Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985983C>ACA359505417NIPBLc.2803C>A (p.Pro935Thr)
n.2423C>A
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 gnomAD v4
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5g.36985983C>GCA359505424NIPBLc.2803C>G (p.Pro935Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985984C>ACA359505454NIPBLc.2804C>A (p.Pro935His)
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5g.36985984C=CA1539582990NIPBLc.2804C= (p.Pro935=)
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c.1495+9582C= (n.1495+9582C=)
5g.36985984C>GCA117045116NIPBLc.2804C>G (p.Pro935Arg)
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c.1495+9582C>G (n.1495+9582C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985984C>TCA359505464NIPBLc.2804C>T (p.Pro935Leu)
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 COSMIC COSMIC
5g.36985985T>ACA444096327NIPBLc.2805T>A (p.Pro935=)
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5g.36985985T>CCA444096331NIPBLc.2805T>C (p.Pro935=)
n.2425T>C
c.1-78593T>C (n.1-78593T>C)
c.2061T>C (p.Pro687=)
c.2145T>C (p.Pro715=)
c.1188T>C (p.Pro396=)
c.1495+9583T>C (n.1495+9583T>C)
5g.36985985T>GCA444096329NIPBLc.2805T>G (p.Pro935=)
n.2425T>G
c.1-78593T>G (n.1-78593T>G)
c.2061T>G (p.Pro687=)
c.2145T>G (p.Pro715=)
c.1188T>G (p.Pro396=)
c.1495+9583T>G (n.1495+9583T>G)
 gnomAD v4
5g.36985986G>ACA359505491NIPBLc.2806G>A (p.Asp936Asn)
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c.1-78592G>A (n.1-78592G>A)
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c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.1495+9584G>A (n.1495+9584G>A)
 gnomAD v4
5g.36985986G>CCA359505485NIPBLc.2806G>C (p.Asp936His)
n.2426G>C
c.1-78592G>C (n.1-78592G>C)
c.2062G>C (p.Asp688His)
c.2146G>C (p.Asp716His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.1495+9584G>C (n.1495+9584G>C)
5g.36985986G>TCA359505476NIPBLc.2806G>T (p.Asp936Tyr)
n.2426G>T
c.1-78592G>T (n.1-78592G>T)
c.2062G>T (p.Asp688Tyr)
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1495+9584G>T (n.1495+9584G>T)
5g.36985987A>CCA359505514NIPBLc.2807A>C (p.Asp936Ala)
n.2427A>C
c.1-78591A>C (n.1-78591A>C)
c.2063A>C (p.Asp688Ala)
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.1495+9585A>C (n.1495+9585A>C)
5g.36985987A>GCA359505525NIPBLc.2807A>G (p.Asp936Gly)
n.2427A>G
c.1-78591A>G (n.1-78591A>G)
c.2063A>G (p.Asp688Gly)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1495+9585A>G (n.1495+9585A>G)
 gnomAD v4
5g.36985987A>TCA359505528NIPBLc.2807A>T (p.Asp936Val)
n.2427A>T
c.1-78591A>T (n.1-78591A>T)
c.2063A>T (p.Asp688Val)
c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
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5g.36985988C>ACA359505535NIPBLc.2808C>A (p.Asp936Glu)
n.2428C>A
c.1-78590C>A (n.1-78590C>A)
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5g.36985988C=CA1539582992NIPBLc.2808C= (p.Asp936=)
n.2428C=
c.1-78590C= (n.1-78590C=)
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c.1191C= (p.Asp397=)
c.1495+9586C= (n.1495+9586C=)
5g.36985988C>GCA359505536NIPBLc.2808C>G (p.Asp936Glu)
n.2428C>G
