| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985880T>A | CA444096112 | NIPBL | c.2700T>A (p.Ser900=) n.2320T>A c.1-78698T>A (n.1-78698T>A) c.1956T>A (p.Ser652=) c.2040T>A (p.Ser680=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.1495+9478T>A (n.1495+9478T>A) | |
| 5 | g.36985880T>C | CA444096111 | NIPBL | c.2700T>C (p.Ser900=) n.2320T>C c.1-78698T>C (n.1-78698T>C) c.1956T>C (p.Ser652=) c.2040T>C (p.Ser680=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1495+9478T>C (n.1495+9478T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985880T>G | CA444096110 | NIPBL | c.2700T>G (p.Ser900=) n.2320T>G c.1-78698T>G (n.1-78698T>G) c.1956T>G (p.Ser652=) c.2040T>G (p.Ser680=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.1495+9478T>G (n.1495+9478T>G) | |
| 5 | g.36985880T= | CA1539582751 | NIPBL | c.2700T= (p.Ser900=) n.2320T= c.1-78698T= (n.1-78698T=) c.1956T= (p.Ser652=) c.2040T= (p.Ser680=) c.1083T= (p.Ser361=) c.1495+9478T= (n.1495+9478T=) | |
| 5 | g.36985881A= | CA1539582756 | NIPBL | c.2701A= (p.Asn901=) n.2321A= c.1-78697A= (n.1-78697A=) c.1957A= (p.Asn653=) c.2041A= (p.Asn681=) c.1084A= (p.Asn362=) c.1495+9479A= (n.1495+9479A=) | |
| 5 | g.36985881A>C | CA117044978 | NIPBL | c.2701A>C (p.Asn901His) n.2321A>C c.1-78697A>C (n.1-78697A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1495+9479A>C (n.1495+9479A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985881A>G | CA359504153 | NIPBL | c.2701A>G (p.Asn901Asp) n.2321A>G c.1-78697A>G (n.1-78697A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1495+9479A>G (n.1495+9479A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985881A>T | CA359504155 | NIPBL | c.2701A>T (p.Asn901Tyr) n.2321A>T c.1-78697A>T (n.1-78697A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1495+9479A>T (n.1495+9479A>T) | |
| 5 | g.36985884_36985887del | CA2580073275 | NIPBL | c.2704_2707del (p.Lys902GlnfsTer26) n.2324_2327del c.1-78694_1-78691del (n.1-78694_1-78691del) c.1960_1963del (p.Lys654GlnfsTer26) c.2044_2047del (p.Lys682GlnfsTer26) c.1087_1090del (p.Lys363GlnfsTer26) c.1495+9482_1495+9485del (n.1495+9482_1495+9485del) | ClinVar |
| 5 | g.36985882A>C | CA359504163 | NIPBL | c.2702A>C (p.Asn901Thr) n.2322A>C c.1-78696A>C (n.1-78696A>C) c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1495+9480A>C (n.1495+9480A>C) | |
| 5 | g.36985882A>G | CA359504166 | NIPBL | c.2702A>G (p.Asn901Ser) n.2322A>G c.1-78696A>G (n.1-78696A>G) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1495+9480A>G (n.1495+9480A>G) | |
| 5 | g.36985882A>T | CA359504170 | NIPBL | c.2702A>T (p.Asn901Ile) n.2322A>T c.1-78696A>T (n.1-78696A>T) c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1495+9480A>T (n.1495+9480A>T) | |
| 5 | g.36985883T>A | CA359504179 | NIPBL | c.2703T>A (p.Asn901Lys) n.2323T>A c.1-78695T>A (n.1-78695T>A) c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1495+9481T>A (n.1495+9481T>A) | |
| 5 | g.36985883T>C | CA3236214 | NIPBL | c.2703T>C (p.Asn901=) n.2323T>C c.1-78695T>C (n.1-78695T>C) c.1959T>C (p.Asn653=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.1086T>C (p.Asn362=) c.1495+9481T>C (n.1495+9481T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985883T>G | CA359504186 | NIPBL | c.2703T>G (p.Asn901Lys) n.2323T>G c.1-78695T>G (n.1-78695T>G) c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1495+9481T>G (n.1495+9481T>G) | |
| 5 | g.36985883T= | CA1539582762 | NIPBL | c.2703T= (p.Asn901=) n.2323T= c.1-78695T= (n.1-78695T=) c.1959T= (p.Asn653=) c.2043T= (p.Asn681=) c.1086T= (p.Asn362=) c.1495+9481T= (n.1495+9481T=) | |
| 5 | g.36985884A>C | CA359504198 | NIPBL | c.2704A>C (p.Lys902Gln) n.2324A>C c.1-78694A>C (n.1-78694A>C) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1495+9482A>C (n.1495+9482A>C) | |
| 5 | g.36985884A>G | CA359504196 | NIPBL | c.2704A>G (p.Lys902Glu) n.2324A>G c.1-78694A>G (n.1-78694A>G) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1495+9482A>G (n.1495+9482A>G) | |
| 5 | g.36985884A>T | CA359504192 | NIPBL | c.2704A>T (p.Lys902Ter) n.2324A>T c.1-78694A>T (n.1-78694A>T) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1495+9482A>T (n.1495+9482A>T) | |
| 5 | g.36985885A>C | CA359504205 | NIPBL | c.2705A>C (p.Lys902Thr) n.2325A>C c.1-78693A>C (n.1-78693A>C) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1495+9483A>C (n.1495+9483A>C) | |
| 5 | g.36985885A>G | CA359504208 | NIPBL | c.2705A>G (p.Lys902Arg) n.2325A>G c.1-78693A>G (n.1-78693A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1495+9483A>G (n.1495+9483A>G) | |
| 5 | g.36985885A>T | CA359504215 | NIPBL | c.2705A>T (p.Lys902Ile) n.2325A>T c.1-78693A>T (n.1-78693A>T) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1495+9483A>T (n.1495+9483A>T) | |
| 5 | g.36985886A>C | CA359504218 | NIPBL | c.2706A>C (p.Lys902Asn) n.2326A>C c.1-78692A>C (n.1-78692A>C) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1495+9484A>C (n.1495+9484A>C) | |
| 5 | g.36985886A>G | CA444096114 | NIPBL | c.2706A>G (p.Lys902=) n.2326A>G c.1-78692A>G (n.1-78692A>G) c.1962A>G (p.Lys654=) c.2046A>G (p.Lys682=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.1495+9484A>G (n.1495+9484A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985886A>T | CA359504221 | NIPBL | c.2706A>T (p.Lys902Asn) n.2326A>T c.1-78692A>T (n.1-78692A>T) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1495+9484A>T (n.1495+9484A>T) | |
| 5 | g.36985887T>A | CA359504225 | NIPBL | c.2707T>A (p.Ser903Thr) n.2327T>A c.1-78691T>A (n.1-78691T>A) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1495+9485T>A (n.1495+9485T>A) | |
| 5 | g.36985887T>C | CA359504228 | NIPBL | c.2707T>C (p.Ser903Pro) n.2327T>C c.1-78691T>C (n.1-78691T>C) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1495+9485T>C (n.1495+9485T>C) | |
| 5 | g.36985887T>G | CA359504231 | NIPBL | c.2707T>G (p.Ser903Ala) n.2327T>G c.1-78691T>G (n.1-78691T>G) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1495+9485T>G (n.1495+9485T>G) | |
| 5 | g.36985888C>A | CA359504241 | NIPBL | c.2708C>A (p.Ser903Ter) n.2328C>A c.1-78690C>A (n.1-78690C>A) c.1964C>A (p.Ser655Ter) c.2048C>A (p.Ser683Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1495+9486C>A (n.1495+9486C>A) | |
| 5 | g.36985888C>G | CA359504244 | NIPBL | c.2708C>G (p.Ser903Ter) n.2328C>G c.1-78690C>G (n.1-78690C>G) c.1964C>G (p.Ser655Ter) c.2048C>G (p.Ser683Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.1495+9486C>G (n.1495+9486C>G) | |
| 5 | g.36985888C>T | CA359504247 | NIPBL | c.2708C>T (p.Ser903Leu) n.2328C>T c.1-78690C>T (n.1-78690C>T) c.1964C>T (p.Ser655Leu) c.2048C>T (p.Ser683Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1495+9486C>T (n.1495+9486C>T) | |
| 5 | g.36985889A= | CA1539582766 | NIPBL | c.2709A= (p.Ser903=) n.2329A= c.1-78689A= (n.1-78689A=) c.1965A= (p.Ser655=) c.2049A= (p.Ser683=) c.1092A= (p.Ser364=) c.1495+9487A= (n.1495+9487A=) | |
| 5 | g.36985889A>C | CA444096118 | NIPBL | c.2709A>C (p.Ser903=) n.2329A>C c.1-78689A>C (n.1-78689A>C) c.1965A>C (p.Ser655=) c.2049A>C (p.Ser683=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.1495+9487A>C (n.1495+9487A>C) | |
| 5 | g.36985889A>G | CA444096119 | NIPBL | c.2709A>G (p.Ser903=) n.2329A>G c.1-78689A>G (n.1-78689A>G) c.1965A>G (p.Ser655=) c.2049A>G (p.Ser683=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.1495+9487A>G (n.1495+9487A>G) | |
| 5 | g.36985889A>T | CA444096120 | NIPBL | c.2709A>T (p.Ser903=) n.2329A>T c.1-78689A>T (n.1-78689A>T) c.1965A>T (p.Ser655=) c.2049A>T (p.Ser683=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.1495+9487A>T (n.1495+9487A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985889_36985890insGTTTTTGAACTATC | CA1539582780 | NIPBL | c.2709_2710insGTTTTTGAACTATC (p.Arg904ValfsTer30) n.2329_2330insGTTTTTGAACTATC c.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC (n.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC) c.1965_1966insGTTTTTGAACTATC (p.Arg656ValfsTer30) c.2049_2050insGTTTTTGAACTATC (p.Arg684ValfsTer30) c.1092_1093insGTTTTTGAACTATC (p.Arg365ValfsTer30) c.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC (n.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC) | dbSNP |
| 5 | g.36985890A= | CA1539582786 | NIPBL | c.2710A= (p.Arg904=) n.2330A= c.1-78688A= (n.1-78688A=) c.1966A= (p.Arg656=) c.2050A= (p.Arg684=) c.1093A= (p.Arg365=) c.1495+9488A= (n.1495+9488A=) | |
| 5 | g.36985890A>C | CA3236215 | NIPBL | c.2710A>C (p.Arg904=) n.2330A>C c.1-78688A>C (n.1-78688A>C) c.1966A>C (p.Arg656=) c.2050A>C (p.Arg684=) c.1093A>C (p.Arg365=) c.1495+9488A>C (n.1495+9488A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985890A>G | CA359504267 | NIPBL | c.2710A>G (p.Arg904Gly) n.2330A>G c.1-78688A>G (n.1-78688A>G) c.1966A>G (p.Arg656Gly) c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1495+9488A>G (n.1495+9488A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985890A>T | CA359504259 | NIPBL | c.2710A>T (p.Arg904Ter) n.2330A>T c.1-78688A>T (n.1-78688A>T) c.1966A>T (p.Arg656Ter) c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.1495+9488A>T (n.1495+9488A>T) | |
| 5 | g.36985890_36985891delinsAG | CA1539582783 | NIPBL | c.2710_2711delinsAG (p.Arg904=) n.2330_2331delinsAG c.1-78688_1-78687delinsAG (n.1-78688_1-78687delinsAG) c.1966_1967delinsAG (p.Arg656=) c.2050_2051delinsAG (p.Arg684=) c.1093_1094delinsAG (p.Arg365=) c.1495+9488_1495+9489delinsAG (n.1495+9488_1495+9489delinsAG) | |
| 5 | g.36985891del | CA272030 | NIPBL | c.2711del (p.Arg904AsnfsTer25) n.2331del c.1-78687del (n.1-78687del) c.1967del (p.Arg656AsnfsTer25) c.2051del (p.Arg684AsnfsTer25) c.1094del (p.Arg365AsnfsTer25) c.1495+9489del (n.1495+9489del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985891G>A | CA359504275 | NIPBL | c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.2331G>A c.1-78687G>A (n.1-78687G>A) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1495+9489G>A (n.1495+9489G>A) | |
| 5 | g.36985891G>C | CA359504279 | NIPBL | c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.2331G>C c.1-78687G>C (n.1-78687G>C) c.1967G>C (p.Arg656Thr) c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1495+9489G>C (n.1495+9489G>C) | ClinVar |
| 5 | g.36985891G>T | CA359504285 | NIPBL | c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.2331G>T c.1-78687G>T (n.1-78687G>T) c.1967G>T (p.Arg656Ile) c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.1495+9489G>T (n.1495+9489G>T) | |
| 5 | g.36985892A>C | CA359504295 | NIPBL | c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.2332A>C c.1-78686A>C (n.1-78686A>C) c.1968A>C (p.Arg656Ser) c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.1495+9490A>C (n.1495+9490A>C) | |
| 5 | g.36985892A>G | CA444096123 | NIPBL | c.2712A>G (p.Arg904=) n.2332A>G c.1-78686A>G (n.1-78686A>G) c.1968A>G (p.Arg656=) c.2052A>G (p.Arg684=) c.1095A>G (p.Arg365=) c.1495+9490A>G (n.1495+9490A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985892A>T | CA359504299 | NIPBL | c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.2332A>T c.1-78686A>T (n.1-78686A>T) c.1968A>T (p.Arg656Ser) c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.1495+9490A>T (n.1495+9490A>T) | |
| 5 | g.36985893T>A | CA359504300 | NIPBL | c.2713T>A (p.Ser905Thr) n.2333T>A c.1-78685T>A (n.1-78685T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1495+9491T>A (n.1495+9491T>A) | |
| 5 | g.36985893T>C | CA359504301 | NIPBL | c.2713T>C (p.Ser905Pro) n.2333T>C c.1-78685T>C (n.1-78685T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1495+9491T>C (n.1495+9491T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |