| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985693C>A | CA359501945 | NIPBL | c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.2133C>A c.1-78885C>A (n.1-78885C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.1495+9291C>A (n.1495+9291C>A) | |
| 5 | g.36985693C= | CA1539582399 | NIPBL | c.2513C= (p.Ser838=) n.2133C= c.1-78885C= (n.1-78885C=) c.1769C= (p.Ser590=) c.1853C= (p.Ser618=) c.896C= (p.Ser299=) c.1495+9291C= (n.1495+9291C=) | |
| 5 | g.36985693C>G | CA359501952 | NIPBL | c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.2133C>G c.1-78885C>G (n.1-78885C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.1495+9291C>G (n.1495+9291C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985693C>T | CA359501973 | NIPBL | c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.2133C>T c.1-78885C>T (n.1-78885C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.1495+9291C>T (n.1495+9291C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36985694T>A | CA444095969 | NIPBL | c.2514T>A (p.Ser838=) n.2134T>A c.1-78884T>A (n.1-78884T>A) c.1770T>A (p.Ser590=) c.1854T>A (p.Ser618=) c.897T>A (p.Ser299=) c.1495+9292T>A (n.1495+9292T>A) | |
| 5 | g.36985694T>C | CA3236184 | NIPBL | c.2514T>C (p.Ser838=) n.2134T>C c.1-78884T>C (n.1-78884T>C) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1854T>C (p.Ser618=) c.897T>C (p.Ser299=) c.1495+9292T>C (n.1495+9292T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985694T>G | CA3236185 | NIPBL | c.2514T>G (p.Ser838=) n.2134T>G c.1-78884T>G (n.1-78884T>G) c.1770T>G (p.Ser590=) c.1854T>G (p.Ser618=) c.897T>G (p.Ser299=) c.1495+9292T>G (n.1495+9292T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985694T= | CA1539582404 | NIPBL | c.2514T= (p.Ser838=) n.2134T= c.1-78884T= (n.1-78884T=) c.1770T= (p.Ser590=) c.1854T= (p.Ser618=) c.897T= (p.Ser299=) c.1495+9292T= (n.1495+9292T=) | |
| 5 | g.36985695A= | CA1539582408 | NIPBL | c.2515A= (p.Arg839=) n.2135A= c.1-78883A= (n.1-78883A=) c.1771A= (p.Arg591=) c.1855A= (p.Arg619=) c.898A= (p.Arg300=) c.1495+9293A= (n.1495+9293A=) | |
| 5 | g.36985695A>C | CA444095970 | NIPBL | c.2515A>C (p.Arg839=) n.2135A>C c.1-78883A>C (n.1-78883A>C) c.1771A>C (p.Arg591=) c.1855A>C (p.Arg619=) c.898A>C (p.Arg300=) c.1495+9293A>C (n.1495+9293A>C) | |
| 5 | g.36985695A>G | CA3236186 | NIPBL | c.2515A>G (p.Arg839Gly) n.2135A>G c.1-78883A>G (n.1-78883A>G) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.1495+9293A>G (n.1495+9293A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985695A>T | CA359502044 | NIPBL | c.2515A>T (p.Arg839Trp) n.2135A>T c.1-78883A>T (n.1-78883A>T) c.1771A>T (p.Arg591Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) c.1495+9293A>T (n.1495+9293A>T) | |
| 5 | g.36985696G>A | CA359502051 | NIPBL | c.2516G>A (p.Arg839Lys) n.2136G>A c.1-78882G>A (n.1-78882G>A) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.1495+9294G>A (n.1495+9294G>A) | |
| 5 | g.36985696G>C | CA359502056 | NIPBL | c.2516G>C (p.Arg839Thr) n.2136G>C c.1-78882G>C (n.1-78882G>C) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.1495+9294G>C (n.1495+9294G>C) | |
| 5 | g.36985696G>T | CA359502053 | NIPBL | c.2516G>T (p.Arg839Met) n.2136G>T c.1-78882G>T (n.1-78882G>T) c.1772G>T (p.Arg591Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) c.899G>T (p.Arg300Met) c.1495+9294G>T (n.1495+9294G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985697G>A | CA444095971 | NIPBL | c.2517G>A (p.Arg839=) n.2137G>A c.1-78881G>A (n.1-78881G>A) c.1773G>A (p.Arg591=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.900G>A (p.Arg300=) c.1495+9295G>A (n.1495+9295G>A) | |
| 5 | g.36985697G>C | CA359502059 | NIPBL | c.2517G>C (p.Arg839Ser) n.2137G>C c.1-78881G>C (n.1-78881G>C) c.1773G>C (p.Arg591Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.1495+9295G>C (n.1495+9295G>C) | |
| 5 | g.36985697G>T | CA359502061 | NIPBL | c.2517G>T (p.Arg839Ser) n.2137G>T c.1-78881G>T (n.1-78881G>T) c.1773G>T (p.Arg591Ser) c.1857G>T (p.Arg619Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.1495+9295G>T (n.1495+9295G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985698G>A | CA359502065 | NIPBL | c.2518G>A (p.Val840Ile) n.2138G>A c.1-78880G>A (n.1-78880G>A) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.1495+9296G>A (n.1495+9296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985698G>C | CA359502069 | NIPBL | c.2518G>C (p.Val840Leu) n.2138G>C c.1-78880G>C (n.1-78880G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.1495+9296G>C (n.1495+9296G>C) | |
| 5 | g.36985698G= | CA1539582413 | NIPBL | c.2518G= (p.Val840=) n.2138G= c.1-78880G= (n.1-78880G=) c.1774G= (p.Val592=) c.1858G= (p.Val620=) c.901G= (p.Val301=) c.1495+9296G= (n.1495+9296G=) | |
| 5 | g.36985698G>T | CA359502072 | NIPBL | c.2518G>T (p.Val840Phe) n.2138G>T c.1-78880G>T (n.1-78880G>T) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1858G>T (p.Val620Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.1495+9296G>T (n.1495+9296G>T) | |
| 5 | g.36985699T>A | CA359502078 | NIPBL | c.2519T>A (p.Val840Asp) n.2139T>A c.1-78879T>A (n.1-78879T>A) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1859T>A (p.Val620Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.1495+9297T>A (n.1495+9297T>A) | |
| 5 | g.36985699T>C | CA359502081 | NIPBL | c.2519T>C (p.Val840Ala) n.2139T>C c.1-78879T>C (n.1-78879T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.1495+9297T>C (n.1495+9297T>C) | |
| 5 | g.36985699T>G | CA359502082 | NIPBL | c.2519T>G (p.Val840Gly) n.2139T>G c.1-78879T>G (n.1-78879T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.1495+9297T>G (n.1495+9297T>G) | |
| 5 | g.36985700del | CA658820594 | NIPBL | c.2520del (p.Arg841GlufsTer6) n.2140del c.1-78878del (n.1-78878del) c.1776del (p.Arg593GlufsTer6) c.1860del (p.Arg621GlufsTer6) c.903del (p.Arg302GlufsTer6) c.1495+9298del (n.1495+9298del) | |
| 5 | g.36985700T>A | CA444095972 | NIPBL | c.2520T>A (p.Val840=) n.2140T>A c.1-78878T>A (n.1-78878T>A) c.1776T>A (p.Val592=) c.1860T>A (p.Val620=) c.903T>A (p.Val301=) c.1495+9298T>A (n.1495+9298T>A) | |
| 5 | g.36985700T>C | CA444095973 | NIPBL | c.2520T>C (p.Val840=) n.2140T>C c.1-78878T>C (n.1-78878T>C) c.1776T>C (p.Val592=) c.1860T>C (p.Val620=) c.903T>C (p.Val301=) c.1495+9298T>C (n.1495+9298T>C) | |
| 5 | g.36985700T>G | CA444095974 | NIPBL | c.2520T>G (p.Val840=) n.2140T>G c.1-78878T>G (n.1-78878T>G) c.1776T>G (p.Val592=) c.1860T>G (p.Val620=) c.903T>G (p.Val301=) c.1495+9298T>G (n.1495+9298T>G) | |
| 5 | g.36985701C>A | CA444095975 | NIPBL | c.2521C>A (p.Arg841=) n.2141C>A c.1-78877C>A (n.1-78877C>A) c.1777C>A (p.Arg593=) c.1861C>A (p.Arg621=) c.904C>A (p.Arg302=) c.1495+9299C>A (n.1495+9299C>A) | |
| 5 | g.36985701C= | CA1539582417 | NIPBL | c.2521C= (p.Arg841=) n.2141C= c.1-78877C= (n.1-78877C=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1861C= (p.Arg621=) c.904C= (p.Arg302=) c.1495+9299C= (n.1495+9299C=) | |
| 5 | g.36985701C>G | CA359502084 | NIPBL | c.2521C>G (p.Arg841Gly) n.2141C>G c.1-78877C>G (n.1-78877C>G) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.1495+9299C>G (n.1495+9299C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985701C>T | CA277047 | NIPBL | c.2521C>T (p.Arg841Ter) n.2141C>T c.1-78877C>T (n.1-78877C>T) c.1777C>T (p.Arg593Ter) c.1861C>T (p.Arg621Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.1495+9299C>T (n.1495+9299C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985702G>A | CA3236187 | NIPBL | c.2522G>A (p.Arg841Gln) n.2142G>A c.1-78876G>A (n.1-78876G>A) c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.1862G>A (p.Arg621Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.1495+9300G>A (n.1495+9300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985702G>C | CA359502118 | NIPBL | c.2522G>C (p.Arg841Pro) n.2142G>C c.1-78876G>C (n.1-78876G>C) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.1495+9300G>C (n.1495+9300G>C) | |
