| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985802_36985803del | CA2695204229 | NIPBL | c.2622_2623del (p.Asp876LeufsTer15) n.2242_2243del c.1-78776_1-78775del (n.1-78776_1-78775del) c.1878_1879del (p.Asp628LeufsTer15) c.1962_1963del (p.Asp656LeufsTer15) c.1005_1006del (p.Asp337LeufsTer15) c.1495+9400_1495+9401del (n.1495+9400_1495+9401del) | |
| 5 | g.36985803G>A | CA359503324 | NIPBL | c.2623G>A (p.Gly875Arg) n.2243G>A c.1-78775G>A (n.1-78775G>A) c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>A (n.1495+9401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985803G>C | CA359503321 | NIPBL | c.2623G>C (p.Gly875Arg) n.2243G>C c.1-78775G>C (n.1-78775G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>C (n.1495+9401G>C) | |
| 5 | g.36985803G= | CA1539582589 | NIPBL | c.2623G= (p.Gly875=) n.2243G= c.1-78775G= (n.1-78775G=) c.1879G= (p.Gly627=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1006G= (p.Gly336=) c.1495+9401G= (n.1495+9401G=) | |
| 5 | g.36985803G>T | CA359503320 | NIPBL | c.2623G>T (p.Gly875Trp) n.2243G>T c.1-78775G>T (n.1-78775G>T) c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.1495+9401G>T (n.1495+9401G>T) | |
| 5 | g.36985806dup | CA224027 | NIPBL | c.2626dup (p.Asp876GlyfsTer16) n.2246dup c.1-78772dup (n.1-78772dup) c.1882dup (p.Asp628GlyfsTer16) c.1966dup (p.Asp656GlyfsTer16) c.1009dup (p.Asp337GlyfsTer16) c.1495+9404dup (n.1495+9404dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985804G>A | CA359503336 | NIPBL | c.2624G>A (p.Gly875Glu) n.2244G>A c.1-78774G>A (n.1-78774G>A) c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1495+9402G>A (n.1495+9402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985804G>C | CA359503341 | NIPBL | c.2624G>C (p.Gly875Ala) n.2244G>C c.1-78774G>C (n.1-78774G>C) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1495+9402G>C (n.1495+9402G>C) | |
| 5 | g.36985804G= | CA1539582595 | NIPBL | c.2624G= (p.Gly875=) n.2244G= c.1-78774G= (n.1-78774G=) c.1880G= (p.Gly627=) c.1964G= (p.Gly655=) c.1007G= (p.Gly336=) c.1495+9402G= (n.1495+9402G=) | |
| 5 | g.36985804G>T | CA359503358 | NIPBL | c.2624G>T (p.Gly875Val) n.2244G>T c.1-78774G>T (n.1-78774G>T) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1495+9402G>T (n.1495+9402G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985805G>A | CA444096042 | NIPBL | c.2625G>A (p.Gly875=) n.2245G>A c.1-78773G>A (n.1-78773G>A) c.1881G>A (p.Gly627=) c.1965G>A (p.Gly655=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.1495+9403G>A (n.1495+9403G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36985805G>C | CA444096043 | NIPBL | c.2625G>C (p.Gly875=) n.2245G>C c.1-78773G>C (n.1-78773G>C) c.1881G>C (p.Gly627=) c.1965G>C (p.Gly655=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.1495+9403G>C (n.1495+9403G>C) | |
| 5 | g.36985805G= | CA1539582599 | NIPBL | c.2625G= (p.Gly875=) n.2245G= c.1-78773G= (n.1-78773G=) c.1881G= (p.Gly627=) c.1965G= (p.Gly655=) c.1008G= (p.Gly336=) c.1495+9403G= (n.1495+9403G=) | |
| 5 | g.36985805G>T | CA117044907 | NIPBL | c.2625G>T (p.Gly875=) n.2245G>T c.1-78773G>T (n.1-78773G>T) c.1881G>T (p.Gly627=) c.1965G>T (p.Gly655=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.1495+9403G>T (n.1495+9403G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985806G>A | CA359503368 | NIPBL | c.2626G>A (p.Asp876Asn) n.2246G>A c.1-78772G>A (n.1-78772G>A) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1495+9404G>A (n.1495+9404G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985806G>C | CA359503373 | NIPBL | c.2626G>C (p.Asp876His) n.2246G>C c.1-78772G>C (n.1-78772G>C) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1495+9404G>C (n.1495+9404G>C) | |
| 5 | g.36985806G>T | CA359503374 | NIPBL | c.2626G>T (p.Asp876Tyr) n.2246G>T c.1-78772G>T (n.1-78772G>T) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1495+9404G>T (n.1495+9404G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985807A>C | CA359503382 | NIPBL | c.2627A>C (p.Asp876Ala) n.2247A>C c.1-78771A>C (n.1-78771A>C) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1495+9405A>C (n.1495+9405A>C) | |
| 5 | g.36985807A>G | CA359503385 | NIPBL | c.2627A>G (p.Asp876Gly) n.2247A>G c.1-78771A>G (n.1-78771A>G) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1495+9405A>G (n.1495+9405A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985807A>T | CA359503393 | NIPBL | c.2627A>T (p.Asp876Val) n.2247A>T c.1-78771A>T (n.1-78771A>T) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1495+9405A>T (n.1495+9405A>T) | |
| 5 | g.36985808C>A | CA359503397 | NIPBL | c.2628C>A (p.Asp876Glu) n.2248C>A c.1-78770C>A (n.1-78770C>A) c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1495+9406C>A (n.1495+9406C>A) | |
| 5 | g.36985808C>G | CA359503403 | NIPBL | c.2628C>G (p.Asp876Glu) n.2248C>G c.1-78770C>G (n.1-78770C>G) c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1495+9406C>G (n.1495+9406C>G) | |
| 5 | g.36985808C>T | CA444096046 | NIPBL | c.2628C>T (p.Asp876=) n.2248C>T c.1-78770C>T (n.1-78770C>T) c.1884C>T (p.Asp628=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1495+9406C>T (n.1495+9406C>T) | |
| 5 | g.36985809T>A | CA359503427 | NIPBL | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.2249T>A c.1-78769T>A (n.1-78769T>A) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1495+9407T>A (n.1495+9407T>A) | |
| 5 | g.36985809T>C | CA359503417 | NIPBL | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.2249T>C c.1-78769T>C (n.1-78769T>C) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1495+9407T>C (n.1495+9407T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985809T>G | CA359503414 | NIPBL | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.2249T>G c.1-78769T>G (n.1-78769T>G) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1495+9407T>G (n.1495+9407T>G) | |
| 5 | g.36985810C>A | CA359503432 | NIPBL | c.2630C>A (p.Ser877Ter) n.2250C>A c.1-78768C>A (n.1-78768C>A) c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.1495+9408C>A (n.1495+9408C>A) | |
| 5 | g.36985810C>G | CA359503434 | NIPBL | c.2630C>G (p.Ser877Ter) n.2250C>G c.1-78768C>G (n.1-78768C>G) c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.1495+9408C>G (n.1495+9408C>G) | |
| 5 | g.36985810C>T | CA359503435 | NIPBL | c.2630C>T (p.Ser877Leu) n.2250C>T c.1-78768C>T (n.1-78768C>T) c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.1495+9408C>T (n.1495+9408C>T) | |
| 5 | g.36985811A= | CA1539582604 | NIPBL | c.2631A= (p.Ser877=) n.2251A= c.1-78767A= (n.1-78767A=) c.1887A= (p.Ser629=) c.1971A= (p.Ser657=) c.1014A= (p.Ser338=) c.1495+9409A= (n.1495+9409A=) | |
| 5 | g.36985811A>C | CA444096047 | NIPBL | c.2631A>C (p.Ser877=) n.2251A>C c.1-78767A>C (n.1-78767A>C) c.1887A>C (p.Ser629=) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1014A>C (p.Ser338=) c.1495+9409A>C (n.1495+9409A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985811A>G | CA117044925 | NIPBL | c.2631A>G (p.Ser877=) n.2251A>G c.1-78767A>G (n.1-78767A>G) c.1887A>G (p.Ser629=) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1014A>G (p.Ser338=) c.1495+9409A>G (n.1495+9409A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985811A>T | CA444096048 | NIPBL | c.2631A>T (p.Ser877=) n.2251A>T c.1-78767A>T (n.1-78767A>T) c.1887A>T (p.Ser629=) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1014A>T (p.Ser338=) c.1495+9409A>T (n.1495+9409A>T) | |
| 5 | g.36985812A>C | CA444096049 | NIPBL | c.2632A>C (p.Arg878=) n.2252A>C c.1-78766A>C (n.1-78766A>C) c.1888A>C (p.Arg630=) c.1972A>C (p.Arg658=) c.1015A>C (p.Arg339=) c.1495+9410A>C (n.1495+9410A>C) | |
| 5 | g.36985812A>G | CA359503436 | NIPBL | c.2632A>G (p.Arg878Gly) n.2252A>G c.1-78766A>G (n.1-78766A>G) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1972A>G (p.Arg658Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1495+9410A>G (n.1495+9410A>G) | |
| 5 | g.36985812A>T | CA359503444 | NIPBL | c.2632A>T (p.Arg878Trp) n.2252A>T c.1-78766A>T (n.1-78766A>T) c.1888A>T (p.Arg630Trp) c.1972A>T (p.Arg658Trp) c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.1495+9410A>T (n.1495+9410A>T) | |
| 5 | g.36985813G>A | CA3236203 | NIPBL | c.2633G>A (p.Arg878Lys) n.2253G>A c.1-78765G>A (n.1-78765G>A) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.1973G>A (p.Arg658Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.1495+9411G>A (n.1495+9411G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985813G>C | CA359503446 | NIPBL | c.2633G>C (p.Arg878Thr) n.2253G>C c.1-78765G>C (n.1-78765G>C) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.1973G>C (p.Arg658Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.1495+9411G>C (n.1495+9411G>C) | |
| 5 | g.36985813G= | CA1539582610 | NIPBL | c.2633G= (p.Arg878=) n.2253G= c.1-78765G= (n.1-78765G=) c.1889G= (p.Arg630=) c.1973G= (p.Arg658=) c.1016G= (p.Arg339=) c.1495+9411G= (n.1495+9411G=) | |
| 5 | g.36985813G>T | CA359503448 | NIPBL | c.2633G>T (p.Arg878Met) n.2253G>T c.1-78765G>T (n.1-78765G>T) c.1889G>T (p.Arg630Met) c.1973G>T (p.Arg658Met) c.1016G>T (p.Arg339Met) c.1495+9411G>T (n.1495+9411G>T) | |
| 5 | g.36985814G>A | CA444096051 | NIPBL | c.2634G>A (p.Arg878=) n.2254G>A c.1-78764G>A (n.1-78764G>A) c.1890G>A (p.Arg630=) c.1974G>A (p.Arg658=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.1495+9412G>A (n.1495+9412G>A) | |
| 5 | g.36985814G>C | CA359503453 | NIPBL | c.2634G>C (p.Arg878Ser) n.2254G>C c.1-78764G>C (n.1-78764G>C) c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.1974G>C (p.Arg658Ser) c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.1495+9412G>C (n.1495+9412G>C) | |
| 5 | g.36985814G>T | CA359503460 | NIPBL | c.2634G>T (p.Arg878Ser) n.2254G>T c.1-78764G>T (n.1-78764G>T) c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.1974G>T (p.Arg658Ser) c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.1495+9412G>T (n.1495+9412G>T) | |
| 5 | g.36985815G>A | CA359503464 | NIPBL | c.2635G>A (p.Glu879Lys) n.2255G>A c.1-78763G>A (n.1-78763G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1495+9413G>A (n.1495+9413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985815G>C | CA359503468 | NIPBL | c.2635G>C (p.Glu879Gln) n.2255G>C c.1-78763G>C (n.1-78763G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1495+9413G>C (n.1495+9413G>C) | |
| 5 | g.36985815G= | CA1539582616 | NIPBL | c.2635G= (p.Glu879=) n.2255G= c.1-78763G= (n.1-78763G=) c.1891G= (p.Glu631=) c.1975G= (p.Glu659=) c.1018G= (p.Glu340=) c.1495+9413G= (n.1495+9413G=) | |
| 5 | g.36985815G>T | CA359503469 | NIPBL | c.2635G>T (p.Glu879Ter) n.2255G>T c.1-78763G>T (n.1-78763G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1495+9413G>T (n.1495+9413G>T) | |
| 5 | g.36985816A= | CA1539582622 | NIPBL | c.2636A= (p.Glu879=) n.2256A= c.1-78762A= (n.1-78762A=) c.1892A= (p.Glu631=) c.1976A= (p.Glu659=) c.1019A= (p.Glu340=) c.1495+9414A= (n.1495+9414A=) | |
| 5 | g.36985816A>C | CA359503502 | NIPBL | c.2636A>C (p.Glu879Ala) n.2256A>C c.1-78762A>C (n.1-78762A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1495+9414A>C (n.1495+9414A>C) | |
| 5 | g.36985816A>G | CA359503473 | NIPBL | c.2636A>G (p.Glu879Gly) n.2256A>G c.1-78762A>G (n.1-78762A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1495+9414A>G (n.1495+9414A>G) | dbSNP |