| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985966A>C | CA359505204 | NIPBL | c.2786A>C (p.Asp929Ala) n.2406A>C c.1-78612A>C (n.1-78612A>C) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1495+9564A>C (n.1495+9564A>C) | |
| 5 | g.36985966A>G | CA359505208 | NIPBL | c.2786A>G (p.Asp929Gly) n.2406A>G c.1-78612A>G (n.1-78612A>G) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1495+9564A>G (n.1495+9564A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985966A>T | CA359505209 | NIPBL | c.2786A>T (p.Asp929Val) n.2406A>T c.1-78612A>T (n.1-78612A>T) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1495+9564A>T (n.1495+9564A>T) | |
| 5 | g.36985967C>A | CA359505210 | NIPBL | c.2787C>A (p.Asp929Glu) n.2407C>A c.1-78611C>A (n.1-78611C>A) c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.2127C>A (p.Asp709Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>A (n.1495+9565C>A) | |
| 5 | g.36985967C>G | CA359505212 | NIPBL | c.2787C>G (p.Asp929Glu) n.2407C>G c.1-78611C>G (n.1-78611C>G) c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.2127C>G (p.Asp709Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>G (n.1495+9565C>G) | |
| 5 | g.36985967C>T | CA444096304 | NIPBL | c.2787C>T (p.Asp929=) n.2407C>T c.1-78611C>T (n.1-78611C>T) c.2043C>T (p.Asp681=) c.2127C>T (p.Asp709=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1495+9565C>T (n.1495+9565C>T) | |
| 5 | g.36985968A= | CA1539582934 | NIPBL | c.2788A= (p.Thr930=) n.2408A= c.1-78610A= (n.1-78610A=) c.2044A= (p.Thr682=) c.2128A= (p.Thr710=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1495+9566A= (n.1495+9566A=) | |
| 5 | g.36985968A>C | CA359505237 | NIPBL | c.2788A>C (p.Thr930Pro) n.2408A>C c.1-78610A>C (n.1-78610A>C) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1495+9566A>C (n.1495+9566A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985968A>G | CA3236226 | NIPBL | c.2788A>G (p.Thr930Ala) n.2408A>G c.1-78610A>G (n.1-78610A>G) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1495+9566A>G (n.1495+9566A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985968A>T | CA359505224 | NIPBL | c.2788A>T (p.Thr930Ser) n.2408A>T c.1-78610A>T (n.1-78610A>T) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1495+9566A>T (n.1495+9566A>T) | |
| 5 | g.36985969C>A | CA359505242 | NIPBL | c.2789C>A (p.Thr930Asn) n.2409C>A c.1-78609C>A (n.1-78609C>A) c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.2129C>A (p.Thr710Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1495+9567C>A (n.1495+9567C>A) | |
| 5 | g.36985969C>G | CA359505243 | NIPBL | c.2789C>G (p.Thr930Ser) n.2409C>G c.1-78609C>G (n.1-78609C>G) c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.2129C>G (p.Thr710Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1495+9567C>G (n.1495+9567C>G) | |
| 5 | g.36985969C>T | CA359505244 | NIPBL | c.2789C>T (p.Thr930Ile) n.2409C>T c.1-78609C>T (n.1-78609C>T) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1495+9567C>T (n.1495+9567C>T) | |
| 5 | g.36985970T>A | CA444096306 | NIPBL | c.2790T>A (p.Thr930=) n.2410T>A c.1-78608T>A (n.1-78608T>A) c.2046T>A (p.Thr682=) c.2130T>A (p.Thr710=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1495+9568T>A (n.1495+9568T>A) | |
| 5 | g.36985970T>C | CA444096307 | NIPBL | c.2790T>C (p.Thr930=) n.2410T>C c.1-78608T>C (n.1-78608T>C) c.2046T>C (p.Thr682=) c.2130T>C (p.Thr710=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1495+9568T>C (n.1495+9568T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985970T>G | CA444096308 | NIPBL | c.2790T>G (p.Thr930=) n.2410T>G c.1-78608T>G (n.1-78608T>G) c.2046T>G (p.Thr682=) c.2130T>G (p.Thr710=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1495+9568T>G (n.1495+9568T>G) | |
| 5 | g.36985971A= | CA1539582943 | NIPBL | c.2791A= (p.Asn931=) n.2411A= c.1-78607A= (n.1-78607A=) c.2047A= (p.Asn683=) c.2131A= (p.Asn711=) c.1174A= (p.Asn392=) c.1495+9569A= (n.1495+9569A=) | |
| 5 | g.36985971A>C | CA359505245 | NIPBL | c.2791A>C (p.Asn931His) n.2411A>C c.1-78607A>C (n.1-78607A>C) c.2047A>C (p.Asn683His) c.2131A>C (p.Asn711His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1495+9569A>C (n.1495+9569A>C) | |
| 5 | g.36985971A>G | CA3236227 | NIPBL | c.2791A>G (p.Asn931Asp) n.2411A>G c.1-78607A>G (n.1-78607A>G) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1495+9569A>G (n.1495+9569A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985971A>T | CA359505246 | NIPBL | c.2791A>T (p.Asn931Tyr) n.2411A>T c.1-78607A>T (n.1-78607A>T) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1495+9569A>T (n.1495+9569A>T) | |
| 5 | g.36985972A>C | CA359505249 | NIPBL | c.2792A>C (p.Asn931Thr) n.2412A>C c.1-78606A>C (n.1-78606A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1495+9570A>C (n.1495+9570A>C) | |
| 5 | g.36985972A>G | CA359505253 | NIPBL | c.2792A>G (p.Asn931Ser) n.2412A>G c.1-78606A>G (n.1-78606A>G) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1495+9570A>G (n.1495+9570A>G) | |
| 5 | g.36985972A>T | CA359505251 | NIPBL | c.2792A>T (p.Asn931Ile) n.2412A>T c.1-78606A>T (n.1-78606A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1495+9570A>T (n.1495+9570A>T) | |
| 5 | g.36985973T>A | CA359505259 | NIPBL | c.2793T>A (p.Asn931Lys) n.2413T>A c.1-78605T>A (n.1-78605T>A) c.2049T>A (p.Asn683Lys) c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1495+9571T>A (n.1495+9571T>A) | |
| 5 | g.36985973T>C | CA444096311 | NIPBL | c.2793T>C (p.Asn931=) n.2413T>C c.1-78605T>C (n.1-78605T>C) c.2049T>C (p.Asn683=) c.2133T>C (p.Asn711=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.1495+9571T>C (n.1495+9571T>C) | |
| 5 | g.36985973T>G | CA359505263 | NIPBL | c.2793T>G (p.Asn931Lys) n.2413T>G c.1-78605T>G (n.1-78605T>G) c.2049T>G (p.Asn683Lys) c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1495+9571T>G (n.1495+9571T>G) | |
| 5 | g.36985974A>C | CA359505281 | NIPBL | c.2794A>C (p.Lys932Gln) n.2414A>C c.1-78604A>C (n.1-78604A>C) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1495+9572A>C (n.1495+9572A>C) | |
| 5 | g.36985974A>G | CA359505286 | NIPBL | c.2794A>G (p.Lys932Glu) n.2414A>G c.1-78604A>G (n.1-78604A>G) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1495+9572A>G (n.1495+9572A>G) | |
| 5 | g.36985974A>T | CA359505310 | NIPBL | c.2794A>T (p.Lys932Ter) n.2414A>T c.1-78604A>T (n.1-78604A>T) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1495+9572A>T (n.1495+9572A>T) | |
| 5 | g.36985975A>C | CA359505317 | NIPBL | c.2795A>C (p.Lys932Thr) n.2415A>C c.1-78603A>C (n.1-78603A>C) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1495+9573A>C (n.1495+9573A>C) | |
| 5 | g.36985975A>G | CA359505318 | NIPBL | c.2795A>G (p.Lys932Arg) n.2415A>G c.1-78603A>G (n.1-78603A>G) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1495+9573A>G (n.1495+9573A>G) | |
| 5 | g.36985975A>T | CA359505319 | NIPBL | c.2795A>T (p.Lys932Ile) n.2415A>T c.1-78603A>T (n.1-78603A>T) c.2051A>T (p.Lys684Ile) c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1495+9573A>T (n.1495+9573A>T) | |
| 5 | g.36985976A= | CA1539582951 | NIPBL | c.2796A= (p.Lys932=) n.2416A= c.1-78602A= (n.1-78602A=) c.2052A= (p.Lys684=) c.2136A= (p.Lys712=) c.1179A= (p.Lys393=) c.1495+9574A= (n.1495+9574A=) | |
| 5 | g.36985976A>C | CA359505329 | NIPBL | c.2796A>C (p.Lys932Asn) n.2416A>C c.1-78602A>C (n.1-78602A>C) c.2052A>C (p.Lys684Asn) c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1495+9574A>C (n.1495+9574A>C) | |
| 5 | g.36985976A>G | CA444096313 | NIPBL | c.2796A>G (p.Lys932=) n.2416A>G c.1-78602A>G (n.1-78602A>G) c.2052A>G (p.Lys684=) c.2136A>G (p.Lys712=) c.1179A>G (p.Lys393=) c.1495+9574A>G (n.1495+9574A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985976A>T | CA359505336 | NIPBL | c.2796A>T (p.Lys932Asn) n.2416A>T c.1-78602A>T (n.1-78602A>T) c.2052A>T (p.Lys684Asn) c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1495+9574A>T (n.1495+9574A>T) | |
| 5 | g.36985977G>A | CA3236228 | NIPBL | c.2797G>A (p.Ala933Thr) n.2417G>A c.1-78601G>A (n.1-78601G>A) c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1495+9575G>A (n.1495+9575G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985977G>C | CA359505343 | NIPBL | c.2797G>C (p.Ala933Pro) n.2417G>C c.1-78601G>C (n.1-78601G>C) c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1495+9575G>C (n.1495+9575G>C) | |
| 5 | g.36985977G= | CA1539582957 | NIPBL | c.2797G= (p.Ala933=) n.2417G= c.1-78601G= (n.1-78601G=) c.2053G= (p.Ala685=) c.2137G= (p.Ala713=) c.1180G= (p.Ala394=) c.1495+9575G= (n.1495+9575G=) | |
| 5 | g.36985977G>T | CA359505344 | NIPBL | c.2797G>T (p.Ala933Ser) n.2417G>T c.1-78601G>T (n.1-78601G>T) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1495+9575G>T (n.1495+9575G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985978C>A | CA359505352 | NIPBL | c.2798C>A (p.Ala933Glu) n.2418C>A c.1-78600C>A (n.1-78600C>A) c.2054C>A (p.Ala685Glu) c.2138C>A (p.Ala713Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1495+9576C>A (n.1495+9576C>A) | |
| 5 | g.36985978C= | CA1539582963 | NIPBL | c.2798C= (p.Ala933=) n.2418C= c.1-78600C= (n.1-78600C=) c.2054C= (p.Ala685=) c.2138C= (p.Ala713=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1495+9576C= (n.1495+9576C=) | |
| 5 | g.36985978C>G | CA359505368 | NIPBL | c.2798C>G (p.Ala933Gly) n.2418C>G c.1-78600C>G (n.1-78600C>G) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1495+9576C>G (n.1495+9576C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985978C>T | CA117045105 | NIPBL | c.2798C>T (p.Ala933Val) n.2418C>T c.1-78600C>T (n.1-78600C>T) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1495+9576C>T (n.1495+9576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985979A>C | CA444096315 | NIPBL | c.2799A>C (p.Ala933=) n.2419A>C c.1-78599A>C (n.1-78599A>C) c.2055A>C (p.Ala685=) c.2139A>C (p.Ala713=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1495+9577A>C (n.1495+9577A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985979A>G | CA444096316 | NIPBL | c.2799A>G (p.Ala933=) n.2419A>G c.1-78599A>G (n.1-78599A>G) c.2055A>G (p.Ala685=) c.2139A>G (p.Ala713=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1495+9577A>G (n.1495+9577A>G) | |
| 5 | g.36985979A>T | CA444096317 | NIPBL | c.2799A>T (p.Ala933=) n.2419A>T c.1-78599A>T (n.1-78599A>T) c.2055A>T (p.Ala685=) c.2139A>T (p.Ala713=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1495+9577A>T (n.1495+9577A>T) | |
| 5 | g.36985980C>A | CA359505397 | NIPBL | c.2800C>A (p.His934Asn) n.2420C>A c.1-78598C>A (n.1-78598C>A) c.2056C>A (p.His686Asn) c.2140C>A (p.His714Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1495+9578C>A (n.1495+9578C>A) | |
| 5 | g.36985980C>G | CA359505386 | NIPBL | c.2800C>G (p.His934Asp) n.2420C>G c.1-78598C>G (n.1-78598C>G) c.2056C>G (p.His686Asp) c.2140C>G (p.His714Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1495+9578C>G (n.1495+9578C>G) | |
| 5 | g.36985980C>T | CA359505392 | NIPBL | c.2800C>T (p.His934Tyr) n.2420C>T c.1-78598C>T (n.1-78598C>T) c.2056C>T (p.His686Tyr) c.2140C>T (p.His714Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1495+9578C>T (n.1495+9578C>T) | gnomAD v4 |