c.1-78590C>G (n.1-78590C>G)
c.2064C>G (p.Asp688Glu)
c.2148C>G (p.Asp716Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.1495+9586C>G (n.1495+9586C>G)
5g.36985988C>TCA444096334NIPBLc.2808C>T (p.Asp936=)
n.2428C>T
c.1-78590C>T (n.1-78590C>T)
c.2064C>T (p.Asp688=)
c.2148C>T (p.Asp716=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
c.1495+9586C>T (n.1495+9586C>T)
 dbSNP
5g.36985989A>CCA359505543NIPBLc.2809A>C (p.Asn937His)
n.2429A>C
c.1-78589A>C (n.1-78589A>C)
c.2065A>C (p.Asn689His)
c.2149A>C (p.Asn717His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1495+9587A>C (n.1495+9587A>C)
5g.36985989A>GCA359505544NIPBLc.2809A>G (p.Asn937Asp)
n.2429A>G
c.1-78589A>G (n.1-78589A>G)
c.2065A>G (p.Asn689Asp)
c.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1495+9587A>G (n.1495+9587A>G)
5g.36985989A>TCA359505545NIPBLc.2809A>T (p.Asn937Tyr)
n.2429A>T
c.1-78589A>T (n.1-78589A>T)
c.2065A>T (p.Asn689Tyr)
c.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1495+9587A>T (n.1495+9587A>T)
5g.36985990A=CA1539582994NIPBLc.2810A= (p.Asn937=)
n.2430A=
c.1-78588A= (n.1-78588A=)
c.2066A= (p.Asn689=)
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c.1495+9588A= (n.1495+9588A=)
5g.36985990A>CCA359505551NIPBLc.2810A>C (p.Asn937Thr)
n.2430A>C
c.1-78588A>C (n.1-78588A>C)
c.2066A>C (p.Asn689Thr)
c.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1495+9588A>C (n.1495+9588A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985990A>GCA359505552NIPBLc.2810A>G (p.Asn937Ser)
n.2430A>G
c.1-78588A>G (n.1-78588A>G)
c.2066A>G (p.Asn689Ser)
c.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1495+9588A>G (n.1495+9588A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985990A>TCA359505553NIPBLc.2810A>T (p.Asn937Ile)
n.2430A>T
c.1-78588A>T (n.1-78588A>T)
c.2066A>T (p.Asn689Ile)
c.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1495+9588A>T (n.1495+9588A>T)
5g.36985991T>ACA359505556NIPBLc.2811T>A (p.Asn937Lys)
n.2431T>A
c.1-78587T>A (n.1-78587T>A)
c.2067T>A (p.Asn689Lys)
c.2151T>A (p.Asn717Lys)
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.1495+9589T>A (n.1495+9589T>A)
5g.36985991T>CCA444096337NIPBLc.2811T>C (p.Asn937=)
n.2431T>C
c.1-78587T>C (n.1-78587T>C)
c.2067T>C (p.Asn689=)
c.2151T>C (p.Asn717=)
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.1495+9589T>C (n.1495+9589T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985991T>GCA359505559NIPBLc.2811T>G (p.Asn937Lys)
n.2431T>G
c.1-78587T>G (n.1-78587T>G)
c.2067T>G (p.Asn689Lys)
c.2151T>G (p.Asn717Lys)
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.1495+9589T>G (n.1495+9589T>G)
5g.36985991T=CA1539582998NIPBLc.2811T= (p.Asn937=)
n.2431T=
c.1-78587T= (n.1-78587T=)
c.2067T= (p.Asn689=)
c.2151T= (p.Asn717=)
c.1194T= (p.Asn398=)
c.1495+9589T= (n.1495+9589T=)
5g.36985992A>CCA359505568NIPBLc.2812A>C (p.Lys938Gln)
n.2432A>C
c.1-78586A>C (n.1-78586A>C)
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1495+9590A>C (n.1495+9590A>C)
5g.36985992A>GCA359505572NIPBLc.2812A>G (p.Lys938Glu)
n.2432A>G
c.1-78586A>G (n.1-78586A>G)
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1495+9590A>G (n.1495+9590A>G)
 gnomAD v4
5g.36985992A>TCA359505566NIPBLc.2812A>T (p.Lys938Ter)
n.2432A>T
c.1-78586A>T (n.1-78586A>T)
c.2068A>T (p.Lys690Ter)
c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1495+9590A>T (n.1495+9590A>T)
5g.36985993A=CA1539583000NIPBLc.2813A= (p.Lys938=)
n.2433A=
c.1-78585A= (n.1-78585A=)
c.2069A= (p.Lys690=)
c.2153A= (p.Lys718=)
c.1196A= (p.Lys399=)
c.1495+9591A= (n.1495+9591A=)
5g.36985993A>CCA359505575NIPBLc.2813A>C (p.Lys938Thr)
n.2433A>C
c.1-78585A>C (n.1-78585A>C)
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1495+9591A>C (n.1495+9591A>C)
5g.36985993A>GCA359505577NIPBLc.2813A>G (p.Lys938Arg)
n.2433A>G
c.1-78585A>G (n.1-78585A>G)
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1495+9591A>G (n.1495+9591A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985993A>TCA359505578NIPBLc.2813A>T (p.Lys938Met)
n.2433A>T
c.1-78585A>T (n.1-78585A>T)
c.2069A>T (p.Lys690Met)
c.2153A>T (p.Lys718Met)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1495+9591A>T (n.1495+9591A>T)
5g.36985994G>ACA444096341NIPBLc.2814G>A (p.Lys938=)
n.2434G>A
c.1-78584G>A (n.1-78584G>A)
c.2070G>A (p.Lys690=)
c.2154G>A (p.Lys718=)
c.1197G>A (p.Lys399=)
c.1495+9592G>A (n.1495+9592G>A)
5g.36985994G>CCA359505583NIPBLc.2814G>C (p.Lys938Asn)
n.2434G>C
c.1-78584G>C (n.1-78584G>C)
c.2070G>C (p.Lys690Asn)
c.2154G>C (p.Lys718Asn)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1495+9592G>C (n.1495+9592G>C)
5g.36985994G>TCA359505584NIPBLc.2814G>T (p.Lys938Asn)
n.2434G>T
c.1-78584G>T (n.1-78584G>T)
c.2070G>T (p.Lys690Asn)
c.2154G>T (p.Lys718Asn)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1495+9592G>T (n.1495+9592G>T)
5g.36985995G>ACA359505585NIPBLc.2815G>A (p.Ala939Thr)
n.2435G>A
c.1-78583G>A (n.1-78583G>A)
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1495+9593G>A (n.1495+9593G>A)
 gnomAD v4
5g.36985995G>CCA359505586NIPBLc.2815G>C (p.Ala939Pro)
n.2435G>C
c.1-78583G>C (n.1-78583G>C)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1495+9593G>C (n.1495+9593G>C)
5g.36985995G>TCA359505590NIPBLc.2815G>T (p.Ala939Ser)
n.2435G>T
c.1-78583G>T (n.1-78583G>T)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1495+9593G>T (n.1495+9593G>T)
5g.36985996C>ACA359505615NIPBLc.2816C>A (p.Ala939Glu)
n.2436C>A
c.1-78582C>A (n.1-78582C>A)
c.2072C>A (p.Ala691Glu)
c.2156C>A (p.Ala719Glu)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.1495+9594C>A (n.1495+9594C>A)
 gnomAD v4
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n.2436C>G
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c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1495+9594C>G (n.1495+9594C>G)
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c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1495+9594C>T (n.1495+9594C>T)
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c.1-78581A>C (n.1-78581A>C)
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5g.36985997A>GCA444096344NIPBLc.2817A>G (p.Ala939=)
n.2437A>G
c.1-78581A>G (n.1-78581A>G)
c.2073A>G (p.Ala691=)
c.2157A>G (p.Ala719=)
c.1200A>G (p.Ala400=)
c.1495+9595A>G (n.1495+9595A>G)

Number of alleles fetched