WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995328_36995332delinsTAGTC | CA1539599335 | NIPBL | c.3122-294_3122-290delinsTAGTC (n.3122-294_3122-290delinsTAGTC) n.179_183delinsTAGTC n.2742-294_2742-290delinsTAGTC c.1-69250_1-69246delinsTAGTC (n.1-69250_1-69246delinsTAGTC) c.2378-294_2378-290delinsTAGTC (n.2378-294_2378-290delinsTAGTC) c.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC (n.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC) c.2462-294_2462-290delinsTAGTC (n.2462-294_2462-290delinsTAGTC) c.1505-294_1505-290delinsTAGTC (n.1505-294_1505-290delinsTAGTC) c.1496-294_1496-290delinsTAGTC (n.1496-294_1496-290delinsTAGTC) | |
| 5 | g.36995332_36995335del | CA1539599343 | NIPBL | c.3122-290_3122-287del (n.3122-290_3122-287del) n.183_186del n.2742-290_2742-287del c.1-69246_1-69243del (n.1-69246_1-69243del) c.2378-290_2378-287del (n.2378-290_2378-287del) c.3122-5485_3122-5482del (n.3122-5485_3122-5482del) c.2462-290_2462-287del (n.2462-290_2462-287del) c.1505-290_1505-287del (n.1505-290_1505-287del) c.1496-290_1496-287del (n.1496-290_1496-287del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995330G>T | CA2673574190 | NIPBL | c.3122-292G>T (n.3122-292G>T) n.181G>T n.2742-292G>T c.1-69248G>T (n.1-69248G>T) c.2378-292G>T (n.2378-292G>T) c.3122-5487G>T (n.3122-5487G>T) c.2462-292G>T (n.2462-292G>T) c.1505-292G>T (n.1505-292G>T) c.1496-292G>T (n.1496-292G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995332C>A | CA2673574191 | NIPBL | c.3122-290C>A (n.3122-290C>A) n.183C>A n.2742-290C>A c.1-69246C>A (n.1-69246C>A) c.2378-290C>A (n.2378-290C>A) c.3122-5485C>A (n.3122-5485C>A) c.2462-290C>A (n.2462-290C>A) c.1505-290C>A (n.1505-290C>A) c.1496-290C>A (n.1496-290C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995332C= | CA1539599345 | NIPBL | c.3122-290C= (n.3122-290C=) n.183C= n.2742-290C= c.1-69246C= (n.1-69246C=) c.2378-290C= (n.2378-290C=) c.3122-5485C= (n.3122-5485C=) c.2462-290C= (n.2462-290C=) c.1505-290C= (n.1505-290C=) c.1496-290C= (n.1496-290C=) | |
| 5 | g.36995332C>G | CA2673574192 | NIPBL | c.3122-290C>G (n.3122-290C>G) n.183C>G n.2742-290C>G c.1-69246C>G (n.1-69246C>G) c.2378-290C>G (n.2378-290C>G) c.3122-5485C>G (n.3122-5485C>G) c.2462-290C>G (n.2462-290C>G) c.1505-290C>G (n.1505-290C>G) c.1496-290C>G (n.1496-290C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995332C>T | CA117052464 | NIPBL | c.3122-290C>T (n.3122-290C>T) n.183C>T n.2742-290C>T c.1-69246C>T (n.1-69246C>T) c.2378-290C>T (n.2378-290C>T) c.3122-5485C>T (n.3122-5485C>T) c.2462-290C>T (n.2462-290C>T) c.1505-290C>T (n.1505-290C>T) c.1496-290C>T (n.1496-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995333A= | CA1539599346 | NIPBL | c.3122-289A= (n.3122-289A=) n.184A= n.2742-289A= c.1-69245A= (n.1-69245A=) c.2378-289A= (n.2378-289A=) c.3122-5484A= (n.3122-5484A=) c.2462-289A= (n.2462-289A=) c.1505-289A= (n.1505-289A=) c.1496-289A= (n.1496-289A=) | |
