Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36995311T>ACA2673574176NIPBLc.3122-311T>A (n.3122-311T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
5g.36995316T=CA1539599313NIPBLc.3122-306T= (n.3122-306T=)
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5g.36995318A>GCA2673574181NIPBLc.3122-304A>G (n.3122-304A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2742-303G>A
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 dbSNP gnomAD v4
5g.36995319G>CCA2673574183NIPBLc.3122-303G>C (n.3122-303G>C)
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n.2742-303G>C
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 gnomAD v4
5g.36995319G=CA1539599318NIPBLc.3122-303G= (n.3122-303G=)
n.170G=
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c.1496-303G= (n.1496-303G=)
5g.36995319G>TCA2673574184NIPBLc.3122-303G>T (n.3122-303G>T)
n.170G>T
n.2742-303G>T
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 gnomAD v4
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n.172A>G
n.2742-301A>G
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c.2378-301A>G (n.2378-301A>G)
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c.2462-301A>G (n.2462-301A>G)
c.1505-301A>G (n.1505-301A>G)
c.1496-301A>G (n.1496-301A>G)
 gnomAD v4
5g.36995323G>TCA2673574186NIPBLc.3122-299G>T (n.3122-299G>T)
n.174G>T
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 gnomAD v4
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n.174_175delinsGT
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c.3122-5494_3122-5493delinsGT (n.3122-5494_3122-5493delinsGT)
c.2462-299_2462-298delinsGT (n.2462-299_2462-298delinsGT)
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5g.36995324T>CCA2673574187NIPBLc.3122-298T>C (n.3122-298T>C)
n.175T>C
n.2742-298T>C
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c.2378-298T>C (n.2378-298T>C)
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 gnomAD v4
5g.36995328delCA810296098NIPBLc.3122-294del (n.3122-294del)
n.179del
n.2742-294del
c.1-69250del (n.1-69250del)
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c.2462-294del (n.2462-294del)
c.1505-294del (n.1505-294del)
c.1496-294del (n.1496-294del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995326T>CCA2673574189NIPBLc.3122-296T>C (n.3122-296T>C)
n.177T>C
n.2742-296T>C
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c.2462-296T>C (n.2462-296T>C)
c.1505-296T>C (n.1505-296T>C)
c.1496-296T>C (n.1496-296T>C)
 gnomAD v4
5g.36995326T>GCA2673574188NIPBLc.3122-296T>G (n.3122-296T>G)
n.177T>G
n.2742-296T>G
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c.2378-296T>G (n.2378-296T>G)
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 gnomAD v4
5g.36995327T>GCA1539599329NIPBLc.3122-295T>G (n.3122-295T>G)
n.178T>G
n.2742-295T>G
c.1-69251T>G (n.1-69251T>G)
