Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985709A>CCA444095981NIPBLc.2529A>C (p.Pro843=)
n.2149A>C
c.1-78869A>C (n.1-78869A>C)
c.1785A>C (p.Pro595=)
c.1869A>C (p.Pro623=)
c.912A>C (p.Pro304=)
c.1495+9307A>C (n.1495+9307A>C)
5g.36985709A>GCA444095982NIPBLc.2529A>G (p.Pro843=)
n.2149A>G
c.1-78869A>G (n.1-78869A>G)
c.1785A>G (p.Pro595=)
c.1869A>G (p.Pro623=)
c.912A>G (p.Pro304=)
c.1495+9307A>G (n.1495+9307A>G)
 gnomAD v4
5g.36985709A>TCA444095983NIPBLc.2529A>T (p.Pro843=)
n.2149A>T
c.1-78869A>T (n.1-78869A>T)
c.1785A>T (p.Pro595=)
c.1869A>T (p.Pro623=)
c.912A>T (p.Pro304=)
c.1495+9307A>T (n.1495+9307A>T)
5g.36985710G>ACA359502250NIPBLc.2530G>A (p.Glu844Lys)
n.2150G>A
c.1-78868G>A (n.1-78868G>A)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1495+9308G>A (n.1495+9308G>A)
5g.36985710G>CCA359502248NIPBLc.2530G>C (p.Glu844Gln)
n.2150G>C
c.1-78868G>C (n.1-78868G>C)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1495+9308G>C (n.1495+9308G>C)
5g.36985710G>TCA359502244NIPBLc.2530G>T (p.Glu844Ter)
n.2150G>T
c.1-78868G>T (n.1-78868G>T)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1495+9308G>T (n.1495+9308G>T)
5g.36985711A>CCA359502255NIPBLc.2531A>C (p.Glu844Ala)
n.2151A>C
c.1-78867A>C (n.1-78867A>C)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1495+9309A>C (n.1495+9309A>C)
5g.36985711A>GCA359502265NIPBLc.2531A>G (p.Glu844Gly)
n.2151A>G
c.1-78867A>G (n.1-78867A>G)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1495+9309A>G (n.1495+9309A>G)
5g.36985711A>TCA359502268NIPBLc.2531A>T (p.Glu844Val)
n.2151A>T
c.1-78867A>T (n.1-78867A>T)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.1495+9309A>T (n.1495+9309A>T)
5g.36985712A>CCA359502274NIPBLc.2532A>C (p.Glu844Asp)
n.2152A>C
c.1-78866A>C (n.1-78866A>C)
c.1788A>C (p.Glu596Asp)
c.1872A>C (p.Glu624Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.1495+9310A>C (n.1495+9310A>C)
5g.36985712A>GCA444095984NIPBLc.2532A>G (p.Glu844=)
n.2152A>G
c.1-78866A>G (n.1-78866A>G)
c.1788A>G (p.Glu596=)
c.1872A>G (p.Glu624=)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.1495+9310A>G (n.1495+9310A>G)
5g.36985712A>TCA359502277NIPBLc.2532A>T (p.Glu844Asp)
n.2152A>T
c.1-78866A>T (n.1-78866A>T)
c.1788A>T (p.Glu596Asp)
c.1872A>T (p.Glu624Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.1495+9310A>T (n.1495+9310A>T)
5g.36985713A>CCA359502287NIPBLc.2533A>C (p.Thr845Pro)
n.2153A>C
c.1-78865A>C (n.1-78865A>C)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.1495+9311A>C (n.1495+9311A>C)
5g.36985713A>GCA359502295NIPBLc.2533A>G (p.Thr845Ala)
n.2153A>G
c.1-78865A>G (n.1-78865A>G)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.1495+9311A>G (n.1495+9311A>G)
5g.36985713A>TCA359502299NIPBLc.2533A>T (p.Thr845Ser)
n.2153A>T
c.1-78865A>T (n.1-78865A>T)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.1495+9311A>T (n.1495+9311A>T)
5g.36985714C>ACA359502301NIPBLc.2534C>A (p.Thr845Lys)
n.2154C>A
c.1-78864C>A (n.1-78864C>A)
c.1790C>A (p.Thr597Lys)
c.1874C>A (p.Thr625Lys)
c.917C>A (p.Thr306Lys)
c.1495+9312C>A (n.1495+9312C>A)
5g.36985714C>GCA359502304NIPBLc.2534C>G (p.Thr845Arg)
n.2154C>G
c.1-78864C>G (n.1-78864C>G)
c.1790C>G (p.Thr597Arg)
c.1874C>G (p.Thr625Arg)
c.917C>G (p.Thr306Arg)
c.1495+9312C>G (n.1495+9312C>G)
5g.36985714C>TCA359502307NIPBLc.2534C>T (p.Thr845Ile)
n.2154C>T
c.1-78864C>T (n.1-78864C>T)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.1495+9312C>T (n.1495+9312C>T)
5g.36985715A>CCA444095985NIPBLc.2535A>C (p.Thr845=)
n.2155A>C
c.1-78863A>C (n.1-78863A>C)
c.1791A>C (p.Thr597=)
c.1875A>C (p.Thr625=)
c.918A>C (p.Thr306=)
c.1495+9313A>C (n.1495+9313A>C)
5g.36985715A>GCA444095986NIPBLc.2535A>G (p.Thr845=)
n.2155A>G
c.1-78863A>G (n.1-78863A>G)
c.1791A>G (p.Thr597=)
c.1875A>G (p.Thr625=)
c.918A>G (p.Thr306=)
c.1495+9313A>G (n.1495+9313A>G)
 gnomAD v4
5g.36985715A>TCA444095987NIPBLc.2535A>T (p.Thr845=)
n.2155A>T
c.1-78863A>T (n.1-78863A>T)
c.1791A>T (p.Thr597=)
c.1875A>T (p.Thr625=)
c.918A>T (p.Thr306=)
c.1495+9313A>T (n.1495+9313A>T)
5g.36985716T>ACA359502312NIPBLc.2536T>A (p.Leu846Met)
n.2156T>A
c.1-78862T>A (n.1-78862T>A)
c.1792T>A (p.Leu598Met)
c.1876T>A (p.Leu626Met)
c.919T>A (p.Leu307Met)
c.1495+9314T>A (n.1495+9314T>A)
5g.36985716T>CCA444095988NIPBLc.2536T>C (p.Leu846=)
n.2156T>C
c.1-78862T>C (n.1-78862T>C)
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1876T>C (p.Leu626=)
c.919T>C (p.Leu307=)
c.1495+9314T>C (n.1495+9314T>C)
 COSMIC COSMIC
5g.36985716T>GCA359502316NIPBLc.2536T>G (p.Leu846Val)
n.2156T>G
c.1-78862T>G (n.1-78862T>G)
c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1876T>G (p.Leu626Val)
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.1495+9314T>G (n.1495+9314T>G)
5g.36985717T>ACA359502335NIPBLc.2537T>A (p.Leu846Ter)
n.2157T>A
c.1-78861T>A (n.1-78861T>A)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1877T>A (p.Leu626Ter)
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.1495+9315T>A (n.1495+9315T>A)
5g.36985717T>CCA3236188NIPBLc.2537T>C (p.Leu846Ser)
n.2157T>C
c.1-78861T>C (n.1-78861T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1877T>C (p.Leu626Ser)
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.1495+9315T>C (n.1495+9315T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985717T>GCA359502325NIPBLc.2537T>G (p.Leu846Trp)
n.2157T>G
c.1-78861T>G (n.1-78861T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Trp)
c.1877T>G (p.Leu626Trp)
c.920T>G (p.Leu307Trp)
c.1495+9315T>G (n.1495+9315T>G)
5g.36985717T=CA1539582430NIPBLc.2537T= (p.Leu846=)
n.2157T=
c.1-78861T= (n.1-78861T=)
c.1793T= (p.Leu598=)
c.1877T= (p.Leu626=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.1495+9315T= (n.1495+9315T=)
5g.36985718G>ACA444095989NIPBLc.2538G>A (p.Leu846=)
n.2158G>A
c.1-78860G>A (n.1-78860G>A)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.1495+9316G>A (n.1495+9316G>A)
5g.36985718G>CCA359502339NIPBLc.2538G>C (p.Leu846Phe)
n.2158G>C
c.1-78860G>C (n.1-78860G>C)
c.1794G>C (p.Leu598Phe)
c.1878G>C (p.Leu626Phe)
c.921G>C (p.Leu307Phe)
c.1495+9316G>C (n.1495+9316G>C)
5g.36985718G>TCA359502342NIPBLc.2538G>T (p.Leu846Phe)
n.2158G>T
c.1-78860G>T (n.1-78860G>T)
c.1794G>T (p.Leu598Phe)
c.1878G>T (p.Leu626Phe)
c.921G>T (p.Leu307Phe)
c.1495+9316G>T (n.1495+9316G>T)
 gnomAD v4
5g.36985719A>CCA444095990NIPBLc.2539A>C (p.Arg847=)
n.2159A>C
c.1-78859A>C (n.1-78859A>C)
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.1495+9317A>C (n.1495+9317A>C)
5g.36985719A>GCA359502346NIPBLc.2539A>G (p.Arg847Gly)
n.2159A>G
c.1-78859A>G (n.1-78859A>G)
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.1495+9317A>G (n.1495+9317A>G)
5g.36985719A>TCA359502347NIPBLc.2539A>T (p.Arg847Ter)
n.2159A>T
c.1-78859A>T (n.1-78859A>T)
c.1795A>T (p.Arg599Ter)
c.1879A>T (p.Arg627Ter)
c.922A>T (p.Arg308Ter)
c.1495+9317A>T (n.1495+9317A>T)
5g.36985720G>ACA359502349NIPBLc.2540G>A (p.Arg847Lys)
n.2160G>A
c.1-78858G>A (n.1-78858G>A)
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.1495+9318G>A (n.1495+9318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985720G>CCA359502352NIPBLc.2540G>C (p.Arg847Thr)
n.2160G>C
c.1-78858G>C (n.1-78858G>C)
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.1495+9318G>C (n.1495+9318G>C)
5g.36985720G=CA1539582433NIPBLc.2540G= (p.Arg847=)
n.2160G=
c.1-78858G= (n.1-78858G=)
c.1796G= (p.Arg599=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.1495+9318G= (n.1495+9318G=)
5g.36985720G>TCA3236189NIPBLc.2540G>T (p.Arg847Ile)
n.2160G>T
c.1-78858G>T (n.1-78858G>T)
c.1796G>T (p.Arg599Ile)
c.1880G>T (p.Arg627Ile)
c.923G>T (p.Arg308Ile)
c.1495+9318G>T (n.1495+9318G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985721A>CCA359502353NIPBLc.2541A>C (p.Arg847Ser)
n.2161A>C
c.1-78857A>C (n.1-78857A>C)
c.1797A>C (p.Arg599Ser)
c.1881A>C (p.Arg627Ser)
c.924A>C (p.Arg308Ser)
c.1495+9319A>C (n.1495+9319A>C)
5g.36985721A>GCA444095991NIPBLc.2541A>G (p.Arg847=)
n.2161A>G
c.1-78857A>G (n.1-78857A>G)
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.1881A>G (p.Arg627=)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.1495+9319A>G (n.1495+9319A>G)
5g.36985721A>TCA359502356NIPBLc.2541A>T (p.Arg847Ser)
n.2161A>T
c.1-78857A>T (n.1-78857A>T)
c.1797A>T (p.Arg599Ser)
c.1881A>T (p.Arg627Ser)
c.924A>T (p.Arg308Ser)
c.1495+9319A>T (n.1495+9319A>T)
5g.36985722T>ACA359502359NIPBLc.2542T>A (p.Ser848Thr)
n.2162T>A
c.1-78856T>A (n.1-78856T>A)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.1495+9320T>A (n.1495+9320T>A)
5g.36985722T>CCA359502360NIPBLc.2542T>C (p.Ser848Pro)
n.2162T>C
c.1-78856T>C (n.1-78856T>C)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.1495+9320T>C (n.1495+9320T>C)
5g.36985722T>GCA359502361NIPBLc.2542T>G (p.Ser848Ala)
n.2162T>G
c.1-78856T>G (n.1-78856T>G)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.1495+9320T>G (n.1495+9320T>G)
5g.36985723C>ACA359502365NIPBLc.2543C>A (p.Ser848Tyr)
n.2163C>A
c.1-78855C>A (n.1-78855C>A)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
c.1495+9321C>A (n.1495+9321C>A)
5g.36985723C=CA1539582437NIPBLc.2543C= (p.Ser848=)
n.2163C=
c.1-78855C= (n.1-78855C=)
c.1799C= (p.Ser600=)
c.1883C= (p.Ser628=)
c.926C= (p.Ser309=)
c.1495+9321C= (n.1495+9321C=)
5g.36985723C>GCA359502368NIPBLc.2543C>G (p.Ser848Cys)
n.2163C>G
c.1-78855C>G (n.1-78855C>G)
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
c.1495+9321C>G (n.1495+9321C>G)
5g.36985723C>TCA359502369NIPBLc.2543C>T (p.Ser848Phe)
n.2163C>T
c.1-78855C>T (n.1-78855C>T)
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.1495+9321C>T (n.1495+9321C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985724C>ACA444095994NIPBLc.2544C>A (p.Ser848=)
n.2164C>A
c.1-78854C>A (n.1-78854C>A)
c.1800C>A (p.Ser600=)
c.1884C>A (p.Ser628=)
c.927C>A (p.Ser309=)
c.1495+9322C>A (n.1495+9322C>A)
 COSMIC COSMIC
5g.36985724C=CA1539582441NIPBLc.2544C= (p.Ser848=)
n.2164C=
c.1-78854C= (n.1-78854C=)
c.1800C= (p.Ser600=)
c.1884C= (p.Ser628=)
c.927C= (p.Ser309=)
c.1495+9322C= (n.1495+9322C=)

Number of alleles fetched