Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36986023dupCA2765898093NIPBLc.2843dup (p.Arg949GlnfsTer17)
n.2463dup
c.1-78555dup (n.1-78555dup)
c.2099dup (p.Arg701GlnfsTer17)
c.2183dup (p.Arg729GlnfsTer17)
c.1226dup (p.Arg410GlnfsTer17)
c.1496-9599dup (n.1496-9599dup)
5g.36986023delCA444096367NIPBLc.2843del (p.Gly948AlafsTer6)
n.2463del
c.1-78555del (n.1-78555del)
c.2099del (p.Gly700AlafsTer6)
c.2183del (p.Gly728AlafsTer6)
c.1226del (p.Gly409AlafsTer6)
c.1496-9599del (n.1496-9599del)
 COSMIC COSMIC
5g.36986021_36986023delCA810291346NIPBLc.2841_2843del (p.Gly948del)
n.2461_2463del
c.1-78557_1-78555del (n.1-78557_1-78555del)
c.2097_2099del (p.Gly700del)
c.2181_2183del (p.Gly728del)
c.1224_1226del (p.Gly409del)
c.1496-9601_1496-9599del (n.1496-9601_1496-9599del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36986022G>ACA359505964NIPBLc.2842G>A (p.Gly948Ser)
n.2462G>A
c.1-78556G>A (n.1-78556G>A)
c.2098G>A (p.Gly700Ser)
c.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1496-9600G>A (n.1496-9600G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986022G>CCA359505965NIPBLc.2842G>C (p.Gly948Arg)
n.2462G>C
c.1-78556G>C (n.1-78556G>C)
c.2098G>C (p.Gly700Arg)
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1496-9600G>C (n.1496-9600G>C)
5g.36986022G=CA1539583028NIPBLc.2842G= (p.Gly948=)
n.2462G=
c.1-78556G= (n.1-78556G=)
c.2098G= (p.Gly700=)
c.2182G= (p.Gly728=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1496-9600G= (n.1496-9600G=)
5g.36986022G>TCA359505966NIPBLc.2842G>T (p.Gly948Cys)
n.2462G>T
c.1-78556G>T (n.1-78556G>T)
c.2098G>T (p.Gly700Cys)
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1496-9600G>T (n.1496-9600G>T)
5g.36986023G>ACA3236231NIPBLc.2843G>A (p.Gly948Asp)
n.2463G>A
c.1-78555G>A (n.1-78555G>A)
c.2099G>A (p.Gly700Asp)
c.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1496-9599G>A (n.1496-9599G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986023G>CCA359505967NIPBLc.2843G>C (p.Gly948Ala)
n.2463G>C
c.1-78555G>C (n.1-78555G>C)
c.2099G>C (p.Gly700Ala)
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1496-9599G>C (n.1496-9599G>C)
5g.36986023G=CA1539583031NIPBLc.2843G= (p.Gly948=)
n.2463G=
c.1-78555G= (n.1-78555G=)
c.2099G= (p.Gly700=)
c.2183G= (p.Gly728=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1496-9599G= (n.1496-9599G=)
5g.36986023G>TCA359505968NIPBLc.2843G>T (p.Gly948Val)
n.2463G>T
c.1-78555G>T (n.1-78555G>T)
c.2099G>T (p.Gly700Val)
c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1496-9599G>T (n.1496-9599G>T)
5g.36986024C>ACA444096377NIPBLc.2844C>A (p.Gly948=)
n.2464C>A
c.1-78554C>A (n.1-78554C>A)
c.2100C>A (p.Gly700=)
c.2184C>A (p.Gly728=)
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.1496-9598C>A (n.1496-9598C>A)
 dbSNP
5g.36986024C=CA1539583032NIPBLc.2844C= (p.Gly948=)
n.2464C=
c.1-78554C= (n.1-78554C=)
c.2100C= (p.Gly700=)
c.2184C= (p.Gly728=)
c.1227C= (p.Gly409=)
c.1496-9598C= (n.1496-9598C=)
5g.36986024C>GCA444096378NIPBLc.2844C>G (p.Gly948=)
n.2464C>G
c.1-78554C>G (n.1-78554C>G)
c.2100C>G (p.Gly700=)
c.2184C>G (p.Gly728=)
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.1496-9598C>G (n.1496-9598C>G)
5g.36986024C>TCA3236232NIPBLc.2844C>T (p.Gly948=)
n.2464C>T
c.1-78554C>T (n.1-78554C>T)
c.2100C>T (p.Gly700=)
c.2184C>T (p.Gly728=)
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.1496-9598C>T (n.1496-9598C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986025A>CCA444096379NIPBLc.2845A>C (p.Arg949=)
n.2465A>C
c.1-78553A>C (n.1-78553A>C)
c.2101A>C (p.Arg701=)
c.2185A>C (p.Arg729=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.1496-9597A>C (n.1496-9597A>C)
5g.36986025A>GCA359505992NIPBLc.2845A>G (p.Arg949Gly)
n.2465A>G
c.1-78553A>G (n.1-78553A>G)
c.2101A>G (p.Arg701Gly)
c.2185A>G (p.Arg729Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.1496-9597A>G (n.1496-9597A>G)
5g.36986025A>TCA359505991NIPBLc.2845A>T (p.Arg949Trp)
n.2465A>T
c.1-78553A>T (n.1-78553A>T)
c.2101A>T (p.Arg701Trp)
c.2185A>T (p.Arg729Trp)
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.1496-9597A>T (n.1496-9597A>T)
 gnomAD v4
5g.36986026G>ACA359505999NIPBLc.2846G>A (p.Arg949Lys)
n.2466G>A
c.1-78552G>A (n.1-78552G>A)
c.2102G>A (p.Arg701Lys)
c.2186G>A (p.Arg729Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.1496-9596G>A (n.1496-9596G>A)
5g.36986026G>CCA359506006NIPBLc.2846G>C (p.Arg949Thr)
n.2466G>C
c.1-78552G>C (n.1-78552G>C)
c.2102G>C (p.Arg701Thr)
c.2186G>C (p.Arg729Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.1496-9596G>C (n.1496-9596G>C)
 gnomAD v4
5g.36986026G>TCA359506010NIPBLc.2846G>T (p.Arg949Met)
n.2466G>T
c.1-78552G>T (n.1-78552G>T)
c.2102G>T (p.Arg701Met)
c.2186G>T (p.Arg729Met)
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.1496-9596G>T (n.1496-9596G>T)
5g.36986027G>ACA444096380NIPBLc.2847G>A (p.Arg949=)
n.2467G>A
c.1-78551G>A (n.1-78551G>A)
c.2103G>A (p.Arg701=)
c.2187G>A (p.Arg729=)
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.1496-9595G>A (n.1496-9595G>A)
 dbSNP
5g.36986027G>CCA359506031NIPBLc.2847G>C (p.Arg949Ser)
n.2467G>C
c.1-78551G>C (n.1-78551G>C)
c.2103G>C (p.Arg701Ser)
c.2187G>C (p.Arg729Ser)
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.1496-9595G>C (n.1496-9595G>C)
5g.36986027G=CA1539583035NIPBLc.2847G= (p.Arg949=)
n.2467G=
c.1-78551G= (n.1-78551G=)
c.2103G= (p.Arg701=)
c.2187G= (p.Arg729=)
c.1230G= (p.Arg410=)
c.1496-9595G= (n.1496-9595G=)
5g.36986027G>TCA3236233NIPBLc.2847G>T (p.Arg949Ser)
n.2467G>T
c.1-78551G>T (n.1-78551G>T)
c.2103G>T (p.Arg701Ser)
c.2187G>T (p.Arg729Ser)
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.1496-9595G>T (n.1496-9595G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986028T>ACA359506051NIPBLc.2848T>A (p.Ser950Thr)
n.2468T>A
c.1-78550T>A (n.1-78550T>A)
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.2188T>A (p.Ser730Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1496-9594T>A (n.1496-9594T>A)
5g.36986028T>CCA359506075NIPBLc.2848T>C (p.Ser950Pro)
n.2468T>C
c.1-78550T>C (n.1-78550T>C)
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.2188T>C (p.Ser730Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1496-9594T>C (n.1496-9594T>C)
5g.36986028T>GCA359506086NIPBLc.2848T>G (p.Ser950Ala)
n.2468T>G
c.1-78550T>G (n.1-78550T>G)
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.2188T>G (p.Ser730Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1496-9594T>G (n.1496-9594T>G)
5g.36986029C>ACA359506097NIPBLc.2849C>A (p.Ser950Tyr)
n.2469C>A
c.1-78549C>A (n.1-78549C>A)
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.2189C>A (p.Ser730Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.1496-9593C>A (n.1496-9593C>A)
5g.36986029C>GCA359506099NIPBLc.2849C>G (p.Ser950Cys)
n.2469C>G
c.1-78549C>G (n.1-78549C>G)
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.2189C>G (p.Ser730Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.1496-9593C>G (n.1496-9593C>G)
 gnomAD v4
5g.36986029C>TCA359506100NIPBLc.2849C>T (p.Ser950Phe)
n.2469C>T
