| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985608G>A | CA359501198 | NIPBL | c.2428G>A (p.Val810Ile) n.2048G>A c.1-78970G>A (n.1-78970G>A) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.1495+9206G>A (n.1495+9206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985608G>C | CA359501200 | NIPBL | c.2428G>C (p.Val810Leu) n.2048G>C c.1-78970G>C (n.1-78970G>C) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.1495+9206G>C (n.1495+9206G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985608G= | CA1539582184 | NIPBL | c.2428G= (p.Val810=) n.2048G= c.1-78970G= (n.1-78970G=) c.1684G= (p.Val562=) c.1768G= (p.Val590=) c.811G= (p.Val271=) c.1495+9206G= (n.1495+9206G=) | |
| 5 | g.36985608G>T | CA359501202 | NIPBL | c.2428G>T (p.Val810Phe) n.2048G>T c.1-78970G>T (n.1-78970G>T) c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.1495+9206G>T (n.1495+9206G>T) | |
| 5 | g.36985609T>A | CA359501203 | NIPBL | c.2429T>A (p.Val810Asp) n.2049T>A c.1-78969T>A (n.1-78969T>A) c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.1495+9207T>A (n.1495+9207T>A) | |
| 5 | g.36985609T>C | CA359501206 | NIPBL | c.2429T>C (p.Val810Ala) n.2049T>C c.1-78969T>C (n.1-78969T>C) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.1495+9207T>C (n.1495+9207T>C) | |
| 5 | g.36985609T>G | CA359501204 | NIPBL | c.2429T>G (p.Val810Gly) n.2049T>G c.1-78969T>G (n.1-78969T>G) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.1495+9207T>G (n.1495+9207T>G) | |
| 5 | g.36985610T>A | CA444095894 | NIPBL | c.2430T>A (p.Val810=) n.2050T>A c.1-78968T>A (n.1-78968T>A) c.1686T>A (p.Val562=) c.1770T>A (p.Val590=) c.813T>A (p.Val271=) c.1495+9208T>A (n.1495+9208T>A) | |
| 5 | g.36985610T>C | CA444095893 | NIPBL | c.2430T>C (p.Val810=) n.2050T>C c.1-78968T>C (n.1-78968T>C) c.1686T>C (p.Val562=) c.1770T>C (p.Val590=) c.813T>C (p.Val271=) c.1495+9208T>C (n.1495+9208T>C) | |
| 5 | g.36985610T>G | CA444095891 | NIPBL | c.2430T>G (p.Val810=) n.2050T>G c.1-78968T>G (n.1-78968T>G) c.1686T>G (p.Val562=) c.1770T>G (p.Val590=) c.813T>G (p.Val271=) c.1495+9208T>G (n.1495+9208T>G) | |
| 5 | g.36985611T>A | CA359501208 | NIPBL | c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.2051T>A c.1-78967T>A (n.1-78967T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1495+9209T>A (n.1495+9209T>A) | |
| 5 | g.36985611T>C | CA359501210 | NIPBL | c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.2051T>C c.1-78967T>C (n.1-78967T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1495+9209T>C (n.1495+9209T>C) | |
| 5 | g.36985611T>G | CA359501209 | NIPBL | c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.2051T>G c.1-78967T>G (n.1-78967T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1495+9209T>G (n.1495+9209T>G) | |
| 5 | g.36985612C>A | CA359501211 | NIPBL | c.2432C>A (p.Ser811Tyr) n.2052C>A c.1-78966C>A (n.1-78966C>A) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1495+9210C>A (n.1495+9210C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.36985612C>G | CA359501213 | NIPBL | c.2432C>G (p.Ser811Cys) n.2052C>G c.1-78966C>G (n.1-78966C>G) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.1495+9210C>G (n.1495+9210C>G) | |
| 5 | g.36985612C>T | CA359501215 | NIPBL | c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.2052C>T c.1-78966C>T (n.1-78966C>T) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.1495+9210C>T (n.1495+9210C>T) | |
| 5 | g.36985613T>A | CA444095896 | NIPBL | c.2433T>A (p.Ser811=) n.2053T>A c.1-78965T>A (n.1-78965T>A) c.1689T>A (p.Ser563=) c.1773T>A (p.Ser591=) c.816T>A (p.Ser272=) c.1495+9211T>A (n.1495+9211T>A) | |
| 5 | g.36985613T>C | CA444095897 | NIPBL | c.2433T>C (p.Ser811=) n.2053T>C c.1-78965T>C (n.1-78965T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.1773T>C (p.Ser591=) c.816T>C (p.Ser272=) c.1495+9211T>C (n.1495+9211T>C) | |
| 5 | g.36985613T>G | CA444095898 | NIPBL | c.2433T>G (p.Ser811=) n.2053T>G c.1-78965T>G (n.1-78965T>G) c.1689T>G (p.Ser563=) c.1773T>G (p.Ser591=) c.816T>G (p.Ser272=) c.1495+9211T>G (n.1495+9211T>G) | |
| 5 | g.36985614G>A | CA359501217 | NIPBL | c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.2054G>A c.1-78964G>A (n.1-78964G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1495+9212G>A (n.1495+9212G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985614G>C | CA359501218 | NIPBL | c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.2054G>C c.1-78964G>C (n.1-78964G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1495+9212G>C (n.1495+9212G>C) | |
| 5 | g.36985614G>T | CA359501219 | NIPBL | c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.2054G>T c.1-78964G>T (n.1-78964G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1495+9212G>T (n.1495+9212G>T) | |
| 5 | g.36985615A>C | CA359501222 | NIPBL | c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2055A>C c.1-78963A>C (n.1-78963A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1495+9213A>C (n.1495+9213A>C) | |
| 5 | g.36985615A>G | CA359501223 | NIPBL | c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.2055A>G c.1-78963A>G (n.1-78963A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1495+9213A>G (n.1495+9213A>G) | |
| 5 | g.36985615A>T | CA359501224 | NIPBL | c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2055A>T c.1-78963A>T (n.1-78963A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1495+9213A>T (n.1495+9213A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985616G>A | CA3236169 | NIPBL | c.2436G>A (p.Glu812=) n.2056G>A c.1-78962G>A (n.1-78962G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.819G>A (p.Glu273=) c.1495+9214G>A (n.1495+9214G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985616G>C | CA359501228 | NIPBL | c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.2056G>C c.1-78962G>C (n.1-78962G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>C (n.1495+9214G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985616G= | CA1539582187 | NIPBL | c.2436G= (p.Glu812=) n.2056G= c.1-78962G= (n.1-78962G=) c.1692G= (p.Glu564=) c.1776G= (p.Glu592=) c.819G= (p.Glu273=) c.1495+9214G= (n.1495+9214G=) | |
| 5 | g.36985616G>T | CA359501229 | NIPBL | c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.2056G>T c.1-78962G>T (n.1-78962G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>T (n.1495+9214G>T) | |
| 5 | g.36985617T>A | CA359501234 | NIPBL | c.2437T>A (p.Ser813Thr) n.2057T>A c.1-78961T>A (n.1-78961T>A) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.1495+9215T>A (n.1495+9215T>A) | |
| 5 | g.36985617T>C | CA359501231 | NIPBL | c.2437T>C (p.Ser813Pro) n.2057T>C c.1-78961T>C (n.1-78961T>C) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.1495+9215T>C (n.1495+9215T>C) | |
| 5 | g.36985617T>G | CA359501233 | NIPBL | c.2437T>G (p.Ser813Ala) n.2057T>G c.1-78961T>G (n.1-78961T>G) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.1495+9215T>G (n.1495+9215T>G) | |
| 5 | g.36985618C>A | CA359501236 | NIPBL | c.2438C>A (p.Ser813Ter) n.2058C>A c.1-78960C>A (n.1-78960C>A) c.1694C>A (p.Ser565Ter) c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.821C>A (p.Ser274Ter) c.1495+9216C>A (n.1495+9216C>A) | |
| 5 | g.36985618C>G | CA359501238 | NIPBL | c.2438C>G (p.Ser813Ter) n.2058C>G c.1-78960C>G (n.1-78960C>G) c.1694C>G (p.Ser565Ter) c.1778C>G (p.Ser593Ter) c.821C>G (p.Ser274Ter) c.1495+9216C>G (n.1495+9216C>G) | |
| 5 | g.36985618C>T | CA359501240 | NIPBL | c.2438C>T (p.Ser813Leu) n.2058C>T c.1-78960C>T (n.1-78960C>T) c.1694C>T (p.Ser565Leu) c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.821C>T (p.Ser274Leu) c.1495+9216C>T (n.1495+9216C>T) | |
| 5 | g.36985619A= | CA1539582193 | NIPBL | c.2439A= (p.Ser813=) n.2059A= c.1-78959A= (n.1-78959A=) c.1695A= (p.Ser565=) c.1779A= (p.Ser593=) c.822A= (p.Ser274=) c.1495+9217A= (n.1495+9217A=) | |
| 5 | g.36985619A>C | CA10605959 | NIPBL | c.2439A>C (p.Ser813=) n.2059A>C c.1-78959A>C (n.1-78959A>C) c.1695A>C (p.Ser565=) c.1779A>C (p.Ser593=) c.822A>C (p.Ser274=) c.1495+9217A>C (n.1495+9217A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985619A>G | CA444095902 | NIPBL | c.2439A>G (p.Ser813=) n.2059A>G c.1-78959A>G (n.1-78959A>G) c.1695A>G (p.Ser565=) c.1779A>G (p.Ser593=) c.822A>G (p.Ser274=) c.1495+9217A>G (n.1495+9217A>G) | |
| 5 | g.36985619A>T | CA444095903 | NIPBL | c.2439A>T (p.Ser813=) n.2059A>T c.1-78959A>T (n.1-78959A>T) c.1695A>T (p.Ser565=) c.1779A>T (p.Ser593=) c.822A>T (p.Ser274=) c.1495+9217A>T (n.1495+9217A>T) | |
| 5 | g.36985620C>A | CA359501241 | NIPBL | c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2060C>A c.1-78958C>A (n.1-78958C>A) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1495+9218C>A (n.1495+9218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985620C= | CA1539582206 | NIPBL | c.2440C= (p.Leu814=) n.2060C= c.1-78958C= (n.1-78958C=) c.1696C= (p.Leu566=) c.1780C= (p.Leu594=) c.823C= (p.Leu275=) c.1495+9218C= (n.1495+9218C=) | |
| 5 | g.36985620C>G | CA359501242 | NIPBL | c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2060C>G c.1-78958C>G (n.1-78958C>G) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1495+9218C>G (n.1495+9218C>G) | |
| 5 | g.36985620C>T | CA444095904 | NIPBL | c.2440C>T (p.Leu814=) n.2060C>T c.1-78958C>T (n.1-78958C>T) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1780C>T (p.Leu594=) c.823C>T (p.Leu275=) c.1495+9218C>T (n.1495+9218C>T) | |
| 5 | g.36985621T>A | CA359501244 | NIPBL | c.2441T>A (p.Leu814Gln) n.2061T>A c.1-78957T>A (n.1-78957T>A) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1495+9219T>A (n.1495+9219T>A) | |
| 5 | g.36985621T>C | CA359501246 | NIPBL | c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2061T>C c.1-78957T>C (n.1-78957T>C) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1495+9219T>C (n.1495+9219T>C) | |
| 5 | g.36985621T>G | CA359501248 | NIPBL | c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2061T>G c.1-78957T>G (n.1-78957T>G) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1495+9219T>G (n.1495+9219T>G) | |
| 5 | g.36985622A= | CA1539582209 | NIPBL | c.2442A= (p.Leu814=) n.2062A= c.1-78956A= (n.1-78956A=) c.1698A= (p.Leu566=) c.1782A= (p.Leu594=) c.825A= (p.Leu275=) c.1495+9220A= (n.1495+9220A=) | |
| 5 | g.36985622A>C | CA444095905 | NIPBL | c.2442A>C (p.Leu814=) n.2062A>C c.1-78956A>C (n.1-78956A>C) c.1698A>C (p.Leu566=) c.1782A>C (p.Leu594=) c.825A>C (p.Leu275=) c.1495+9220A>C (n.1495+9220A>C) | |
| 5 | g.36985622A>G | CA444095906 | NIPBL | c.2442A>G (p.Leu814=) n.2062A>G c.1-78956A>G (n.1-78956A>G) c.1698A>G (p.Leu566=) c.1782A>G (p.Leu594=) c.825A>G (p.Leu275=) c.1495+9220A>G (n.1495+9220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |