Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985799A= | CA1539582578 | NIPBL | c.2619A= (p.Glu873=) n.2239A= c.1-78779A= (n.1-78779A=) c.1875A= (p.Glu625=) c.1959A= (p.Glu653=) c.1002A= (p.Glu334=) c.1495+9397A= (n.1495+9397A=) | |
5 | g.36985799A>C | CA359503273 | NIPBL | c.2619A>C (p.Glu873Asp) n.2239A>C c.1-78779A>C (n.1-78779A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.1959A>C (p.Glu653Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1495+9397A>C (n.1495+9397A>C) | |
5 | g.36985799A>G | CA444096035 | NIPBL | c.2619A>G (p.Glu873=) n.2239A>G c.1-78779A>G (n.1-78779A>G) c.1875A>G (p.Glu625=) c.1959A>G (p.Glu653=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.1495+9397A>G (n.1495+9397A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985799A>T | CA359503282 | NIPBL | c.2619A>T (p.Glu873Asp) n.2239A>T c.1-78779A>T (n.1-78779A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.1959A>T (p.Glu653Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1495+9397A>T (n.1495+9397A>T) | |
5 | g.36985800T>A | CA359503287 | NIPBL | c.2620T>A (p.Ser874Thr) n.2240T>A c.1-78778T>A (n.1-78778T>A) c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1495+9398T>A (n.1495+9398T>A) | |
5 | g.36985800T>C | CA359503291 | NIPBL | c.2620T>C (p.Ser874Pro) n.2240T>C c.1-78778T>C (n.1-78778T>C) c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1495+9398T>C (n.1495+9398T>C) | |
5 | g.36985800T>G | CA359503297 | NIPBL | c.2620T>G (p.Ser874Ala) n.2240T>G c.1-78778T>G (n.1-78778T>G) c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1495+9398T>G (n.1495+9398T>G) | |
5 | g.36985801C>A | CA359503304 | NIPBL | c.2621C>A (p.Ser874Ter) n.2241C>A c.1-78777C>A (n.1-78777C>A) c.1877C>A (p.Ser626Ter) c.1961C>A (p.Ser654Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.1495+9399C>A (n.1495+9399C>A) | |
5 | g.36985801C= | CA1539582579 | NIPBL | c.2621C= (p.Ser874=) n.2241C= c.1-78777C= (n.1-78777C=) c.1877C= (p.Ser626=) c.1961C= (p.Ser654=) c.1004C= (p.Ser335=) c.1495+9399C= (n.1495+9399C=) | |
5 | g.36985801C>G | CA359503305 | NIPBL | c.2621C>G (p.Ser874Ter) n.2241C>G c.1-78777C>G (n.1-78777C>G) c.1877C>G (p.Ser626Ter) c.1961C>G (p.Ser654Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.1495+9399C>G (n.1495+9399C>G) | |
5 | g.36985801C>T | CA359503306 | NIPBL | c.2621C>T (p.Ser874Leu) n.2241C>T c.1-78777C>T (n.1-78777C>T) c.1877C>T (p.Ser626Leu) c.1961C>T (p.Ser654Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.1495+9399C>T (n.1495+9399C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985802A= | CA1539582582 | NIPBL | c.2622A= (p.Ser874=) n.2242A= c.1-78776A= (n.1-78776A=) c.1878A= (p.Ser626=) c.1962A= (p.Ser654=) c.1005A= (p.Ser335=) c.1495+9400A= (n.1495+9400A=) | |
5 | g.36985802A>C | CA444096038 | NIPBL | c.2622A>C (p.Ser874=) n.2242A>C c.1-78776A>C (n.1-78776A>C) c.1878A>C (p.Ser626=) c.1962A>C (p.Ser654=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.1495+9400A>C (n.1495+9400A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985802A>G | CA3236202 | NIPBL | c.2622A>G (p.Ser874=) n.2242A>G c.1-78776A>G (n.1-78776A>G) c.1878A>G (p.Ser626=) c.1962A>G (p.Ser654=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.1495+9400A>G (n.1495+9400A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985802A>T | CA444096039 | NIPBL | c.2622A>T (p.Ser874=) n.2242A>T c.1-78776A>T (n.1-78776A>T) c.1878A>T (p.Ser626=) c.1962A>T (p.Ser654=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.1495+9400A>T (n.1495+9400A>T) | |
5 | g.36985802_36985803del | CA2695204229 | NIPBL | c.2622_2623del (p.Asp876LeufsTer15) n.2242_2243del c.1-78776_1-78775del (n.1-78776_1-78775del) c.1878_1879del (p.Asp628LeufsTer15) c.1962_1963del (p.Asp656LeufsTer15) c.1005_1006del (p.Asp337LeufsTer15) c.1495+9400_1495+9401del (n.1495+9400_1495+9401del) | |
5 | g.36985803G>A | CA359503324 | NIPBL | c.2623G>A (p.Gly875Arg) n.2243G>A c.1-78775G>A (n.1-78775G>A) c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>A (n.1495+9401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985803G>C | CA359503321 | NIPBL | c.2623G>C (p.Gly875Arg) n.2243G>C c.1-78775G>C (n.1-78775G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>C (n.1495+9401G>C) | |
5 | g.36985803G= | CA1539582589 | NIPBL | c.2623G= (p.Gly875=) n.2243G= c.1-78775G= (n.1-78775G=) c.1879G= (p.Gly627=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1006G= (p.Gly336=) c.1495+9401G= (n.1495+9401G=) | |
5 | g.36985803G>T | CA359503320 | NIPBL | c.2623G>T (p.Gly875Trp) n.2243G>T c.1-78775G>T (n.1-78775G>T) c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.1495+9401G>T (n.1495+9401G>T) | |
5 | g.36985806dup | CA224027 | NIPBL | c.2626dup (p.Asp876GlyfsTer16) n.2246dup c.1-78772dup (n.1-78772dup) c.1882dup (p.Asp628GlyfsTer16) c.1966dup (p.Asp656GlyfsTer16) c.1009dup (p.Asp337GlyfsTer16) c.1495+9404dup (n.1495+9404dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985804G>A | CA359503336 | NIPBL | c.2624G>A (p.Gly875Glu) n.2244G>A c.1-78774G>A (n.1-78774G>A) c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1495+9402G>A (n.1495+9402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985804G>C | CA359503341 | NIPBL | c.2624G>C (p.Gly875Ala) n.2244G>C c.1-78774G>C (n.1-78774G>C) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1495+9402G>C (n.1495+9402G>C) | |
5 | g.36985804G= | CA1539582595 | NIPBL | c.2624G= (p.Gly875=) n.2244G= c.1-78774G= (n.1-78774G=) c.1880G= (p.Gly627=) c.1964G= (p.Gly655=) c.1007G= (p.Gly336=) c.1495+9402G= (n.1495+9402G=) | |
5 | g.36985804G>T | CA359503358 | NIPBL | c.2624G>T (p.Gly875Val) n.2244G>T c.1-78774G>T (n.1-78774G>T) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1495+9402G>T (n.1495+9402G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985805G>A | CA444096042 | NIPBL | c.2625G>A (p.Gly875=) n.2245G>A c.1-78773G>A (n.1-78773G>A) c.1881G>A (p.Gly627=) c.1965G>A (p.Gly655=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.1495+9403G>A (n.1495+9403G>A) | dbSNP |
5 | g.36985805G>C | CA444096043 | NIPBL | c.2625G>C (p.Gly875=) n.2245G>C c.1-78773G>C (n.1-78773G>C) c.1881G>C (p.Gly627=) c.1965G>C (p.Gly655=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.1495+9403G>C (n.1495+9403G>C) | |
5 | g.36985805G= | CA1539582599 | NIPBL | c.2625G= (p.Gly875=) n.2245G= c.1-78773G= (n.1-78773G=) c.1881G= (p.Gly627=) c.1965G= (p.Gly655=) c.1008G= (p.Gly336=) c.1495+9403G= (n.1495+9403G=) | |
5 | g.36985805G>T | CA117044907 | NIPBL | c.2625G>T (p.Gly875=) n.2245G>T c.1-78773G>T (n.1-78773G>T) c.1881G>T (p.Gly627=) c.1965G>T (p.Gly655=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.1495+9403G>T (n.1495+9403G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985806G>A | CA359503368 | NIPBL | c.2626G>A (p.Asp876Asn) n.2246G>A c.1-78772G>A (n.1-78772G>A) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1495+9404G>A (n.1495+9404G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985806G>C | CA359503373 | NIPBL | c.2626G>C (p.Asp876His) n.2246G>C c.1-78772G>C (n.1-78772G>C) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1495+9404G>C (n.1495+9404G>C) | |
5 | g.36985806G>T | CA359503374 | NIPBL | c.2626G>T (p.Asp876Tyr) n.2246G>T c.1-78772G>T (n.1-78772G>T) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1495+9404G>T (n.1495+9404G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985807A>C | CA359503382 | NIPBL | c.2627A>C (p.Asp876Ala) n.2247A>C c.1-78771A>C (n.1-78771A>C) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1495+9405A>C (n.1495+9405A>C) | |
5 | g.36985807A>G | CA359503385 | NIPBL | c.2627A>G (p.Asp876Gly) n.2247A>G c.1-78771A>G (n.1-78771A>G) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1495+9405A>G (n.1495+9405A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985807A>T | CA359503393 | NIPBL | c.2627A>T (p.Asp876Val) n.2247A>T c.1-78771A>T (n.1-78771A>T) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1495+9405A>T (n.1495+9405A>T) | |
5 | g.36985808C>A | CA359503397 | NIPBL | c.2628C>A (p.Asp876Glu) n.2248C>A c.1-78770C>A (n.1-78770C>A) c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1495+9406C>A (n.1495+9406C>A) | |
5 | g.36985808C>G | CA359503403 | NIPBL | c.2628C>G (p.Asp876Glu) n.2248C>G c.1-78770C>G (n.1-78770C>G) c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1495+9406C>G (n.1495+9406C>G) | |
5 | g.36985808C>T | CA444096046 | NIPBL | c.2628C>T (p.Asp876=) n.2248C>T c.1-78770C>T (n.1-78770C>T) c.1884C>T (p.Asp628=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1495+9406C>T (n.1495+9406C>T) | |
5 | g.36985809T>A | CA359503427 | NIPBL | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.2249T>A c.1-78769T>A (n.1-78769T>A) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1495+9407T>A (n.1495+9407T>A) | |
5 | g.36985809T>C | CA359503417 | NIPBL | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.2249T>C c.1-78769T>C (n.1-78769T>C) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1495+9407T>C (n.1495+9407T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985809T>G | CA359503414 | NIPBL | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.2249T>G c.1-78769T>G (n.1-78769T>G) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1495+9407T>G (n.1495+9407T>G) | |
5 | g.36985810C>A | CA359503432 | NIPBL | c.2630C>A (p.Ser877Ter) n.2250C>A c.1-78768C>A (n.1-78768C>A) c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.1495+9408C>A (n.1495+9408C>A) | |
5 | g.36985810C>G | CA359503434 | NIPBL | c.2630C>G (p.Ser877Ter) n.2250C>G c.1-78768C>G (n.1-78768C>G) c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.1495+9408C>G (n.1495+9408C>G) | |
5 | g.36985810C>T | CA359503435 | NIPBL | c.2630C>T (p.Ser877Leu) n.2250C>T c.1-78768C>T (n.1-78768C>T) c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.1495+9408C>T (n.1495+9408C>T) | |
5 | g.36985811A= | CA1539582604 | NIPBL | c.2631A= (p.Ser877=) n.2251A= c.1-78767A= (n.1-78767A=) c.1887A= (p.Ser629=) c.1971A= (p.Ser657=) c.1014A= (p.Ser338=) c.1495+9409A= (n.1495+9409A=) | |
5 | g.36985811A>C | CA444096047 | NIPBL | c.2631A>C (p.Ser877=) n.2251A>C c.1-78767A>C (n.1-78767A>C) c.1887A>C (p.Ser629=) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1014A>C (p.Ser338=) c.1495+9409A>C (n.1495+9409A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985811A>G | CA117044925 | NIPBL | c.2631A>G (p.Ser877=) n.2251A>G c.1-78767A>G (n.1-78767A>G) c.1887A>G (p.Ser629=) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1014A>G (p.Ser338=) c.1495+9409A>G (n.1495+9409A>G) | dbSNP |
5 | g.36985811A>T | CA444096048 | NIPBL | c.2631A>T (p.Ser877=) n.2251A>T c.1-78767A>T (n.1-78767A>T) c.1887A>T (p.Ser629=) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1014A>T (p.Ser338=) c.1495+9409A>T (n.1495+9409A>T) | |
5 | g.36985812A>C | CA444096049 | NIPBL | c.2632A>C (p.Arg878=) n.2252A>C c.1-78766A>C (n.1-78766A>C) c.1888A>C (p.Arg630=) c.1972A>C (p.Arg658=) c.1015A>C (p.Arg339=) c.1495+9410A>C (n.1495+9410A>C) | |
5 | g.36985812A>G | CA359503436 | NIPBL | c.2632A>G (p.Arg878Gly) n.2252A>G c.1-78766A>G (n.1-78766A>G) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1972A>G (p.Arg658Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1495+9410A>G (n.1495+9410A>G) |