Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985884_36985887delCA2580073275NIPBLc.2704_2707del (p.Lys902GlnfsTer26)
n.2324_2327del
c.1-78694_1-78691del (n.1-78694_1-78691del)
c.1960_1963del (p.Lys654GlnfsTer26)
c.2044_2047del (p.Lys682GlnfsTer26)
c.1087_1090del (p.Lys363GlnfsTer26)
c.1495+9482_1495+9485del (n.1495+9482_1495+9485del)
 ClinVar
5g.36985884A>CCA359504198NIPBLc.2704A>C (p.Lys902Gln)
n.2324A>C
c.1-78694A>C (n.1-78694A>C)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1495+9482A>C (n.1495+9482A>C)
5g.36985884A>GCA359504196NIPBLc.2704A>G (p.Lys902Glu)
n.2324A>G
c.1-78694A>G (n.1-78694A>G)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1495+9482A>G (n.1495+9482A>G)
5g.36985884A>TCA359504192NIPBLc.2704A>T (p.Lys902Ter)
n.2324A>T
c.1-78694A>T (n.1-78694A>T)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1495+9482A>T (n.1495+9482A>T)
5g.36985885A>CCA359504205NIPBLc.2705A>C (p.Lys902Thr)
n.2325A>C
c.1-78693A>C (n.1-78693A>C)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1495+9483A>C (n.1495+9483A>C)
5g.36985885A>GCA359504208NIPBLc.2705A>G (p.Lys902Arg)
n.2325A>G
c.1-78693A>G (n.1-78693A>G)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1495+9483A>G (n.1495+9483A>G)
5g.36985885A>TCA359504215NIPBLc.2705A>T (p.Lys902Ile)
n.2325A>T
c.1-78693A>T (n.1-78693A>T)
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
c.2045A>T (p.Lys682Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1495+9483A>T (n.1495+9483A>T)
5g.36985886A>CCA359504218NIPBLc.2706A>C (p.Lys902Asn)
n.2326A>C
c.1-78692A>C (n.1-78692A>C)
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
c.2046A>C (p.Lys682Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1495+9484A>C (n.1495+9484A>C)
5g.36985886A>GCA444096114NIPBLc.2706A>G (p.Lys902=)
n.2326A>G
c.1-78692A>G (n.1-78692A>G)
c.1962A>G (p.Lys654=)
c.2046A>G (p.Lys682=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1495+9484A>G (n.1495+9484A>G)
 gnomAD v4
5g.36985886A>TCA359504221NIPBLc.2706A>T (p.Lys902Asn)
n.2326A>T
c.1-78692A>T (n.1-78692A>T)
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
c.2046A>T (p.Lys682Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1495+9484A>T (n.1495+9484A>T)
5g.36985887T>ACA359504225NIPBLc.2707T>A (p.Ser903Thr)
n.2327T>A
c.1-78691T>A (n.1-78691T>A)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1495+9485T>A (n.1495+9485T>A)
5g.36985887T>CCA359504228NIPBLc.2707T>C (p.Ser903Pro)
n.2327T>C
c.1-78691T>C (n.1-78691T>C)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1495+9485T>C (n.1495+9485T>C)
5g.36985887T>GCA359504231NIPBLc.2707T>G (p.Ser903Ala)
n.2327T>G
c.1-78691T>G (n.1-78691T>G)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1495+9485T>G (n.1495+9485T>G)
5g.36985888C>ACA359504241NIPBLc.2708C>A (p.Ser903Ter)
n.2328C>A
c.1-78690C>A (n.1-78690C>A)
c.1964C>A (p.Ser655Ter)
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1495+9486C>A (n.1495+9486C>A)
5g.36985888C>GCA359504244NIPBLc.2708C>G (p.Ser903Ter)
n.2328C>G
c.1-78690C>G (n.1-78690C>G)
c.1964C>G (p.Ser655Ter)
c.2048C>G (p.Ser683Ter)
c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.1495+9486C>G (n.1495+9486C>G)
5g.36985888C>TCA359504247NIPBLc.2708C>T (p.Ser903Leu)
n.2328C>T
c.1-78690C>T (n.1-78690C>T)
c.1964C>T (p.Ser655Leu)
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1495+9486C>T (n.1495+9486C>T)
5g.36985889A=CA1539582766NIPBLc.2709A= (p.Ser903=)
n.2329A=
c.1-78689A= (n.1-78689A=)
c.1965A= (p.Ser655=)
c.2049A= (p.Ser683=)
c.1092A= (p.Ser364=)
c.1495+9487A= (n.1495+9487A=)
5g.36985889A>CCA444096118NIPBLc.2709A>C (p.Ser903=)
n.2329A>C
c.1-78689A>C (n.1-78689A>C)
c.1965A>C (p.Ser655=)
c.2049A>C (p.Ser683=)
c.1092A>C (p.Ser364=)
c.1495+9487A>C (n.1495+9487A>C)
5g.36985889A>GCA444096119NIPBLc.2709A>G (p.Ser903=)
n.2329A>G
c.1-78689A>G (n.1-78689A>G)
c.1965A>G (p.Ser655=)
c.2049A>G (p.Ser683=)
c.1092A>G (p.Ser364=)
c.1495+9487A>G (n.1495+9487A>G)
5g.36985889A>TCA444096120NIPBLc.2709A>T (p.Ser903=)
n.2329A>T
c.1-78689A>T (n.1-78689A>T)
c.1965A>T (p.Ser655=)
c.2049A>T (p.Ser683=)
c.1092A>T (p.Ser364=)
c.1495+9487A>T (n.1495+9487A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985889_36985890insGTTTTTGAACTATCCA1539582780NIPBLc.2709_2710insGTTTTTGAACTATC (p.Arg904ValfsTer30)
n.2329_2330insGTTTTTGAACTATC
c.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC (n.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC)
c.1965_1966insGTTTTTGAACTATC (p.Arg656ValfsTer30)
c.2049_2050insGTTTTTGAACTATC (p.Arg684ValfsTer30)
c.1092_1093insGTTTTTGAACTATC (p.Arg365ValfsTer30)
c.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC (n.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC)
 dbSNP
5g.36985890A=CA1539582786NIPBLc.2710A= (p.Arg904=)
n.2330A=
c.1-78688A= (n.1-78688A=)
c.1966A= (p.Arg656=)
c.2050A= (p.Arg684=)
c.1093A= (p.Arg365=)
c.1495+9488A= (n.1495+9488A=)
5g.36985890A>CCA3236215NIPBLc.2710A>C (p.Arg904=)
n.2330A>C
c.1-78688A>C (n.1-78688A>C)
c.1966A>C (p.Arg656=)
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.1495+9488A>C (n.1495+9488A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985890A>GCA359504267NIPBLc.2710A>G (p.Arg904Gly)
n.2330A>G
c.1-78688A>G (n.1-78688A>G)
c.1966A>G (p.Arg656Gly)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.1495+9488A>G (n.1495+9488A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985890A>TCA359504259NIPBLc.2710A>T (p.Arg904Ter)
n.2330A>T
c.1-78688A>T (n.1-78688A>T)
c.1966A>T (p.Arg656Ter)
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.1093A>T (p.Arg365Ter)
c.1495+9488A>T (n.1495+9488A>T)
5g.36985890_36985891delinsAGCA1539582783NIPBLc.2710_2711delinsAG (p.Arg904=)
n.2330_2331delinsAG
c.1-78688_1-78687delinsAG (n.1-78688_1-78687delinsAG)
c.1966_1967delinsAG (p.Arg656=)
c.2050_2051delinsAG (p.Arg684=)
c.1093_1094delinsAG (p.Arg365=)
c.1495+9488_1495+9489delinsAG (n.1495+9488_1495+9489delinsAG)
5g.36985891delCA272030NIPBLc.2711del (p.Arg904AsnfsTer25)
n.2331del
c.1-78687del (n.1-78687del)
c.1967del (p.Arg656AsnfsTer25)
c.2051del (p.Arg684AsnfsTer25)
c.1094del (p.Arg365AsnfsTer25)
c.1495+9489del (n.1495+9489del)
 ClinVar dbSNP
5g.36985891G>ACA359504275NIPBLc.2711G>A (p.Arg904Lys)
n.2331G>A
c.1-78687G>A (n.1-78687G>A)
c.1967G>A (p.Arg656Lys)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.1495+9489G>A (n.1495+9489G>A)
5g.36985891G>CCA359504279NIPBLc.2711G>C (p.Arg904Thr)
n.2331G>C
c.1-78687G>C (n.1-78687G>C)
c.1967G>C (p.Arg656Thr)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.1495+9489G>C (n.1495+9489G>C)
 ClinVar
5g.36985891G>TCA359504285NIPBLc.2711G>T (p.Arg904Ile)
n.2331G>T
c.1-78687G>T (n.1-78687G>T)
c.1967G>T (p.Arg656Ile)
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.1495+9489G>T (n.1495+9489G>T)
5g.36985892A>CCA359504295NIPBLc.2712A>C (p.Arg904Ser)
n.2332A>C
c.1-78686A>C (n.1-78686A>C)
c.1968A>C (p.Arg656Ser)
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.1095A>C (p.Arg365Ser)
c.1495+9490A>C (n.1495+9490A>C)
5g.36985892A>GCA444096123NIPBLc.2712A>G (p.Arg904=)
n.2332A>G
c.1-78686A>G (n.1-78686A>G)
c.1968A>G (p.Arg656=)
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.1095A>G (p.Arg365=)
c.1495+9490A>G (n.1495+9490A>G)
 gnomAD v4
5g.36985892A>TCA359504299NIPBLc.2712A>T (p.Arg904Ser)
n.2332A>T
c.1-78686A>T (n.1-78686A>T)
c.1968A>T (p.Arg656Ser)
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.1095A>T (p.Arg365Ser)
c.1495+9490A>T (n.1495+9490A>T)
5g.36985893T>ACA359504300NIPBLc.2713T>A (p.Ser905Thr)
n.2333T>A
c.1-78685T>A (n.1-78685T>A)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.2053T>A (p.Ser685Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.1495+9491T>A (n.1495+9491T>A)
5g.36985893T>CCA359504301NIPBLc.2713T>C (p.Ser905Pro)
n.2333T>C
c.1-78685T>C (n.1-78685T>C)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.2053T>C (p.Ser685Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.1495+9491T>C (n.1495+9491T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985893T>GCA359504302NIPBLc.2713T>G (p.Ser905Ala)
n.2333T>G
c.1-78685T>G (n.1-78685T>G)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.2053T>G (p.Ser685Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.1495+9491T>G (n.1495+9491T>G)
5g.36985894C>ACA359504303NIPBLc.2714C>A (p.Ser905Tyr)
n.2334C>A
c.1-78684C>A (n.1-78684C>A)
c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.2054C>A (p.Ser685Tyr)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.1495+9492C>A (n.1495+9492C>A)
5g.36985894C=CA1539582791NIPBLc.2714C= (p.Ser905=)
n.2334C=
c.1-78684C= (n.1-78684C=)
c.1970C= (p.Ser657=)
c.2054C= (p.Ser685=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.1495+9492C= (n.1495+9492C=)
5g.36985894C>GCA359504306NIPBLc.2714C>G (p.Ser905Cys)
n.2334C>G
c.1-78684C>G (n.1-78684C>G)
c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.2054C>G (p.Ser685Cys)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.1495+9492C>G (n.1495+9492C>G)
5g.36985894C>TCA359504308NIPBLc.2714C>T (p.Ser905Phe)
n.2334C>T
c.1-78684C>T (n.1-78684C>T)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.2054C>T (p.Ser685Phe)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.1495+9492C>T (n.1495+9492C>T)
 dbSNP
5g.36985895T>ACA444096125NIPBLc.2715T>A (p.Ser905=)
n.2335T>A
c.1-78683T>A (n.1-78683T>A)
c.1971T>A (p.Ser657=)
c.2055T>A (p.Ser685=)
c.1098T>A (p.Ser366=)
c.1495+9493T>A (n.1495+9493T>A)
5g.36985895T>CCA444096126NIPBLc.2715T>C (p.Ser905=)
n.2335T>C
c.1-78683T>C (n.1-78683T>C)
c.1971T>C (p.Ser657=)
c.2055T>C (p.Ser685=)
c.1098T>C (p.Ser366=)
c.1495+9493T>C (n.1495+9493T>C)
 gnomAD v4
5g.36985895T>GCA444096127NIPBLc.2715T>G (p.Ser905=)
n.2335T>G
c.1-78683T>G (n.1-78683T>G)
c.1971T>G (p.Ser657=)
c.2055T>G (p.Ser685=)
c.1098T>G (p.Ser366=)
c.1495+9493T>G (n.1495+9493T>G)
5g.36985896G>ACA359504319NIPBLc.2716G>A (p.Asp906Asn)
n.2336G>A
c.1-78682G>A (n.1-78682G>A)
c.1972G>A (p.Asp658Asn)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1495+9494G>A (n.1495+9494G>A)
5g.36985896G>CCA359504313NIPBLc.2716G>C (p.Asp906His)
n.2336G>C
c.1-78682G>C (n.1-78682G>C)
c.1972G>C (p.Asp658His)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1495+9494G>C (n.1495+9494G>C)
5g.36985896G>TCA359504316NIPBLc.2716G>T (p.Asp906Tyr)
n.2336G>T
c.1-78682G>T (n.1-78682G>T)
c.1972G>T (p.Asp658Tyr)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1495+9494G>T (n.1495+9494G>T)
5g.36985897A>CCA359504324NIPBLc.2717A>C (p.Asp906Ala)
n.2337A>C
c.1-78681A>C (n.1-78681A>C)
c.1973A>C (p.Asp658Ala)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1495+9495A>C (n.1495+9495A>C)
5g.36985897A>GCA359504326NIPBLc.2717A>G (p.Asp906Gly)
n.2337A>G
c.1-78681A>G (n.1-78681A>G)
c.1973A>G (p.Asp658Gly)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1495+9495A>G (n.1495+9495A>G)
 gnomAD v4
5g.36985897A>TCA359504330NIPBLc.2717A>T (p.Asp906Val)
n.2337A>T
c.1-78681A>T (n.1-78681A>T)
c.1973A>T (p.Asp658Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1495+9495A>T (n.1495+9495A>T)
5g.36985898T>ACA359504345NIPBLc.2718T>A (p.Asp906Glu)
n.2338T>A
c.1-78680T>A (n.1-78680T>A)
c.1974T>A (p.Asp658Glu)
c.2058T>A (p.Asp686Glu)
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1495+9496T>A (n.1495+9496T>A)

Number of alleles fetched