Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36995310C>A | CA2673574174 | NIPBL | c.3122-312C>A (n.3122-312C>A) n.161C>A n.2742-312C>A c.1-69268C>A (n.1-69268C>A) c.2378-312C>A (n.2378-312C>A) c.3122-5507C>A (n.3122-5507C>A) c.2462-312C>A (n.2462-312C>A) c.1505-312C>A (n.1505-312C>A) c.1496-312C>A (n.1496-312C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995310C>G | CA2673574175 | NIPBL | c.3122-312C>G (n.3122-312C>G) n.161C>G n.2742-312C>G c.1-69268C>G (n.1-69268C>G) c.2378-312C>G (n.2378-312C>G) c.3122-5507C>G (n.3122-5507C>G) c.2462-312C>G (n.2462-312C>G) c.1505-312C>G (n.1505-312C>G) c.1496-312C>G (n.1496-312C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995311T>A | CA2673574176 | NIPBL | c.3122-311T>A (n.3122-311T>A) n.162T>A n.2742-311T>A c.1-69267T>A (n.1-69267T>A) c.2378-311T>A (n.2378-311T>A) c.3122-5506T>A (n.3122-5506T>A) c.2462-311T>A (n.2462-311T>A) c.1505-311T>A (n.1505-311T>A) c.1496-311T>A (n.1496-311T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995312A>G | CA2765897958 | NIPBL | c.3122-310A>G (n.3122-310A>G) n.163A>G n.2742-310A>G c.1-69266A>G (n.1-69266A>G) c.2378-310A>G (n.2378-310A>G) c.3122-5505A>G (n.3122-5505A>G) c.2462-310A>G (n.2462-310A>G) c.1505-310A>G (n.1505-310A>G) c.1496-310A>G (n.1496-310A>G) | |
5 | g.36995313G>C | CA2673574178 | NIPBL | c.3122-309G>C (n.3122-309G>C) n.164G>C n.2742-309G>C c.1-69265G>C (n.1-69265G>C) c.2378-309G>C (n.2378-309G>C) c.3122-5504G>C (n.3122-5504G>C) c.2462-309G>C (n.2462-309G>C) c.1505-309G>C (n.1505-309G>C) c.1496-309G>C (n.1496-309G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995313G>T | CA2673574177 | NIPBL | c.3122-309G>T (n.3122-309G>T) n.164G>T n.2742-309G>T c.1-69265G>T (n.1-69265G>T) c.2378-309G>T (n.2378-309G>T) c.3122-5504G>T (n.3122-5504G>T) c.2462-309G>T (n.2462-309G>T) c.1505-309G>T (n.1505-309G>T) c.1496-309G>T (n.1496-309G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995314T>A | CA2673574179 | NIPBL | c.3122-308T>A (n.3122-308T>A) n.165T>A n.2742-308T>A c.1-69264T>A (n.1-69264T>A) c.2378-308T>A (n.2378-308T>A) c.3122-5503T>A (n.3122-5503T>A) c.2462-308T>A (n.2462-308T>A) c.1505-308T>A (n.1505-308T>A) c.1496-308T>A (n.1496-308T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995314T>G | CA2673574180 | NIPBL | c.3122-308T>G (n.3122-308T>G) n.165T>G n.2742-308T>G c.1-69264T>G (n.1-69264T>G) c.2378-308T>G (n.2378-308T>G) c.3122-5503T>G (n.3122-5503T>G) c.2462-308T>G (n.2462-308T>G) c.1505-308T>G (n.1505-308T>G) c.1496-308T>G (n.1496-308T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995316T>G | CA559021845 | NIPBL | c.3122-306T>G (n.3122-306T>G) n.167T>G n.2742-306T>G c.1-69262T>G (n.1-69262T>G) c.2378-306T>G (n.2378-306T>G) c.3122-5501T>G (n.3122-5501T>G) c.2462-306T>G (n.2462-306T>G) c.1505-306T>G (n.1505-306T>G) c.1496-306T>G (n.1496-306T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36995316T= | CA1539599313 | NIPBL | c.3122-306T= (n.3122-306T=) n.167T= n.2742-306T= c.1-69262T= (n.1-69262T=) c.2378-306T= (n.2378-306T=) c.3122-5501T= (n.3122-5501T=) c.2462-306T= (n.2462-306T=) c.1505-306T= (n.1505-306T=) c.1496-306T= (n.1496-306T=) | |
5 | g.36995318A>G | CA2673574181 | NIPBL | c.3122-304A>G (n.3122-304A>G) n.169A>G n.2742-304A>G c.1-69260A>G (n.1-69260A>G) c.2378-304A>G (n.2378-304A>G) c.3122-5499A>G (n.3122-5499A>G) c.2462-304A>G (n.2462-304A>G) c.1505-304A>G (n.1505-304A>G) c.1496-304A>G (n.1496-304A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995318A>T | CA2673574182 | NIPBL | c.3122-304A>T (n.3122-304A>T) n.169A>T n.2742-304A>T c.1-69260A>T (n.1-69260A>T) c.2378-304A>T (n.2378-304A>T) c.3122-5499A>T (n.3122-5499A>T) c.2462-304A>T (n.2462-304A>T) c.1505-304A>T (n.1505-304A>T) c.1496-304A>T (n.1496-304A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995319G>A | CA1539599319 | NIPBL | c.3122-303G>A (n.3122-303G>A) n.170G>A n.2742-303G>A c.1-69259G>A (n.1-69259G>A) c.2378-303G>A (n.2378-303G>A) c.3122-5498G>A (n.3122-5498G>A) c.2462-303G>A (n.2462-303G>A) c.1505-303G>A (n.1505-303G>A) c.1496-303G>A (n.1496-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995319G>C | CA2673574183 | NIPBL | c.3122-303G>C (n.3122-303G>C) n.170G>C n.2742-303G>C c.1-69259G>C (n.1-69259G>C) c.2378-303G>C (n.2378-303G>C) c.3122-5498G>C (n.3122-5498G>C) c.2462-303G>C (n.2462-303G>C) c.1505-303G>C (n.1505-303G>C) c.1496-303G>C (n.1496-303G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995319G= | CA1539599318 | NIPBL | c.3122-303G= (n.3122-303G=) n.170G= n.2742-303G= c.1-69259G= (n.1-69259G=) c.2378-303G= (n.2378-303G=) c.3122-5498G= (n.3122-5498G=) c.2462-303G= (n.2462-303G=) c.1505-303G= (n.1505-303G=) c.1496-303G= (n.1496-303G=) | |
5 | g.36995319G>T | CA2673574184 | NIPBL | c.3122-303G>T (n.3122-303G>T) n.170G>T n.2742-303G>T c.1-69259G>T (n.1-69259G>T) c.2378-303G>T (n.2378-303G>T) c.3122-5498G>T (n.3122-5498G>T) c.2462-303G>T (n.2462-303G>T) c.1505-303G>T (n.1505-303G>T) c.1496-303G>T (n.1496-303G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995321A>G | CA2673574185 | NIPBL | c.3122-301A>G (n.3122-301A>G) n.172A>G n.2742-301A>G c.1-69257A>G (n.1-69257A>G) c.2378-301A>G (n.2378-301A>G) c.3122-5496A>G (n.3122-5496A>G) c.2462-301A>G (n.2462-301A>G) c.1505-301A>G (n.1505-301A>G) c.1496-301A>G (n.1496-301A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995323G>T | CA2673574186 | NIPBL | c.3122-299G>T (n.3122-299G>T) n.174G>T n.2742-299G>T c.1-69255G>T (n.1-69255G>T) c.2378-299G>T (n.2378-299G>T) c.3122-5494G>T (n.3122-5494G>T) c.2462-299G>T (n.2462-299G>T) c.1505-299G>T (n.1505-299G>T) c.1496-299G>T (n.1496-299G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995323_36995324delinsGT | CA1539599323 | NIPBL | c.3122-299_3122-298delinsGT (n.3122-299_3122-298delinsGT) n.174_175delinsGT n.2742-299_2742-298delinsGT c.1-69255_1-69254delinsGT (n.1-69255_1-69254delinsGT) c.2378-299_2378-298delinsGT (n.2378-299_2378-298delinsGT) c.3122-5494_3122-5493delinsGT (n.3122-5494_3122-5493delinsGT) c.2462-299_2462-298delinsGT (n.2462-299_2462-298delinsGT) c.1505-299_1505-298delinsGT (n.1505-299_1505-298delinsGT) c.1496-299_1496-298delinsGT (n.1496-299_1496-298delinsGT) | |