| 5 | g.36985702G= | CA1539582422 | NIPBL | c.2522G= (p.Arg841=) n.2142G= c.1-78876G= (n.1-78876G=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1862G= (p.Arg621=) c.905G= (p.Arg302=) c.1495+9300G= (n.1495+9300G=) | |
| 5 | g.36985702G>T | CA359502096 | NIPBL | c.2522G>T (p.Arg841Leu) n.2142G>T c.1-78876G>T (n.1-78876G>T) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1495+9300G>T (n.1495+9300G>T) | |
| 5 | g.36985703A>C | CA444095976 | NIPBL | c.2523A>C (p.Arg841=) n.2143A>C c.1-78875A>C (n.1-78875A>C) c.1779A>C (p.Arg593=) c.1863A>C (p.Arg621=) c.906A>C (p.Arg302=) c.1495+9301A>C (n.1495+9301A>C) | |
| 5 | g.36985703A>G | CA444095977 | NIPBL | c.2523A>G (p.Arg841=) n.2143A>G c.1-78875A>G (n.1-78875A>G) c.1779A>G (p.Arg593=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.906A>G (p.Arg302=) c.1495+9301A>G (n.1495+9301A>G) | |
| 5 | g.36985703A>T | CA444095978 | NIPBL | c.2523A>T (p.Arg841=) n.2143A>T c.1-78875A>T (n.1-78875A>T) c.1779A>T (p.Arg593=) c.1863A>T (p.Arg621=) c.906A>T (p.Arg302=) c.1495+9301A>T (n.1495+9301A>T) | |
| 5 | g.36985704A>C | CA444095979 | NIPBL | c.2524A>C (p.Arg842=) n.2144A>C c.1-78874A>C (n.1-78874A>C) c.1780A>C (p.Arg594=) c.1864A>C (p.Arg622=) c.907A>C (p.Arg303=) c.1495+9302A>C (n.1495+9302A>C) | |
| 5 | g.36985704A>G | CA359502143 | NIPBL | c.2524A>G (p.Arg842Gly) n.2144A>G c.1-78874A>G (n.1-78874A>G) c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1495+9302A>G (n.1495+9302A>G) | |
| 5 | g.36985704A>T | CA359502146 | NIPBL | c.2524A>T (p.Arg842Ter) n.2144A>T c.1-78874A>T (n.1-78874A>T) c.1780A>T (p.Arg594Ter) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.1495+9302A>T (n.1495+9302A>T) | |
| 5 | g.36985705G>A | CA359502152 | NIPBL | c.2525G>A (p.Arg842Lys) n.2145G>A c.1-78873G>A (n.1-78873G>A) c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1495+9303G>A (n.1495+9303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985705G>C | CA359502160 | NIPBL | c.2525G>C (p.Arg842Thr) n.2145G>C c.1-78873G>C (n.1-78873G>C) c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1495+9303G>C (n.1495+9303G>C) | |
| 5 | g.36985705G= | CA1539582424 | NIPBL | c.2525G= (p.Arg842=) n.2145G= c.1-78873G= (n.1-78873G=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1865G= (p.Arg622=) c.908G= (p.Arg303=) c.1495+9303G= (n.1495+9303G=) | |
| 5 | g.36985705G>T | CA359502166 | NIPBL | c.2525G>T (p.Arg842Ile) n.2145G>T c.1-78873G>T (n.1-78873G>T) c.1781G>T (p.Arg594Ile) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.1495+9303G>T (n.1495+9303G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985706A= | CA1539582428 | NIPBL | c.2526A= (p.Arg842=) n.2146A= c.1-78872A= (n.1-78872A=) c.1782A= (p.Arg594=) c.1866A= (p.Arg622=) c.909A= (p.Arg303=) c.1495+9304A= (n.1495+9304A=) | |
| 5 | g.36985706A>C | CA359502172 | NIPBL | c.2526A>C (p.Arg842Ser) n.2146A>C c.1-78872A>C (n.1-78872A>C) c.1782A>C (p.Arg594Ser) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.1495+9304A>C (n.1495+9304A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985706A>G | CA444095980 | NIPBL | c.2526A>G (p.Arg842=) n.2146A>G c.1-78872A>G (n.1-78872A>G) c.1782A>G (p.Arg594=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.909A>G (p.Arg303=) c.1495+9304A>G (n.1495+9304A>G) | gnomAD v4 |