| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985593C>A | CA359501149 | NIPBL | c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.2033C>A c.1-78985C>A (n.1-78985C>A) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1495+9191C>A (n.1495+9191C>A) | |
| 5 | g.36985593C>G | CA359501150 | NIPBL | c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.2033C>G c.1-78985C>G (n.1-78985C>G) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1495+9191C>G (n.1495+9191C>G) | |
| 5 | g.36985593C>T | CA359501152 | NIPBL | c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.2033C>T c.1-78985C>T (n.1-78985C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1495+9191C>T (n.1495+9191C>T) | |
| 5 | g.36985594C>A | CA359501157 | NIPBL | c.2414C>A (p.Pro805His) n.2034C>A c.1-78984C>A (n.1-78984C>A) c.1670C>A (p.Pro557His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.797C>A (p.Pro266His) c.1495+9192C>A (n.1495+9192C>A) | |
| 5 | g.36985594C>G | CA359501156 | NIPBL | c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.2034C>G c.1-78984C>G (n.1-78984C>G) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1495+9192C>G (n.1495+9192C>G) | |
| 5 | g.36985594C>T | CA359501154 | NIPBL | c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.2034C>T c.1-78984C>T (n.1-78984C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1495+9192C>T (n.1495+9192C>T) | |
| 5 | g.36985595T>A | CA444095872 | NIPBL | c.2415T>A (p.Pro805=) n.2035T>A c.1-78983T>A (n.1-78983T>A) c.1671T>A (p.Pro557=) c.1755T>A (p.Pro585=) c.798T>A (p.Pro266=) c.1495+9193T>A (n.1495+9193T>A) | |
| 5 | g.36985595T>C | CA444095873 | NIPBL | c.2415T>C (p.Pro805=) n.2035T>C c.1-78983T>C (n.1-78983T>C) c.1671T>C (p.Pro557=) c.1755T>C (p.Pro585=) c.798T>C (p.Pro266=) c.1495+9193T>C (n.1495+9193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985595T>G | CA444095874 | NIPBL | c.2415T>G (p.Pro805=) n.2035T>G c.1-78983T>G (n.1-78983T>G) c.1671T>G (p.Pro557=) c.1755T>G (p.Pro585=) c.798T>G (p.Pro266=) c.1495+9193T>G (n.1495+9193T>G) | |
| 5 | g.36985595T= | CA1539582148 | NIPBL | c.2415T= (p.Pro805=) n.2035T= c.1-78983T= (n.1-78983T=) c.1671T= (p.Pro557=) c.1755T= (p.Pro585=) c.798T= (p.Pro266=) c.1495+9193T= (n.1495+9193T=) | |
| 5 | g.36985596G>A | CA359501159 | NIPBL | c.2416G>A (p.Asp806Asn) n.2036G>A c.1-78982G>A (n.1-78982G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.1495+9194G>A (n.1495+9194G>A) | |
| 5 | g.36985596G>C | CA359501161 | NIPBL | c.2416G>C (p.Asp806His) n.2036G>C c.1-78982G>C (n.1-78982G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.799G>C (p.Asp267His) c.1495+9194G>C (n.1495+9194G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985596G>T | CA359501162 | NIPBL | c.2416G>T (p.Asp806Tyr) n.2036G>T c.1-78982G>T (n.1-78982G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.1495+9194G>T (n.1495+9194G>T) | |
| 5 | g.36985597A>C | CA359501163 | NIPBL | c.2417A>C (p.Asp806Ala) n.2037A>C c.1-78981A>C (n.1-78981A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.1495+9195A>C (n.1495+9195A>C) | |
| 5 | g.36985597A>G | CA359501165 | NIPBL | c.2417A>G (p.Asp806Gly) n.2037A>G c.1-78981A>G (n.1-78981A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.1495+9195A>G (n.1495+9195A>G) | |
| 5 | g.36985597A>T | CA359501166 | NIPBL | c.2417A>T (p.Asp806Val) n.2037A>T c.1-78981A>T (n.1-78981A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.1495+9195A>T (n.1495+9195A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985598T>A | CA359501168 | NIPBL | c.2418T>A (p.Asp806Glu) n.2038T>A c.1-78980T>A (n.1-78980T>A) c.1674T>A (p.Asp558Glu) c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.1495+9196T>A (n.1495+9196T>A) | |
| 5 | g.36985598T>C | CA444095876 | NIPBL | c.2418T>C (p.Asp806=) n.2038T>C c.1-78980T>C (n.1-78980T>C) c.1674T>C (p.Asp558=) c.1758T>C (p.Asp586=) c.801T>C (p.Asp267=) c.1495+9196T>C (n.1495+9196T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36985598T>G | CA359501171 | NIPBL | c.2418T>G (p.Asp806Glu) n.2038T>G c.1-78980T>G (n.1-78980T>G) c.1674T>G (p.Asp558Glu) c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.1495+9196T>G (n.1495+9196T>G) | |
| 5 | g.36985598T= | CA1539582151 | NIPBL | c.2418T= (p.Asp806=) n.2038T= c.1-78980T= (n.1-78980T=) c.1674T= (p.Asp558=) c.1758T= (p.Asp586=) c.801T= (p.Asp267=) c.1495+9196T= (n.1495+9196T=) | |
| 5 | g.36985599G>A | CA359501173 | NIPBL | c.2419G>A (p.Gly807Arg) n.2039G>A c.1-78979G>A (n.1-78979G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) c.1495+9197G>A (n.1495+9197G>A) | |
| 5 | g.36985599G>C | CA359501175 | NIPBL | c.2419G>C (p.Gly807Arg) n.2039G>C c.1-78979G>C (n.1-78979G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.1495+9197G>C (n.1495+9197G>C) | |
| 5 | g.36985599G>T | CA359501176 | NIPBL | c.2419G>T (p.Gly807Trp) n.2039G>T c.1-78979G>T (n.1-78979G>T) c.1675G>T (p.Gly559Trp) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) c.1495+9197G>T (n.1495+9197G>T) | |
| 5 | g.36985600G>A | CA359501178 | NIPBL | c.2420G>A (p.Gly807Glu) n.2040G>A c.1-78978G>A (n.1-78978G>A) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.1495+9198G>A (n.1495+9198G>A) | |
| 5 | g.36985600G>C | CA359501180 | NIPBL | c.2420G>C (p.Gly807Ala) n.2040G>C c.1-78978G>C (n.1-78978G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.1495+9198G>C (n.1495+9198G>C) | |
| 5 | g.36985600G>T | CA359501181 | NIPBL | c.2420G>T (p.Gly807Val) n.2040G>T c.1-78978G>T (n.1-78978G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.803G>T (p.Gly268Val) c.1495+9198G>T (n.1495+9198G>T) | |
| 5 | g.36985601G>A | CA444095879 | NIPBL | c.2421G>A (p.Gly807=) n.2041G>A c.1-78977G>A (n.1-78977G>A) c.1677G>A (p.Gly559=) c.1761G>A (p.Gly587=) c.804G>A (p.Gly268=) c.1495+9199G>A (n.1495+9199G>A) | |
| 5 | g.36985601G>C | CA444095880 | NIPBL | c.2421G>C (p.Gly807=) n.2041G>C c.1-78977G>C (n.1-78977G>C) c.1677G>C (p.Gly559=) c.1761G>C (p.Gly587=) c.804G>C (p.Gly268=) c.1495+9199G>C (n.1495+9199G>C) | |
| 5 | g.36985601G>T | CA444095881 | NIPBL | c.2421G>T (p.Gly807=) n.2041G>T c.1-78977G>T (n.1-78977G>T) c.1677G>T (p.Gly559=) c.1761G>T (p.Gly587=) c.804G>T (p.Gly268=) c.1495+9199G>T (n.1495+9199G>T) | |
| 5 | g.36985602C>A | CA444095882 | NIPBL | c.2422C>A (p.Arg808=) n.2042C>A c.1-78976C>A (n.1-78976C>A) c.1678C>A (p.Arg560=) c.1762C>A (p.Arg588=) c.805C>A (p.Arg269=) c.1495+9200C>A (n.1495+9200C>A) | |
| 5 | g.36985602C= | CA1539582158 | NIPBL | c.2422C= (p.Arg808=) n.2042C= c.1-78976C= (n.1-78976C=) c.1678C= (p.Arg560=) c.1762C= (p.Arg588=) c.805C= (p.Arg269=) c.1495+9200C= (n.1495+9200C=) | |
| 5 | g.36985602C>G | CA359501182 | NIPBL | c.2422C>G (p.Arg808Gly) n.2042C>G c.1-78976C>G (n.1-78976C>G) c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.1495+9200C>G (n.1495+9200C>G) | |
| 5 | g.36985602C>T | CA272012 | NIPBL | c.2422C>T (p.Arg808Ter) n.2042C>T c.1-78976C>T (n.1-78976C>T) c.1678C>T (p.Arg560Ter) c.1762C>T (p.Arg588Ter) c.805C>T (p.Arg269Ter) c.1495+9200C>T (n.1495+9200C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985603G>A | CA117044526 | NIPBL | c.2423G>A (p.Arg808Gln) n.2043G>A c.1-78975G>A (n.1-78975G>A) c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) c.1495+9201G>A (n.1495+9201G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985603G>C | CA3236168 | NIPBL | c.2423G>C (p.Arg808Pro) n.2043G>C c.1-78975G>C (n.1-78975G>C) c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.1495+9201G>C (n.1495+9201G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985603G= | CA1539582169 | NIPBL | c.2423G= (p.Arg808=) n.2043G= c.1-78975G= (n.1-78975G=) c.1679G= (p.Arg560=) c.1763G= (p.Arg588=) c.806G= (p.Arg269=) c.1495+9201G= (n.1495+9201G=) | |
| 5 | g.36985603G>T | CA359501186 | NIPBL | c.2423G>T (p.Arg808Leu) n.2043G>T c.1-78975G>T (n.1-78975G>T) c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.1495+9201G>T (n.1495+9201G>T) | |
| 5 | g.36985604A>C | CA444095884 | NIPBL | c.2424A>C (p.Arg808=) n.2044A>C c.1-78974A>C (n.1-78974A>C) c.1680A>C (p.Arg560=) c.1764A>C (p.Arg588=) c.807A>C (p.Arg269=) c.1495+9202A>C (n.1495+9202A>C) | |
| 5 | g.36985604A>G | CA444095886 | NIPBL | c.2424A>G (p.Arg808=) n.2044A>G c.1-78974A>G (n.1-78974A>G) c.1680A>G (p.Arg560=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.807A>G (p.Arg269=) c.1495+9202A>G (n.1495+9202A>G) | ClinVar |
| 5 | g.36985604A>T | CA444095885 | NIPBL | c.2424A>T (p.Arg808=) n.2044A>T c.1-78974A>T (n.1-78974A>T) c.1680A>T (p.Arg560=) c.1764A>T (p.Arg588=) c.807A>T (p.Arg269=) c.1495+9202A>T (n.1495+9202A>T) | |
| 5 | g.36985605T>A | CA359501189 | NIPBL | c.2425T>A (p.Ser809Thr) n.2045T>A c.1-78973T>A (n.1-78973T>A) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.1495+9203T>A (n.1495+9203T>A) | |
| 5 | g.36985605T>C | CA359501190 | NIPBL | c.2425T>C (p.Ser809Pro) n.2045T>C c.1-78973T>C (n.1-78973T>C) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.1495+9203T>C (n.1495+9203T>C) | |
| 5 | g.36985605T>G | CA359501192 | NIPBL | c.2425T>G (p.Ser809Ala) n.2045T>G c.1-78973T>G (n.1-78973T>G) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.1495+9203T>G (n.1495+9203T>G) | |
| 5 | g.36985606C>A | CA359501194 | NIPBL | c.2426C>A (p.Ser809Tyr) n.2046C>A c.1-78972C>A (n.1-78972C>A) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.1495+9204C>A (n.1495+9204C>A) | |
| 5 | g.36985606C= | CA1539582174 | NIPBL | c.2426C= (p.Ser809=) n.2046C= c.1-78972C= (n.1-78972C=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1766C= (p.Ser589=) c.809C= (p.Ser270=) c.1495+9204C= (n.1495+9204C=) | |
| 5 | g.36985606C>G | CA359501196 | NIPBL | c.2426C>G (p.Ser809Cys) n.2046C>G c.1-78972C>G (n.1-78972C>G) c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.1495+9204C>G (n.1495+9204C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985606C>T | CA359501197 | NIPBL | c.2426C>T (p.Ser809Phe) n.2046C>T c.1-78972C>T (n.1-78972C>T) c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.1495+9204C>T (n.1495+9204C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985607T>A | CA444095888 | NIPBL | c.2427T>A (p.Ser809=) n.2047T>A c.1-78971T>A (n.1-78971T>A) c.1683T>A (p.Ser561=) c.1767T>A (p.Ser589=) c.810T>A (p.Ser270=) c.1495+9205T>A (n.1495+9205T>A) | |
| 5 | g.36985607T>C | CA444095889 | NIPBL | c.2427T>C (p.Ser809=) n.2047T>C c.1-78971T>C (n.1-78971T>C) c.1683T>C (p.Ser561=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.810T>C (p.Ser270=) c.1495+9205T>C (n.1495+9205T>C) |