Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985899A>C | CA359504358 | NIPBL | c.2719A>C (p.Lys907Gln) n.2339A>C c.1-78679A>C (n.1-78679A>C) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1495+9497A>C (n.1495+9497A>C) | |
5 | g.36985899A>G | CA359504361 | NIPBL | c.2719A>G (p.Lys907Glu) n.2339A>G c.1-78679A>G (n.1-78679A>G) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1495+9497A>G (n.1495+9497A>G) | |
5 | g.36985899A>T | CA359504371 | NIPBL | c.2719A>T (p.Lys907Ter) n.2339A>T c.1-78679A>T (n.1-78679A>T) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1495+9497A>T (n.1495+9497A>T) | |
5 | g.36985900A>C | CA359504377 | NIPBL | c.2720A>C (p.Lys907Thr) n.2340A>C c.1-78678A>C (n.1-78678A>C) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1495+9498A>C (n.1495+9498A>C) | |
5 | g.36985900A>G | CA359504384 | NIPBL | c.2720A>G (p.Lys907Arg) n.2340A>G c.1-78678A>G (n.1-78678A>G) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1495+9498A>G (n.1495+9498A>G) | |
5 | g.36985900A>T | CA359504395 | NIPBL | c.2720A>T (p.Lys907Ile) n.2340A>T c.1-78678A>T (n.1-78678A>T) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.1495+9498A>T (n.1495+9498A>T) | |
5 | g.36985901A>C | CA359504401 | NIPBL | c.2721A>C (p.Lys907Asn) n.2341A>C c.1-78677A>C (n.1-78677A>C) c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1495+9499A>C (n.1495+9499A>C) | |
5 | g.36985901A>G | CA444096132 | NIPBL | c.2721A>G (p.Lys907=) n.2341A>G c.1-78677A>G (n.1-78677A>G) c.1977A>G (p.Lys659=) c.2061A>G (p.Lys687=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1495+9499A>G (n.1495+9499A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985901A>T | CA359504404 | NIPBL | c.2721A>T (p.Lys907Asn) n.2341A>T c.1-78677A>T (n.1-78677A>T) c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1495+9499A>T (n.1495+9499A>T) | |
5 | g.36985902C>A | CA359504407 | NIPBL | c.2722C>A (p.Leu908Ile) n.2342C>A c.1-78676C>A (n.1-78676C>A) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1495+9500C>A (n.1495+9500C>A) | |
5 | g.36985902C>G | CA359504406 | NIPBL | c.2722C>G (p.Leu908Val) n.2342C>G c.1-78676C>G (n.1-78676C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1495+9500C>G (n.1495+9500C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985902C>T | CA359504405 | NIPBL | c.2722C>T (p.Leu908Phe) n.2342C>T c.1-78676C>T (n.1-78676C>T) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1495+9500C>T (n.1495+9500C>T) | |
5 | g.36985903T>A | CA359504414 | NIPBL | c.2723T>A (p.Leu908His) n.2343T>A c.1-78675T>A (n.1-78675T>A) c.1979T>A (p.Leu660His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1495+9501T>A (n.1495+9501T>A) | |
5 | g.36985903T>C | CA359504410 | NIPBL | c.2723T>C (p.Leu908Pro) n.2343T>C c.1-78675T>C (n.1-78675T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1495+9501T>C (n.1495+9501T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985903T>G | CA359504417 | NIPBL | c.2723T>G (p.Leu908Arg) n.2343T>G c.1-78675T>G (n.1-78675T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1495+9501T>G (n.1495+9501T>G) | |
5 | g.36985904T>A | CA444096201 | NIPBL | c.2724T>A (p.Leu908=) n.2344T>A c.1-78674T>A (n.1-78674T>A) c.1980T>A (p.Leu660=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1495+9502T>A (n.1495+9502T>A) | |
5 | g.36985904T>C | CA444096204 | NIPBL | c.2724T>C (p.Leu908=) n.2344T>C c.1-78674T>C (n.1-78674T>C) c.1980T>C (p.Leu660=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1495+9502T>C (n.1495+9502T>C) | |
5 | g.36985904T>G | CA444096206 | NIPBL | c.2724T>G (p.Leu908=) n.2344T>G c.1-78674T>G (n.1-78674T>G) c.1980T>G (p.Leu660=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1495+9502T>G (n.1495+9502T>G) | |
5 | g.36985905G>A | CA359504422 | NIPBL | c.2725G>A (p.Gly909Ser) n.2345G>A c.1-78673G>A (n.1-78673G>A) c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1495+9503G>A (n.1495+9503G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985905G>C | CA359504425 | NIPBL | c.2725G>C (p.Gly909Arg) n.2345G>C c.1-78673G>C (n.1-78673G>C) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1495+9503G>C (n.1495+9503G>C) | |
5 | g.36985905G= | CA1539582794 | NIPBL | c.2725G= (p.Gly909=) n.2345G= c.1-78673G= (n.1-78673G=) c.1981G= (p.Gly661=) c.2065G= (p.Gly689=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1495+9503G= (n.1495+9503G=) | |
5 | g.36985905G>T | CA359504429 | NIPBL | c.2725G>T (p.Gly909Cys) n.2345G>T c.1-78673G>T (n.1-78673G>T) c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1495+9503G>T (n.1495+9503G>T) | |
5 | g.36985906G>A | CA359504435 | NIPBL | c.2726G>A (p.Gly909Asp) n.2346G>A c.1-78672G>A (n.1-78672G>A) c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1495+9504G>A (n.1495+9504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985906G>C | CA359504438 | NIPBL | c.2726G>C (p.Gly909Ala) n.2346G>C c.1-78672G>C (n.1-78672G>C) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1495+9504G>C (n.1495+9504G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985906G= | CA1539582796 | NIPBL | c.2726G= (p.Gly909=) n.2346G= c.1-78672G= (n.1-78672G=) c.1982G= (p.Gly661=) c.2066G= (p.Gly689=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1495+9504G= (n.1495+9504G=) | |
5 | g.36985906G>T | CA359504440 | NIPBL | c.2726G>T (p.Gly909Val) n.2346G>T c.1-78672G>T (n.1-78672G>T) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1495+9504G>T (n.1495+9504G>T) | |
5 | g.36985907T>A | CA444096209 | NIPBL | c.2727T>A (p.Gly909=) n.2347T>A c.1-78671T>A (n.1-78671T>A) c.1983T>A (p.Gly661=) c.2067T>A (p.Gly689=) c.1110T>A (p.Gly370=) c.1495+9505T>A (n.1495+9505T>A) | |
5 | g.36985907T>C | CA3236216 | NIPBL | c.2727T>C (p.Gly909=) n.2347T>C c.1-78671T>C (n.1-78671T>C) c.1983T>C (p.Gly661=) c.2067T>C (p.Gly689=) c.1110T>C (p.Gly370=) c.1495+9505T>C (n.1495+9505T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985907T>G | CA444096213 | NIPBL | c.2727T>G (p.Gly909=) n.2347T>G c.1-78671T>G (n.1-78671T>G) c.1983T>G (p.Gly661=) c.2067T>G (p.Gly689=) c.1110T>G (p.Gly370=) c.1495+9505T>G (n.1495+9505T>G) | |
5 | g.36985907T= | CA1539582800 | NIPBL | c.2727T= (p.Gly909=) n.2347T= c.1-78671T= (n.1-78671T=) c.1983T= (p.Gly661=) c.2067T= (p.Gly689=) c.1110T= (p.Gly370=) c.1495+9505T= (n.1495+9505T=) | |
5 | g.36985908T>A | CA359504450 | NIPBL | c.2728T>A (p.Phe910Ile) n.2348T>A c.1-78670T>A (n.1-78670T>A) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1495+9506T>A (n.1495+9506T>A) | |
5 | g.36985908T>C | CA359504453 | NIPBL | c.2728T>C (p.Phe910Leu) n.2348T>C c.1-78670T>C (n.1-78670T>C) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1495+9506T>C (n.1495+9506T>C) | |
5 | g.36985908T>G | CA359504457 | NIPBL | c.2728T>G (p.Phe910Val) n.2348T>G c.1-78670T>G (n.1-78670T>G) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1495+9506T>G (n.1495+9506T>G) | |
5 | g.36985909T>A | CA359504462 | NIPBL | c.2729T>A (p.Phe910Tyr) n.2349T>A c.1-78669T>A (n.1-78669T>A) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1495+9507T>A (n.1495+9507T>A) | |
5 | g.36985909T>C | CA359504465 | NIPBL | c.2729T>C (p.Phe910Ser) n.2349T>C c.1-78669T>C (n.1-78669T>C) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1495+9507T>C (n.1495+9507T>C) | |
5 | g.36985909T>G | CA359504469 | NIPBL | c.2729T>G (p.Phe910Cys) n.2349T>G c.1-78669T>G (n.1-78669T>G) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1495+9507T>G (n.1495+9507T>G) | |
5 | g.36985910T>A | CA359504472 | NIPBL | c.2730T>A (p.Phe910Leu) n.2350T>A c.1-78668T>A (n.1-78668T>A) c.1986T>A (p.Phe662Leu) c.2070T>A (p.Phe690Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.1495+9508T>A (n.1495+9508T>A) | |
5 | g.36985910T>C | CA444096218 | NIPBL | c.2730T>C (p.Phe910=) n.2350T>C c.1-78668T>C (n.1-78668T>C) c.1986T>C (p.Phe662=) c.2070T>C (p.Phe690=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.1495+9508T>C (n.1495+9508T>C) | |
5 | g.36985910T>G | CA359504476 | NIPBL | c.2730T>G (p.Phe910Leu) n.2350T>G c.1-78668T>G (n.1-78668T>G) c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.2070T>G (p.Phe690Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.1495+9508T>G (n.1495+9508T>G) | |
5 | g.36985911A>C | CA359504481 | NIPBL | c.2731A>C (p.Lys911Gln) n.2351A>C c.1-78667A>C (n.1-78667A>C) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1495+9509A>C (n.1495+9509A>C) | |
5 | g.36985911A>G | CA359504487 | NIPBL | c.2731A>G (p.Lys911Glu) n.2351A>G c.1-78667A>G (n.1-78667A>G) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1495+9509A>G (n.1495+9509A>G) | |
5 | g.36985911A>T | CA359504490 | NIPBL | c.2731A>T (p.Lys911Ter) n.2351A>T c.1-78667A>T (n.1-78667A>T) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1495+9509A>T (n.1495+9509A>T) | |
5 | g.36985912A= | CA1539582806 | NIPBL | c.2732A= (p.Lys911=) n.2352A= c.1-78666A= (n.1-78666A=) c.1988A= (p.Lys663=) c.2072A= (p.Lys691=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1495+9510A= (n.1495+9510A=) | |
5 | g.36985912A>C | CA359504501 | NIPBL | c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.2352A>C c.1-78666A>C (n.1-78666A>C) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1495+9510A>C (n.1495+9510A>C) | |
5 | g.36985912A>G | CA359504509 | NIPBL | c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.2352A>G c.1-78666A>G (n.1-78666A>G) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1495+9510A>G (n.1495+9510A>G) | dbSNP |
5 | g.36985912A>T | CA359504511 | NIPBL | c.2732A>T (p.Lys911Ile) n.2352A>T c.1-78666A>T (n.1-78666A>T) c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1495+9510A>T (n.1495+9510A>T) | |
5 | g.36985913A= | CA1539582810 | NIPBL | c.2733A= (p.Lys911=) n.2353A= c.1-78665A= (n.1-78665A=) c.1989A= (p.Lys663=) c.2073A= (p.Lys691=) c.1116A= (p.Lys372=) c.1495+9511A= (n.1495+9511A=) | |
5 | g.36985913A>C | CA359504521 | NIPBL | c.2733A>C (p.Lys911Asn) n.2353A>C c.1-78665A>C (n.1-78665A>C) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1495+9511A>C (n.1495+9511A>C) | |
5 | g.36985913A>G | CA444096220 | NIPBL | c.2733A>G (p.Lys911=) n.2353A>G c.1-78665A>G (n.1-78665A>G) c.1989A>G (p.Lys663=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.1116A>G (p.Lys372=) c.1495+9511A>G (n.1495+9511A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985913A>T | CA359504524 | NIPBL | c.2733A>T (p.Lys911Asn) n.2353A>T c.1-78665A>T (n.1-78665A>T) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1495+9511A>T (n.1495+9511A>T) |