Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36985697G>ACA444095971NIPBLc.2517G>A (p.Arg839=)
n.2137G>A
c.1-78881G>A (n.1-78881G>A)
c.1773G>A (p.Arg591=)
c.1857G>A (p.Arg619=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.1495+9295G>A (n.1495+9295G>A)
5g.36985697G>CCA359502059NIPBLc.2517G>C (p.Arg839Ser)
n.2137G>C
c.1-78881G>C (n.1-78881G>C)
c.1773G>C (p.Arg591Ser)
c.1857G>C (p.Arg619Ser)
c.900G>C (p.Arg300Ser)
c.1495+9295G>C (n.1495+9295G>C)
5g.36985697G>TCA359502061NIPBLc.2517G>T (p.Arg839Ser)
n.2137G>T
c.1-78881G>T (n.1-78881G>T)
c.1773G>T (p.Arg591Ser)
c.1857G>T (p.Arg619Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
c.1495+9295G>T (n.1495+9295G>T)
 gnomAD v4
5g.36985698G>ACA359502065NIPBLc.2518G>A (p.Val840Ile)
n.2138G>A
c.1-78880G>A (n.1-78880G>A)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.1495+9296G>A (n.1495+9296G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36985698G>CCA359502069NIPBLc.2518G>C (p.Val840Leu)
n.2138G>C
c.1-78880G>C (n.1-78880G>C)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.1495+9296G>C (n.1495+9296G>C)
5g.36985698G=CA1539582413NIPBLc.2518G= (p.Val840=)
n.2138G=
c.1-78880G= (n.1-78880G=)
c.1774G= (p.Val592=)
c.1858G= (p.Val620=)
c.901G= (p.Val301=)
c.1495+9296G= (n.1495+9296G=)
5g.36985698G>TCA359502072NIPBLc.2518G>T (p.Val840Phe)
n.2138G>T
c.1-78880G>T (n.1-78880G>T)
c.1774G>T (p.Val592Phe)
c.1858G>T (p.Val620Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
c.1495+9296G>T (n.1495+9296G>T)
5g.36985699T>ACA359502078NIPBLc.2519T>A (p.Val840Asp)
n.2139T>A
c.1-78879T>A (n.1-78879T>A)
c.1775T>A (p.Val592Asp)
c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.1495+9297T>A (n.1495+9297T>A)
5g.36985699T>CCA359502081NIPBLc.2519T>C (p.Val840Ala)
n.2139T>C
c.1-78879T>C (n.1-78879T>C)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.1495+9297T>C (n.1495+9297T>C)
5g.36985699T>GCA359502082NIPBLc.2519T>G (p.Val840Gly)
n.2139T>G
c.1-78879T>G (n.1-78879T>G)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.1495+9297T>G (n.1495+9297T>G)
5g.36985700delCA658820594NIPBLc.2520del (p.Arg841GlufsTer6)
n.2140del
c.1-78878del (n.1-78878del)
c.1776del (p.Arg593GlufsTer6)
c.1860del (p.Arg621GlufsTer6)
c.903del (p.Arg302GlufsTer6)
c.1495+9298del (n.1495+9298del)
5g.36985700T>ACA444095972NIPBLc.2520T>A (p.Val840=)
n.2140T>A
c.1-78878T>A (n.1-78878T>A)
c.1776T>A (p.Val592=)
c.1860T>A (p.Val620=)
c.903T>A (p.Val301=)
c.1495+9298T>A (n.1495+9298T>A)
5g.36985700T>CCA444095973NIPBLc.2520T>C (p.Val840=)
n.2140T>C
c.1-78878T>C (n.1-78878T>C)
c.1776T>C (p.Val592=)
c.1860T>C (p.Val620=)
c.903T>C (p.Val301=)
c.1495+9298T>C (n.1495+9298T>C)
5g.36985700T>GCA444095974NIPBLc.2520T>G (p.Val840=)
n.2140T>G
c.1-78878T>G (n.1-78878T>G)
c.1776T>G (p.Val592=)
c.1860T>G (p.Val620=)
c.903T>G (p.Val301=)
c.1495+9298T>G (n.1495+9298T>G)
5g.36985701C>ACA444095975NIPBLc.2521C>A (p.Arg841=)
n.2141C>A
c.1-78877C>A (n.1-78877C>A)
c.1777C>A (p.Arg593=)
c.1861C>A (p.Arg621=)
c.904C>A (p.Arg302=)
c.1495+9299C>A (n.1495+9299C>A)
5g.36985701C=CA1539582417NIPBLc.2521C= (p.Arg841=)
n.2141C=
c.1-78877C= (n.1-78877C=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.1861C= (p.Arg621=)
c.904C= (p.Arg302=)
c.1495+9299C= (n.1495+9299C=)
5g.36985701C>GCA359502084NIPBLc.2521C>G (p.Arg841Gly)
n.2141C>G
c.1-78877C>G (n.1-78877C>G)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
