| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985703A>C | CA444095976 | NIPBL | c.2523A>C (p.Arg841=) n.2143A>C c.1-78875A>C (n.1-78875A>C) c.1779A>C (p.Arg593=) c.1863A>C (p.Arg621=) c.906A>C (p.Arg302=) c.1495+9301A>C (n.1495+9301A>C) | |
| 5 | g.36985703A>G | CA444095977 | NIPBL | c.2523A>G (p.Arg841=) n.2143A>G c.1-78875A>G (n.1-78875A>G) c.1779A>G (p.Arg593=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.906A>G (p.Arg302=) c.1495+9301A>G (n.1495+9301A>G) | |
| 5 | g.36985703A>T | CA444095978 | NIPBL | c.2523A>T (p.Arg841=) n.2143A>T c.1-78875A>T (n.1-78875A>T) c.1779A>T (p.Arg593=) c.1863A>T (p.Arg621=) c.906A>T (p.Arg302=) c.1495+9301A>T (n.1495+9301A>T) | |
| 5 | g.36985704A>C | CA444095979 | NIPBL | c.2524A>C (p.Arg842=) n.2144A>C c.1-78874A>C (n.1-78874A>C) c.1780A>C (p.Arg594=) c.1864A>C (p.Arg622=) c.907A>C (p.Arg303=) c.1495+9302A>C (n.1495+9302A>C) | |
| 5 | g.36985704A>G | CA359502143 | NIPBL | c.2524A>G (p.Arg842Gly) n.2144A>G c.1-78874A>G (n.1-78874A>G) c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1495+9302A>G (n.1495+9302A>G) | |
| 5 | g.36985704A>T | CA359502146 | NIPBL | c.2524A>T (p.Arg842Ter) n.2144A>T c.1-78874A>T (n.1-78874A>T) c.1780A>T (p.Arg594Ter) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.1495+9302A>T (n.1495+9302A>T) | |
| 5 | g.36985705G>A | CA359502152 | NIPBL | c.2525G>A (p.Arg842Lys) n.2145G>A c.1-78873G>A (n.1-78873G>A) c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1495+9303G>A (n.1495+9303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985705G>C | CA359502160 | NIPBL | c.2525G>C (p.Arg842Thr) n.2145G>C c.1-78873G>C (n.1-78873G>C) c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1495+9303G>C (n.1495+9303G>C) | |
| 5 | g.36985705G= | CA1539582424 | NIPBL | c.2525G= (p.Arg842=) n.2145G= c.1-78873G= (n.1-78873G=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1865G= (p.Arg622=) c.908G= (p.Arg303=) c.1495+9303G= (n.1495+9303G=) | |
| 5 | g.36985705G>T | CA359502166 | NIPBL | c.2525G>T (p.Arg842Ile) n.2145G>T c.1-78873G>T (n.1-78873G>T) c.1781G>T (p.Arg594Ile) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.1495+9303G>T (n.1495+9303G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985706A= | CA1539582428 | NIPBL | c.2526A= (p.Arg842=) n.2146A= c.1-78872A= (n.1-78872A=) c.1782A= (p.Arg594=) c.1866A= (p.Arg622=) c.909A= (p.Arg303=) c.1495+9304A= (n.1495+9304A=) | |
| 5 | g.36985706A>C | CA359502172 | NIPBL | c.2526A>C (p.Arg842Ser) n.2146A>C c.1-78872A>C (n.1-78872A>C) c.1782A>C (p.Arg594Ser) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.1495+9304A>C (n.1495+9304A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985706A>G | CA444095980 | NIPBL | c.2526A>G (p.Arg842=) n.2146A>G c.1-78872A>G (n.1-78872A>G) c.1782A>G (p.Arg594=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.909A>G (p.Arg303=) c.1495+9304A>G (n.1495+9304A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985706A>T | CA359502176 | NIPBL | c.2526A>T (p.Arg842Ser) n.2146A>T c.1-78872A>T (n.1-78872A>T) c.1782A>T (p.Arg594Ser) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.1495+9304A>T (n.1495+9304A>T) | |
| 5 | g.36985707C>A | CA359502187 | NIPBL | c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.2147C>A c.1-78871C>A (n.1-78871C>A) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1495+9305C>A (n.1495+9305C>A) | |
| 5 | g.36985707C>G | CA359502203 | NIPBL | c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.2147C>G c.1-78871C>G (n.1-78871C>G) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1495+9305C>G (n.1495+9305C>G) | |
| 5 | g.36985707C>T | CA359502217 | NIPBL | c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.2147C>T c.1-78871C>T (n.1-78871C>T) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1495+9305C>T (n.1495+9305C>T) | |
