Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985775dupCA658657437NIPBLc.2595dup (p.Leu866ThrfsTer8)
n.2215dup
c.1-78803dup (n.1-78803dup)
c.1851dup (p.Leu618ThrfsTer8)
c.1935dup (p.Leu646ThrfsTer8)
c.978dup (p.Leu327ThrfsTer8)
c.1495+9373dup (n.1495+9373dup)
 ClinVar dbSNP
5g.36985775A>CCA359502965NIPBLc.2595A>C (p.Lys865Asn)
n.2215A>C
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c.1495+9373A>C (n.1495+9373A>C)
5g.36985775A>GCA444096021NIPBLc.2595A>G (p.Lys865=)
n.2215A>G
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c.1851A>G (p.Lys617=)
c.1935A>G (p.Lys645=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.1495+9373A>G (n.1495+9373A>G)
5g.36985775A>TCA359502968NIPBLc.2595A>T (p.Lys865Asn)
n.2215A>T
c.1-78803A>T (n.1-78803A>T)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.1935A>T (p.Lys645Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.1495+9373A>T (n.1495+9373A>T)
5g.36985776C>ACA359502981NIPBLc.2596C>A (p.Leu866Ile)
n.2216C>A
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c.1852C>A (p.Leu618Ile)
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c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.1495+9374C>A (n.1495+9374C>A)
5g.36985776C>GCA359502995NIPBLc.2596C>G (p.Leu866Val)
n.2216C>G
c.1-78802C>G (n.1-78802C>G)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1495+9374C>G (n.1495+9374C>G)
 gnomAD v4
5g.36985776C>TCA444096022NIPBLc.2596C>T (p.Leu866=)
n.2216C>T
c.1-78802C>T (n.1-78802C>T)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1495+9374C>T (n.1495+9374C>T)
5g.36985777T>ACA359503003NIPBLc.2597T>A (p.Leu866Gln)
n.2217T>A
c.1-78801T>A (n.1-78801T>A)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1495+9375T>A (n.1495+9375T>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985777T>CCA3236196NIPBLc.2597T>C (p.Leu866Pro)
n.2217T>C
c.1-78801T>C (n.1-78801T>C)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1495+9375T>C (n.1495+9375T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985777T>GCA359503017NIPBLc.2597T>G (p.Leu866Arg)
n.2217T>G
c.1-78801T>G (n.1-78801T>G)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1495+9375T>G (n.1495+9375T>G)
 gnomAD v4
5g.36985777T=CA1539582519NIPBLc.2597T= (p.Leu866=)
n.2217T=
c.1-78801T= (n.1-78801T=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.1937T= (p.Leu646=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.1495+9375T= (n.1495+9375T=)
5g.36985778A=CA1539582522NIPBLc.2598A= (p.Leu866=)
n.2218A=
c.1-78800A= (n.1-78800A=)
c.1854A= (p.Leu618=)
c.1938A= (p.Leu646=)
c.981A= (p.Leu327=)
c.1495+9376A= (n.1495+9376A=)
5g.36985778A>CCA444096023NIPBLc.2598A>C (p.Leu866=)
n.2218A>C
c.1-78800A>C (n.1-78800A>C)
c.1854A>C (p.Leu618=)
c.1938A>C (p.Leu646=)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.1495+9376A>C (n.1495+9376A>C)
5g.36985778A>GCA3236197NIPBLc.2598A>G (p.Leu866=)
n.2218A>G
c.1-78800A>G (n.1-78800A>G)
c.1854A>G (p.Leu618=)
c.1938A>G (p.Leu646=)
c.981A>G (p.Leu327=)
c.1495+9376A>G (n.1495+9376A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985778A>TCA444096024NIPBLc.2598A>T (p.Leu866=)
n.2218A>T
c.1-78800A>T (n.1-78800A>T)
c.1854A>T (p.Leu618=)
c.1938A>T (p.Leu646=)
c.981A>T (p.Leu327=)
c.1495+9376A>T (n.1495+9376A>T)
5g.36985779G>ACA117044849NIPBLc.2599G>A (p.Glu867Lys)
n.2219G>A
c.1-78799G>A (n.1-78799G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1495+9377G>A (n.1495+9377G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.36985779G>CCA359503044NIPBLc.2599G>C (p.Glu867Gln)
n.2219G>C
c.1-78799G>C (n.1-78799G>C)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1495+9377G>C (n.1495+9377G>C)
5g.36985779G=CA1539582526NIPBLc.2599G= (p.Glu867=)
n.2219G=
c.1-78799G= (n.1-78799G=)
c.1855G= (p.Glu619=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.982G= (p.Glu328=)
c.1495+9377G= (n.1495+9377G=)
5g.36985779G>TCA359503045NIPBLc.2599G>T (p.Glu867Ter)
n.2219G>T
c.1-78799G>T (n.1-78799G>T)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1495+9377G>T (n.1495+9377G>T)
5g.36985780A=CA1539582529NIPBLc.2600A= (p.Glu867=)
n.2220A=
c.1-78798A= (n.1-78798A=)
c.1856A= (p.Glu619=)
c.1940A= (p.Glu647=)
c.983A= (p.Glu328=)
c.1495+9378A= (n.1495+9378A=)
5g.36985780A>CCA359503046NIPBLc.2600A>C (p.Glu867Ala)
n.2220A>C
c.1-78798A>C (n.1-78798A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1495+9378A>C (n.1495+9378A>C)
5g.36985780A>GCA359503047NIPBLc.2600A>G (p.Glu867Gly)
n.2220A>G
c.1-78798A>G (n.1-78798A>G)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1495+9378A>G (n.1495+9378A>G)
5g.36985780A>TCA117044877NIPBLc.2600A>T (p.Glu867Val)
n.2220A>T
c.1-78798A>T (n.1-78798A>T)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1495+9378A>T (n.1495+9378A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985781A>CCA359503059NIPBLc.2601A>C (p.Glu867Asp)
n.2221A>C
c.1-78797A>C (n.1-78797A>C)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1495+9379A>C (n.1495+9379A>C)
5g.36985781A>GCA444096025NIPBLc.2601A>G (p.Glu867=)
n.2221A>G
c.1-78797A>G (n.1-78797A>G)
c.1857A>G (p.Glu619=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.1495+9379A>G (n.1495+9379A>G)
5g.36985781A>TCA359503062NIPBLc.2601A>T (p.Glu867Asp)
n.2221A>T
c.1-78797A>T (n.1-78797A>T)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1495+9379A>T (n.1495+9379A>T)
5g.36985782C>ACA444096026NIPBLc.2602C>A (p.Arg868=)
n.2222C>A
c.1-78796C>A (n.1-78796C>A)
c.1858C>A (p.Arg620=)
c.1942C>A (p.Arg648=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.1495+9380C>A (n.1495+9380C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36985782C=CA1539582537NIPBLc.2602C= (p.Arg868=)
n.2222C=
c.1-78796C= (n.1-78796C=)
c.1858C= (p.Arg620=)
c.1942C= (p.Arg648=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.1495+9380C= (n.1495+9380C=)
5g.36985782C>GCA359503063NIPBLc.2602C>G (p.Arg868Gly)
n.2222C>G
c.1-78796C>G (n.1-78796C>G)
c.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.1495+9380C>G (n.1495+9380C>G)
5g.36985782C>TCA224024NIPBLc.2602C>T (p.Arg868Ter)
n.2222C>T
c.1-78796C>T (n.1-78796C>T)
c.1858C>T (p.Arg620Ter)
c.1942C>T (p.Arg648Ter)
c.985C>T (p.Arg329Ter)
c.1495+9380C>T (n.1495+9380C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.36985783G>ACA3236198NIPBLc.2603G>A (p.Arg868Gln)
n.2223G>A
c.1-78795G>A (n.1-78795G>A)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.1495+9381G>A (n.1495+9381G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985783G>CCA359503073NIPBLc.2603G>C (p.Arg868Pro)
n.2223G>C
c.1-78795G>C (n.1-78795G>C)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.1495+9381G>C (n.1495+9381G>C)
5g.36985783G=CA1539582549NIPBLc.2603G= (p.Arg868=)
n.2223G=
c.1-78795G= (n.1-78795G=)
c.1859G= (p.Arg620=)
c.1943G= (p.Arg648=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.1495+9381G= (n.1495+9381G=)
5g.36985783G>TCA359503075NIPBLc.2603G>T (p.Arg868Leu)
n.2223G>T
c.1-78795G>T (n.1-78795G>T)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.1495+9381G>T (n.1495+9381G>T)
5g.36985784A>CCA444096027NIPBLc.2604A>C (p.Arg868=)
n.2224A>C
c.1-78794A>C (n.1-78794A>C)
c.1860A>C (p.Arg620=)
c.1944A>C (p.Arg648=)
c.987A>C (p.Arg329=)
c.1495+9382A>C (n.1495+9382A>C)
5g.36985784A>GCA444096028NIPBLc.2604A>G (p.Arg868=)
n.2224A>G
c.1-78794A>G (n.1-78794A>G)
c.1860A>G (p.Arg620=)
c.1944A>G (p.Arg648=)
c.987A>G (p.Arg329=)
c.1495+9382A>G (n.1495+9382A>G)
5g.36985784A>TCA444096029NIPBLc.2604A>T (p.Arg868=)
n.2224A>T
c.1-78794A>T (n.1-78794A>T)
c.1860A>T (p.Arg620=)
c.1944A>T (p.Arg648=)
c.987A>T (p.Arg329=)
c.1495+9382A>T (n.1495+9382A>T)
5g.36985785A>CCA359503078NIPBLc.2605A>C (p.Lys869Gln)
n.2225A>C
c.1-78793A>C (n.1-78793A>C)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1495+9383A>C (n.1495+9383A>C)
 gnomAD v4
5g.36985785A>GCA359503086NIPBLc.2605A>G (p.Lys869Glu)
n.2225A>G
c.1-78793A>G (n.1-78793A>G)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1495+9383A>G (n.1495+9383A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.36985785A>TCA359503082NIPBLc.2605A>T (p.Lys869Ter)
n.2225A>T
c.1-78793A>T (n.1-78793A>T)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.1945A>T (p.Lys649Ter)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.1495+9383A>T (n.1495+9383A>T)
5g.36985786A=CA1539582554NIPBLc.2606A= (p.Lys869=)
n.2226A=
c.1-78792A= (n.1-78792A=)
c.1862A= (p.Lys621=)
c.1946A= (p.Lys649=)
c.989A= (p.Lys330=)
c.1495+9384A= (n.1495+9384A=)
5g.36985786A>CCA359503102NIPBLc.2606A>C (p.Lys869Thr)
n.2226A>C
c.1-78792A>C (n.1-78792A>C)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.1946A>C (p.Lys649Thr)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1495+9384A>C (n.1495+9384A>C)
5g.36985786A>GCA3236199NIPBLc.2606A>G (p.Lys869Arg)
n.2226A>G
c.1-78792A>G (n.1-78792A>G)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.1946A>G (p.Lys649Arg)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1495+9384A>G (n.1495+9384A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985786A>TCA359503116NIPBLc.2606A>T (p.Lys869Ile)
n.2226A>T
c.1-78792A>T (n.1-78792A>T)
c.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.1946A>T (p.Lys649Ile)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.1495+9384A>T (n.1495+9384A>T)
5g.36985787A>CCA359503119NIPBLc.2607A>C (p.Lys869Asn)
n.2227A>C
c.1-78791A>C (n.1-78791A>C)
c.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.1947A>C (p.Lys649Asn)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.1495+9385A>C (n.1495+9385A>C)
5g.36985787A>GCA444096030NIPBLc.2607A>G (p.Lys869=)
n.2227A>G
c.1-78791A>G (n.1-78791A>G)
c.1863A>G (p.Lys621=)
c.1947A>G (p.Lys649=)
c.990A>G (p.Lys330=)
c.1495+9385A>G (n.1495+9385A>G)
5g.36985787A>TCA359503120NIPBLc.2607A>T (p.Lys869Asn)
n.2227A>T
c.1-78791A>T (n.1-78791A>T)
c.1863A>T (p.Lys621Asn)
c.1947A>T (p.Lys649Asn)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.1495+9385A>T (n.1495+9385A>T)
5g.36985790_36985791delCA2739289745NIPBLc.2610_2611del (p.His870GlnfsTer3)
n.2230_2231del
c.1-78788_1-78787del (n.1-78788_1-78787del)
c.1866_1867del (p.His622GlnfsTer3)
c.1950_1951del (p.His650GlnfsTer3)
c.993_994del (p.His331GlnfsTer3)
c.1495+9388_1495+9389del (n.1495+9388_1495+9389del)
5g.36985788C>ACA359503121NIPBLc.2608C>A (p.His870Asn)
n.2228C>A
c.1-78790C>A (n.1-78790C>A)
c.1864C>A (p.His622Asn)
c.1948C>A (p.His650Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.1495+9386C>A (n.1495+9386C>A)
5g.36985788C>GCA359503122NIPBLc.2608C>G (p.His870Asp)
n.2228C>G
c.1-78790C>G (n.1-78790C>G)
c.1864C>G (p.His622Asp)
c.1948C>G (p.His650Asp)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.1495+9386C>G (n.1495+9386C>G)

Number of alleles fetched