5 | g.36995324T>C | CA2673574187 | NIPBL | c.3122-298T>C (n.3122-298T>C) n.175T>C n.2742-298T>C c.1-69254T>C (n.1-69254T>C) c.2378-298T>C (n.2378-298T>C) c.3122-5493T>C (n.3122-5493T>C) c.2462-298T>C (n.2462-298T>C) c.1505-298T>C (n.1505-298T>C) c.1496-298T>C (n.1496-298T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995328del | CA810296098 | NIPBL | c.3122-294del (n.3122-294del) n.179del n.2742-294del c.1-69250del (n.1-69250del) c.2378-294del (n.2378-294del) c.3122-5489del (n.3122-5489del) c.2462-294del (n.2462-294del) c.1505-294del (n.1505-294del) c.1496-294del (n.1496-294del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995326T>C | CA2673574189 | NIPBL | c.3122-296T>C (n.3122-296T>C) n.177T>C n.2742-296T>C c.1-69252T>C (n.1-69252T>C) c.2378-296T>C (n.2378-296T>C) c.3122-5491T>C (n.3122-5491T>C) c.2462-296T>C (n.2462-296T>C) c.1505-296T>C (n.1505-296T>C) c.1496-296T>C (n.1496-296T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36995326T>G | CA2673574188 | NIPBL | c.3122-296T>G (n.3122-296T>G) n.177T>G n.2742-296T>G c.1-69252T>G (n.1-69252T>G) c.2378-296T>G (n.2378-296T>G) c.3122-5491T>G (n.3122-5491T>G) c.2462-296T>G (n.2462-296T>G) c.1505-296T>G (n.1505-296T>G) c.1496-296T>G (n.1496-296T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995327T>G | CA1539599329 | NIPBL | c.3122-295T>G (n.3122-295T>G) n.178T>G n.2742-295T>G c.1-69251T>G (n.1-69251T>G) c.2378-295T>G (n.2378-295T>G) c.3122-5490T>G (n.3122-5490T>G) c.2462-295T>G (n.2462-295T>G) c.1505-295T>G (n.1505-295T>G) c.1496-295T>G (n.1496-295T>G) | dbSNP |
5 | g.36995327T= | CA1539599328 | NIPBL | c.3122-295T= (n.3122-295T=) n.178T= n.2742-295T= c.1-69251T= (n.1-69251T=) c.2378-295T= (n.2378-295T=) c.3122-5490T= (n.3122-5490T=) c.2462-295T= (n.2462-295T=) c.1505-295T= (n.1505-295T=) c.1496-295T= (n.1496-295T=) | |
5 | g.36995328T>C | CA810296099 | NIPBL | c.3122-294T>C (n.3122-294T>C) n.179T>C n.2742-294T>C c.1-69250T>C (n.1-69250T>C) c.2378-294T>C (n.2378-294T>C) c.3122-5489T>C (n.3122-5489T>C) c.2462-294T>C (n.2462-294T>C) c.1505-294T>C (n.1505-294T>C) c.1496-294T>C (n.1496-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995328T= | CA1539599339 | NIPBL | c.3122-294T= (n.3122-294T=) n.179T= n.2742-294T= c.1-69250T= (n.1-69250T=) c.2378-294T= (n.2378-294T=) c.3122-5489T= (n.3122-5489T=) c.2462-294T= (n.2462-294T=) c.1505-294T= (n.1505-294T=) c.1496-294T= (n.1496-294T=) | |
5 | g.36995328_36995332delinsTAGTC | CA1539599335 | NIPBL | c.3122-294_3122-290delinsTAGTC (n.3122-294_3122-290delinsTAGTC) n.179_183delinsTAGTC n.2742-294_2742-290delinsTAGTC c.1-69250_1-69246delinsTAGTC (n.1-69250_1-69246delinsTAGTC) c.2378-294_2378-290delinsTAGTC (n.2378-294_2378-290delinsTAGTC) c.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC (n.3122-5489_3122-5485delinsTAGTC) c.2462-294_2462-290delinsTAGTC (n.2462-294_2462-290delinsTAGTC) c.1505-294_1505-290delinsTAGTC (n.1505-294_1505-290delinsTAGTC) c.1496-294_1496-290delinsTAGTC (n.1496-294_1496-290delinsTAGTC) | |
5 | g.36995332_36995335del | CA1539599343 | NIPBL | c.3122-290_3122-287del (n.3122-290_3122-287del) n.183_186del n.2742-290_2742-287del c.1-69246_1-69243del (n.1-69246_1-69243del) c.2378-290_2378-287del (n.2378-290_2378-287del) c.3122-5485_3122-5482del (n.3122-5485_3122-5482del) c.2462-290_2462-287del (n.2462-290_2462-287del) c.1505-290_1505-287del (n.1505-290_1505-287del) c.1496-290_1496-287del (n.1496-290_1496-287del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995330G>T | CA2673574190 | NIPBL | c.3122-292G>T (n.3122-292G>T) n.181G>T n.2742-292G>T c.1-69248G>T (n.1-69248G>T) c.2378-292G>T (n.2378-292G>T) c.3122-5487G>T (n.3122-5487G>T) c.2462-292G>T (n.2462-292G>T) c.1505-292G>T (n.1505-292G>T) c.1496-292G>T (n.1496-292G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995332C>A | CA2673574191 | NIPBL | c.3122-290C>A (n.3122-290C>A) n.183C>A n.2742-290C>A c.1-69246C>A (n.1-69246C>A) c.2378-290C>A (n.2378-290C>A) c.3122-5485C>A (n.3122-5485C>A) c.2462-290C>A (n.2462-290C>A) c.1505-290C>A (n.1505-290C>A) c.1496-290C>A (n.1496-290C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36995332C= | CA1539599345 | NIPBL | c.3122-290C= (n.3122-290C=) n.183C= n.2742-290C= c.1-69246C= (n.1-69246C=) c.2378-290C= (n.2378-290C=) c.3122-5485C= (n.3122-5485C=) c.2462-290C= (n.2462-290C=) c.1505-290C= (n.1505-290C=) c.1496-290C= (n.1496-290C=) | |
5 | g.36995332C>G | CA2673574192 | NIPBL | c.3122-290C>G (n.3122-290C>G) n.183C>G n.2742-290C>G c.1-69246C>G (n.1-69246C>G) c.2378-290C>G (n.2378-290C>G) c.3122-5485C>G (n.3122-5485C>G) c.2462-290C>G (n.2462-290C>G) c.1505-290C>G (n.1505-290C>G) c.1496-290C>G (n.1496-290C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36995332C>T | CA117052464 | NIPBL | c.3122-290C>T (n.3122-290C>T) n.183C>T n.2742-290C>T c.1-69246C>T (n.1-69246C>T) c.2378-290C>T (n.2378-290C>T) c.3122-5485C>T (n.3122-5485C>T) c.2462-290C>T (n.2462-290C>T) c.1505-290C>T (n.1505-290C>T) c.1496-290C>T (n.1496-290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995333A= | CA1539599346 | NIPBL | c.3122-289A= (n.3122-289A=) n.184A= n.2742-289A= c.1-69245A= (n.1-69245A=) c.2378-289A= (n.2378-289A=) c.3122-5484A= (n.3122-5484A=) c.2462-289A= (n.2462-289A=) c.1505-289A= (n.1505-289A=) c.1496-289A= (n.1496-289A=) | |
5 | g.36995333A>G | CA559021848 | NIPBL | c.3122-289A>G (n.3122-289A>G) n.184A>G n.2742-289A>G c.1-69245A>G (n.1-69245A>G) c.2378-289A>G (n.2378-289A>G) c.3122-5484A>G (n.3122-5484A>G) c.2462-289A>G (n.2462-289A>G) c.1505-289A>G (n.1505-289A>G) c.1496-289A>G (n.1496-289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995333A>T | CA2512062287 | NIPBL | c.3122-289A>T (n.3122-289A>T) n.184A>T n.2742-289A>T c.1-69245A>T (n.1-69245A>T) c.2378-289A>T (n.2378-289A>T) c.3122-5484A>T (n.3122-5484A>T) c.2462-289A>T (n.2462-289A>T) c.1505-289A>T (n.1505-289A>T) c.1496-289A>T (n.1496-289A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995334G>T | CA2673574193 | NIPBL | c.3122-288G>T (n.3122-288G>T) n.185G>T n.2742-288G>T c.1-69244G>T (n.1-69244G>T) c.2378-288G>T (n.2378-288G>T) c.3122-5483G>T (n.3122-5483G>T) c.2462-288G>T (n.2462-288G>T) c.1505-288G>T (n.1505-288G>T) c.1496-288G>T (n.1496-288G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995335T>C | CA1539599350 | NIPBL | c.3122-287T>C (n.3122-287T>C) n.186T>C n.2742-287T>C c.1-69243T>C (n.1-69243T>C) c.2378-287T>C (n.2378-287T>C) c.3122-5482T>C (n.3122-5482T>C) c.2462-287T>C (n.2462-287T>C) c.1505-287T>C (n.1505-287T>C) c.1496-287T>C (n.1496-287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995335T>G | CA1539599353 | NIPBL | c.3122-287T>G (n.3122-287T>G) n.186T>G n.2742-287T>G c.1-69243T>G (n.1-69243T>G) c.2378-287T>G (n.2378-287T>G) c.3122-5482T>G (n.3122-5482T>G) c.2462-287T>G (n.2462-287T>G) c.1505-287T>G (n.1505-287T>G) c.1496-287T>G (n.1496-287T>G) | dbSNP |
5 | g.36995335T= | CA1539599348 | NIPBL | c.3122-287T= (n.3122-287T=) n.186T= n.2742-287T= c.1-69243T= (n.1-69243T=) c.2378-287T= (n.2378-287T=) c.3122-5482T= (n.3122-5482T=) c.2462-287T= (n.2462-287T=) c.1505-287T= (n.1505-287T=) c.1496-287T= (n.1496-287T=) | |
5 | g.36995337C>T | CA2673574194 | NIPBL | c.3122-285C>T (n.3122-285C>T) n.188C>T n.2742-285C>T c.1-69241C>T (n.1-69241C>T) c.2378-285C>T (n.2378-285C>T) c.3122-5480C>T (n.3122-5480C>T) c.2462-285C>T (n.2462-285C>T) c.1505-285C>T (n.1505-285C>T) c.1496-285C>T (n.1496-285C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36995337_36995338delinsCA | CA1539599354 | NIPBL | c.3122-285_3122-284delinsCA (n.3122-285_3122-284delinsCA) n.188_189delinsCA n.2742-285_2742-284delinsCA c.1-69241_1-69240delinsCA (n.1-69241_1-69240delinsCA) c.2378-285_2378-284delinsCA (n.2378-285_2378-284delinsCA) c.3122-5480_3122-5479delinsCA (n.3122-5480_3122-5479delinsCA) c.2462-285_2462-284delinsCA (n.2462-285_2462-284delinsCA) c.1505-285_1505-284delinsCA (n.1505-285_1505-284delinsCA) c.1496-285_1496-284delinsCA (n.1496-285_1496-284delinsCA) | |
5 | g.36995338A= | CA1539599357 | NIPBL | c.3122-284A= (n.3122-284A=) n.189A= n.2742-284A= c.1-69240A= (n.1-69240A=) c.2378-284A= (n.2378-284A=) c.3122-5479A= (n.3122-5479A=) c.2462-284A= (n.2462-284A=) c.1505-284A= (n.1505-284A=) c.1496-284A= (n.1496-284A=) | |
5 | g.36995338A>G | CA1539599356 | NIPBL | c.3122-284A>G (n.3122-284A>G) n.189A>G n.2742-284A>G c.1-69240A>G (n.1-69240A>G) c.2378-284A>G (n.2378-284A>G) c.3122-5479A>G (n.3122-5479A>G) c.2462-284A>G (n.2462-284A>G) c.1505-284A>G (n.1505-284A>G) c.1496-284A>G (n.1496-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36995340del | CA810296110 | NIPBL | c.3122-282del (n.3122-282del) n.191del n.2742-282del c.1-69238del (n.1-69238del) c.2378-282del (n.2378-282del) c.3122-5477del (n.3122-5477del) c.2462-282del (n.2462-282del) c.1505-282del (n.1505-282del) c.1496-282del (n.1496-282del) | dbSNP |
5 | g.36995339A= | CA1539599362 | NIPBL | c.3122-283A= (n.3122-283A=) n.190A= n.2742-283A= c.1-69239A= (n.1-69239A=) c.2378-283A= (n.2378-283A=) c.3122-5478A= (n.3122-5478A=) c.2462-283A= (n.2462-283A=) c.1505-283A= (n.1505-283A=) c.1496-283A= (n.1496-283A=) | |
5 | g.36995339A>C | CA117052465 | NIPBL | c.3122-283A>C (n.3122-283A>C) n.190A>C n.2742-283A>C c.1-69239A>C (n.1-69239A>C) c.2378-283A>C (n.2378-283A>C) c.3122-5478A>C (n.3122-5478A>C) c.2462-283A>C (n.2462-283A>C) c.1505-283A>C (n.1505-283A>C) c.1496-283A>C (n.1496-283A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36995340A= | CA1539599385 | NIPBL | c.3122-282A= (n.3122-282A=) n.191A= n.2742-282A= c.1-69238A= (n.1-69238A=) c.2378-282A= (n.2378-282A=) c.3122-5477A= (n.3122-5477A=) c.2462-282A= (n.2462-282A=) c.1505-282A= (n.1505-282A=) c.1496-282A= (n.1496-282A=) | |
5 | g.36995340A>C | CA117052468 | NIPBL | c.3122-282A>C (n.3122-282A>C) n.191A>C n.2742-282A>C c.1-69238A>C (n.1-69238A>C) c.2378-282A>C (n.2378-282A>C) c.3122-5477A>C (n.3122-5477A>C) c.2462-282A>C (n.2462-282A>C) c.1505-282A>C (n.1505-282A>C) c.1496-282A>C (n.1496-282A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |