Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
5g.36985617T>ACA359501234NIPBLc.2437T>A (p.Ser813Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985619A>GCA444095902NIPBLc.2439A>G (p.Ser813=)
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5g.36985619A>TCA444095903NIPBLc.2439A>T (p.Ser813=)
n.2059A>T
c.1-78959A>T (n.1-78959A>T)
c.1695A>T (p.Ser565=)
c.1779A>T (p.Ser593=)
c.822A>T (p.Ser274=)
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5g.36985620C>ACA359501241NIPBLc.2440C>A (p.Leu814Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985620C=CA1539582206NIPBLc.2440C= (p.Leu814=)
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5g.36985620C>GCA359501242NIPBLc.2440C>G (p.Leu814Val)
n.2060C>G
c.1-78958C>G (n.1-78958C>G)
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c.823C>G (p.Leu275Val)
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5g.36985620C>TCA444095904NIPBLc.2440C>T (p.Leu814=)
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c.1696C>T (p.Leu566=)
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c.823C>T (p.Leu275=)
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5g.36985621T>CCA359501246NIPBLc.2441T>C (p.Leu814Pro)
n.2061T>C
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5g.36985621T>GCA359501248NIPBLc.2441T>G (p.Leu814Arg)
n.2061T>G
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c.1495+9220A>C (n.1495+9220A>C)
5g.36985622A>GCA444095906NIPBLc.2442A>G (p.Leu814=)
n.2062A>G
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c.1495+9220A>G (n.1495+9220A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36985622A>TCA444095907NIPBLc.2442A>T (p.Leu814=)
n.2062A>T
c.1-78956A>T (n.1-78956A>T)
c.1698A>T (p.Leu566=)
c.1782A>T (p.Leu594=)
c.825A>T (p.Leu275=)
c.1495+9220A>T (n.1495+9220A>T)
5g.36985623A>CCA444095908NIPBLc.2443A>C (p.Arg815=)
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c.1699A>C (p.Arg567=)
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c.826A>C (p.Arg276=)
c.1495+9221A>C (n.1495+9221A>C)
5g.36985623A>GCA359501249NIPBLc.2443A>G (p.Arg815Gly)
n.2063A>G
c.1-78955A>G (n.1-78955A>G)
c.1699A>G (p.Arg567Gly)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.1495+9221A>G (n.1495+9221A>G)
5g.36985623A>TCA359501252NIPBLc.2443A>T (p.Arg815Ter)
n.2063A>T
c.1-78955A>T (n.1-78955A>T)
c.1699A>T (p.Arg567Ter)
c.1783A>T (p.Arg595Ter)
c.826A>T (p.Arg276Ter)
c.1495+9221A>T (n.1495+9221A>T)
5g.36985624G>ACA359501261NIPBLc.2444G>A (p.Arg815Lys)
n.2064G>A
c.1-78954G>A (n.1-78954G>A)
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
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5g.36985624G>CCA359501259NIPBLc.2444G>C (p.Arg815Thr)
n.2064G>C
c.1-78954G>C (n.1-78954G>C)
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.1495+9222G>C (n.1495+9222G>C)
5g.36985624G>TCA359501257NIPBLc.2444G>T (p.Arg815Ile)
n.2064G>T
c.1-78954G>T (n.1-78954G>T)
c.1700G>T (p.Arg567Ile)
c.1784G>T (p.Arg595Ile)
c.827G>T (p.Arg276Ile)
c.1495+9222G>T (n.1495+9222G>T)
5g.36985625A=CA1539582219NIPBLc.2445A= (p.Arg815=)
n.2065A=
c.1-78953A= (n.1-78953A=)
c.1701A= (p.Arg567=)
c.1785A= (p.Arg595=)
c.828A= (p.Arg276=)
c.1495+9223A= (n.1495+9223A=)
5g.36985625A>CCA359501266NIPBLc.2445A>C (p.Arg815Ser)
n.2065A>C
c.1-78953A>C (n.1-78953A>C)
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
c.1785A>C (p.Arg595Ser)
c.828A>C (p.Arg276Ser)
c.1495+9223A>C (n.1495+9223A>C)
5g.36985625A>GCA444095910NIPBLc.2445A>G (p.Arg815=)
n.2065A>G
c.1-78953A>G (n.1-78953A>G)
c.1701A>G (p.Arg567=)
c.1785A>G (p.Arg595=)
c.828A>G (p.Arg276=)
c.1495+9223A>G (n.1495+9223A>G)
 gnomAD v4
5g.36985625A>TCA359501264NIPBLc.2445A>T (p.Arg815Ser)
n.2065A>T
c.1-78953A>T (n.1-78953A>T)
c.1701A>T (p.Arg567Ser)
c.1785A>T (p.Arg595Ser)
c.828A>T (p.Arg276Ser)
c.1495+9223A>T (n.1495+9223A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985626C>ACA359501270NIPBLc.2446C>A (p.Arg816Ser)
n.2066C>A
c.1-78952C>A (n.1-78952C>A)
c.1702C>A (p.Arg568Ser)
c.1786C>A (p.Arg596Ser)
c.829C>A (p.Arg277Ser)
c.1495+9224C>A (n.1495+9224C>A)
5g.36985626C=CA1539582225NIPBLc.2446C= (p.Arg816=)
n.2066C=
c.1-78952C= (n.1-78952C=)
c.1702C= (p.Arg568=)
c.1786C= (p.Arg596=)
c.829C= (p.Arg277=)
c.1495+9224C= (n.1495+9224C=)
5g.36985626C>GCA359501273NIPBLc.2446C>G (p.Arg816Gly)
n.2066C>G
c.1-78952C>G (n.1-78952C>G)
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
c.1495+9224C>G (n.1495+9224C>G)
5g.36985626C>TCA3236170NIPBLc.2446C>T (p.Arg816Cys)
n.2066C>T
c.1-78952C>T (n.1-78952C>T)
c.1702C>T (p.Arg568Cys)
c.1786C>T (p.Arg596Cys)
c.829C>T (p.Arg277Cys)
c.1495+9224C>T (n.1495+9224C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985627G>ACA172663NIPBLc.2447G>A (p.Arg816His)
n.2067G>A
c.1-78951G>A (n.1-78951G>A)
c.1703G>A (p.Arg568His)
c.1787G>A (p.Arg596His)
c.830G>A (p.Arg277His)
c.1495+9225G>A (n.1495+9225G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985627G>CCA359501278NIPBLc.2447G>C (p.Arg816Pro)
n.2067G>C
c.1-78951G>C (n.1-78951G>C)
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
c.1495+9225G>C (n.1495+9225G>C)
5g.36985627G=CA1539582230NIPBLc.2447G= (p.Arg816=)
n.2067G=
c.1-78951G= (n.1-78951G=)
c.1703G= (p.Arg568=)
c.1787G= (p.Arg596=)
c.830G= (p.Arg277=)
c.1495+9225G= (n.1495+9225G=)
5g.36985627G>TCA359501281NIPBLc.2447G>T (p.Arg816Leu)
n.2067G>T
c.1-78951G>T (n.1-78951G>T)
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
c.1495+9225G>T (n.1495+9225G>T)
5g.36985628T>ACA444095911NIPBLc.2448T>A (p.Arg816=)
n.2068T>A
c.1-78950T>A (n.1-78950T>A)
c.1704T>A (p.Arg568=)
c.1788T>A (p.Arg596=)
c.831T>A (p.Arg277=)
c.1495+9226T>A (n.1495+9226T>A)
5g.36985628T>CCA3236171NIPBLc.2448T>C (p.Arg816=)
n.2068T>C
c.1-78950T>C (n.1-78950T>C)
c.1704T>C (p.Arg568=)
c.1788T>C (p.Arg596=)
c.831T>C (p.Arg277=)
c.1495+9226T>C (n.1495+9226T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985628T>GCA444095914NIPBLc.2448T>G (p.Arg816=)
n.2068T>G
c.1-78950T>G (n.1-78950T>G)
c.1704T>G (p.Arg568=)
c.1788T>G (p.Arg596=)
c.831T>G (p.Arg277=)
c.1495+9226T>G (n.1495+9226T>G)
5g.36985628T=CA1539582238NIPBLc.2448T= (p.Arg816=)
n.2068T=
c.1-78950T= (n.1-78950T=)
c.1704T= (p.Arg568=)
c.1788T= (p.Arg596=)
c.831T= (p.Arg277=)
c.1495+9226T= (n.1495+9226T=)
5g.36985629G>ACA359501290NIPBLc.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.2069G>A
c.1-78949G>A (n.1-78949G>A)
c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.1495+9227G>A (n.1495+9227G>A)
5g.36985629G>CCA359501293NIPBLc.2449G>C (p.Asp817His)
n.2069G>C
c.1-78949G>C (n.1-78949G>C)
c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.1495+9227G>C (n.1495+9227G>C)
5g.36985629G>TCA359501296NIPBLc.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.2069G>T
c.1-78949G>T (n.1-78949G>T)
c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.1495+9227G>T (n.1495+9227G>T)
 gnomAD v4
5g.36985629dupCA2695204224NIPBLc.2449dup (p.Asp817GlyfsTer3)
n.2069dup
c.1-78949dup (n.1-78949dup)
c.1705dup (p.Asp569GlyfsTer3)
c.1789dup (p.Asp597GlyfsTer3)
c.832dup (p.Asp278GlyfsTer3)
c.1495+9227dup (n.1495+9227dup)
5g.36985630A>CCA359501307NIPBLc.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.2070A>C
c.1-78948A>C (n.1-78948A>C)
c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.1495+9228A>C (n.1495+9228A>C)
5g.36985630A>GCA359501309NIPBLc.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.2070A>G
c.1-78948A>G (n.1-78948A>G)
c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.1495+9228A>G (n.1495+9228A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched