| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985955G>A | CA444096290 | NIPBL | c.2775G>A (p.Lys925=) n.2395G>A c.1-78623G>A (n.1-78623G>A) c.2031G>A (p.Lys677=) c.2115G>A (p.Lys705=) c.1158G>A (p.Lys386=) c.1495+9553G>A (n.1495+9553G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985955G>C | CA359504994 | NIPBL | c.2775G>C (p.Lys925Asn) n.2395G>C c.1-78623G>C (n.1-78623G>C) c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1495+9553G>C (n.1495+9553G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985955G= | CA1539582897 | NIPBL | c.2775G= (p.Lys925=) n.2395G= c.1-78623G= (n.1-78623G=) c.2031G= (p.Lys677=) c.2115G= (p.Lys705=) c.1158G= (p.Lys386=) c.1495+9553G= (n.1495+9553G=) | |
| 5 | g.36985955G>T | CA359504995 | NIPBL | c.2775G>T (p.Lys925Asn) n.2395G>T c.1-78623G>T (n.1-78623G>T) c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.2115G>T (p.Lys705Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1495+9553G>T (n.1495+9553G>T) | |
| 5 | g.36985956A>C | CA359504998 | NIPBL | c.2776A>C (p.Ser926Arg) n.2396A>C c.1-78622A>C (n.1-78622A>C) c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1495+9554A>C (n.1495+9554A>C) | |
| 5 | g.36985956A>G | CA359505000 | NIPBL | c.2776A>G (p.Ser926Gly) n.2396A>G c.1-78622A>G (n.1-78622A>G) c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.1495+9554A>G (n.1495+9554A>G) | |
| 5 | g.36985956A>T | CA359505002 | NIPBL | c.2776A>T (p.Ser926Cys) n.2396A>T c.1-78622A>T (n.1-78622A>T) c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.1495+9554A>T (n.1495+9554A>T) | |
| 5 | g.36985960_36985964del | CA2740091714 | NIPBL | c.2780_2784del (p.Lys927ArgfsTer3) n.2400_2404del c.1-78618_1-78614del (n.1-78618_1-78614del) c.2036_2040del (p.Lys679ArgfsTer3) c.2120_2124del (p.Lys707ArgfsTer3) c.1163_1167del (p.Lys388ArgfsTer3) c.1495+9558_1495+9562del (n.1495+9558_1495+9562del) | ClinVar |
| 5 | g.36985957G>A | CA359505040 | NIPBL | c.2777G>A (p.Ser926Asn) n.2397G>A c.1-78621G>A (n.1-78621G>A) c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.1495+9555G>A (n.1495+9555G>A) | |
| 5 | g.36985957G>C | CA359505050 | NIPBL | c.2777G>C (p.Ser926Thr) n.2397G>C c.1-78621G>C (n.1-78621G>C) c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.1495+9555G>C (n.1495+9555G>C) | |
| 5 | g.36985957G>T | CA359505053 | NIPBL | c.2777G>T (p.Ser926Ile) n.2397G>T c.1-78621G>T (n.1-78621G>T) c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1495+9555G>T (n.1495+9555G>T) | |
| 5 | g.36985958T>A | CA359505061 | NIPBL | c.2778T>A (p.Ser926Arg) n.2398T>A c.1-78620T>A (n.1-78620T>A) c.2034T>A (p.Ser678Arg) c.2118T>A (p.Ser706Arg) c.1161T>A (p.Ser387Arg) c.1495+9556T>A (n.1495+9556T>A) | |
| 5 | g.36985958T>C | CA444096291 | NIPBL | c.2778T>C (p.Ser926=) n.2398T>C c.1-78620T>C (n.1-78620T>C) c.2034T>C (p.Ser678=) c.2118T>C (p.Ser706=) c.1161T>C (p.Ser387=) c.1495+9556T>C (n.1495+9556T>C) | |
| 5 | g.36985958T>G | CA359505070 | NIPBL | c.2778T>G (p.Ser926Arg) n.2398T>G c.1-78620T>G (n.1-78620T>G) c.2034T>G (p.Ser678Arg) c.2118T>G (p.Ser706Arg) c.1161T>G (p.Ser387Arg) c.1495+9556T>G (n.1495+9556T>G) | |
| 5 | g.36985959A= | CA1539582904 | NIPBL | c.2779A= (p.Lys927=) n.2399A= c.1-78619A= (n.1-78619A=) c.2035A= (p.Lys679=) c.2119A= (p.Lys707=) c.1162A= (p.Lys388=) c.1495+9557A= (n.1495+9557A=) | |
| 5 | g.36985959A>C | CA359505105 | NIPBL | c.2779A>C (p.Lys927Gln) n.2399A>C c.1-78619A>C (n.1-78619A>C) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1495+9557A>C (n.1495+9557A>C) | |
| 5 | g.36985959A>G | CA117045066 | NIPBL | c.2779A>G (p.Lys927Glu) n.2399A>G c.1-78619A>G (n.1-78619A>G) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1495+9557A>G (n.1495+9557A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985959A>T | CA359505089 | NIPBL | c.2779A>T (p.Lys927Ter) n.2399A>T c.1-78619A>T (n.1-78619A>T) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1495+9557A>T (n.1495+9557A>T) | |