| 5 | g.36995333A>G | CA559021848 | NIPBL | c.3122-289A>G (n.3122-289A>G) n.184A>G n.2742-289A>G c.1-69245A>G (n.1-69245A>G) c.2378-289A>G (n.2378-289A>G) c.3122-5484A>G (n.3122-5484A>G) c.2462-289A>G (n.2462-289A>G) c.1505-289A>G (n.1505-289A>G) c.1496-289A>G (n.1496-289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995333A>T | CA2512062287 | NIPBL | c.3122-289A>T (n.3122-289A>T) n.184A>T n.2742-289A>T c.1-69245A>T (n.1-69245A>T) c.2378-289A>T (n.2378-289A>T) c.3122-5484A>T (n.3122-5484A>T) c.2462-289A>T (n.2462-289A>T) c.1505-289A>T (n.1505-289A>T) c.1496-289A>T (n.1496-289A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995334G>T | CA2673574193 | NIPBL | c.3122-288G>T (n.3122-288G>T) n.185G>T n.2742-288G>T c.1-69244G>T (n.1-69244G>T) c.2378-288G>T (n.2378-288G>T) c.3122-5483G>T (n.3122-5483G>T) c.2462-288G>T (n.2462-288G>T) c.1505-288G>T (n.1505-288G>T) c.1496-288G>T (n.1496-288G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995335T>C | CA1539599350 | NIPBL | c.3122-287T>C (n.3122-287T>C) n.186T>C n.2742-287T>C c.1-69243T>C (n.1-69243T>C) c.2378-287T>C (n.2378-287T>C) c.3122-5482T>C (n.3122-5482T>C) c.2462-287T>C (n.2462-287T>C) c.1505-287T>C (n.1505-287T>C) c.1496-287T>C (n.1496-287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995335T>G | CA1539599353 | NIPBL | c.3122-287T>G (n.3122-287T>G) n.186T>G n.2742-287T>G c.1-69243T>G (n.1-69243T>G) c.2378-287T>G (n.2378-287T>G) c.3122-5482T>G (n.3122-5482T>G) c.2462-287T>G (n.2462-287T>G) c.1505-287T>G (n.1505-287T>G) c.1496-287T>G (n.1496-287T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995335T= | CA1539599348 | NIPBL | c.3122-287T= (n.3122-287T=) n.186T= n.2742-287T= c.1-69243T= (n.1-69243T=) c.2378-287T= (n.2378-287T=) c.3122-5482T= (n.3122-5482T=) c.2462-287T= (n.2462-287T=) c.1505-287T= (n.1505-287T=) c.1496-287T= (n.1496-287T=) | |
| 5 | g.36995337C>T | CA2673574194 | NIPBL | c.3122-285C>T (n.3122-285C>T) n.188C>T n.2742-285C>T c.1-69241C>T (n.1-69241C>T) c.2378-285C>T (n.2378-285C>T) c.3122-5480C>T (n.3122-5480C>T) c.2462-285C>T (n.2462-285C>T) c.1505-285C>T (n.1505-285C>T) c.1496-285C>T (n.1496-285C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995337_36995338delinsCA | CA1539599354 | NIPBL | c.3122-285_3122-284delinsCA (n.3122-285_3122-284delinsCA) n.188_189delinsCA n.2742-285_2742-284delinsCA c.1-69241_1-69240delinsCA (n.1-69241_1-69240delinsCA) c.2378-285_2378-284delinsCA (n.2378-285_2378-284delinsCA) c.3122-5480_3122-5479delinsCA (n.3122-5480_3122-5479delinsCA) c.2462-285_2462-284delinsCA (n.2462-285_2462-284delinsCA) c.1505-285_1505-284delinsCA (n.1505-285_1505-284delinsCA) c.1496-285_1496-284delinsCA (n.1496-285_1496-284delinsCA) | |
| 5 | g.36995338A= | CA1539599357 | NIPBL | c.3122-284A= (n.3122-284A=) n.189A= n.2742-284A= c.1-69240A= (n.1-69240A=) c.2378-284A= (n.2378-284A=) c.3122-5479A= (n.3122-5479A=) c.2462-284A= (n.2462-284A=) c.1505-284A= (n.1505-284A=) c.1496-284A= (n.1496-284A=) | |
| 5 | g.36995338A>G | CA1539599356 | NIPBL | c.3122-284A>G (n.3122-284A>G) n.189A>G n.2742-284A>G c.1-69240A>G (n.1-69240A>G) c.2378-284A>G (n.2378-284A>G) c.3122-5479A>G (n.3122-5479A>G) c.2462-284A>G (n.2462-284A>G) c.1505-284A>G (n.1505-284A>G) c.1496-284A>G (n.1496-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995340del | CA810296110 | NIPBL | c.3122-282del (n.3122-282del) n.191del n.2742-282del c.1-69238del (n.1-69238del) c.2378-282del (n.2378-282del) c.3122-5477del (n.3122-5477del) c.2462-282del (n.2462-282del) c.1505-282del (n.1505-282del) c.1496-282del (n.1496-282del) | dbSNP |
| 5 | g.36995339A= | CA1539599362 | NIPBL | c.3122-283A= (n.3122-283A=) n.190A= n.2742-283A= c.1-69239A= (n.1-69239A=) c.2378-283A= (n.2378-283A=) c.3122-5478A= (n.3122-5478A=) c.2462-283A= (n.2462-283A=) c.1505-283A= (n.1505-283A=) c.1496-283A= (n.1496-283A=) | |
| 5 | g.36995339A>C | CA117052465 | NIPBL | c.3122-283A>C (n.3122-283A>C) n.190A>C n.2742-283A>C c.1-69239A>C (n.1-69239A>C) c.2378-283A>C (n.2378-283A>C) c.3122-5478A>C (n.3122-5478A>C) c.2462-283A>C (n.2462-283A>C) c.1505-283A>C (n.1505-283A>C) c.1496-283A>C (n.1496-283A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995340A= | CA1539599385 | NIPBL | c.3122-282A= (n.3122-282A=) n.191A= n.2742-282A= c.1-69238A= (n.1-69238A=) c.2378-282A= (n.2378-282A=) c.3122-5477A= (n.3122-5477A=) c.2462-282A= (n.2462-282A=) c.1505-282A= (n.1505-282A=) c.1496-282A= (n.1496-282A=) | |
| 5 | g.36995340A>C | CA117052468 | NIPBL | c.3122-282A>C (n.3122-282A>C) n.191A>C n.2742-282A>C c.1-69238A>C (n.1-69238A>C) c.2378-282A>C (n.2378-282A>C) c.3122-5477A>C (n.3122-5477A>C) c.2462-282A>C (n.2462-282A>C) c.1505-282A>C (n.1505-282A>C) c.1496-282A>C (n.1496-282A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T>C | CA117052473 | NIPBL | c.3122-281T>C (n.3122-281T>C) n.192T>C n.2742-281T>C c.1-69237T>C (n.1-69237T>C) c.2378-281T>C (n.2378-281T>C) c.3122-5476T>C (n.3122-5476T>C) c.2462-281T>C (n.2462-281T>C) c.1505-281T>C (n.1505-281T>C) c.1496-281T>C (n.1496-281T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T>G | CA810296115 | NIPBL | c.3122-281T>G (n.3122-281T>G) n.192T>G n.2742-281T>G c.1-69237T>G (n.1-69237T>G) c.2378-281T>G (n.2378-281T>G) c.3122-5476T>G (n.3122-5476T>G) c.2462-281T>G (n.2462-281T>G) c.1505-281T>G (n.1505-281T>G) c.1496-281T>G (n.1496-281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995341T= | CA1539599389 | NIPBL | c.3122-281T= (n.3122-281T=) n.192T= n.2742-281T= c.1-69237T= (n.1-69237T=) c.2378-281T= (n.2378-281T=) c.3122-5476T= (n.3122-5476T=) c.2462-281T= (n.2462-281T=) c.1505-281T= (n.1505-281T=) c.1496-281T= (n.1496-281T=) | |
| 5 | g.36995342T>C | CA117052481 | NIPBL | c.3122-280T>C (n.3122-280T>C) n.193T>C n.2742-280T>C c.1-69236T>C (n.1-69236T>C) c.2378-280T>C (n.2378-280T>C) c.3122-5475T>C (n.3122-5475T>C) c.2462-280T>C (n.2462-280T>C) c.1505-280T>C (n.1505-280T>C) c.1496-280T>C (n.1496-280T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995342T>G | CA1539599395 | NIPBL | c.3122-280T>G (n.3122-280T>G) n.193T>G n.2742-280T>G c.1-69236T>G (n.1-69236T>G) c.2378-280T>G (n.2378-280T>G) c.3122-5475T>G (n.3122-5475T>G) c.2462-280T>G (n.2462-280T>G) c.1505-280T>G (n.1505-280T>G) c.1496-280T>G (n.1496-280T>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995342T= | CA1539599392 | NIPBL | c.3122-280T= (n.3122-280T=) n.193T= n.2742-280T= c.1-69236T= (n.1-69236T=) c.2378-280T= (n.2378-280T=) c.3122-5475T= (n.3122-5475T=) c.2462-280T= (n.2462-280T=) c.1505-280T= (n.1505-280T=) c.1496-280T= (n.1496-280T=) | |
| 5 | g.36995343G>T | CA2673574195 | NIPBL | c.3122-279G>T (n.3122-279G>T) n.194G>T n.2742-279G>T c.1-69235G>T (n.1-69235G>T) c.2378-279G>T (n.2378-279G>T) c.3122-5474G>T (n.3122-5474G>T) c.2462-279G>T (n.2462-279G>T) c.1505-279G>T (n.1505-279G>T) c.1496-279G>T (n.1496-279G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995346G>A | CA2673574196 | NIPBL | c.3122-276G>A (n.3122-276G>A) n.197G>A n.2742-276G>A c.1-69232G>A (n.1-69232G>A) c.2378-276G>A (n.2378-276G>A) c.3122-5471G>A (n.3122-5471G>A) c.2462-276G>A (n.2462-276G>A) c.1505-276G>A (n.1505-276G>A) c.1496-276G>A (n.1496-276G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995346G>T | CA2673574197 | NIPBL | c.3122-276G>T (n.3122-276G>T) n.197G>T n.2742-276G>T c.1-69232G>T (n.1-69232G>T) c.2378-276G>T (n.2378-276G>T) c.3122-5471G>T (n.3122-5471G>T) c.2462-276G>T (n.2462-276G>T) c.1505-276G>T (n.1505-276G>T) c.1496-276G>T (n.1496-276G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995347G>A | CA2673574198 | NIPBL | c.3122-275G>A (n.3122-275G>A) n.198G>A n.2742-275G>A c.1-69231G>A (n.1-69231G>A) c.2378-275G>A (n.2378-275G>A) c.3122-5470G>A (n.3122-5470G>A) c.2462-275G>A (n.2462-275G>A) c.1505-275G>A (n.1505-275G>A) c.1496-275G>A (n.1496-275G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995347G>T | CA2673574199 | NIPBL | c.3122-275G>T (n.3122-275G>T) n.198G>T n.2742-275G>T c.1-69231G>T (n.1-69231G>T) c.2378-275G>T (n.2378-275G>T) c.3122-5470G>T (n.3122-5470G>T) c.2462-275G>T (n.2462-275G>T) c.1505-275G>T (n.1505-275G>T) c.1496-275G>T (n.1496-275G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995348C>A | CA2673574200 | NIPBL | c.3122-274C>A (n.3122-274C>A) n.199C>A n.2742-274C>A c.1-69230C>A (n.1-69230C>A) c.2378-274C>A (n.2378-274C>A) c.3122-5469C>A (n.3122-5469C>A) c.2462-274C>A (n.2462-274C>A) c.1505-274C>A (n.1505-274C>A) c.1496-274C>A (n.1496-274C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995348C= | CA1539599399 | NIPBL | c.3122-274C= (n.3122-274C=) n.199C= n.2742-274C= c.1-69230C= (n.1-69230C=) c.2378-274C= (n.2378-274C=) c.3122-5469C= (n.3122-5469C=) c.2462-274C= (n.2462-274C=) c.1505-274C= (n.1505-274C=) c.1496-274C= (n.1496-274C=) | |
| 5 | g.36995348C>T | CA1539599401 | NIPBL | c.3122-274C>T (n.3122-274C>T) n.199C>T n.2742-274C>T c.1-69230C>T (n.1-69230C>T) c.2378-274C>T (n.2378-274C>T) c.3122-5469C>T (n.3122-5469C>T) c.2462-274C>T (n.2462-274C>T) c.1505-274C>T (n.1505-274C>T) c.1496-274C>T (n.1496-274C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995349A>C | CA2708536679 | NIPBL | c.3122-273A>C (n.3122-273A>C) n.200A>C n.2742-273A>C c.1-69229A>C (n.1-69229A>C) c.2378-273A>C (n.2378-273A>C) c.3122-5468A>C (n.3122-5468A>C) c.2462-273A>C (n.2462-273A>C) c.1505-273A>C (n.1505-273A>C) c.1496-273A>C (n.1496-273A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995350T>G | CA2673574201 | NIPBL | c.3122-272T>G (n.3122-272T>G) n.201T>G n.2742-272T>G c.1-69228T>G (n.1-69228T>G) c.2378-272T>G (n.2378-272T>G) c.3122-5467T>G (n.3122-5467T>G) c.2462-272T>G (n.2462-272T>G) c.1505-272T>G (n.1505-272T>G) c.1496-272T>G (n.1496-272T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995352A= | CA1539599408 | NIPBL | c.3122-270A= (n.3122-270A=) n.203A= n.2742-270A= c.1-69226A= (n.1-69226A=) c.2378-270A= (n.2378-270A=) c.3122-5465A= (n.3122-5465A=) c.2462-270A= (n.2462-270A=) c.1505-270A= (n.1505-270A=) c.1496-270A= (n.1496-270A=) | |
| 5 | g.36995352A>G | CA117052488 | NIPBL | c.3122-270A>G (n.3122-270A>G) n.203A>G n.2742-270A>G c.1-69226A>G (n.1-69226A>G) c.2378-270A>G (n.2378-270A>G) c.3122-5465A>G (n.3122-5465A>G) c.2462-270A>G (n.2462-270A>G) c.1505-270A>G (n.1505-270A>G) c.1496-270A>G (n.1496-270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995356C>A | CA1539599410 | NIPBL | c.3122-266C>A (n.3122-266C>A) n.207C>A n.2742-266C>A c.1-69222C>A (n.1-69222C>A) c.2378-266C>A (n.2378-266C>A) c.3122-5461C>A (n.3122-5461C>A) c.2462-266C>A (n.2462-266C>A) c.1505-266C>A (n.1505-266C>A) c.1496-266C>A (n.1496-266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995356C= | CA1539599409 | NIPBL | c.3122-266C= (n.3122-266C=) n.207C= n.2742-266C= c.1-69222C= (n.1-69222C=) c.2378-266C= (n.2378-266C=) c.3122-5461C= (n.3122-5461C=) c.2462-266C= (n.2462-266C=) c.1505-266C= (n.1505-266C=) c.1496-266C= (n.1496-266C=) | |
| 5 | g.36995356_36995357delinsCA | CA1539599411 | NIPBL | c.3122-266_3122-265delinsCA (n.3122-266_3122-265delinsCA) n.207_208delinsCA n.2742-266_2742-265delinsCA c.1-69222_1-69221delinsCA (n.1-69222_1-69221delinsCA) c.2378-266_2378-265delinsCA (n.2378-266_2378-265delinsCA) c.3122-5461_3122-5460delinsCA (n.3122-5461_3122-5460delinsCA) c.2462-266_2462-265delinsCA (n.2462-266_2462-265delinsCA) c.1505-266_1505-265delinsCA (n.1505-266_1505-265delinsCA) c.1496-266_1496-265delinsCA (n.1496-266_1496-265delinsCA) | |
| 5 | g.36995361del | CA1539599414 | NIPBL | c.3122-261del (n.3122-261del) n.212del n.2742-261del c.1-69217del (n.1-69217del) c.2378-261del (n.2378-261del) c.3122-5456del (n.3122-5456del) c.2462-261del (n.2462-261del) c.1505-261del (n.1505-261del) c.1496-261del (n.1496-261del) | dbSNP |
| 5 | g.36995361A= | CA1539599416 | NIPBL | c.3122-261A= (n.3122-261A=) n.212A= n.2742-261A= c.1-69217A= (n.1-69217A=) c.2378-261A= (n.2378-261A=) c.3122-5456A= (n.3122-5456A=) c.2462-261A= (n.2462-261A=) c.1505-261A= (n.1505-261A=) c.1496-261A= (n.1496-261A=) | |
| 5 | g.36995361A>C | CA2673574202 | NIPBL | c.3122-261A>C (n.3122-261A>C) n.212A>C n.2742-261A>C c.1-69217A>C (n.1-69217A>C) c.2378-261A>C (n.2378-261A>C) c.3122-5456A>C (n.3122-5456A>C) c.2462-261A>C (n.2462-261A>C) c.1505-261A>C (n.1505-261A>C) c.1496-261A>C (n.1496-261A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995361A>G | CA2503744543 | NIPBL | c.3122-261A>G (n.3122-261A>G) n.212A>G n.2742-261A>G c.1-69217A>G (n.1-69217A>G) c.2378-261A>G (n.2378-261A>G) c.3122-5456A>G (n.3122-5456A>G) c.2462-261A>G (n.2462-261A>G) c.1505-261A>G (n.1505-261A>G) c.1496-261A>G (n.1496-261A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995361A>T | CA810296126 | NIPBL | c.3122-261A>T (n.3122-261A>T) n.212A>T n.2742-261A>T c.1-69217A>T (n.1-69217A>T) c.2378-261A>T (n.2378-261A>T) c.3122-5456A>T (n.3122-5456A>T) c.2462-261A>T (n.2462-261A>T) c.1505-261A>T (n.1505-261A>T) c.1496-261A>T (n.1496-261A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995363G>A | CA117052493 | NIPBL | c.3122-259G>A (n.3122-259G>A) n.214G>A n.2742-259G>A c.1-69215G>A (n.1-69215G>A) c.2378-259G>A (n.2378-259G>A) c.3122-5454G>A (n.3122-5454G>A) c.2462-259G>A (n.2462-259G>A) c.1505-259G>A (n.1505-259G>A) c.1496-259G>A (n.1496-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |