| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985602C>A | CA444095882 | NIPBL | c.2422C>A (p.Arg808=) n.2042C>A c.1-78976C>A (n.1-78976C>A) c.1678C>A (p.Arg560=) c.1762C>A (p.Arg588=) c.805C>A (p.Arg269=) c.1495+9200C>A (n.1495+9200C>A) | |
| 5 | g.36985602C= | CA1539582158 | NIPBL | c.2422C= (p.Arg808=) n.2042C= c.1-78976C= (n.1-78976C=) c.1678C= (p.Arg560=) c.1762C= (p.Arg588=) c.805C= (p.Arg269=) c.1495+9200C= (n.1495+9200C=) | |
| 5 | g.36985602C>G | CA359501182 | NIPBL | c.2422C>G (p.Arg808Gly) n.2042C>G c.1-78976C>G (n.1-78976C>G) c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1495+9200C>G (n.1495+9200C>G) | |
| 5 | g.36985602C>T | CA272012 | NIPBL | c.2422C>T (p.Arg808Ter) n.2042C>T c.1-78976C>T (n.1-78976C>T) c.1678C>T (p.Arg560Ter) c.1762C>T (p.Arg588Ter) c.805C>T (p.Arg269Ter) c.1495+9200C>T (n.1495+9200C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985603G>A | CA117044526 | NIPBL | c.2423G>A (p.Arg808Gln) n.2043G>A c.1-78975G>A (n.1-78975G>A) c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) c.1495+9201G>A (n.1495+9201G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985603G>C | CA3236168 | NIPBL | c.2423G>C (p.Arg808Pro) n.2043G>C c.1-78975G>C (n.1-78975G>C) c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1495+9201G>C (n.1495+9201G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985603G= | CA1539582169 | NIPBL | c.2423G= (p.Arg808=) n.2043G= c.1-78975G= (n.1-78975G=) c.1679G= (p.Arg560=) c.1763G= (p.Arg588=) c.806G= (p.Arg269=) c.1495+9201G= (n.1495+9201G=) | |
| 5 | g.36985603G>T | CA359501186 | NIPBL | c.2423G>T (p.Arg808Leu) n.2043G>T c.1-78975G>T (n.1-78975G>T) c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1495+9201G>T (n.1495+9201G>T) | |
| 5 | g.36985604A>C | CA444095884 | NIPBL | c.2424A>C (p.Arg808=) n.2044A>C c.1-78974A>C (n.1-78974A>C) c.1680A>C (p.Arg560=) c.1764A>C (p.Arg588=) c.807A>C (p.Arg269=) c.1495+9202A>C (n.1495+9202A>C) | |
| 5 | g.36985604A>G | CA444095886 | NIPBL | c.2424A>G (p.Arg808=) n.2044A>G c.1-78974A>G (n.1-78974A>G) c.1680A>G (p.Arg560=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.807A>G (p.Arg269=) c.1495+9202A>G (n.1495+9202A>G) | |
| 5 | g.36985604A>T | CA444095885 | NIPBL | c.2424A>T (p.Arg808=) n.2044A>T c.1-78974A>T (n.1-78974A>T) c.1680A>T (p.Arg560=) c.1764A>T (p.Arg588=) c.807A>T (p.Arg269=) c.1495+9202A>T (n.1495+9202A>T) | |
| 5 | g.36985605T>A | CA359501189 | NIPBL | c.2425T>A (p.Ser809Thr) n.2045T>A c.1-78973T>A (n.1-78973T>A) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.1495+9203T>A (n.1495+9203T>A) | |
| 5 | g.36985605T>C | CA359501190 | NIPBL | c.2425T>C (p.Ser809Pro) n.2045T>C c.1-78973T>C (n.1-78973T>C) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.1495+9203T>C (n.1495+9203T>C) | |
| 5 | g.36985605T>G | CA359501192 | NIPBL | c.2425T>G (p.Ser809Ala) n.2045T>G c.1-78973T>G (n.1-78973T>G) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.1495+9203T>G (n.1495+9203T>G) | |
| 5 | g.36985606C>A | CA359501194 | NIPBL | c.2426C>A (p.Ser809Tyr) n.2046C>A c.1-78972C>A (n.1-78972C>A) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.1495+9204C>A (n.1495+9204C>A) | |
| 5 | g.36985606C= | CA1539582174 | NIPBL | c.2426C= (p.Ser809=) n.2046C= c.1-78972C= (n.1-78972C=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1766C= (p.Ser589=) c.809C= (p.Ser270=) c.1495+9204C= (n.1495+9204C=) | |
| 5 | g.36985606C>G | CA359501196 | NIPBL | c.2426C>G (p.Ser809Cys) n.2046C>G c.1-78972C>G (n.1-78972C>G) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.1495+9204C>G (n.1495+9204C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985606C>T | CA359501197 | NIPBL | c.2426C>T (p.Ser809Phe) n.2046C>T c.1-78972C>T (n.1-78972C>T) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.1495+9204C>T (n.1495+9204C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985607T>A | CA444095888 | NIPBL | c.2427T>A (p.Ser809=) n.2047T>A c.1-78971T>A (n.1-78971T>A) c.1683T>A (p.Ser561=) c.1767T>A (p.Ser589=) c.810T>A (p.Ser270=) c.1495+9205T>A (n.1495+9205T>A) | |
| 5 | g.36985607T>C | CA444095889 | NIPBL | c.2427T>C (p.Ser809=) n.2047T>C c.1-78971T>C (n.1-78971T>C) c.1683T>C (p.Ser561=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.810T>C (p.Ser270=) c.1495+9205T>C (n.1495+9205T>C) | |
| 5 | g.36985607T>G | CA444095890 | NIPBL | c.2427T>G (p.Ser809=) n.2047T>G c.1-78971T>G (n.1-78971T>G) c.1683T>G (p.Ser561=) c.1767T>G (p.Ser589=) c.810T>G (p.Ser270=) c.1495+9205T>G (n.1495+9205T>G) | |
| 5 | g.36985608G>A | CA359501198 | NIPBL | c.2428G>A (p.Val810Ile) n.2048G>A c.1-78970G>A (n.1-78970G>A) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.1495+9206G>A (n.1495+9206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985608G>C | CA359501200 | NIPBL | c.2428G>C (p.Val810Leu) n.2048G>C c.1-78970G>C (n.1-78970G>C) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.1495+9206G>C (n.1495+9206G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985608G= | CA1539582184 | NIPBL | c.2428G= (p.Val810=) n.2048G= c.1-78970G= (n.1-78970G=) c.1684G= (p.Val562=) c.1768G= (p.Val590=) c.811G= (p.Val271=) c.1495+9206G= (n.1495+9206G=) | |
| 5 | g.36985608G>T | CA359501202 | NIPBL | c.2428G>T (p.Val810Phe) n.2048G>T c.1-78970G>T (n.1-78970G>T) c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.1495+9206G>T (n.1495+9206G>T) | |
| 5 | g.36985609T>A | CA359501203 | NIPBL | c.2429T>A (p.Val810Asp) n.2049T>A c.1-78969T>A (n.1-78969T>A) c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.1495+9207T>A (n.1495+9207T>A) | |
| 5 | g.36985609T>C | CA359501206 | NIPBL | c.2429T>C (p.Val810Ala) n.2049T>C c.1-78969T>C (n.1-78969T>C) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.1495+9207T>C (n.1495+9207T>C) | |
| 5 | g.36985609T>G | CA359501204 | NIPBL | c.2429T>G (p.Val810Gly) n.2049T>G c.1-78969T>G (n.1-78969T>G) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.1495+9207T>G (n.1495+9207T>G) | |
| 5 | g.36985610T>A | CA444095894 | NIPBL | c.2430T>A (p.Val810=) n.2050T>A c.1-78968T>A (n.1-78968T>A) c.1686T>A (p.Val562=) c.1770T>A (p.Val590=) c.813T>A (p.Val271=) c.1495+9208T>A (n.1495+9208T>A) | |
| 5 | g.36985610T>C | CA444095893 | NIPBL | c.2430T>C (p.Val810=) n.2050T>C c.1-78968T>C (n.1-78968T>C) c.1686T>C (p.Val562=) c.1770T>C (p.Val590=) c.813T>C (p.Val271=) c.1495+9208T>C (n.1495+9208T>C) | |
| 5 | g.36985610T>G | CA444095891 | NIPBL | c.2430T>G (p.Val810=) n.2050T>G c.1-78968T>G (n.1-78968T>G) c.1686T>G (p.Val562=) c.1770T>G (p.Val590=) c.813T>G (p.Val271=) c.1495+9208T>G (n.1495+9208T>G) | |
| 5 | g.36985611T>A | CA359501208 | NIPBL | c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.2051T>A c.1-78967T>A (n.1-78967T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1495+9209T>A (n.1495+9209T>A) | |
| 5 | g.36985611T>C | CA359501210 | NIPBL | c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.2051T>C c.1-78967T>C (n.1-78967T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1495+9209T>C (n.1495+9209T>C) | |
| 5 | g.36985611T>G | CA359501209 | NIPBL | c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.2051T>G c.1-78967T>G (n.1-78967T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1495+9209T>G (n.1495+9209T>G) | |
| 5 | g.36985612C>A | CA359501211 | NIPBL | c.2432C>A (p.Ser811Tyr) n.2052C>A c.1-78966C>A (n.1-78966C>A) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1495+9210C>A (n.1495+9210C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985612C>G | CA359501213 | NIPBL | c.2432C>G (p.Ser811Cys) n.2052C>G c.1-78966C>G (n.1-78966C>G) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.1495+9210C>G (n.1495+9210C>G) | |
| 5 | g.36985612C>T | CA359501215 | NIPBL | c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.2052C>T c.1-78966C>T (n.1-78966C>T) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.1495+9210C>T (n.1495+9210C>T) | |
| 5 | g.36985613T>A | CA444095896 | NIPBL | c.2433T>A (p.Ser811=) n.2053T>A c.1-78965T>A (n.1-78965T>A) c.1689T>A (p.Ser563=) c.1773T>A (p.Ser591=) c.816T>A (p.Ser272=) c.1495+9211T>A (n.1495+9211T>A) | |
| 5 | g.36985613T>C | CA444095897 | NIPBL | c.2433T>C (p.Ser811=) n.2053T>C c.1-78965T>C (n.1-78965T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.1773T>C (p.Ser591=) c.816T>C (p.Ser272=) c.1495+9211T>C (n.1495+9211T>C) | |
| 5 | g.36985613T>G | CA444095898 | NIPBL | c.2433T>G (p.Ser811=) n.2053T>G c.1-78965T>G (n.1-78965T>G) c.1689T>G (p.Ser563=) c.1773T>G (p.Ser591=) c.816T>G (p.Ser272=) c.1495+9211T>G (n.1495+9211T>G) | |
| 5 | g.36985614G>A | CA359501217 | NIPBL | c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.2054G>A c.1-78964G>A (n.1-78964G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1495+9212G>A (n.1495+9212G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985614G>C | CA359501218 | NIPBL | c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.2054G>C c.1-78964G>C (n.1-78964G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1495+9212G>C (n.1495+9212G>C) | |
| 5 | g.36985614G>T | CA359501219 | NIPBL | c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.2054G>T c.1-78964G>T (n.1-78964G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1495+9212G>T (n.1495+9212G>T) | |
| 5 | g.36985615A>C | CA359501222 | NIPBL | c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2055A>C c.1-78963A>C (n.1-78963A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1495+9213A>C (n.1495+9213A>C) | |
| 5 | g.36985615A>G | CA359501223 | NIPBL | c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.2055A>G c.1-78963A>G (n.1-78963A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1495+9213A>G (n.1495+9213A>G) | |
| 5 | g.36985615A>T | CA359501224 | NIPBL | c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2055A>T c.1-78963A>T (n.1-78963A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1495+9213A>T (n.1495+9213A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985616G>A | CA3236169 | NIPBL | c.2436G>A (p.Glu812=) n.2056G>A c.1-78962G>A (n.1-78962G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.819G>A (p.Glu273=) c.1495+9214G>A (n.1495+9214G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985616G>C | CA359501228 | NIPBL | c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.2056G>C c.1-78962G>C (n.1-78962G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>C (n.1495+9214G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985616G= | CA1539582187 | NIPBL | c.2436G= (p.Glu812=) n.2056G= c.1-78962G= (n.1-78962G=) c.1692G= (p.Glu564=) c.1776G= (p.Glu592=) c.819G= (p.Glu273=) c.1495+9214G= (n.1495+9214G=) | |
| 5 | g.36985616G>T | CA359501229 | NIPBL | c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.2056G>T c.1-78962G>T (n.1-78962G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>T (n.1495+9214G>T) |