| 5 | g.36985708C>A | CA359502227 | NIPBL | c.2528C>A (p.Pro843Gln) n.2148C>A c.1-78870C>A (n.1-78870C>A) c.1784C>A (p.Pro595Gln) c.1868C>A (p.Pro623Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.1495+9306C>A (n.1495+9306C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985708C>G | CA359502235 | NIPBL | c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.2148C>G c.1-78870C>G (n.1-78870C>G) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1495+9306C>G (n.1495+9306C>G) | |
| 5 | g.36985708C>T | CA359502239 | NIPBL | c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.2148C>T c.1-78870C>T (n.1-78870C>T) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1495+9306C>T (n.1495+9306C>T) | |
| 5 | g.36985709A>C | CA444095981 | NIPBL | c.2529A>C (p.Pro843=) n.2149A>C c.1-78869A>C (n.1-78869A>C) c.1785A>C (p.Pro595=) c.1869A>C (p.Pro623=) c.912A>C (p.Pro304=) c.1495+9307A>C (n.1495+9307A>C) | |
| 5 | g.36985709A>G | CA444095982 | NIPBL | c.2529A>G (p.Pro843=) n.2149A>G c.1-78869A>G (n.1-78869A>G) c.1785A>G (p.Pro595=) c.1869A>G (p.Pro623=) c.912A>G (p.Pro304=) c.1495+9307A>G (n.1495+9307A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985709A>T | CA444095983 | NIPBL | c.2529A>T (p.Pro843=) n.2149A>T c.1-78869A>T (n.1-78869A>T) c.1785A>T (p.Pro595=) c.1869A>T (p.Pro623=) c.912A>T (p.Pro304=) c.1495+9307A>T (n.1495+9307A>T) | |
| 5 | g.36985710G>A | CA359502250 | NIPBL | c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.2150G>A c.1-78868G>A (n.1-78868G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1495+9308G>A (n.1495+9308G>A) | |
| 5 | g.36985710G>C | CA359502248 | NIPBL | c.2530G>C (p.Glu844Gln) n.2150G>C c.1-78868G>C (n.1-78868G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1495+9308G>C (n.1495+9308G>C) | |
| 5 | g.36985710G>T | CA359502244 | NIPBL | c.2530G>T (p.Glu844Ter) n.2150G>T c.1-78868G>T (n.1-78868G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1495+9308G>T (n.1495+9308G>T) | |
| 5 | g.36985711A>C | CA359502255 | NIPBL | c.2531A>C (p.Glu844Ala) n.2151A>C c.1-78867A>C (n.1-78867A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1495+9309A>C (n.1495+9309A>C) | |
| 5 | g.36985711A>G | CA359502265 | NIPBL | c.2531A>G (p.Glu844Gly) n.2151A>G c.1-78867A>G (n.1-78867A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1495+9309A>G (n.1495+9309A>G) | |
| 5 | g.36985711A>T | CA359502268 | NIPBL | c.2531A>T (p.Glu844Val) n.2151A>T c.1-78867A>T (n.1-78867A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1495+9309A>T (n.1495+9309A>T) | |
| 5 | g.36985712A>C | CA359502274 | NIPBL | c.2532A>C (p.Glu844Asp) n.2152A>C c.1-78866A>C (n.1-78866A>C) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) c.1495+9310A>C (n.1495+9310A>C) | |
| 5 | g.36985712A>G | CA444095984 | NIPBL | c.2532A>G (p.Glu844=) n.2152A>G c.1-78866A>G (n.1-78866A>G) c.1788A>G (p.Glu596=) c.1872A>G (p.Glu624=) c.915A>G (p.Glu305=) c.1495+9310A>G (n.1495+9310A>G) | |
| 5 | g.36985712A>T | CA359502277 | NIPBL | c.2532A>T (p.Glu844Asp) n.2152A>T c.1-78866A>T (n.1-78866A>T) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) c.1495+9310A>T (n.1495+9310A>T) | |
| 5 | g.36985713A>C | CA359502287 | NIPBL | c.2533A>C (p.Thr845Pro) n.2153A>C c.1-78865A>C (n.1-78865A>C) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1495+9311A>C (n.1495+9311A>C) | |
| 5 | g.36985713A>G | CA359502295 | NIPBL | c.2533A>G (p.Thr845Ala) n.2153A>G c.1-78865A>G (n.1-78865A>G) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1495+9311A>G (n.1495+9311A>G) | |
| 5 | g.36985713A>T | CA359502299 | NIPBL | c.2533A>T (p.Thr845Ser) n.2153A>T c.1-78865A>T (n.1-78865A>T) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1495+9311A>T (n.1495+9311A>T) | |
| 5 | g.36985714C>A | CA359502301 | NIPBL | c.2534C>A (p.Thr845Lys) n.2154C>A c.1-78864C>A (n.1-78864C>A) c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.1874C>A (p.Thr625Lys) c.917C>A (p.Thr306Lys) c.1495+9312C>A (n.1495+9312C>A) | |
| 5 | g.36985714C>G | CA359502304 | NIPBL | c.2534C>G (p.Thr845Arg) n.2154C>G c.1-78864C>G (n.1-78864C>G) c.1790C>G (p.Thr597Arg) c.1874C>G (p.Thr625Arg) c.917C>G (p.Thr306Arg) c.1495+9312C>G (n.1495+9312C>G) | |
| 5 | g.36985714C>T | CA359502307 | NIPBL | c.2534C>T (p.Thr845Ile) n.2154C>T c.1-78864C>T (n.1-78864C>T) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1495+9312C>T (n.1495+9312C>T) | |
| 5 | g.36985715A>C | CA444095985 | NIPBL | c.2535A>C (p.Thr845=) n.2155A>C c.1-78863A>C (n.1-78863A>C) c.1791A>C (p.Thr597=) c.1875A>C (p.Thr625=) c.918A>C (p.Thr306=) c.1495+9313A>C (n.1495+9313A>C) | |
| 5 | g.36985715A>G | CA444095986 | NIPBL | c.2535A>G (p.Thr845=) n.2155A>G c.1-78863A>G (n.1-78863A>G) c.1791A>G (p.Thr597=) c.1875A>G (p.Thr625=) c.918A>G (p.Thr306=) c.1495+9313A>G (n.1495+9313A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985715A>T | CA444095987 | NIPBL | c.2535A>T (p.Thr845=) n.2155A>T c.1-78863A>T (n.1-78863A>T) c.1791A>T (p.Thr597=) c.1875A>T (p.Thr625=) c.918A>T (p.Thr306=) c.1495+9313A>T (n.1495+9313A>T) | |
| 5 | g.36985716T>A | CA359502312 | NIPBL | c.2536T>A (p.Leu846Met) n.2156T>A c.1-78862T>A (n.1-78862T>A) c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1876T>A (p.Leu626Met) c.919T>A (p.Leu307Met) c.1495+9314T>A (n.1495+9314T>A) | |
| 5 | g.36985716T>C | CA444095988 | NIPBL | c.2536T>C (p.Leu846=) n.2156T>C c.1-78862T>C (n.1-78862T>C) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1876T>C (p.Leu626=) c.919T>C (p.Leu307=) c.1495+9314T>C (n.1495+9314T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985716T>G | CA359502316 | NIPBL | c.2536T>G (p.Leu846Val) n.2156T>G c.1-78862T>G (n.1-78862T>G) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1876T>G (p.Leu626Val) c.919T>G (p.Leu307Val) c.1495+9314T>G (n.1495+9314T>G) | |
| 5 | g.36985717T>A | CA359502335 | NIPBL | c.2537T>A (p.Leu846Ter) n.2157T>A c.1-78861T>A (n.1-78861T>A) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1877T>A (p.Leu626Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.1495+9315T>A (n.1495+9315T>A) | |
| 5 | g.36985717T>C | CA3236188 | NIPBL | c.2537T>C (p.Leu846Ser) n.2157T>C c.1-78861T>C (n.1-78861T>C) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1877T>C (p.Leu626Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.1495+9315T>C (n.1495+9315T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985717T>G | CA359502325 | NIPBL | c.2537T>G (p.Leu846Trp) n.2157T>G c.1-78861T>G (n.1-78861T>G) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1877T>G (p.Leu626Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) c.1495+9315T>G (n.1495+9315T>G) | |
| 5 | g.36985717T= | CA1539582430 | NIPBL | c.2537T= (p.Leu846=) n.2157T= c.1-78861T= (n.1-78861T=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1877T= (p.Leu626=) c.920T= (p.Leu307=) c.1495+9315T= (n.1495+9315T=) | |
| 5 | g.36985718G>A | CA444095989 | NIPBL | c.2538G>A (p.Leu846=) n.2158G>A c.1-78860G>A (n.1-78860G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1878G>A (p.Leu626=) c.921G>A (p.Leu307=) c.1495+9316G>A (n.1495+9316G>A) | |
| 5 | g.36985718G>C | CA359502339 | NIPBL | c.2538G>C (p.Leu846Phe) n.2158G>C c.1-78860G>C (n.1-78860G>C) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1878G>C (p.Leu626Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.1495+9316G>C (n.1495+9316G>C) |