| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985672_36985673del | CA2695204226 | NIPBL | c.2492_2493del (p.Glu831AlafsTer8) n.2112_2113del c.1-78906_1-78905del (n.1-78906_1-78905del) c.1748_1749del (p.Glu583AlafsTer8) c.1832_1833del (p.Glu611AlafsTer8) c.875_876del (p.Glu292AlafsTer8) c.1495+9270_1495+9271del (n.1495+9270_1495+9271del) | |
| 5 | g.36985671G>A | CA359501749 | NIPBL | c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.2111G>A c.1-78907G>A (n.1-78907G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1495+9269G>A (n.1495+9269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985671G>C | CA359501754 | NIPBL | c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.2111G>C c.1-78907G>C (n.1-78907G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1495+9269G>C (n.1495+9269G>C) | |
| 5 | g.36985671G= | CA1539582361 | NIPBL | c.2491G= (p.Glu831=) n.2111G= c.1-78907G= (n.1-78907G=) c.1747G= (p.Glu583=) c.1831G= (p.Glu611=) c.874G= (p.Glu292=) c.1495+9269G= (n.1495+9269G=) | |
| 5 | g.36985671G>T | CA359501756 | NIPBL | c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.2111G>T c.1-78907G>T (n.1-78907G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1495+9269G>T (n.1495+9269G>T) | |
| 5 | g.36985672A>C | CA359501759 | NIPBL | c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.2112A>C c.1-78906A>C (n.1-78906A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.1495+9270A>C (n.1495+9270A>C) | |
| 5 | g.36985672A>G | CA359501762 | NIPBL | c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.2112A>G c.1-78906A>G (n.1-78906A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1495+9270A>G (n.1495+9270A>G) | |
| 5 | g.36985672A>T | CA359501764 | NIPBL | c.2492A>T (p.Glu831Val) n.2112A>T c.1-78906A>T (n.1-78906A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.1495+9270A>T (n.1495+9270A>T) | |
| 5 | g.36985673G>A | CA444095953 | NIPBL | c.2493G>A (p.Glu831=) n.2113G>A c.1-78905G>A (n.1-78905G>A) c.1749G>A (p.Glu583=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.876G>A (p.Glu292=) c.1495+9271G>A (n.1495+9271G>A) | |
| 5 | g.36985673G>C | CA359501765 | NIPBL | c.2493G>C (p.Glu831Asp) n.2113G>C c.1-78905G>C (n.1-78905G>C) c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.1495+9271G>C (n.1495+9271G>C) | |
| 5 | g.36985673G>T | CA359501766 | NIPBL | c.2493G>T (p.Glu831Asp) n.2113G>T c.1-78905G>T (n.1-78905G>T) c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.1495+9271G>T (n.1495+9271G>T) | |
| 5 | g.36985674C>A | CA444095954 | NIPBL | c.2494C>A (p.Arg832=) n.2114C>A c.1-78904C>A (n.1-78904C>A) c.1750C>A (p.Arg584=) c.1834C>A (p.Arg612=) c.877C>A (p.Arg293=) c.1495+9272C>A (n.1495+9272C>A) | |
| 5 | g.36985674C= | CA1539582364 | NIPBL | c.2494C= (p.Arg832=) n.2114C= c.1-78904C= (n.1-78904C=) c.1750C= (p.Arg584=) c.1834C= (p.Arg612=) c.877C= (p.Arg293=) c.1495+9272C= (n.1495+9272C=) | |
| 5 | g.36985674C>G | CA359501772 | NIPBL | c.2494C>G (p.Arg832Gly) n.2114C>G c.1-78904C>G (n.1-78904C>G) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1495+9272C>G (n.1495+9272C>G) | |
| 5 | g.36985674C>T | CA272021 | NIPBL | c.2494C>T (p.Arg832Ter) n.2114C>T c.1-78904C>T (n.1-78904C>T) c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.1834C>T (p.Arg612Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.1495+9272C>T (n.1495+9272C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985675G>A | CA3236181 | NIPBL | c.2495G>A (p.Arg832Gln) n.2115G>A c.1-78903G>A (n.1-78903G>A) c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1835G>A (p.Arg612Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.1495+9273G>A (n.1495+9273G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985675G>C | CA359501783 | NIPBL | c.2495G>C (p.Arg832Pro) n.2115G>C c.1-78903G>C (n.1-78903G>C) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.1495+9273G>C (n.1495+9273G>C) | |
| 5 | g.36985675G= | CA1539582367 | NIPBL | c.2495G= (p.Arg832=) n.2115G= c.1-78903G= (n.1-78903G=) c.1751G= (p.Arg584=) c.1835G= (p.Arg612=) c.878G= (p.Arg293=) c.1495+9273G= (n.1495+9273G=) | |
| 5 | g.36985675G>T | CA359501781 | NIPBL | c.2495G>T (p.Arg832Leu) n.2115G>T c.1-78903G>T (n.1-78903G>T) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.1495+9273G>T (n.1495+9273G>T) | |
| 5 | g.36985676A>C | CA444095957 | NIPBL | c.2496A>C (p.Arg832=) n.2116A>C c.1-78902A>C (n.1-78902A>C) c.1752A>C (p.Arg584=) c.1836A>C (p.Arg612=) c.879A>C (p.Arg293=) c.1495+9274A>C (n.1495+9274A>C) | |
| 5 | g.36985676A>G | CA444095958 | NIPBL | c.2496A>G (p.Arg832=) n.2116A>G c.1-78902A>G (n.1-78902A>G) c.1752A>G (p.Arg584=) c.1836A>G (p.Arg612=) c.879A>G (p.Arg293=) c.1495+9274A>G (n.1495+9274A>G) | |
| 5 | g.36985676A>T | CA444095959 | NIPBL | c.2496A>T (p.Arg832=) n.2116A>T c.1-78902A>T (n.1-78902A>T) c.1752A>T (p.Arg584=) c.1836A>T (p.Arg612=) c.879A>T (p.Arg293=) c.1495+9274A>T (n.1495+9274A>T) | |
| 5 | g.36985677C>A | CA359501792 | NIPBL | c.2497C>A (p.His833Asn) n.2117C>A c.1-78901C>A (n.1-78901C>A) c.1753C>A (p.His585Asn) c.1837C>A (p.His613Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.1495+9275C>A (n.1495+9275C>A) | |
| 5 | g.36985677C>G | CA359501795 | NIPBL | c.2497C>G (p.His833Asp) n.2117C>G c.1-78901C>G (n.1-78901C>G) c.1753C>G (p.His585Asp) c.1837C>G (p.His613Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.1495+9275C>G (n.1495+9275C>G) | |
| 5 | g.36985677C>T | CA359501796 | NIPBL | c.2497C>T (p.His833Tyr) n.2117C>T c.1-78901C>T (n.1-78901C>T) c.1753C>T (p.His585Tyr) c.1837C>T (p.His613Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.1495+9275C>T (n.1495+9275C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985678A>C | CA359501797 | NIPBL | c.2498A>C (p.His833Pro) n.2118A>C c.1-78900A>C (n.1-78900A>C) c.1754A>C (p.His585Pro) c.1838A>C (p.His613Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.1495+9276A>C (n.1495+9276A>C) | |
| 5 | g.36985678A>G | CA359501798 | NIPBL | c.2498A>G (p.His833Arg) n.2118A>G c.1-78900A>G (n.1-78900A>G) c.1754A>G (p.His585Arg) c.1838A>G (p.His613Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.1495+9276A>G (n.1495+9276A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985678A>T | CA359501800 | NIPBL | c.2498A>T (p.His833Leu) n.2118A>T c.1-78900A>T (n.1-78900A>T) c.1754A>T (p.His585Leu) c.1838A>T (p.His613Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.1495+9276A>T (n.1495+9276A>T) | |
| 5 | g.36985679T>A | CA359501803 | NIPBL | c.2499T>A (p.His833Gln) n.2119T>A c.1-78899T>A (n.1-78899T>A) c.1755T>A (p.His585Gln) c.1839T>A (p.His613Gln) c.882T>A (p.His294Gln) c.1495+9277T>A (n.1495+9277T>A) | |
| 5 | g.36985679T>C | CA444095960 | NIPBL | c.2499T>C (p.His833=) n.2119T>C c.1-78899T>C (n.1-78899T>C) c.1755T>C (p.His585=) c.1839T>C (p.His613=) c.882T>C (p.His294=) c.1495+9277T>C (n.1495+9277T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985679T>G | CA359501815 | NIPBL | c.2499T>G (p.His833Gln) n.2119T>G c.1-78899T>G (n.1-78899T>G) c.1755T>G (p.His585Gln) c.1839T>G (p.His613Gln) c.882T>G (p.His294Gln) c.1495+9277T>G (n.1495+9277T>G) | |
| 5 | g.36985680C>A | CA444095961 | NIPBL | c.2500C>A (p.Arg834=) n.2120C>A c.1-78898C>A (n.1-78898C>A) c.1756C>A (p.Arg586=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.883C>A (p.Arg295=) c.1495+9278C>A (n.1495+9278C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985680C= | CA1539582371 | NIPBL | c.2500C= (p.Arg834=) n.2120C= c.1-78898C= (n.1-78898C=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1840C= (p.Arg614=) c.883C= (p.Arg295=) c.1495+9278C= (n.1495+9278C=) | |
| 5 | g.36985680C>G | CA359501819 | NIPBL | c.2500C>G (p.Arg834Gly) n.2120C>G c.1-78898C>G (n.1-78898C>G) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.1495+9278C>G (n.1495+9278C>G) | |
| 5 | g.36985680C>T | CA272024 | NIPBL | c.2500C>T (p.Arg834Ter) n.2120C>T c.1-78898C>T (n.1-78898C>T) c.1756C>T (p.Arg586Ter) c.1840C>T (p.Arg614Ter) c.883C>T (p.Arg295Ter) c.1495+9278C>T (n.1495+9278C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985681G>A | CA3236182 | NIPBL | c.2501G>A (p.Arg834Gln) n.2121G>A c.1-78897G>A (n.1-78897G>A) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.1495+9279G>A (n.1495+9279G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985681G>C | CA359501828 | NIPBL | c.2501G>C (p.Arg834Pro) n.2121G>C c.1-78897G>C (n.1-78897G>C) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.1495+9279G>C (n.1495+9279G>C) | |
| 5 | g.36985681G= | CA1539582375 | NIPBL | c.2501G= (p.Arg834=) n.2121G= c.1-78897G= (n.1-78897G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1841G= (p.Arg614=) c.884G= (p.Arg295=) c.1495+9279G= (n.1495+9279G=) | |
| 5 | g.36985681G>T | CA3236183 | NIPBL | c.2501G>T (p.Arg834Leu) n.2121G>T c.1-78897G>T (n.1-78897G>T) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.1495+9279G>T (n.1495+9279G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985682A>C | CA444095962 | NIPBL | c.2502A>C (p.Arg834=) n.2122A>C c.1-78896A>C (n.1-78896A>C) c.1758A>C (p.Arg586=) c.1842A>C (p.Arg614=) c.885A>C (p.Arg295=) c.1495+9280A>C (n.1495+9280A>C) | |
| 5 | g.36985682A>G | CA444095963 | NIPBL | c.2502A>G (p.Arg834=) n.2122A>G c.1-78896A>G (n.1-78896A>G) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1842A>G (p.Arg614=) c.885A>G (p.Arg295=) c.1495+9280A>G (n.1495+9280A>G) | |
| 5 | g.36985682A>T | CA444095964 | NIPBL | c.2502A>T (p.Arg834=) n.2122A>T c.1-78896A>T (n.1-78896A>T) c.1758A>T (p.Arg586=) c.1842A>T (p.Arg614=) c.885A>T (p.Arg295=) c.1495+9280A>T (n.1495+9280A>T) | |
| 5 | g.36985683G>A | CA359501838 | NIPBL | c.2503G>A (p.Gly835Arg) n.2123G>A c.1-78895G>A (n.1-78895G>A) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>A (n.1495+9281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985683G>C | CA359501836 | NIPBL | c.2503G>C (p.Gly835Arg) n.2123G>C c.1-78895G>C (n.1-78895G>C) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>C (n.1495+9281G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985683G= | CA1539582377 | NIPBL | c.2503G= (p.Gly835=) n.2123G= c.1-78895G= (n.1-78895G=) c.1759G= (p.Gly587=) c.1843G= (p.Gly615=) c.886G= (p.Gly296=) c.1495+9281G= (n.1495+9281G=) | |
| 5 | g.36985683G>T | CA359501837 | NIPBL | c.2503G>T (p.Gly835Trp) n.2123G>T c.1-78895G>T (n.1-78895G>T) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1843G>T (p.Gly615Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.1495+9281G>T (n.1495+9281G>T) | |
| 5 | g.36985684G>A | CA359501840 | NIPBL | c.2504G>A (p.Gly835Glu) n.2124G>A c.1-78894G>A (n.1-78894G>A) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1495+9282G>A (n.1495+9282G>A) | |
| 5 | g.36985684G>C | CA359501844 | NIPBL | c.2504G>C (p.Gly835Ala) n.2124G>C c.1-78894G>C (n.1-78894G>C) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1495+9282G>C (n.1495+9282G>C) | |
| 5 | g.36985684G>T | CA359501848 | NIPBL | c.2504G>T (p.Gly835Val) n.2124G>T c.1-78894G>T (n.1-78894G>T) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1495+9282G>T (n.1495+9282G>T) | |
| 5 | g.36985685G>A | CA444095965 | NIPBL | c.2505G>A (p.Gly835=) n.2125G>A c.1-78893G>A (n.1-78893G>A) c.1761G>A (p.Gly587=) c.1845G>A (p.Gly615=) c.888G>A (p.Gly296=) c.1495+9283G>A (n.1495+9283G>A) | gnomAD v4 |