Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985753C>A | CA359502686 | NIPBL | c.2573C>A (p.Ser858Tyr) n.2193C>A c.1-78825C>A (n.1-78825C>A) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1495+9351C>A (n.1495+9351C>A) | |
5 | g.36985753C>G | CA359502689 | NIPBL | c.2573C>G (p.Ser858Cys) n.2193C>G c.1-78825C>G (n.1-78825C>G) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1495+9351C>G (n.1495+9351C>G) | |
5 | g.36985753C>T | CA359502692 | NIPBL | c.2573C>T (p.Ser858Phe) n.2193C>T c.1-78825C>T (n.1-78825C>T) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1495+9351C>T (n.1495+9351C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985754T>A | CA444096011 | NIPBL | c.2574T>A (p.Ser858=) n.2194T>A c.1-78824T>A (n.1-78824T>A) c.1830T>A (p.Ser610=) c.1914T>A (p.Ser638=) c.957T>A (p.Ser319=) c.1495+9352T>A (n.1495+9352T>A) | |
5 | g.36985754T>C | CA444096010 | NIPBL | c.2574T>C (p.Ser858=) n.2194T>C c.1-78824T>C (n.1-78824T>C) c.1830T>C (p.Ser610=) c.1914T>C (p.Ser638=) c.957T>C (p.Ser319=) c.1495+9352T>C (n.1495+9352T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985754T>G | CA444096009 | NIPBL | c.2574T>G (p.Ser858=) n.2194T>G c.1-78824T>G (n.1-78824T>G) c.1830T>G (p.Ser610=) c.1914T>G (p.Ser638=) c.957T>G (p.Ser319=) c.1495+9352T>G (n.1495+9352T>G) | |
5 | g.36985754T= | CA1539582481 | NIPBL | c.2574T= (p.Ser858=) n.2194T= c.1-78824T= (n.1-78824T=) c.1830T= (p.Ser610=) c.1914T= (p.Ser638=) c.957T= (p.Ser319=) c.1495+9352T= (n.1495+9352T=) | |
5 | g.36985755G>A | CA117044823 | NIPBL | c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.2195G>A c.1-78823G>A (n.1-78823G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1495+9353G>A (n.1495+9353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985755G>C | CA359502693 | NIPBL | c.2575G>C (p.Asp859His) n.2195G>C c.1-78823G>C (n.1-78823G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.958G>C (p.Asp320His) c.1495+9353G>C (n.1495+9353G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985755G= | CA1539582482 | NIPBL | c.2575G= (p.Asp859=) n.2195G= c.1-78823G= (n.1-78823G=) c.1831G= (p.Asp611=) c.1915G= (p.Asp639=) c.958G= (p.Asp320=) c.1495+9353G= (n.1495+9353G=) | |
5 | g.36985755G>T | CA359502695 | NIPBL | c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.2195G>T c.1-78823G>T (n.1-78823G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1495+9353G>T (n.1495+9353G>T) | |
5 | g.36985756A= | CA1539582484 | NIPBL | c.2576A= (p.Asp859=) n.2196A= c.1-78822A= (n.1-78822A=) c.1832A= (p.Asp611=) c.1916A= (p.Asp639=) c.959A= (p.Asp320=) c.1495+9354A= (n.1495+9354A=) | |
5 | g.36985756A>C | CA359502698 | NIPBL | c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.2196A>C c.1-78822A>C (n.1-78822A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1495+9354A>C (n.1495+9354A>C) | |
5 | g.36985756A>G | CA359502701 | NIPBL | c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.2196A>G c.1-78822A>G (n.1-78822A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1495+9354A>G (n.1495+9354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985756A>T | CA3236194 | NIPBL | c.2576A>T (p.Asp859Val) n.2196A>T c.1-78822A>T (n.1-78822A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1495+9354A>T (n.1495+9354A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985757T>A | CA359502723 | NIPBL | c.2577T>A (p.Asp859Glu) n.2197T>A c.1-78821T>A (n.1-78821T>A) c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1495+9355T>A (n.1495+9355T>A) | |
5 | g.36985757T>C | CA444096012 | NIPBL | c.2577T>C (p.Asp859=) n.2197T>C c.1-78821T>C (n.1-78821T>C) c.1833T>C (p.Asp611=) c.1917T>C (p.Asp639=) c.960T>C (p.Asp320=) c.1495+9355T>C (n.1495+9355T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985757T>G | CA359502713 | NIPBL | c.2577T>G (p.Asp859Glu) n.2197T>G c.1-78821T>G (n.1-78821T>G) c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1495+9355T>G (n.1495+9355T>G) | |
5 | g.36985757_36985758insTTT | CA2541888312 | NIPBL | c.2577_2578insTTT (p.Asp859_Ser860insPhe) n.2197_2198insTTT c.1-78821_1-78820insTTT (n.1-78821_1-78820insTTT) c.1833_1834insTTT (p.Asp611_Ser612insPhe) c.1917_1918insTTT (p.Asp639_Ser640insPhe) c.960_961insTTT (p.Asp320_Ser321insPhe) c.1495+9355_1495+9356insTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTT) | |
5 | g.36985757_36985758insTTTTGTTT | CA2567245993 | NIPBL | c.2577_2578insTTTTGTTT (p.Ser860PhefsTer10) n.2197_2198insTTTTGTTT c.1-78821_1-78820insTTTTGTTT (n.1-78821_1-78820insTTTTGTTT) c.1833_1834insTTTTGTTT (p.Ser612PhefsTer10) c.1917_1918insTTTTGTTT (p.Ser640PhefsTer10) c.960_961insTTTTGTTT (p.Ser321PhefsTer10) c.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT) | |
5 | g.36985758A>C | CA359502727 | NIPBL | c.2578A>C (p.Ser860Arg) n.2198A>C c.1-78820A>C (n.1-78820A>C) c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1495+9356A>C (n.1495+9356A>C) | |
5 | g.36985758A>G | CA359502731 | NIPBL | c.2578A>G (p.Ser860Gly) n.2198A>G c.1-78820A>G (n.1-78820A>G) c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1495+9356A>G (n.1495+9356A>G) | |
5 | g.36985758A>T | CA359502734 | NIPBL | c.2578A>T (p.Ser860Cys) n.2198A>T c.1-78820A>T (n.1-78820A>T) c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1495+9356A>T (n.1495+9356A>T) | |
5 | g.36985758_36985759insTTATCATG | CA2545621302 | NIPBL | c.2578_2579insTTATCATG (p.Ser860IlefsTer10) n.2198_2199insTTATCATG c.1-78820_1-78819insTTATCATG (n.1-78820_1-78819insTTATCATG) c.1834_1835insTTATCATG (p.Ser612IlefsTer10) c.1918_1919insTTATCATG (p.Ser640IlefsTer10) c.961_962insTTATCATG (p.Ser321IlefsTer10) c.1495+9356_1495+9357insTTATCATG (n.1495+9356_1495+9357insTTATCATG) | |
5 | g.36985759G>A | CA117044832 | NIPBL | c.2579G>A (p.Ser860Asn) n.2199G>A c.1-78819G>A (n.1-78819G>A) c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1495+9357G>A (n.1495+9357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985759G>C | CA359502747 | NIPBL | c.2579G>C (p.Ser860Thr) n.2199G>C c.1-78819G>C (n.1-78819G>C) c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1495+9357G>C (n.1495+9357G>C) | |
5 | g.36985759G= | CA1539582488 | NIPBL | c.2579G= (p.Ser860=) n.2199G= c.1-78819G= (n.1-78819G=) c.1835G= (p.Ser612=) c.1919G= (p.Ser640=) c.962G= (p.Ser321=) c.1495+9357G= (n.1495+9357G=) | |
5 | g.36985759G>T | CA359502762 | NIPBL | c.2579G>T (p.Ser860Ile) n.2199G>T c.1-78819G>T (n.1-78819G>T) c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1495+9357G>T (n.1495+9357G>T) | |
5 | g.36985760T>A | CA359502764 | NIPBL | c.2580T>A (p.Ser860Arg) n.2200T>A c.1-78818T>A (n.1-78818T>A) c.1836T>A (p.Ser612Arg) c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.1495+9358T>A (n.1495+9358T>A) | |
5 | g.36985760T>C | CA444096013 | NIPBL | c.2580T>C (p.Ser860=) n.2200T>C c.1-78818T>C (n.1-78818T>C) c.1836T>C (p.Ser612=) c.1920T>C (p.Ser640=) c.963T>C (p.Ser321=) c.1495+9358T>C (n.1495+9358T>C) | |
5 | g.36985760T>G | CA359502763 | NIPBL | c.2580T>G (p.Ser860Arg) n.2200T>G c.1-78818T>G (n.1-78818T>G) c.1836T>G (p.Ser612Arg) c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.1495+9358T>G (n.1495+9358T>G) | |
5 | g.36985761T>A | CA359502769 | NIPBL | c.2581T>A (p.Ser861Thr) n.2201T>A c.1-78817T>A (n.1-78817T>A) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1495+9359T>A (n.1495+9359T>A) | |
5 | g.36985761T>C | CA359502771 | NIPBL | c.2581T>C (p.Ser861Pro) n.2201T>C c.1-78817T>C (n.1-78817T>C) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1495+9359T>C (n.1495+9359T>C) | |
5 | g.36985761T>G | CA359502775 | NIPBL | c.2581T>G (p.Ser861Ala) n.2201T>G c.1-78817T>G (n.1-78817T>G) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1495+9359T>G (n.1495+9359T>G) | |