c.1-78549C>T (n.1-78549C>T)
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.2189C>T (p.Ser730Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.1496-9593C>T (n.1496-9593C>T)
5g.36986030T>ACA444096384NIPBLc.2850T>A (p.Ser950=)
n.2470T>A
c.1-78548T>A (n.1-78548T>A)
c.2106T>A (p.Ser702=)
c.2190T>A (p.Ser730=)
c.1233T>A (p.Ser411=)
c.1496-9592T>A (n.1496-9592T>A)
5g.36986030T>CCA444096385NIPBLc.2850T>C (p.Ser950=)
n.2470T>C
c.1-78548T>C (n.1-78548T>C)
c.2106T>C (p.Ser702=)
c.2190T>C (p.Ser730=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
c.1496-9592T>C (n.1496-9592T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986030T>GCA444096386NIPBLc.2850T>G (p.Ser950=)
n.2470T>G
c.1-78548T>G (n.1-78548T>G)
c.2106T>G (p.Ser702=)
c.2190T>G (p.Ser730=)
c.1233T>G (p.Ser411=)
c.1496-9592T>G (n.1496-9592T>G)
5g.36986030T=CA1539583037NIPBLc.2850T= (p.Ser950=)
n.2470T=
c.1-78548T= (n.1-78548T=)
c.2106T= (p.Ser702=)
c.2190T= (p.Ser730=)
c.1233T= (p.Ser411=)
c.1496-9592T= (n.1496-9592T=)
5g.36986031G>ACA359506133NIPBLc.2851G>A (p.Gly951Ser)
n.2471G>A
c.1-78547G>A (n.1-78547G>A)
c.2107G>A (p.Gly703Ser)
c.2191G>A (p.Gly731Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1496-9591G>A (n.1496-9591G>A)
 gnomAD v4
5g.36986031G>CCA359506147NIPBLc.2851G>C (p.Gly951Arg)
n.2471G>C
c.1-78547G>C (n.1-78547G>C)
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.2191G>C (p.Gly731Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1496-9591G>C (n.1496-9591G>C)
5g.36986031G>TCA359506163NIPBLc.2851G>T (p.Gly951Cys)
n.2471G>T
c.1-78547G>T (n.1-78547G>T)
c.2107G>T (p.Gly703Cys)
c.2191G>T (p.Gly731Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1496-9591G>T (n.1496-9591G>T)
5g.36986032G>ACA359506170NIPBLc.2852G>A (p.Gly951Asp)
n.2472G>A
c.1-78546G>A (n.1-78546G>A)
c.2108G>A (p.Gly703Asp)
c.2192G>A (p.Gly731Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1496-9590G>A (n.1496-9590G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986032G>CCA359506172NIPBLc.2852G>C (p.Gly951Ala)
n.2472G>C
c.1-78546G>C (n.1-78546G>C)
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.2192G>C (p.Gly731Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1496-9590G>C (n.1496-9590G>C)
5g.36986032G=CA1539583039NIPBLc.2852G= (p.Gly951=)
n.2472G=
c.1-78546G= (n.1-78546G=)
c.2108G= (p.Gly703=)
c.2192G= (p.Gly731=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.1496-9590G= (n.1496-9590G=)
5g.36986032G>TCA359506168NIPBLc.2852G>T (p.Gly951Val)
n.2472G>T
c.1-78546G>T (n.1-78546G>T)
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.2192G>T (p.Gly731Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1496-9590G>T (n.1496-9590G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36986033T>ACA444096034NIPBLc.2853T>A (p.Gly951=)
n.2473T>A
c.1-78545T>A (n.1-78545T>A)
c.2109T>A (p.Gly703=)
c.2193T>A (p.Gly731=)
c.1236T>A (p.Gly412=)
c.1496-9589T>A (n.1496-9589T>A)
5g.36986033T>CCA444096037NIPBLc.2853T>C (p.Gly951=)
n.2473T>C
c.1-78545T>C (n.1-78545T>C)
c.2109T>C (p.Gly703=)
c.2193T>C (p.Gly731=)
c.1236T>C (p.Gly412=)
c.1496-9589T>C (n.1496-9589T>C)
5g.36986033T>GCA444096036NIPBLc.2853T>G (p.Gly951=)
n.2473T>G
c.1-78545T>G (n.1-78545T>G)
c.2109T>G (p.Gly703=)
c.2193T>G (p.Gly731=)
c.1236T>G (p.Gly412=)
c.1496-9589T>G (n.1496-9589T>G)
5g.36986034G>ACA359506178NIPBLc.2854G>A (p.Ala952Thr)
n.2474G>A
c.1-78544G>A (n.1-78544G>A)
c.2110G>A (p.Ala704Thr)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1496-9587C>A (n.1496-9587C>A)

Number of alleles fetched