c.2378-295T>G (n.2378-295T>G)
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 dbSNP
5g.36995327T=CA1539599328NIPBLc.3122-295T= (n.3122-295T=)
n.178T=
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c.1496-295T= (n.1496-295T=)
5g.36995328T>CCA810296099NIPBLc.3122-294T>C (n.3122-294T>C)
n.179T>C
n.2742-294T>C
c.1-69250T>C (n.1-69250T>C)
c.2378-294T>C (n.2378-294T>C)
c.3122-5489T>C (n.3122-5489T>C)
c.2462-294T>C (n.2462-294T>C)
c.1505-294T>C (n.1505-294T>C)
c.1496-294T>C (n.1496-294T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995328T=CA1539599339NIPBLc.3122-294T= (n.3122-294T=)
n.179T=
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c.1496-294T= (n.1496-294T=)
5g.36995328_36995332delinsTAGTCCA1539599335NIPBLc.3122-294_3122-290delinsTAGTC (n.3122-294_3122-290delinsTAGTC)
n.179_183delinsTAGTC
n.2742-294_2742-290delinsTAGTC
c.1-69250_1-69246delinsTAGTC (n.1-69250_1-69246delinsTAGTC)
c.2378-294_2378-290delinsTAGTC (n.2378-294_2378-290delinsTAGTC)
c.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC (n.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC)
c.2462-294_2462-290delinsTAGTC (n.2462-294_2462-290delinsTAGTC)
c.1505-294_1505-290delinsTAGTC (n.1505-294_1505-290delinsTAGTC)
c.1496-294_1496-290delinsTAGTC (n.1496-294_1496-290delinsTAGTC)
5g.36995332_36995335delCA1539599343NIPBLc.3122-290_3122-287del (n.3122-290_3122-287del)
n.183_186del
n.2742-290_2742-287del
c.1-69246_1-69243del (n.1-69246_1-69243del)
c.2378-290_2378-287del (n.2378-290_2378-287del)
c.3122-5485_3122-5482del (n.3122-5485_3122-5482del)
c.2462-290_2462-287del (n.2462-290_2462-287del)
c.1505-290_1505-287del (n.1505-290_1505-287del)
c.1496-290_1496-287del (n.1496-290_1496-287del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995330G>TCA2673574190NIPBLc.3122-292G>T (n.3122-292G>T)
n.181G>T
n.2742-292G>T
c.1-69248G>T (n.1-69248G>T)
c.2378-292G>T (n.2378-292G>T)
c.3122-5487G>T (n.3122-5487G>T)
c.2462-292G>T (n.2462-292G>T)
c.1505-292G>T (n.1505-292G>T)
c.1496-292G>T (n.1496-292G>T)
 gnomAD v4
5g.36995332C>ACA2673574191NIPBLc.3122-290C>A (n.3122-290C>A)
n.183C>A
n.2742-290C>A
c.1-69246C>A (n.1-69246C>A)
c.2378-290C>A (n.2378-290C>A)
c.3122-5485C>A (n.3122-5485C>A)
c.2462-290C>A (n.2462-290C>A)
c.1505-290C>A (n.1505-290C>A)
c.1496-290C>A (n.1496-290C>A)
 gnomAD v4
5g.36995332C=CA1539599345NIPBLc.3122-290C= (n.3122-290C=)
n.183C=
n.2742-290C=
c.1-69246C= (n.1-69246C=)
c.2378-290C= (n.2378-290C=)
c.3122-5485C= (n.3122-5485C=)
c.2462-290C= (n.2462-290C=)
c.1505-290C= (n.1505-290C=)
c.1496-290C= (n.1496-290C=)
5g.36995332C>GCA2673574192NIPBLc.3122-290C>G (n.3122-290C>G)
n.183C>G
n.2742-290C>G
c.1-69246C>G (n.1-69246C>G)
c.2378-290C>G (n.2378-290C>G)
c.3122-5485C>G (n.3122-5485C>G)
c.2462-290C>G (n.2462-290C>G)
c.1505-290C>G (n.1505-290C>G)
c.1496-290C>G (n.1496-290C>G)
 gnomAD v4
5g.36995332C>TCA117052464NIPBLc.3122-290C>T (n.3122-290C>T)
n.183C>T
n.2742-290C>T
c.1-69246C>T (n.1-69246C>T)
c.2378-290C>T (n.2378-290C>T)
c.3122-5485C>T (n.3122-5485C>T)
c.2462-290C>T (n.2462-290C>T)
c.1505-290C>T (n.1505-290C>T)
c.1496-290C>T (n.1496-290C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995333A=CA1539599346NIPBLc.3122-289A= (n.3122-289A=)
n.184A=
n.2742-289A=
c.1-69245A= (n.1-69245A=)
c.2378-289A= (n.2378-289A=)
c.3122-5484A= (n.3122-5484A=)
c.2462-289A= (n.2462-289A=)
c.1505-289A= (n.1505-289A=)
c.1496-289A= (n.1496-289A=)
5g.36995333A>GCA559021848NIPBLc.3122-289A>G (n.3122-289A>G)
n.184A>G
n.2742-289A>G
c.1-69245A>G (n.1-69245A>G)
c.2378-289A>G (n.2378-289A>G)
c.3122-5484A>G (n.3122-5484A>G)
c.2462-289A>G (n.2462-289A>G)
c.1505-289A>G (n.1505-289A>G)
c.1496-289A>G (n.1496-289A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995333A>TCA2512062287NIPBLc.3122-289A>T (n.3122-289A>T)
n.184A>T
n.2742-289A>T
c.1-69245A>T (n.1-69245A>T)
c.2378-289A>T (n.2378-289A>T)
c.3122-5484A>T (n.3122-5484A>T)
c.2462-289A>T (n.2462-289A>T)
c.1505-289A>T (n.1505-289A>T)
c.1496-289A>T (n.1496-289A>T)
 gnomAD v4
5g.36995334G>TCA2673574193NIPBLc.3122-288G>T (n.3122-288G>T)
n.185G>T
n.2742-288G>T
c.1-69244G>T (n.1-69244G>T)
c.2378-288G>T (n.2378-288G>T)
c.3122-5483G>T (n.3122-5483G>T)
c.2462-288G>T (n.2462-288G>T)
c.1505-288G>T (n.1505-288G>T)
c.1496-288G>T (n.1496-288G>T)
 gnomAD v4
5g.36995335T>CCA1539599350NIPBLc.3122-287T>C (n.3122-287T>C)
n.186T>C
n.2742-287T>C
c.1-69243T>C (n.1-69243T>C)
c.2378-287T>C (n.2378-287T>C)
c.3122-5482T>C (n.3122-5482T>C)
c.2462-287T>C (n.2462-287T>C)
c.1505-287T>C (n.1505-287T>C)
c.1496-287T>C (n.1496-287T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995335T>GCA1539599353NIPBLc.3122-287T>G (n.3122-287T>G)
n.186T>G
n.2742-287T>G
c.1-69243T>G (n.1-69243T>G)
c.2378-287T>G (n.2378-287T>G)
c.3122-5482T>G (n.3122-5482T>G)
c.2462-287T>G (n.2462-287T>G)
c.1505-287T>G (n.1505-287T>G)
c.1496-287T>G (n.1496-287T>G)
 dbSNP
5g.36995335T=CA1539599348NIPBLc.3122-287T= (n.3122-287T=)
n.186T=
n.2742-287T=
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c.3122-5482T= (n.3122-5482T=)
c.2462-287T= (n.2462-287T=)
c.1505-287T= (n.1505-287T=)
c.1496-287T= (n.1496-287T=)
5g.36995337C>TCA2673574194NIPBLc.3122-285C>T (n.3122-285C>T)
n.188C>T
n.2742-285C>T
c.1-69241C>T (n.1-69241C>T)
c.2378-285C>T (n.2378-285C>T)
c.3122-5480C>T (n.3122-5480C>T)
c.2462-285C>T (n.2462-285C>T)
c.1505-285C>T (n.1505-285C>T)
c.1496-285C>T (n.1496-285C>T)
 gnomAD v4
5g.36995337_36995338delinsCACA1539599354NIPBLc.3122-285_3122-284delinsCA (n.3122-285_3122-284delinsCA)
n.188_189delinsCA
n.2742-285_2742-284delinsCA
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c.2378-285_2378-284delinsCA (n.2378-285_2378-284delinsCA)
