Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985785A>CCA359503078NIPBLc.2605A>C (p.Lys869Gln)
n.2225A>C
c.1-78793A>C (n.1-78793A>C)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1495+9383A>C (n.1495+9383A>C)
 gnomAD v4
5g.36985785A>GCA359503086NIPBLc.2605A>G (p.Lys869Glu)
n.2225A>G
c.1-78793A>G (n.1-78793A>G)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1495+9383A>G (n.1495+9383A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985785A>TCA359503082NIPBLc.2605A>T (p.Lys869Ter)
n.2225A>T
c.1-78793A>T (n.1-78793A>T)
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c.1945A>T (p.Lys649Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.1495+9383A>T (n.1495+9383A>T)
5g.36985786A=CA1539582554NIPBLc.2606A= (p.Lys869=)
n.2226A=
c.1-78792A= (n.1-78792A=)
c.1862A= (p.Lys621=)
c.1946A= (p.Lys649=)
c.989A= (p.Lys330=)
c.1495+9384A= (n.1495+9384A=)
5g.36985786A>CCA359503102NIPBLc.2606A>C (p.Lys869Thr)
n.2226A>C
c.1-78792A>C (n.1-78792A>C)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1495+9384A>C (n.1495+9384A>C)
5g.36985786A>GCA3236199NIPBLc.2606A>G (p.Lys869Arg)
n.2226A>G
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c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1495+9384A>G (n.1495+9384A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985786A>TCA359503116NIPBLc.2606A>T (p.Lys869Ile)
n.2226A>T
c.1-78792A>T (n.1-78792A>T)
c.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.1495+9384A>T (n.1495+9384A>T)
5g.36985787A>CCA359503119NIPBLc.2607A>C (p.Lys869Asn)
n.2227A>C
c.1-78791A>C (n.1-78791A>C)
c.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.1495+9385A>C (n.1495+9385A>C)
5g.36985787A>GCA444096030NIPBLc.2607A>G (p.Lys869=)
n.2227A>G
c.1-78791A>G (n.1-78791A>G)
c.1863A>G (p.Lys621=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
c.990A>G (p.Lys330=)
c.1495+9385A>G (n.1495+9385A>G)
5g.36985787A>TCA359503120NIPBLc.2607A>T (p.Lys869Asn)
n.2227A>T
c.1-78791A>T (n.1-78791A>T)
c.1863A>T (p.Lys621Asn)
c.1947A>T (p.Lys649Asn)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.1495+9385A>T (n.1495+9385A>T)
5g.36985790_36985791delCA2739289745NIPBLc.2610_2611del (p.His870GlnfsTer3)
n.2230_2231del
c.1-78788_1-78787del (n.1-78788_1-78787del)
c.1866_1867del (p.His622GlnfsTer3)
c.1950_1951del (p.His650GlnfsTer3)
c.993_994del (p.His331GlnfsTer3)
c.1495+9388_1495+9389del (n.1495+9388_1495+9389del)
5g.36985788C>ACA359503121NIPBLc.2608C>A (p.His870Asn)
n.2228C>A
c.1-78790C>A (n.1-78790C>A)
c.1864C>A (p.His622Asn)
c.1948C>A (p.His650Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.1495+9386C>A (n.1495+9386C>A)
5g.36985788C>GCA359503122NIPBLc.2608C>G (p.His870Asp)
n.2228C>G
c.1-78790C>G (n.1-78790C>G)
c.1864C>G (p.His622Asp)
c.1948C>G (p.His650Asp)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.1495+9386C>G (n.1495+9386C>G)
5g.36985788C>TCA359503127NIPBLc.2608C>T (p.His870Tyr)
n.2228C>T
c.1-78790C>T (n.1-78790C>T)
c.1864C>T (p.His622Tyr)
c.1948C>T (p.His650Tyr)
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.1495+9386C>T (n.1495+9386C>T)
5g.36985789A=CA1539582559NIPBLc.2609A= (p.His870=)
n.2229A=
c.1-78789A= (n.1-78789A=)
c.1865A= (p.His622=)
c.1949A= (p.His650=)
c.992A= (p.His331=)
c.1495+9387A= (n.1495+9387A=)
5g.36985789A>CCA359503130NIPBLc.2609A>C (p.His870Pro)
n.2229A>C
c.1-78789A>C (n.1-78789A>C)
c.1865A>C (p.His622Pro)
c.1949A>C (p.His650Pro)
c.992A>C (p.His331Pro)
c.1495+9387A>C (n.1495+9387A>C)
5g.36985789A>GCA3236200NIPBLc.2609A>G (p.His870Arg)
n.2229A>G
c.1-78789A>G (n.1-78789A>G)
c.1865A>G (p.His622Arg)
c.1949A>G (p.His650Arg)
c.992A>G (p.His331Arg)
c.1495+9387A>G (n.1495+9387A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985789A>TCA359503146NIPBLc.2609A>T (p.His870Leu)
n.2229A>T
c.1-78789A>T (n.1-78789A>T)
c.1865A>T (p.His622Leu)
c.1949A>T (p.His650Leu)
c.992A>T (p.His331Leu)
c.1495+9387A>T (n.1495+9387A>T)
5g.36985790C>ACA359503154NIPBLc.2610C>A (p.His870Gln)
n.2230C>A
c.1-78788C>A (n.1-78788C>A)
c.1866C>A (p.His622Gln)
c.1950C>A (p.His650Gln)
c.993C>A (p.His331Gln)
c.1495+9388C>A (n.1495+9388C>A)
5g.36985790C>GCA359503158NIPBLc.2610C>G (p.His870Gln)
n.2230C>G
c.1-78788C>G (n.1-78788C>G)
c.1866C>G (p.His622Gln)
c.1950C>G (p.His650Gln)
c.993C>G (p.His331Gln)
c.1495+9388C>G (n.1495+9388C>G)
5g.36985790C>TCA444096031NIPBLc.2610C>T (p.His870=)
n.2230C>T
c.1-78788C>T (n.1-78788C>T)
c.1866C>T (p.His622=)
c.1950C>T (p.His650=)
c.993C>T (p.His331=)
c.1495+9388C>T (n.1495+9388C>T)
 gnomAD v4
5g.36985791delCA2695204228NIPBLc.2611del (p.Arg871GlyfsTer?)
n.2231del
c.1-78787del (n.1-78787del)
c.1867del (p.Arg623GlyfsTer?)
c.1951del (p.Arg651GlyfsTer?)
c.994del (p.Arg332GlyfsTer?)
c.1495+9389del (n.1495+9389del)
5g.36985791A=CA1539582566NIPBLc.2611A= (p.Arg871=)
n.2231A=
c.1-78787A= (n.1-78787A=)
c.1867A= (p.Arg623=)
c.1951A= (p.Arg651=)
c.994A= (p.Arg332=)
c.1495+9389A= (n.1495+9389A=)
5g.36985791A>CCA444096032NIPBLc.2611A>C (p.Arg871=)
n.2231A>C
c.1-78787A>C (n.1-78787A>C)
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.1951A>C (p.Arg651=)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.1495+9389A>C (n.1495+9389A>C)
5g.36985791A>GCA117044893NIPBLc.2611A>G (p.Arg871Gly)
n.2231A>G
c.1-78787A>G (n.1-78787A>G)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.1951A>G (p.Arg651Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.1495+9389A>G (n.1495+9389A>G)
 dbSNP
5g.36985791A>TCA359503183NIPBLc.2611A>T (p.Arg871Trp)
n.2231A>T
c.1-78787A>T (n.1-78787A>T)
c.1867A>T (p.Arg623Trp)
c.1951A>T (p.Arg651Trp)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.1495+9389A>T (n.1495+9389A>T)
5g.36985792G>ACA359503187NIPBLc.2612G>A (p.Arg871Lys)
n.2232G>A
c.1-78786G>A (n.1-78786G>A)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.1952G>A (p.Arg651Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.1495+9390G>A (n.1495+9390G>A)
 gnomAD v4
5g.36985792G>CCA359503192NIPBLc.2612G>C (p.Arg871Thr)
n.2232G>C
c.1-78786G>C (n.1-78786G>C)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.1952G>C (p.Arg651Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.1495+9390G>C (n.1495+9390G>C)
5g.36985792G>TCA359503195NIPBLc.2612G>T (p.Arg871Met)
n.2232G>T
c.1-78786G>T (n.1-78786G>T)
c.1868G>T (p.Arg623Met)
c.1952G>T (p.Arg651Met)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.1495+9390G>T (n.1495+9390G>T)
5g.36985793G>ACA444096033NIPBLc.2613G>A (p.Arg871=)
n.2233G>A
c.1-78785G>A (n.1-78785G>A)
c.1869G>A (p.Arg623=)
c.1953G>A (p.Arg651=)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.1495+9391G>A (n.1495+9391G>A)
5g.36985793G>CCA359503205NIPBLc.2613G>C (p.Arg871Ser)
n.2233G>C
c.1-78785G>C (n.1-78785G>C)
c.1869G>C (p.Arg623Ser)
c.1953G>C (p.Arg651Ser)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1495+9391G>C (n.1495+9391G>C)
5g.36985793G>TCA359503215NIPBLc.2613G>T (p.Arg871Ser)
n.2233G>T
c.1-78785G>T (n.1-78785G>T)
c.1869G>T (p.Arg623Ser)
c.1953G>T (p.Arg651Ser)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.1495+9391G>T (n.1495+9391G>T)
5g.36985794C>ACA359503221NIPBLc.2614C>A (p.His872Asn)
n.2234C>A
c.1-78784C>A (n.1-78784C>A)
c.1870C>A (p.His624Asn)
c.1954C>A (p.His652Asn)
c.997C>A (p.His333Asn)
c.1495+9392C>A (n.1495+9392C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985794C=CA1539582569NIPBLc.2614C= (p.His872=)
n.2234C=
c.1-78784C= (n.1-78784C=)
c.1870C= (p.His624=)
c.1954C= (p.His652=)
c.997C= (p.His333=)
c.1495+9392C= (n.1495+9392C=)
5g.36985794C>GCA359503229NIPBLc.2614C>G (p.His872Asp)
n.2234C>G
c.1-78784C>G (n.1-78784C>G)
c.1870C>G (p.His624Asp)
c.1954C>G (p.His652Asp)
c.997C>G (p.His333Asp)
c.1495+9392C>G (n.1495+9392C>G)
5g.36985794C>TCA359503237NIPBLc.2614C>T (p.His872Tyr)
n.2234C>T
c.1-78784C>T (n.1-78784C>T)
c.1870C>T (p.His624Tyr)
c.1954C>T (p.His652Tyr)
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.1495+9392C>T (n.1495+9392C>T)
5g.36985795A>CCA359503242NIPBLc.2615A>C (p.His872Pro)
n.2235A>C
c.1-78783A>C (n.1-78783A>C)
c.1871A>C (p.His624Pro)
c.1955A>C (p.His652Pro)
c.998A>C (p.His333Pro)
c.1495+9393A>C (n.1495+9393A>C)
5g.36985795A>GCA359503244NIPBLc.2615A>G (p.His872Arg)
n.2235A>G
c.1-78783A>G (n.1-78783A>G)
c.1871A>G (p.His624Arg)
c.1955A>G (p.His652Arg)
c.998A>G (p.His333Arg)
c.1495+9393A>G (n.1495+9393A>G)
5g.36985795A>TCA359503245NIPBLc.2615A>T (p.His872Leu)
n.2235A>T
c.1-78783A>T (n.1-78783A>T)
c.1871A>T (p.His624Leu)
c.1955A>T (p.His652Leu)
c.998A>T (p.His333Leu)
c.1495+9393A>T (n.1495+9393A>T)
5g.36985796T>ACA359503252NIPBLc.2616T>A (p.His872Gln)
n.2236T>A
c.1-78782T>A (n.1-78782T>A)
c.1872T>A (p.His624Gln)
c.1956T>A (p.His652Gln)
c.999T>A (p.His333Gln)
c.1495+9394T>A (n.1495+9394T>A)
5g.36985796T>CCA3236201NIPBLc.2616T>C (p.His872=)
n.2236T>C
c.1-78782T>C (n.1-78782T>C)
c.1872T>C (p.His624=)
c.1956T>C (p.His652=)
c.999T>C (p.His333=)
c.1495+9394T>C (n.1495+9394T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985796T>GCA359503250NIPBLc.2616T>G (p.His872Gln)
n.2236T>G
c.1-78782T>G (n.1-78782T>G)
c.1872T>G (p.His624Gln)
c.1956T>G (p.His652Gln)
c.999T>G (p.His333Gln)
c.1495+9394T>G (n.1495+9394T>G)
5g.36985796T=CA1539582575NIPBLc.2616T= (p.His872=)
n.2236T=
c.1-78782T= (n.1-78782T=)
c.1872T= (p.His624=)
c.1956T= (p.His652=)
c.999T= (p.His333=)
c.1495+9394T= (n.1495+9394T=)
5g.36985797G>ACA359503262NIPBLc.2617G>A (p.Glu873Lys)
n.2237G>A
c.1-78781G>A (n.1-78781G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1495+9395G>A (n.1495+9395G>A)
5g.36985797G>CCA359503259NIPBLc.2617G>C (p.Glu873Gln)
n.2237G>C
c.1-78781G>C (n.1-78781G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1495+9395G>C (n.1495+9395G>C)
5g.36985797G>TCA359503266NIPBLc.2617G>T (p.Glu873Ter)
n.2237G>T
c.1-78781G>T (n.1-78781G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1495+9395G>T (n.1495+9395G>T)
5g.36985798A>CCA359503267NIPBLc.2618A>C (p.Glu873Ala)
n.2238A>C
c.1-78780A>C (n.1-78780A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1495+9396A>C (n.1495+9396A>C)
5g.36985798A>GCA359503268NIPBLc.2618A>G (p.Glu873Gly)
n.2238A>G
c.1-78780A>G (n.1-78780A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1495+9396A>G (n.1495+9396A>G)
5g.36985798A>TCA359503269NIPBLc.2618A>T (p.Glu873Val)
n.2238A>T
c.1-78780A>T (n.1-78780A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1495+9396A>T (n.1495+9396A>T)
5g.36985799A=CA1539582578NIPBLc.2619A= (p.Glu873=)
n.2239A=
c.1-78779A= (n.1-78779A=)
c.1875A= (p.Glu625=)
c.1959A= (p.Glu653=)
c.1002A= (p.Glu334=)
c.1495+9397A= (n.1495+9397A=)

Number of alleles fetched