Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985914_36985918dupCA2695204231NIPBLc.2734_2738dup (p.Thr914HisfsTer17)
n.2354_2358dup
c.1-78664_1-78660dup (n.1-78664_1-78660dup)
c.1990_1994dup (p.Thr666HisfsTer17)
c.2074_2078dup (p.Thr694HisfsTer17)
c.1117_1121dup (p.Thr375HisfsTer17)
c.1495+9512_1495+9516dup (n.1495+9512_1495+9516dup)
5g.36985917_36985919delCA2673582104NIPBLc.2737_2739del (p.Pro913del)
n.2357_2359del
c.1-78661_1-78659del (n.1-78661_1-78659del)
c.1993_1995del (p.Pro665del)
c.2077_2079del (p.Pro693del)
c.1120_1122del (p.Pro374del)
c.1495+9515_1495+9517del (n.1495+9515_1495+9517del)
 gnomAD v4
5g.36985918C>ACA359504572NIPBLc.2738C>A (p.Pro913Gln)
n.2358C>A
c.1-78660C>A (n.1-78660C>A)
c.1994C>A (p.Pro665Gln)
c.2078C>A (p.Pro693Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
c.1495+9516C>A (n.1495+9516C>A)
5g.36985918C=CA1539582820NIPBLc.2738C= (p.Pro913=)
n.2358C=
c.1-78660C= (n.1-78660C=)
c.1994C= (p.Pro665=)
c.2078C= (p.Pro693=)
c.1121C= (p.Pro374=)
c.1495+9516C= (n.1495+9516C=)
5g.36985918C>GCA359504574NIPBLc.2738C>G (p.Pro913Arg)
n.2358C>G
c.1-78660C>G (n.1-78660C>G)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.1495+9516C>G (n.1495+9516C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985918C>TCA3236217NIPBLc.2738C>T (p.Pro913Leu)
n.2358C>T
c.1-78660C>T (n.1-78660C>T)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.1495+9516C>T (n.1495+9516C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985919A>CCA444096235NIPBLc.2739A>C (p.Pro913=)
n.2359A>C
c.1-78659A>C (n.1-78659A>C)
c.1995A>C (p.Pro665=)
c.2079A>C (p.Pro693=)
c.1122A>C (p.Pro374=)
c.1495+9517A>C (n.1495+9517A>C)
5g.36985919A>GCA444096236NIPBLc.2739A>G (p.Pro913=)
n.2359A>G
c.1-78659A>G (n.1-78659A>G)
c.1995A>G (p.Pro665=)
c.2079A>G (p.Pro693=)
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.1495+9517A>G (n.1495+9517A>G)
 gnomAD v4
5g.36985919A>TCA444096234NIPBLc.2739A>T (p.Pro913=)
n.2359A>T
c.1-78659A>T (n.1-78659A>T)
c.1995A>T (p.Pro665=)
c.2079A>T (p.Pro693=)
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.1495+9517A>T (n.1495+9517A>T)
5g.36985920A>CCA359504583NIPBLc.2740A>C (p.Thr914Pro)
n.2360A>C
c.1-78658A>C (n.1-78658A>C)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1495+9518A>C (n.1495+9518A>C)
5g.36985920A>GCA359504584NIPBLc.2740A>G (p.Thr914Ala)
n.2360A>G
c.1-78658A>G (n.1-78658A>G)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
c.2080A>G (p.Thr694Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1495+9518A>G (n.1495+9518A>G)
 gnomAD v4
5g.36985920A>TCA359504585NIPBLc.2740A>T (p.Thr914Ser)
n.2360A>T
c.1-78658A>T (n.1-78658A>T)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
c.2080A>T (p.Thr694Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1495+9518A>T (n.1495+9518A>T)
5g.36985921C>ACA359504586NIPBLc.2741C>A (p.Thr914Asn)
n.2361C>A
c.1-78657C>A (n.1-78657C>A)
c.1997C>A (p.Thr666Asn)
c.2081C>A (p.Thr694Asn)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.1495+9519C>A (n.1495+9519C>A)
5g.36985921C=CA1539582824NIPBLc.2741C= (p.Thr914=)
n.2361C=
c.1-78657C= (n.1-78657C=)
c.1997C= (p.Thr666=)
c.2081C= (p.Thr694=)
c.1124C= (p.Thr375=)
c.1495+9519C= (n.1495+9519C=)
5g.36985921C>GCA359504588NIPBLc.2741C>G (p.Thr914Ser)
n.2361C>G
c.1-78657C>G (n.1-78657C>G)
c.1997C>G (p.Thr666Ser)
c.2081C>G (p.Thr694Ser)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.1495+9519C>G (n.1495+9519C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985921C>TCA359504590NIPBLc.2741C>T (p.Thr914Ile)
n.2361C>T
c.1-78657C>T (n.1-78657C>T)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
c.2081C>T (p.Thr694Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1495+9519C>T (n.1495+9519C>T)
5g.36985922T>ACA444096243NIPBLc.2742T>A (p.Thr914=)
n.2362T>A
c.1-78656T>A (n.1-78656T>A)
c.1998T>A (p.Thr666=)
c.2082T>A (p.Thr694=)
c.1125T>A (p.Thr375=)
c.1495+9520T>A (n.1495+9520T>A)
5g.36985922T>CCA3236218NIPBLc.2742T>C (p.Thr914=)
n.2362T>C
c.1-78656T>C (n.1-78656T>C)
c.1998T>C (p.Thr666=)
c.2082T>C (p.Thr694=)
c.1125T>C (p.Thr375=)
c.1495+9520T>C (n.1495+9520T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985922T>GCA444096242NIPBLc.2742T>G (p.Thr914=)
n.2362T>G
c.1-78656T>G (n.1-78656T>G)
c.1998T>G (p.Thr666=)
c.2082T>G (p.Thr694=)
c.1125T>G (p.Thr375=)
c.1495+9520T>G (n.1495+9520T>G)
 gnomAD v4
5g.36985922T=CA1539582829NIPBLc.2742T= (p.Thr914=)
n.2362T=
c.1-78656T= (n.1-78656T=)
c.1998T= (p.Thr666=)
c.2082T= (p.Thr694=)
c.1125T= (p.Thr375=)
c.1495+9520T= (n.1495+9520T=)
5g.36985923A=CA1539582832NIPBLc.2743A= (p.Ser915=)
n.2363A=
c.1-78655A= (n.1-78655A=)
c.1999A= (p.Ser667=)
c.2083A= (p.Ser695=)
c.1126A= (p.Ser376=)
c.1495+9521A= (n.1495+9521A=)
5g.36985923A>CCA117045009NIPBLc.2743A>C (p.Ser915Arg)
n.2363A>C
c.1-78655A>C (n.1-78655A>C)
c.1999A>C (p.Ser667Arg)
c.2083A>C (p.Ser695Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1495+9521A>C (n.1495+9521A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985923A>GCA239393NIPBLc.2743A>G (p.Ser915Gly)
n.2363A>G
c.1-78655A>G (n.1-78655A>G)
c.1999A>G (p.Ser667Gly)
c.2083A>G (p.Ser695Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1495+9521A>G (n.1495+9521A>G)
 ClinVar dbSNP
5g.36985923A>TCA359504598NIPBLc.2743A>T (p.Ser915Cys)
n.2363A>T
c.1-78655A>T (n.1-78655A>T)
c.1999A>T (p.Ser667Cys)
c.2083A>T (p.Ser695Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.1495+9521A>T (n.1495+9521A>T)
5g.36985924G>ACA359504613NIPBLc.2744G>A (p.Ser915Asn)
n.2364G>A
c.1-78654G>A (n.1-78654G>A)
c.2000G>A (p.Ser667Asn)
c.2084G>A (p.Ser695Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.1495+9522G>A (n.1495+9522G>A)
5g.36985924G>CCA359504615NIPBLc.2744G>C (p.Ser915Thr)
n.2364G>C
c.1-78654G>C (n.1-78654G>C)
c.2000G>C (p.Ser667Thr)
c.2084G>C (p.Ser695Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.1495+9522G>C (n.1495+9522G>C)
 gnomAD v4
5g.36985924G=CA1539582840NIPBLc.2744G= (p.Ser915=)
n.2364G=
c.1-78654G= (n.1-78654G=)
c.2000G= (p.Ser667=)
c.2084G= (p.Ser695=)
c.1127G= (p.Ser376=)
c.1495+9522G= (n.1495+9522G=)
5g.36985924G>TCA359504618NIPBLc.2744G>T (p.Ser915Ile)
n.2364G>T
c.1-78654G>T (n.1-78654G>T)
c.2000G>T (p.Ser667Ile)
c.2084G>T (p.Ser695Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.1495+9522G>T (n.1495+9522G>T)
 dbSNP
5g.36985925T>ACA359504621NIPBLc.2745T>A (p.Ser915Arg)
n.2365T>A
c.1-78653T>A (n.1-78653T>A)
c.2001T>A (p.Ser667Arg)
c.2085T>A (p.Ser695Arg)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
c.1495+9523T>A (n.1495+9523T>A)
5g.36985925T>CCA444096249NIPBLc.2745T>C (p.Ser915=)
n.2365T>C
c.1-78653T>C (n.1-78653T>C)
c.2001T>C (p.Ser667=)
c.2085T>C (p.Ser695=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.1495+9523T>C (n.1495+9523T>C)
5g.36985925T>GCA359504625NIPBLc.2745T>G (p.Ser915Arg)
n.2365T>G
c.1-78653T>G (n.1-78653T>G)
c.2001T>G (p.Ser667Arg)
c.2085T>G (p.Ser695Arg)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
c.1495+9523T>G (n.1495+9523T>G)
5g.36985926A>CCA359504630NIPBLc.2746A>C (p.Lys916Gln)
n.2366A>C
c.1-78652A>C (n.1-78652A>C)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.2086A>C (p.Lys696Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.1495+9524A>C (n.1495+9524A>C)
5g.36985926A>GCA359504636NIPBLc.2746A>G (p.Lys916Glu)
n.2366A>G
c.1-78652A>G (n.1-78652A>G)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.2086A>G (p.Lys696Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.1495+9524A>G (n.1495+9524A>G)
 ClinVar
5g.36985926A>TCA359504639NIPBLc.2746A>T (p.Lys916Ter)
n.2366A>T
c.1-78652A>T (n.1-78652A>T)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.2086A>T (p.Lys696Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.1495+9524A>T (n.1495+9524A>T)
5g.36985927A=CA1539582842NIPBLc.2747A= (p.Lys916=)
n.2367A=
c.1-78651A= (n.1-78651A=)
c.2003A= (p.Lys668=)
c.2087A= (p.Lys696=)
c.1130A= (p.Lys377=)
c.1495+9525A= (n.1495+9525A=)
5g.36985927A>CCA359504657NIPBLc.2747A>C (p.Lys916Thr)
n.2367A>C
c.1-78651A>C (n.1-78651A>C)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.2087A>C (p.Lys696Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.1495+9525A>C (n.1495+9525A>C)
5g.36985927A>GCA359504661NIPBLc.2747A>G (p.Lys916Arg)
n.2367A>G
c.1-78651A>G (n.1-78651A>G)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.2087A>G (p.Lys696Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.1495+9525A>G (n.1495+9525A>G)
5g.36985927A>TCA359504662NIPBLc.2747A>T (p.Lys916Ile)
n.2367A>T
c.1-78651A>T (n.1-78651A>T)
c.2003A>T (p.Lys668Ile)
c.2087A>T (p.Lys696Ile)
c.1130A>T (p.Lys377Ile)
c.1495+9525A>T (n.1495+9525A>T)
 dbSNP
5g.36985928A>CCA359504665NIPBLc.2748A>C (p.Lys916Asn)
n.2368A>C
c.1-78650A>C (n.1-78650A>C)
c.2004A>C (p.Lys668Asn)
c.2088A>C (p.Lys696Asn)
c.1131A>C (p.Lys377Asn)
c.1495+9526A>C (n.1495+9526A>C)
5g.36985928A>GCA444096253NIPBLc.2748A>G (p.Lys916=)
n.2368A>G
c.1-78650A>G (n.1-78650A>G)
c.2004A>G (p.Lys668=)
c.2088A>G (p.Lys696=)
c.1131A>G (p.Lys377=)
c.1495+9526A>G (n.1495+9526A>G)
5g.36985928A>TCA359504667NIPBLc.2748A>T (p.Lys916Asn)
n.2368A>T
c.1-78650A>T (n.1-78650A>T)
c.2004A>T (p.Lys668Asn)
c.2088A>T (p.Lys696Asn)
c.1131A>T (p.Lys377Asn)
c.1495+9526A>T (n.1495+9526A>T)
5g.36985929G>ACA359504672NIPBLc.2749G>A (p.Asp917Asn)
n.2369G>A
c.1-78649G>A (n.1-78649G>A)
c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1495+9527G>A (n.1495+9527G>A)
5g.36985929G>CCA359504677NIPBLc.2749G>C (p.Asp917His)
n.2369G>C
c.1-78649G>C (n.1-78649G>C)
c.2005G>C (p.Asp669His)
c.2089G>C (p.Asp697His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
c.1495+9527G>C (n.1495+9527G>C)
5g.36985929G>TCA359504670NIPBLc.2749G>T (p.Asp917Tyr)
n.2369G>T
c.1-78649G>T (n.1-78649G>T)
c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1495+9527G>T (n.1495+9527G>T)
5g.36985930A=CA1539582846NIPBLc.2750A= (p.Asp917=)
n.2370A=
c.1-78648A= (n.1-78648A=)
c.2006A= (p.Asp669=)
c.2090A= (p.Asp697=)
c.1133A= (p.Asp378=)
c.1495+9528A= (n.1495+9528A=)
5g.36985930A>CCA359504682NIPBLc.2750A>C (p.Asp917Ala)
n.2370A>C
c.1-78648A>C (n.1-78648A>C)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1495+9528A>C (n.1495+9528A>C)
5g.36985930A>GCA3236219NIPBLc.2750A>G (p.Asp917Gly)
n.2370A>G
c.1-78648A>G (n.1-78648A>G)
c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1495+9528A>G (n.1495+9528A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985930A>TCA359504686NIPBLc.2750A>T (p.Asp917Val)
n.2370A>T
c.1-78648A>T (n.1-78648A>T)
c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1495+9528A>T (n.1495+9528A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985931T>ACA359504702NIPBLc.2751T>A (p.Asp917Glu)
n.2371T>A
c.1-78647T>A (n.1-78647T>A)
c.2007T>A (p.Asp669Glu)
c.2091T>A (p.Asp697Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1495+9529T>A (n.1495+9529T>A)
5g.36985931T>CCA444096258NIPBLc.2751T>C (p.Asp917=)
n.2371T>C
c.1-78647T>C (n.1-78647T>C)
c.2007T>C (p.Asp669=)
c.2091T>C (p.Asp697=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1495+9529T>C (n.1495+9529T>C)
 ClinVar

Number of alleles fetched