c.3122-5480_3122-5479delinsCA (n.3122-5480_3122-5479delinsCA)
c.2462-285_2462-284delinsCA (n.2462-285_2462-284delinsCA)
c.1505-285_1505-284delinsCA (n.1505-285_1505-284delinsCA)
c.1496-285_1496-284delinsCA (n.1496-285_1496-284delinsCA)
5g.36995338A=CA1539599357NIPBLc.3122-284A= (n.3122-284A=)
n.189A=
n.2742-284A=
c.1-69240A= (n.1-69240A=)
c.2378-284A= (n.2378-284A=)
c.3122-5479A= (n.3122-5479A=)
c.2462-284A= (n.2462-284A=)
c.1505-284A= (n.1505-284A=)
c.1496-284A= (n.1496-284A=)
5g.36995338A>GCA1539599356NIPBLc.3122-284A>G (n.3122-284A>G)
n.189A>G
n.2742-284A>G
c.1-69240A>G (n.1-69240A>G)
c.2378-284A>G (n.2378-284A>G)
c.3122-5479A>G (n.3122-5479A>G)
c.2462-284A>G (n.2462-284A>G)
c.1505-284A>G (n.1505-284A>G)
c.1496-284A>G (n.1496-284A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36995340delCA810296110NIPBLc.3122-282del (n.3122-282del)
n.191del
n.2742-282del
c.1-69238del (n.1-69238del)
c.2378-282del (n.2378-282del)
c.3122-5477del (n.3122-5477del)
c.2462-282del (n.2462-282del)
c.1505-282del (n.1505-282del)
c.1496-282del (n.1496-282del)
 dbSNP
5g.36995339A=CA1539599362NIPBLc.3122-283A= (n.3122-283A=)
n.190A=
n.2742-283A=
c.1-69239A= (n.1-69239A=)
c.2378-283A= (n.2378-283A=)
c.3122-5478A= (n.3122-5478A=)
c.2462-283A= (n.2462-283A=)
c.1505-283A= (n.1505-283A=)
c.1496-283A= (n.1496-283A=)
5g.36995339A>CCA117052465NIPBLc.3122-283A>C (n.3122-283A>C)
n.190A>C
n.2742-283A>C
c.1-69239A>C (n.1-69239A>C)
c.2378-283A>C (n.2378-283A>C)
c.3122-5478A>C (n.3122-5478A>C)
c.2462-283A>C (n.2462-283A>C)
c.1505-283A>C (n.1505-283A>C)
c.1496-283A>C (n.1496-283A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995340A=CA1539599385NIPBLc.3122-282A= (n.3122-282A=)
n.191A=
n.2742-282A=
c.1-69238A= (n.1-69238A=)
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c.3122-5477A= (n.3122-5477A=)
c.2462-282A= (n.2462-282A=)
c.1505-282A= (n.1505-282A=)
c.1496-282A= (n.1496-282A=)
5g.36995340A>CCA117052468NIPBLc.3122-282A>C (n.3122-282A>C)
n.191A>C
n.2742-282A>C
c.1-69238A>C (n.1-69238A>C)
c.2378-282A>C (n.2378-282A>C)
c.3122-5477A>C (n.3122-5477A>C)
c.2462-282A>C (n.2462-282A>C)
c.1505-282A>C (n.1505-282A>C)
c.1496-282A>C (n.1496-282A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995341T>CCA117052473NIPBLc.3122-281T>C (n.3122-281T>C)
n.192T>C
n.2742-281T>C
c.1-69237T>C (n.1-69237T>C)
c.2378-281T>C (n.2378-281T>C)
c.3122-5476T>C (n.3122-5476T>C)
c.2462-281T>C (n.2462-281T>C)
c.1505-281T>C (n.1505-281T>C)
c.1496-281T>C (n.1496-281T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36995341T>GCA810296115NIPBLc.3122-281T>G (n.3122-281T>G)
n.192T>G
n.2742-281T>G
c.1-69237T>G (n.1-69237T>G)
c.2378-281T>G (n.2378-281T>G)
c.3122-5476T>G (n.3122-5476T>G)
c.2462-281T>G (n.2462-281T>G)
c.1505-281T>G (n.1505-281T>G)
c.1496-281T>G (n.1496-281T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched