Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985874A=CA1539582745NIPBLc.2694A= (p.Gly898=)
n.2314A=
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c.1495+9472A>G (n.1495+9472A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2034A>T (p.Gly678=)
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c.1495+9472A>T (n.1495+9472A>T)
 dbSNP
5g.36985875G>ACA359504107NIPBLc.2695G>A (p.Asp899Asn)
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c.1951G>C (p.Asp651His)
c.2035G>C (p.Asp679His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1495+9473G>C (n.1495+9473G>C)
5g.36985875G>TCA359504115NIPBLc.2695G>T (p.Asp899Tyr)
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c.1495+9473G>T (n.1495+9473G>T)
 gnomAD v4
5g.36985876A>CCA359504121NIPBLc.2696A>C (p.Asp899Ala)
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c.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
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5g.36985876A>GCA359504125NIPBLc.2696A>G (p.Asp899Gly)
n.2316A>G
c.1-78702A>G (n.1-78702A>G)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1495+9474A>G (n.1495+9474A>G)
 gnomAD v4
5g.36985876A>TCA359504123NIPBLc.2696A>T (p.Asp899Val)
n.2316A>T
c.1-78702A>T (n.1-78702A>T)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.2036A>T (p.Asp679Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1495+9474A>T (n.1495+9474A>T)
5g.36985877T>ACA359504128NIPBLc.2697T>A (p.Asp899Glu)
n.2317T>A
c.1-78701T>A (n.1-78701T>A)
c.1953T>A (p.Asp651Glu)
c.2037T>A (p.Asp679Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.1495+9475T>A (n.1495+9475T>A)
5g.36985877T>CCA444096107NIPBLc.2697T>C (p.Asp899=)
n.2317T>C
c.1-78701T>C (n.1-78701T>C)
c.1953T>C (p.Asp651=)
c.2037T>C (p.Asp679=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.1495+9475T>C (n.1495+9475T>C)
 gnomAD v4
5g.36985877T>GCA359504131NIPBLc.2697T>G (p.Asp899Glu)
n.2317T>G
c.1-78701T>G (n.1-78701T>G)
c.1953T>G (p.Asp651Glu)
c.2037T>G (p.Asp679Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.1495+9475T>G (n.1495+9475T>G)
5g.36985878T>ACA359504137NIPBLc.2698T>A (p.Ser900Thr)
n.2318T>A
c.1-78700T>A (n.1-78700T>A)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1495+9476T>A (n.1495+9476T>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.36985878T>CCA359504142NIPBLc.2698T>C (p.Ser900Pro)
n.2318T>C
c.1-78700T>C (n.1-78700T>C)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1495+9476T>C (n.1495+9476T>C)
5g.36985878T>GCA359504140NIPBLc.2698T>G (p.Ser900Ala)
n.2318T>G
c.1-78700T>G (n.1-78700T>G)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1495+9476T>G (n.1495+9476T>G)
5g.36985879C>ACA359504147NIPBLc.2699C>A (p.Ser900Tyr)
n.2319C>A
c.1-78699C>A (n.1-78699C>A)
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1495+9477C>A (n.1495+9477C>A)
5g.36985879C>GCA359504152NIPBLc.2699C>G (p.Ser900Cys)
n.2319C>G
c.1-78699C>G (n.1-78699C>G)
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.1495+9477C>G (n.1495+9477C>G)
 gnomAD v4
5g.36985879C>TCA359504151NIPBLc.2699C>T (p.Ser900Phe)
n.2319C>T
c.1-78699C>T (n.1-78699C>T)
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.1495+9477C>T (n.1495+9477C>T)
5g.36985880T>ACA444096112NIPBLc.2700T>A (p.Ser900=)
n.2320T>A
c.1-78698T>A (n.1-78698T>A)
c.1956T>A (p.Ser652=)
c.2040T>A (p.Ser680=)
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5g.36985880T>CCA444096111NIPBLc.2700T>C (p.Ser900=)
n.2320T>C
c.1-78698T>C (n.1-78698T>C)
c.1956T>C (p.Ser652=)
c.2040T>C (p.Ser680=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.1495+9478T>C (n.1495+9478T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985880T>GCA444096110NIPBLc.2700T>G (p.Ser900=)
n.2320T>G
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c.1956T>G (p.Ser652=)
c.2040T>G (p.Ser680=)
c.1083T>G (p.Ser361=)
c.1495+9478T>G (n.1495+9478T>G)
5g.36985880T=CA1539582751NIPBLc.2700T= (p.Ser900=)
n.2320T=
c.1-78698T= (n.1-78698T=)
c.1956T= (p.Ser652=)
c.2040T= (p.Ser680=)
c.1083T= (p.Ser361=)
c.1495+9478T= (n.1495+9478T=)
5g.36985881A=CA1539582756NIPBLc.2701A= (p.Asn901=)
n.2321A=
c.1-78697A= (n.1-78697A=)
c.1957A= (p.Asn653=)
c.2041A= (p.Asn681=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.1495+9479A= (n.1495+9479A=)
5g.36985881A>CCA117044978NIPBLc.2701A>C (p.Asn901His)
n.2321A>C
c.1-78697A>C (n.1-78697A>C)
c.1957A>C (p.Asn653His)
c.2041A>C (p.Asn681His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.1495+9479A>C (n.1495+9479A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985881A>GCA359504153NIPBLc.2701A>G (p.Asn901Asp)
n.2321A>G
c.1-78697A>G (n.1-78697A>G)
c.1957A>G (p.Asn653Asp)
c.2041A>G (p.Asn681Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.1495+9479A>G (n.1495+9479A>G)
 gnomAD v4
5g.36985881A>TCA359504155NIPBLc.2701A>T (p.Asn901Tyr)
n.2321A>T
c.1-78697A>T (n.1-78697A>T)
c.1957A>T (p.Asn653Tyr)
c.2041A>T (p.Asn681Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.1495+9479A>T (n.1495+9479A>T)
5g.36985884_36985887delCA2580073275NIPBLc.2704_2707del (p.Lys902GlnfsTer26)
n.2324_2327del
c.1-78694_1-78691del (n.1-78694_1-78691del)
c.1960_1963del (p.Lys654GlnfsTer26)
c.2044_2047del (p.Lys682GlnfsTer26)
c.1087_1090del (p.Lys363GlnfsTer26)
c.1495+9482_1495+9485del (n.1495+9482_1495+9485del)
 ClinVar
5g.36985882A>CCA359504163NIPBLc.2702A>C (p.Asn901Thr)
n.2322A>C
c.1-78696A>C (n.1-78696A>C)
c.1958A>C (p.Asn653Thr)
c.2042A>C (p.Asn681Thr)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.1495+9480A>C (n.1495+9480A>C)
5g.36985882A>GCA359504166NIPBLc.2702A>G (p.Asn901Ser)
n.2322A>G
c.1-78696A>G (n.1-78696A>G)
c.1958A>G (p.Asn653Ser)
c.2042A>G (p.Asn681Ser)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.1495+9480A>G (n.1495+9480A>G)
5g.36985882A>TCA359504170NIPBLc.2702A>T (p.Asn901Ile)
n.2322A>T
c.1-78696A>T (n.1-78696A>T)
c.1958A>T (p.Asn653Ile)
c.2042A>T (p.Asn681Ile)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.1495+9480A>T (n.1495+9480A>T)
5g.36985883T>ACA359504179NIPBLc.2703T>A (p.Asn901Lys)
n.2323T>A
c.1-78695T>A (n.1-78695T>A)
c.1959T>A (p.Asn653Lys)
c.2043T>A (p.Asn681Lys)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.1495+9481T>A (n.1495+9481T>A)
5g.36985883T>CCA3236214NIPBLc.2703T>C (p.Asn901=)
n.2323T>C
c.1-78695T>C (n.1-78695T>C)
c.1959T>C (p.Asn653=)
c.2043T>C (p.Asn681=)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.1495+9481T>C (n.1495+9481T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985883T>GCA359504186NIPBLc.2703T>G (p.Asn901Lys)
n.2323T>G
c.1-78695T>G (n.1-78695T>G)
c.1959T>G (p.Asn653Lys)
c.2043T>G (p.Asn681Lys)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.1495+9481T>G (n.1495+9481T>G)
5g.36985883T=CA1539582762NIPBLc.2703T= (p.Asn901=)
n.2323T=
c.1-78695T= (n.1-78695T=)
c.1959T= (p.Asn653=)
c.2043T= (p.Asn681=)
c.1086T= (p.Asn362=)
c.1495+9481T= (n.1495+9481T=)
5g.36985884A>CCA359504198NIPBLc.2704A>C (p.Lys902Gln)
n.2324A>C
c.1-78694A>C (n.1-78694A>C)
c.1960A>C (p.Lys654Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1495+9482A>C (n.1495+9482A>C)
5g.36985884A>GCA359504196NIPBLc.2704A>G (p.Lys902Glu)
n.2324A>G
c.1-78694A>G (n.1-78694A>G)
c.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1495+9482A>G (n.1495+9482A>G)
5g.36985884A>TCA359504192NIPBLc.2704A>T (p.Lys902Ter)
n.2324A>T
c.1-78694A>T (n.1-78694A>T)
c.1960A>T (p.Lys654Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1495+9482A>T (n.1495+9482A>T)
5g.36985885A>CCA359504205NIPBLc.2705A>C (p.Lys902Thr)
n.2325A>C
c.1-78693A>C (n.1-78693A>C)
c.1961A>C (p.Lys654Thr)
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1495+9483A>C (n.1495+9483A>C)
5g.36985885A>GCA359504208NIPBLc.2705A>G (p.Lys902Arg)
n.2325A>G
c.1-78693A>G (n.1-78693A>G)
c.1961A>G (p.Lys654Arg)
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1495+9483A>G (n.1495+9483A>G)
5g.36985885A>TCA359504215NIPBLc.2705A>T (p.Lys902Ile)
n.2325A>T
c.1-78693A>T (n.1-78693A>T)
c.1961A>T (p.Lys654Ile)
c.2045A>T (p.Lys682Ile)
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1495+9483A>T (n.1495+9483A>T)
5g.36985886A>CCA359504218NIPBLc.2706A>C (p.Lys902Asn)
n.2326A>C
c.1-78692A>C (n.1-78692A>C)
c.1962A>C (p.Lys654Asn)
c.2046A>C (p.Lys682Asn)
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1495+9484A>C (n.1495+9484A>C)
5g.36985886A>GCA444096114NIPBLc.2706A>G (p.Lys902=)
n.2326A>G
c.1-78692A>G (n.1-78692A>G)
c.1962A>G (p.Lys654=)
c.2046A>G (p.Lys682=)
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1495+9484A>G (n.1495+9484A>G)
 gnomAD v4
5g.36985886A>TCA359504221NIPBLc.2706A>T (p.Lys902Asn)
n.2326A>T
c.1-78692A>T (n.1-78692A>T)
c.1962A>T (p.Lys654Asn)
c.2046A>T (p.Lys682Asn)
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1495+9484A>T (n.1495+9484A>T)
5g.36985887T>ACA359504225NIPBLc.2707T>A (p.Ser903Thr)
n.2327T>A
c.1-78691T>A (n.1-78691T>A)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1495+9485T>A (n.1495+9485T>A)
5g.36985887T>CCA359504228NIPBLc.2707T>C (p.Ser903Pro)
n.2327T>C
c.1-78691T>C (n.1-78691T>C)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1495+9485T>C (n.1495+9485T>C)
5g.36985887T>GCA359504231NIPBLc.2707T>G (p.Ser903Ala)
n.2327T>G
c.1-78691T>G (n.1-78691T>G)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1495+9485T>G (n.1495+9485T>G)
5g.36985888C>ACA359504241NIPBLc.2708C>A (p.Ser903Ter)
n.2328C>A
c.1-78690C>A (n.1-78690C>A)
c.1964C>A (p.Ser655Ter)
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.1495+9486C>A (n.1495+9486C>A)
5g.36985888C>GCA359504244NIPBLc.2708C>G (p.Ser903Ter)
n.2328C>G
c.1-78690C>G (n.1-78690C>G)
c.1964C>G (p.Ser655Ter)
c.2048C>G (p.Ser683Ter)
c.1091C>G (p.Ser364Ter)
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5g.36985888C>TCA359504247NIPBLc.2708C>T (p.Ser903Leu)
n.2328C>T
c.1-78690C>T (n.1-78690C>T)
c.1964C>T (p.Ser655Leu)
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.1495+9486C>T (n.1495+9486C>T)

Number of alleles fetched