3122-259G=) n.214G= n.2742-259G= c.1-69215G= (n.1-69215G=) c.2378-259G= (n.2378-259G=) c.3122-5454G= (n.3122-5454G=) c.2462-259G= (n.2462-259G=) c.1505-259G= (n.1505-259G=) c.1496-259G= (n.1496-259G=) | |
| 5 | g.36995365A= | CA1539599436 | NIPBL | c.3122-257A= (n.3122-257A=) n.216A= n.2742-257A= c.1-69213A= (n.1-69213A=) c.2378-257A= (n.2378-257A=) c.3122-5452A= (n.3122-5452A=) c.2462-257A= (n.2462-257A=) c.1505-257A= (n.1505-257A=) c.1496-257A= (n.1496-257A=) | |
| 5 | g.36995365A>C | CA1539599426 | NIPBL | c.3122-257A>C (n.3122-257A>C) n.216A>C n.2742-257A>C c.1-69213A>C (n.1-69213A>C) c.2378-257A>C (n.2378-257A>C) c.3122-5452A>C (n.3122-5452A>C) c.2462-257A>C (n.2462-257A>C) c.1505-257A>C (n.1505-257A>C) c.1496-257A>C (n.1496-257A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995365A>G | CA810296128 | NIPBL | c.3122-257A>G (n.3122-257A>G) n.216A>G n.2742-257A>G c.1-69213A>G (n.1-69213A>G) c.2378-257A>G (n.2378-257A>G) c.3122-5452A>G (n.3122-5452A>G) c.2462-257A>G (n.2462-257A>G) c.1505-257A>G (n.1505-257A>G) c.1496-257A>G (n.1496-257A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995365_36995366delinsAT | CA1539599437 | NIPBL | c.3122-257_3122-256delinsAT (n.3122-257_3122-256delinsAT) n.216_217delinsAT n.2742-257_2742-256delinsAT c.1-69213_1-69212delinsAT (n.1-69213_1-69212delinsAT) c.2378-257_2378-256delinsAT (n.2378-257_2378-256delinsAT) c.3122-5452_3122-5451delinsAT (n.3122-5452_3122-5451delinsAT) c.2462-257_2462-256delinsAT (n.2462-257_2462-256delinsAT) c.1505-257_1505-256delinsAT (n.1505-257_1505-256delinsAT) c.1496-257_1496-256delinsAT (n.1496-257_1496-256delinsAT) | |
| 5 | g.36995367del | CA810296129 | NIPBL | c.3122-255del (n.3122-255del) n.218del n.2742-255del c.1-69211del (n.1-69211del) c.2378-255del (n.2378-255del) c.3122-5450del (n.3122-5450del) c.2462-255del (n.2462-255del) c.1505-255del (n.1505-255del) c.1496-255del (n.1496-255del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995368_36995381del | CA2673574203 | NIPBL | c.3122-254_3122-241del (n.3122-254_3122-241del) n.219_232del n.2742-254_2742-241del c.1-69210_1-69197del (n.1-69210_1-69197del) c.2378-254_2378-241del (n.2378-254_2378-241del) c.3122-5449_3122-5436del (n.3122-5449_3122-5436del) c.2462-254_2462-241del (n.2462-254_2462-241del) c.1505-254_1505-241del (n.1505-254_1505-241del) c.1496-254_1496-241del (n.1496-254_1496-241del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995369T>C | CA1539599440 | NIPBL | c.3122-253T>C (n.3122-253T>C) n.220T>C n.2742-253T>C c.1-69209T>C (n.1-69209T>C) c.2378-253T>C (n.2378-253T>C) c.3122-5448T>C (n.3122-5448T>C) c.2462-253T>C (n.2462-253T>C) c.1505-253T>C (n.1505-253T>C) c.1496-253T>C (n.1496-253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995369T= | CA1539599439 | NIPBL | c.3122-253T= (n.3122-253T=) n.220T= n.2742-253T= c.1-69209T= (n.1-69209T=) c.2378-253T= (n.2378-253T=) c.3122-5448T= (n.3122-5448T=) c.2462-253T= (n.2462-253T=) c.1505-253T= (n.1505-253T=) c.1496-253T= (n.1496-253T=) | |
| 5 | g.36995376A>G | CA2765897972 | NIPBL | c.3122-246A>G (n.3122-246A>G) n.227A>G n.2742-246A>G c.1-69202A>G (n.1-69202A>G) c.2378-246A>G (n.2378-246A>G) c.3122-5441A>G (n.3122-5441A>G) c.2462-246A>G (n.2462-246A>G) c.1505-246A>G (n.1505-246A>G) c.1496-246A>G (n.1496-246A>G) | |
| 5 | g.36995376A>T | CA2673574204 | NIPBL | c.3122-246A>T (n.3122-246A>T) n.227A>T n.2742-246A>T c.1-69202A>T (n.1-69202A>T) c.2378-246A>T (n.2378-246A>T) c.3122-5441A>T (n.3122-5441A>T) c.2462-246A>T (n.2462-246A>T) c.1505-246A>T (n.1505-246A>T) c.1496-246A>T (n.1496-246A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995377C>A | CA2673574206 | NIPBL | c.3122-245C>A (n.3122-245C>A) n.228C>A n.2742-245C>A c.1-69201C>A (n.1-69201C>A) c.2378-245C>A (n.2378-245C>A) c.3122-5440C>A (n.3122-5440C>A) c.2462-245C>A (n.2462-245C>A) c.1505-245C>A (n.1505-245C>A) c.1496-245C>A (n.1496-245C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995377C= | CA1539599443 | NIPBL | c.3122-245C= (n.3122-245C=) n.228C= n.2742-245C= c.1-69201C= (n.1-69201C=) c.2378-245C= (n.2378-245C=) c.3122-5440C= (n.3122-5440C=) c.2462-245C= (n.2462-245C=) c.1505-245C= (n.1505-245C=) c.1496-245C= (n.1496-245C=) | |
| 5 | g.36995377C>T | CA810296131 | NIPBL | c.3122-245C>T (n.3122-245C>T) n.228C>T n.2742-245C>T c.1-69201C>T (n.1-69201C>T) c.2378-245C>T (n.2378-245C>T) c.3122-5440C>T (n.3122-5440C>T) c.2462-245C>T (n.2462-245C>T) c.1505-245C>T (n.1505-245C>T) c.1496-245C>T (n.1496-245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995379del | CA2673574205 | NIPBL | c.3122-243del (n.3122-243del) n.230del n.2742-243del c.1-69199del (n.1-69199del) c.2378-243del (n.2378-243del) c.3122-5438del (n.3122-5438del) c.2462-243del (n.2462-243del) c.1505-243del (n.1505-243del) c.1496-243del (n.1496-243del) | gnomAD v4 |