| 5 | g.36985960A>C | CA359505110 | NIPBL | c.2780A>C (p.Lys927Thr) n.2400A>C c.1-78618A>C (n.1-78618A>C) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1495+9558A>C (n.1495+9558A>C) | |
| 5 | g.36985960A>G | CA359505116 | NIPBL | c.2780A>G (p.Lys927Arg) n.2400A>G c.1-78618A>G (n.1-78618A>G) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1495+9558A>G (n.1495+9558A>G) | |
| 5 | g.36985960A>T | CA359505122 | NIPBL | c.2780A>T (p.Lys927Ile) n.2400A>T c.1-78618A>T (n.1-78618A>T) c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.2120A>T (p.Lys707Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1495+9558A>T (n.1495+9558A>T) | |
| 5 | g.36985961A= | CA1539582910 | NIPBL | c.2781A= (p.Lys927=) n.2401A= c.1-78617A= (n.1-78617A=) c.2037A= (p.Lys679=) c.2121A= (p.Lys707=) c.1164A= (p.Lys388=) c.1495+9559A= (n.1495+9559A=) | |
| 5 | g.36985961A>C | CA359505124 | NIPBL | c.2781A>C (p.Lys927Asn) n.2401A>C c.1-78617A>C (n.1-78617A>C) c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.2121A>C (p.Lys707Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1495+9559A>C (n.1495+9559A>C) | |
| 5 | g.36985961A>G | CA117045071 | NIPBL | c.2781A>G (p.Lys927=) n.2401A>G c.1-78617A>G (n.1-78617A>G) c.2037A>G (p.Lys679=) c.2121A>G (p.Lys707=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.1495+9559A>G (n.1495+9559A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985961A>T | CA359505137 | NIPBL | c.2781A>T (p.Lys927Asn) n.2401A>T c.1-78617A>T (n.1-78617A>T) c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.2121A>T (p.Lys707Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1495+9559A>T (n.1495+9559A>T) | |
| 5 | g.36985962G>A | CA3236225 | NIPBL | c.2782G>A (p.Val928Ile) n.2402G>A c.1-78616G>A (n.1-78616G>A) c.2038G>A (p.Val680Ile) c.2122G>A (p.Val708Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1495+9560G>A (n.1495+9560G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985962G>C | CA359505145 | NIPBL | c.2782G>C (p.Val928Leu) n.2402G>C c.1-78616G>C (n.1-78616G>C) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.2122G>C (p.Val708Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1495+9560G>C (n.1495+9560G>C) | |
| 5 | g.36985962G= | CA1539582916 | NIPBL | c.2782G= (p.Val928=) n.2402G= c.1-78616G= (n.1-78616G=) c.2038G= (p.Val680=) c.2122G= (p.Val708=) c.1165G= (p.Val389=) c.1495+9560G= (n.1495+9560G=) | |
| 5 | g.36985962G>T | CA359505148 | NIPBL | c.2782G>T (p.Val928Leu) n.2402G>T c.1-78616G>T (n.1-78616G>T) c.2038G>T (p.Val680Leu) c.2122G>T (p.Val708Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1495+9560G>T (n.1495+9560G>T) | |
| 5 | g.36985963T>A | CA359505154 | NIPBL | c.2783T>A (p.Val928Glu) n.2403T>A c.1-78615T>A (n.1-78615T>A) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.2123T>A (p.Val708Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1495+9561T>A (n.1495+9561T>A) | |
| 5 | g.36985963T>C | CA359505162 | NIPBL | c.2783T>C (p.Val928Ala) n.2403T>C c.1-78615T>C (n.1-78615T>C) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.2123T>C (p.Val708Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1495+9561T>C (n.1495+9561T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985963T>G | CA359505170 | NIPBL | c.2783T>G (p.Val928Gly) n.2403T>G c.1-78615T>G (n.1-78615T>G) c.2039T>G (p.Val680Gly) c.2123T>G (p.Val708Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1495+9561T>G (n.1495+9561T>G) | |
| 5 | g.36985963T= | CA1539582922 | NIPBL | c.2783T= (p.Val928=) n.2403T= c.1-78615T= (n.1-78615T=) c.2039T= (p.Val680=) c.2123T= (p.Val708=) c.1166T= (p.Val389=) c.1495+9561T= (n.1495+9561T=) | |
| 5 | g.36985964A>C | CA444096297 | NIPBL | c.2784A>C (p.Val928=) n.2404A>C c.1-78614A>C (n.1-78614A>C) c.2040A>C (p.Val680=) c.2124A>C (p.Val708=) c.1167A>C (p.Val389=) c.1495+9562A>C (n.1495+9562A>C) | |
| 5 | g.36985964A>G | CA444096299 | NIPBL | c.2784A>G (p.Val928=) n.2404A>G c.1-78614A>G (n.1-78614A>G) c.2040A>G (p.Val680=) c.2124A>G (p.Val708=) c.1167A>G (p.Val389=) c.1495+9562A>G (n.1495+9562A>G) | |
| 5 | g.36985964A>T | CA444096300 | NIPBL | c.2784A>T (p.Val928=) n.2404A>T c.1-78614A>T (n.1-78614A>T) c.2040A>T (p.Val680=) c.2124A>T (p.Val708=) c.1167A>T (p.Val389=) c.1495+9562A>T (n.1495+9562A>T) | |
| 5 | g.36985965G>A | CA359505197 | NIPBL | c.2785G>A (p.Asp929Asn) n.2405G>A c.1-78613G>A (n.1-78613G>A) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1495+9563G>A (n.1495+9563G>A) | |
| 5 | g.36985965G>C | CA359505199 | NIPBL | c.2785G>C (p.Asp929His) n.2405G>C c.1-78613G>C (n.1-78613G>C) c.2041G>C (p.Asp681His) c.2125G>C (p.Asp709His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1495+9563G>C (n.1495+9563G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985965G= | CA1539582930 | NIPBL | c.2785G= (p.Asp929=) n.2405G= c.1-78613G= (n.1-78613G=) c.2041G= (p.Asp681=) c.2125G= (p.Asp709=) c.1168G= (p.Asp390=) c.1495+9563G= (n.1495+9563G=) | |
| 5 | g.36985965G>T | CA359505191 | NIPBL | c.2785G>T (p.Asp929Tyr) n.2405G>T c.1-78613G>T (n.1-78613G>T) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1495+9563G>T (n.1495+9563G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985966A>C | CA359505204 | NIPBL | c.2786A>C (p.Asp929Ala) n.2406A>C c.1-78612A>C (n.1-78612A>C) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1495+9564A>C (n.1495+9564A>C) | |
| 5 | g.36985966A>G | CA359505208 | NIPBL | c.2786A>G (p.Asp929Gly) n.2406A>G c.1-78612A>G (n.1-78612A>G) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1495+9564A>G (n.1495+9564A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985966A>T | CA359505209 | NIPBL | c.2786A>T (p.Asp929Val) n.2406A>T c.1-78612A>T (n.1-78612A>T) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1495+9564A>T (n.1495+9564A>T) | |
| 5 | g.36985967C>A | CA359505210 | NIPBL | c.2787C>A (p.Asp929Glu) n.2407C>A c.1-78611C>A (n.1-78611C>A) c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.2127C>A (p.Asp709Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>A (n.1495+9565C>A) | |
| 5 | g.36985967C>G | CA359505212 | NIPBL | c.2787C>G (p.Asp929Glu) n.2407C>G c.1-78611C>G (n.1-78611C>G) c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.2127C>G (p.Asp709Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>G (n.1495+9565C>G) | |
| 5 | g.36985967C>T | CA444096304 | NIPBL | c.2787C>T (p.Asp929=) n.2407C>T c.1-78611C>T (n.1-78611C>T) c.2043C>T (p.Asp681=) c.2127C>T (p.Asp709=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1495+9565C>T (n.1495+9565C>T) | |
| 5 | g.36985968A= | CA1539582934 | NIPBL | c.2788A= (p.Thr930=) n.2408A= c.1-78610A= (n.1-78610A=) c.2044A= (p.Thr682=) c.2128A= (p.Thr710=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1495+9566A= (n.1495+9566A=) | |
| 5 | g.36985968A>C | CA359505237 | NIPBL | c.2788A>C (p.Thr930Pro) n.2408A>C c.1-78610A>C (n.1-78610A>C) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1495+9566A>C (n.1495+9566A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985968A>G | CA3236226 | NIPBL | c.2788A>G (p.Thr930Ala) n.2408A>G c.1-78610A>G (n.1-78610A>G) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1495+9566A>G (n.1495+9566A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985968A>T | CA359505224 | NIPBL | c.2788A>T (p.Thr930Ser) n.2408A>T c.1-78610A>T (n.1-78610A>T) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1495+9566A>T (n.1495+9566A>T) |