Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985680C>A | CA444095961 | NIPBL | c.2500C>A (p.Arg834=) n.2120C>A c.1-78898C>A (n.1-78898C>A) c.1756C>A (p.Arg586=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.883C>A (p.Arg295=) c.1495+9278C>A (n.1495+9278C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985680C= | CA1539582371 | NIPBL | c.2500C= (p.Arg834=) n.2120C= c.1-78898C= (n.1-78898C=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1840C= (p.Arg614=) c.883C= (p.Arg295=) c.1495+9278C= (n.1495+9278C=) | |
5 | g.36985680C>G | CA359501819 | NIPBL | c.2500C>G (p.Arg834Gly) n.2120C>G c.1-78898C>G (n.1-78898C>G) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.1495+9278C>G (n.1495+9278C>G) | |
5 | g.36985680C>T | CA272024 | NIPBL | c.2500C>T (p.Arg834Ter) n.2120C>T c.1-78898C>T (n.1-78898C>T) c.1756C>T (p.Arg586Ter) c.1840C>T (p.Arg614Ter) c.883C>T (p.Arg295Ter) c.1495+9278C>T (n.1495+9278C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36985681G>A | CA3236182 | NIPBL | c.2501G>A (p.Arg834Gln) n.2121G>A c.1-78897G>A (n.1-78897G>A) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.1495+9279G>A (n.1495+9279G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985681G>C | CA359501828 | NIPBL | c.2501G>C (p.Arg834Pro) n.2121G>C c.1-78897G>C (n.1-78897G>C) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.1495+9279G>C (n.1495+9279G>C) | |
5 | g.36985681G= | CA1539582375 | NIPBL | c.2501G= (p.Arg834=) n.2121G= c.1-78897G= (n.1-78897G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1841G= (p.Arg614=) c.884G= (p.Arg295=) c.1495+9279G= (n.1495+9279G=) | |
5 | g.36985681G>T | CA3236183 | NIPBL | c.2501G>T (p.Arg834Leu) n.2121G>T c.1-78897G>T (n.1-78897G>T) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.1495+9279G>T (n.1495+9279G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985682A>C | CA444095962 | NIPBL | c.2502A>C (p.Arg834=) n.2122A>C c.1-78896A>C (n.1-78896A>C) c.1758A>C (p.Arg586=) c.1842A>C (p.Arg614=) c.885A>C (p.Arg295=) c.1495+9280A>C (n.1495+9280A>C) | |
5 | g.36985682A>G | CA444095963 | NIPBL | c.2502A>G (p.Arg834=) n.2122A>G c.1-78896A>G (n.1-78896A>G) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1842A>G (p.Arg614=) c.885A>G (p.Arg295=) c.1495+9280A>G (n.1495+9280A>G) | |
5 | g.36985682A>T | CA444095964 | NIPBL | c.2502A>T (p.Arg834=) n.2122A>T c.1-78896A>T (n.1-78896A>T) c.1758A>T (p.Arg586=) c.1842A>T (p.Arg614=) c.885A>T (p.Arg295=) c.1495+9280A>T (n.1495+9280A>T) | |
5 | g.36985683G>A | CA359501838 | NIPBL | c.2503G>A (p.Gly835Arg) n.2123G>A c.1-78895G>A (n.1-78895G>A) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>A (n.1495+9281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985683G>C | CA359501836 | NIPBL | c.2503G>C (p.Gly835Arg) n.2123G>C c.1-78895G>C (n.1-78895G>C) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>C (n.1495+9281G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985683G= | CA1539582377 | NIPBL | c.2503G= (p.Gly835=) n.2123G= c.1-78895G= (n.1-78895G=) c.1759G= (p.Gly587=) c.1843G= (p.Gly615=) c.886G= (p.Gly296=) c.1495+9281G= (n.1495+9281G=) | |
5 | g.36985683G>T | CA359501837 | NIPBL | c.2503G>T (p.Gly835Trp) n.2123G>T c.1-78895G>T (n.1-78895G>T) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1843G>T (p.Gly615Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.1495+9281G>T (n.1495+9281G>T) | |
5 | g.36985684G>A | CA359501840 | NIPBL | c.2504G>A (p.Gly835Glu) n.2124G>A c.1-78894G>A (n.1-78894G>A) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1495+9282G>A (n.1495+9282G>A) | |
5 | g.36985684G>C | CA359501844 | NIPBL | c.2504G>C (p.Gly835Ala) n.2124G>C c.1-78894G>C (n.1-78894G>C) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1495+9282G>C (n.1495+9282G>C) | |
5 | g.36985684G>T | CA359501848 | NIPBL | c.2504G>T (p.Gly835Val) n.2124G>T c.1-78894G>T (n.1-78894G>T) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1495+9282G>T (n.1495+9282G>T) | |
5 | g.36985685G>A | CA444095965 | NIPBL | c.2505G>A (p.Gly835=) n.2125G>A c.1-78893G>A (n.1-78893G>A) c.1761G>A (p.Gly587=) c.1845G>A (p.Gly615=) c.888G>A (p.Gly296=) c.1495+9283G>A (n.1495+9283G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985685G>C | CA444095966 | NIPBL | c.2505G>C (p.Gly835=) n.2125G>C c.1-78893G>C (n.1-78893G>C) c.1761G>C (p.Gly587=) c.1845G>C (p.Gly615=) c.888G>C (p.Gly296=) c.1495+9283G>C (n.1495+9283G>C) | |
5 | g.36985685G= | CA1539582380 | NIPBL | c.2505G= (p.Gly835=) n.2125G= c.1-78893G= (n.1-78893G=) c.1761G= (p.Gly587=) c.1845G= (p.Gly615=) c.888G= (p.Gly296=) c.1495+9283G= (n.1495+9283G=) | |
5 | g.36985685G>T | CA272027 | NIPBL | c.2505G>T (p.Gly835=) n.2125G>T c.1-78893G>T (n.1-78893G>T) c.1761G>T (p.Gly587=) c.1845G>T (p.Gly615=) c.888G>T (p.Gly296=) c.1495+9283G>T (n.1495+9283G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985686G>A | CA359501855 | NIPBL | c.2506G>A (p.Asp836Asn) n.2126G>A c.1-78892G>A (n.1-78892G>A) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.1495+9284G>A (n.1495+9284G>A) | |
5 | g.36985686G>C | CA359501856 | NIPBL | c.2506G>C (p.Asp836His) n.2126G>C c.1-78892G>C (n.1-78892G>C) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.889G>C (p.Asp297His) c.1495+9284G>C (n.1495+9284G>C) | |
5 | g.36985686G>T | CA359501857 | NIPBL | c.2506G>T (p.Asp836Tyr) n.2126G>T c.1-78892G>T (n.1-78892G>T) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.1495+9284G>T (n.1495+9284G>T) | |
5 | g.36985687A>C | CA359501859 | NIPBL | c.2507A>C (p.Asp836Ala) n.2127A>C c.1-78891A>C (n.1-78891A>C) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.1495+9285A>C (n.1495+9285A>C) | |
5 | g.36985687A>G | CA359501862 | NIPBL | c.2507A>G (p.Asp836Gly) n.2127A>G c.1-78891A>G (n.1-78891A>G) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.1495+9285A>G (n.1495+9285A>G) | |
5 | g.36985687A>T | CA359501869 | NIPBL | c.2507A>T (p.Asp836Val) n.2127A>T c.1-78891A>T (n.1-78891A>T) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.1495+9285A>T (n.1495+9285A>T) | |
5 | g.36985688T>A | CA359501872 | NIPBL | c.2508T>A (p.Asp836Glu) n.2128T>A c.1-78890T>A (n.1-78890T>A) c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu) c.1495+9286T>A (n.1495+9286T>A) | |
5 | g.36985688T>C | CA444095967 | NIPBL | c.2508T>C (p.Asp836=) n.2128T>C c.1-78890T>C (n.1-78890T>C) c.1764T>C (p.Asp588=) c.1848T>C (p.Asp616=) c.891T>C (p.Asp297=) c.1495+9286T>C (n.1495+9286T>C) | |
5 | g.36985688T>G | CA359501875 | NIPBL | c.2508T>G (p.Asp836Glu) n.2128T>G c.1-78890T>G (n.1-78890T>G) c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu) c.1495+9286T>G (n.1495+9286T>G) | |
5 | g.36985689C>A | CA359501881 | NIPBL | c.2509C>A (p.Gln837Lys) n.2129C>A c.1-78889C>A (n.1-78889C>A) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.1495+9287C>A (n.1495+9287C>A) | |
5 | g.36985689C>G | CA359501890 | NIPBL | c.2509C>G (p.Gln837Glu) n.2129C>G c.1-78889C>G (n.1-78889C>G) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1495+9287C>G (n.1495+9287C>G) | |
5 | g.36985689C>T | CA359501887 | NIPBL | c.2509C>T (p.Gln837Ter) n.2129C>T c.1-78889C>T (n.1-78889C>T) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1495+9287C>T (n.1495+9287C>T) | ClinVar |
5 | g.36985690A= | CA1539582383 | NIPBL | c.2510A= (p.Gln837=) n.2130A= c.1-78888A= (n.1-78888A=) c.1766A= (p.Gln589=) c.1850A= (p.Gln617=) c.893A= (p.Gln298=) c.1495+9288A= (n.1495+9288A=) | |
5 | g.36985690A>C | CA359501893 | NIPBL | c.2510A>C (p.Gln837Pro) n.2130A>C c.1-78888A>C (n.1-78888A>C) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.1495+9288A>C (n.1495+9288A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985690A>G | CA359501919 | NIPBL | c.2510A>G (p.Gln837Arg) n.2130A>G c.1-78888A>G (n.1-78888A>G) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.1495+9288A>G (n.1495+9288A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985690A>T | CA359501899 | NIPBL | c.2510A>T (p.Gln837Leu) n.2130A>T c.1-78888A>T (n.1-78888A>T) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.1495+9288A>T (n.1495+9288A>T) | |
5 | g.36985691G>A | CA444095968 | NIPBL | c.2511G>A (p.Gln837=) n.2131G>A c.1-78887G>A (n.1-78887G>A) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1851G>A (p.Gln617=) c.894G>A (p.Gln298=) c.1495+9289G>A (n.1495+9289G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985691G>C | CA117044760 | NIPBL | c.2511G>C (p.Gln837His) n.2131G>C c.1-78887G>C (n.1-78887G>C) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1851G>C (p.Gln617His) c.894G>C (p.Gln298His) c.1495+9289G>C (n.1495+9289G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985691G= | CA1539582385 | NIPBL | c.2511G= (p.Gln837=) n.2131G= c.1-78887G= (n.1-78887G=) c.1767G= (p.Gln589=) c.1851G= (p.Gln617=) c.894G= (p.Gln298=) c.1495+9289G= (n.1495+9289G=) | |
5 | g.36985691G>T | CA359501924 | NIPBL | c.2511G>T (p.Gln837His) n.2131G>T c.1-78887G>T (n.1-78887G>T) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1851G>T (p.Gln617His) c.894G>T (p.Gln298His) c.1495+9289G>T (n.1495+9289G>T) | |
5 | g.36985692T>A | CA359501925 | NIPBL | c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.2132T>A c.1-78886T>A (n.1-78886T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1495+9290T>A (n.1495+9290T>A) | |
5 | g.36985692T>C | CA359501926 | NIPBL | c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.2132T>C c.1-78886T>C (n.1-78886T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1495+9290T>C (n.1495+9290T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985692T>G | CA359501939 | NIPBL | c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.2132T>G c.1-78886T>G (n.1-78886T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1495+9290T>G (n.1495+9290T>G) | |
5 | g.36985692T= | CA1539582393 | NIPBL | c.2512T= (p.Ser838=) n.2132T= c.1-78886T= (n.1-78886T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1852T= (p.Ser618=) c.895T= (p.Ser299=) c.1495+9290T= (n.1495+9290T=) | |
5 | g.36985693C>A | CA359501945 | NIPBL | c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.2133C>A c.1-78885C>A (n.1-78885C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.1495+9291C>A (n.1495+9291C>A) | |
5 | g.36985693C= | CA1539582399 | NIPBL | c.2513C= (p.Ser838=) n.2133C= c.1-78885C= (n.1-78885C=) c.1769C= (p.Ser590=) c.1853C= (p.Ser618=) c.896C= (p.Ser299=) c.1495+9291C= (n.1495+9291C=) | |
5 | g.36985693C>G | CA359501952 | NIPBL | c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.2133C>G c.1-78885C>G (n.1-78885C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.1495+9291C>G (n.1495+9291C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985693C>T | CA359501973 | NIPBL | c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.2133C>T c.1-78885C>T (n.1-78885C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.1495+9291C>T (n.1495+9291C>T) | dbSNP |