5 | g.36985761_36985762insTATTAT | CA2524436042 | NIPBL | c.2581_2582insTATTAT (p.Ser860_Ser861insLeuLeu) n.2201_2202insTATTAT c.1-78817_1-78816insTATTAT (n.1-78817_1-78816insTATTAT) c.1837_1838insTATTAT (p.Ser612_Ser613insLeuLeu) c.1921_1922insTATTAT (p.Ser640_Ser641insLeuLeu) c.964_965insTATTAT (p.Ser321_Ser322insLeuLeu) c.1495+9359_1495+9360insTATTAT (n.1495+9359_1495+9360insTATTAT) | |
5 | g.36985762C>A | CA359502784 | NIPBL | c.2582C>A (p.Ser861Ter) n.2202C>A c.1-78816C>A (n.1-78816C>A) c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1922C>A (p.Ser641Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.1495+9360C>A (n.1495+9360C>A) | COSMIC |
5 | g.36985762C>G | CA359502789 | NIPBL | c.2582C>G (p.Ser861Ter) n.2202C>G c.1-78816C>G (n.1-78816C>G) c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.1922C>G (p.Ser641Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.1495+9360C>G (n.1495+9360C>G) | |
5 | g.36985762C>T | CA359502793 | NIPBL | c.2582C>T (p.Ser861Leu) n.2202C>T c.1-78816C>T (n.1-78816C>T) c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1922C>T (p.Ser641Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.1495+9360C>T (n.1495+9360C>T) | |
5 | g.36985763A>C | CA444096014 | NIPBL | c.2583A>C (p.Ser861=) n.2203A>C c.1-78815A>C (n.1-78815A>C) c.1839A>C (p.Ser613=) c.1923A>C (p.Ser641=) c.966A>C (p.Ser322=) c.1495+9361A>C (n.1495+9361A>C) | |
5 | g.36985763A>G | CA444096015 | NIPBL | c.2583A>G (p.Ser861=) n.2203A>G c.1-78815A>G (n.1-78815A>G) c.1839A>G (p.Ser613=) c.1923A>G (p.Ser641=) c.966A>G (p.Ser322=) c.1495+9361A>G (n.1495+9361A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985763A>T | CA444096016 | NIPBL | c.2583A>T (p.Ser861=) n.2203A>T c.1-78815A>T (n.1-78815A>T) c.1839A>T (p.Ser613=) c.1923A>T (p.Ser641=) c.966A>T (p.Ser322=) c.1495+9361A>T (n.1495+9361A>T) | |
5 | g.36985767dup | CA2695204227 | NIPBL | c.2587dup (p.Thr863AsnfsTer2) n.2207dup c.1-78811dup (n.1-78811dup) c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer2) c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer2) c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2) c.1495+9365dup (n.1495+9365dup) | |
5 | g.36985764A= | CA1539582492 | NIPBL | c.2584A= (p.Lys862=) n.2204A= c.1-78814A= (n.1-78814A=) c.1840A= (p.Lys614=) c.1924A= (p.Lys642=) c.967A= (p.Lys323=) c.1495+9362A= (n.1495+9362A=) | |
5 | g.36985764A>C | CA359502798 | NIPBL | c.2584A>C (p.Lys862Gln) n.2204A>C c.1-78814A>C (n.1-78814A>C) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1495+9362A>C (n.1495+9362A>C) | |
5 | g.36985764A>G | CA359502819 | NIPBL | c.2584A>G (p.Lys862Glu) n.2204A>G c.1-78814A>G (n.1-78814A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1495+9362A>G (n.1495+9362A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985764A>T | CA359502816 | NIPBL | c.2584A>T (p.Lys862Ter) n.2204A>T c.1-78814A>T (n.1-78814A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1495+9362A>T (n.1495+9362A>T) | |
5 | g.36985765A>C | CA359502826 | NIPBL | c.2585A>C (p.Lys862Thr) n.2205A>C c.1-78813A>C (n.1-78813A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1495+9363A>C (n.1495+9363A>C) | |
5 | g.36985765A>G | CA359502835 | NIPBL | c.2585A>G (p.Lys862Arg) n.2205A>G c.1-78813A>G (n.1-78813A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1495+9363A>G (n.1495+9363A>G) | |
5 | g.36985765A>T | CA359502842 | NIPBL | c.2585A>T (p.Lys862Ile) n.2205A>T c.1-78813A>T (n.1-78813A>T) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.1495+9363A>T (n.1495+9363A>T) | |
5 | g.36985766A>C | CA359502851 | NIPBL | c.2586A>C (p.Lys862Asn) n.2206A>C c.1-78812A>C (n.1-78812A>C) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1495+9364A>C (n.1495+9364A>C) |