c.1495+9299C>G (n.1495+9299C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.36985701C>TCA277047NIPBLc.2521C>T (p.Arg841Ter)
n.2141C>T
c.1-78877C>T (n.1-78877C>T)
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
c.1861C>T (p.Arg621Ter)
c.904C>T (p.Arg302Ter)
c.1495+9299C>T (n.1495+9299C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36985702G>ACA3236187NIPBLc.2522G>A (p.Arg841Gln)
n.2142G>A
c.1-78876G>A (n.1-78876G>A)
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
c.1862G>A (p.Arg621Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
c.1495+9300G>A (n.1495+9300G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985702G>CCA359502118NIPBLc.2522G>C (p.Arg841Pro)
n.2142G>C
c.1-78876G>C (n.1-78876G>C)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
c.1495+9300G>C (n.1495+9300G>C)
5g.36985702G=CA1539582422NIPBLc.2522G= (p.Arg841=)
n.2142G=
c.1-78876G= (n.1-78876G=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.1862G= (p.Arg621=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.1495+9300G= (n.1495+9300G=)
5g.36985702G>TCA359502096NIPBLc.2522G>T (p.Arg841Leu)
n.2142G>T
c.1-78876G>T (n.1-78876G>T)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
c.1495+9300G>T (n.1495+9300G>T)
5g.36985703A>CCA444095976NIPBLc.2523A>C (p.Arg841=)
n.2143A>C
c.1-78875A>C (n.1-78875A>C)
c.1779A>C (p.Arg593=)
c.1863A>C (p.Arg621=)
c.906A>C (p.Arg302=)
c.1495+9301A>C (n.1495+9301A>C)
5g.36985703A>GCA444095977NIPBLc.2523A>G (p.Arg841=)
n.2143A>G
c.1-78875A>G (n.1-78875A>G)
c.1779A>G (p.Arg593=)
c.1863A>G (p.Arg621=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.1495+9301A>G (n.1495+9301A>G)
5g.36985703A>TCA444095978NIPBLc.2523A>T (p.Arg841=)
n.2143A>T
c.1-78875A>T (n.1-78875A>T)
c.1779A>T (p.Arg593=)
c.1863A>T (p.Arg621=)
c.906A>T (p.Arg302=)
c.1495+9301A>T (n.1495+9301A>T)
5g.36985704A>CCA444095979NIPBLc.2524A>C (p.Arg842=)
n.2144A>C
c.1-78874A>C (n.1-78874A>C)
c.1780A>C (p.Arg594=)
c.1864A>C (p.Arg622=)
c.907A>C (p.Arg303=)
c.1495+9302A>C (n.1495+9302A>C)
5g.36985704A>GCA359502143NIPBLc.2524A>G (p.Arg842Gly)
n.2144A>G
c.1-78874A>G (n.1-78874A>G)
c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.907A>G (p.Arg303Gly)
c.1495+9302A>G (n.1495+9302A>G)
5g.36985704A>TCA359502146NIPBLc.2524A>T (p.Arg842Ter)
n.2144A>T
c.1-78874A>T (n.1-78874A>T)
c.1780A>T (p.Arg594Ter)
c.1864A>T (p.Arg622Ter)
c.907A>T (p.Arg303Ter)
c.1495+9302A>T (n.1495+9302A>T)
5g.36985705G>ACA359502152NIPBLc.2525G>A (p.Arg842Lys)
n.2145G>A
c.1-78873G>A (n.1-78873G>A)
c.1781G>A (p.Arg594Lys)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.908G>A (p.Arg303Lys)
c.1495+9303G>A (n.1495+9303G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985705G>CCA359502160NIPBLc.2525G>C (p.Arg842Thr)
n.2145G>C
c.1-78873G>C (n.1-78873G>C)
c.1781G>C (p.Arg594Thr)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.908G>C (p.Arg303Thr)
c.1495+9303G>C (n.1495+9303G>C)
5g.36985705G=CA1539582424NIPBLc.2525G= (p.Arg842=)
n.2145G=
c.1-78873G= (n.1-78873G=)
c.1781G= (p.Arg594=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.1495+9303G= (n.1495+9303G=)
5g.36985705G>TCA359502166NIPBLc.2525G>T (p.Arg842Ile)
n.2145G>T
c.1-78873G>T (n.1-78873G>T)
c.1781G>T (p.Arg594Ile)
c.1865G>T (p.Arg622Ile)
c.908G>T (p.Arg303Ile)
c.1495+9303G>T (n.1495+9303G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985706A=CA1539582428NIPBLc.2526A= (p.Arg842=)
n.2146A=
c.1-78872A= (n.1-78872A=)
c.1782A= (p.Arg594=)
c.1866A= (p.Arg622=)
c.909A= (p.Arg303=)
c.1495+9304A= (n.1495+9304A=)
5g.36985706A>CCA359502172NIPBLc.2526A>C (p.Arg842Ser)
n.2146A>C
c.1-78872A>C (n.1-78872A>C)
c.1782A>C (p.Arg594Ser)
c.1866A>C (p.Arg622Ser)
c.909A>C (p.Arg303Ser)
c.1495+9304A>C (n.1495+9304A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985706A>GCA444095980NIPBLc.2526A>G (p.Arg842=)
n.2146A>G
c.1-78872A>G (n.1-78872A>G)
c.1782A>G (p.Arg594=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.909A>G (p.Arg303=)
c.1495+9304A>G (n.1495+9304A>G)
 gnomAD v4
5g.36985706A>TCA359502176NIPBLc.2526A>T (p.Arg842Ser)
n.2146A>T
c.1-78872A>T (n.1-78872A>T)
c.1782A>T (p.Arg594Ser)
c.1866A>T (p.Arg622Ser)
c.909A>T (p.Arg303Ser)
c.1495+9304A>T (n.1495+9304A>T)
5g.36985707C>ACA359502187NIPBLc.2527C>A (p.Pro843Thr)
n.2147C>A
c.1-78871C>A (n.1-78871C>A)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.1495+9305C>A (n.1495+9305C>A)
5g.36985707C>GCA359502203NIPBLc.2527C>G (p.Pro843Ala)
n.2147C>G
c.1-78871C>G (n.1-78871C>G)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.1495+9305C>G (n.1495+9305C>G)
5g.36985707C>TCA359502217NIPBLc.2527C>T (p.Pro843Ser)
n.2147C>T
c.1-78871C>T (n.1-78871C>T)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.1495+9305C>T (n.1495+9305C>T)
5g.36985708C>ACA359502227NIPBLc.2528C>A (p.Pro843Gln)
n.2148C>A
c.1-78870C>A (n.1-78870C>A)
c.1784C>A (p.Pro595Gln)
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.1495+9306C>A (n.1495+9306C>A)
 gnomAD v4
5g.36985708C>GCA359502235NIPBLc.2528C>G (p.Pro843Arg)
n.2148C>G
c.1-78870C>G (n.1-78870C>G)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.1495+9306C>G (n.1495+9306C>G)
5g.36985708C>TCA359502239NIPBLc.2528C>T (p.Pro843Leu)
n.2148C>T
c.1-78870C>T (n.1-78870C>T)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.1495+9306C>T (n.1495+9306C>T)
5g.36985709A>CCA444095981NIPBLc.2529A>C (p.Pro843=)
n.2149A>C
c.1-78869A>C (n.1-78869A>C)
c.1785A>C (p.Pro595=)
c.1869A>C (p.Pro623=)
c.912A>C (p.Pro304=)
c.1495+9307A>C (n.1495+9307A>C)
5g.36985709A>GCA444095982NIPBLc.2529A>G (p.Pro843=)
n.2149A>G
c.1-78869A>G (n.1-78869A>G)
c.1785A>G (p.Pro595=)
c.1869A>G (p.Pro623=)
c.912A>G (p.Pro304=)
c.1495+9307A>G (n.1495+9307A>G)
 gnomAD v4
5g.36985709A>TCA444095983NIPBLc.2529A>T (p.Pro843=)
n.2149A>T
c.1-78869A>T (n.1-78869A>T)
c.1785A>T (p.Pro595=)
c.1869A>T (p.Pro623=)
c.912A>T (p.Pro304=)
c.1495+9307A>T (n.1495+9307A>T)
5g.36985710G>ACA359502250NIPBLc.2530G>A (p.Glu844Lys)
n.2150G>A
c.1-78868G>A (n.1-78868G>A)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.1495+9308G>A (n.1495+9308G>A)
5g.36985710G>CCA359502248NIPBLc.2530G>C (p.Glu844Gln)
n.2150G>C
c.1-78868G>C (n.1-78868G>C)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.1495+9308G>C (n.1495+9308G>C)
5g.36985710G>TCA359502244NIPBLc.2530G>T (p.Glu844Ter)
n.2150G>T
c.1-78868G>T (n.1-78868G>T)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.1495+9308G>T (n.1495+9308G>T)
5g.36985711A>CCA359502255NIPBLc.2531A>C (p.Glu844Ala)
n.2151A>C
c.1-78867A>C (n.1-78867A>C)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.1495+9309A>C (n.1495+9309A>C)
5g.36985711A>GCA359502265NIPBLc.2531A>G (p.Glu844Gly)
n.2151A>G
c.1-78867A>G (n.1-78867A>G)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.1495+9309A>G (n.1495+9309A>G)

Number of alleles fetched