| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985584A= | CA1539582113 | NIPBL | c.2404A= (p.Lys802=) n.2024A= c.1-78994A= (n.1-78994A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1744A= (p.Lys582=) c.787A= (p.Lys263=) c.1495+9182A= (n.1495+9182A=) | |
| 5 | g.36985584A>C | CA359501097 | NIPBL | c.2404A>C (p.Lys802Gln) n.2024A>C c.1-78994A>C (n.1-78994A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.1495+9182A>C (n.1495+9182A>C) | |
| 5 | g.36985584A>G | CA3236167 | NIPBL | c.2404A>G (p.Lys802Glu) n.2024A>G c.1-78994A>G (n.1-78994A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.1495+9182A>G (n.1495+9182A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985584A>T | CA359501100 | NIPBL | c.2404A>T (p.Lys802Ter) n.2024A>T c.1-78994A>T (n.1-78994A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.1495+9182A>T (n.1495+9182A>T) | |
| 5 | g.36985585A= | CA1539582118 | NIPBL | c.2405A= (p.Lys802=) n.2025A= c.1-78993A= (n.1-78993A=) c.1661A= (p.Lys554=) c.1745A= (p.Lys582=) c.788A= (p.Lys263=) c.1495+9183A= (n.1495+9183A=) | |
| 5 | g.36985585A>C | CA359501103 | NIPBL | c.2405A>C (p.Lys802Thr) n.2025A>C c.1-78993A>C (n.1-78993A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.1495+9183A>C (n.1495+9183A>C) | |
| 5 | g.36985585A>G | CA359501106 | NIPBL | c.2405A>G (p.Lys802Arg) n.2025A>G c.1-78993A>G (n.1-78993A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.1495+9183A>G (n.1495+9183A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985585A>T | CA359501107 | NIPBL | c.2405A>T (p.Lys802Met) n.2025A>T c.1-78993A>T (n.1-78993A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.1495+9183A>T (n.1495+9183A>T) | |
| 5 | g.36985586G>A | CA444095860 | NIPBL | c.2406G>A (p.Lys802=) n.2026G>A c.1-78992G>A (n.1-78992G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1746G>A (p.Lys582=) c.789G>A (p.Lys263=) c.1495+9184G>A (n.1495+9184G>A) | |
| 5 | g.36985586G>C | CA359501110 | NIPBL | c.2406G>C (p.Lys802Asn) n.2026G>C c.1-78992G>C (n.1-78992G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>C (n.1495+9184G>C) | |
| 5 | g.36985586G>T | CA359501112 | NIPBL | c.2406G>T (p.Lys802Asn) n.2026G>T c.1-78992G>T (n.1-78992G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>T (n.1495+9184G>T) | |
| 5 | g.36985587C>A | CA359501114 | NIPBL | c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.2027C>A c.1-78991C>A (n.1-78991C>A) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.1495+9185C>A (n.1495+9185C>A) | |
| 5 | g.36985587C= | CA1539582128 | NIPBL | c.2407C= (p.Gln803=) n.2027C= c.1-78991C= (n.1-78991C=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1747C= (p.Gln583=) c.790C= (p.Gln264=) c.1495+9185C= (n.1495+9185C=) | |
| 5 | g.36985587C>G | CA359501117 | NIPBL | c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.2027C>G c.1-78991C>G (n.1-78991C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.1495+9185C>G (n.1495+9185C>G) | |
| 5 | g.36985587C>T | CA359501120 | NIPBL | c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.2027C>T c.1-78991C>T (n.1-78991C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.1495+9185C>T (n.1495+9185C>T) | |
| 5 | g.36985588A= | CA1539582136 | NIPBL | c.2408A= (p.Gln803=) n.2028A= c.1-78990A= (n.1-78990A=) c.1664A= (p.Gln555=) c.1748A= (p.Gln583=) c.791A= (p.Gln264=) c.1495+9186A= (n.1495+9186A=) | |
| 5 | g.36985588A>C | CA359501127 | NIPBL | c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.2028A>C c.1-78990A>C (n.1-78990A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.1495+9186A>C (n.1495+9186A>C) | |
| 5 | g.36985588A>G | CA359501125 | NIPBL | c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.2028A>G c.1-78990A>G (n.1-78990A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.1495+9186A>G (n.1495+9186A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985588A>T | CA359501122 | NIPBL | c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.2028A>T c.1-78990A>T (n.1-78990A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.1495+9186A>T (n.1495+9186A>T) | |
| 5 | g.36985591_36985592dup | CA1539582134 | NIPBL | c.2411_2412dup (p.Pro805AspfsTer11) n.2031_2032dup c.1-78987_1-78986dup (n.1-78987_1-78986dup) c.1667_1668dup (p.Pro557AspfsTer11) c.1751_1752dup (p.Pro585AspfsTer11) c.794_795dup (p.Pro266AspfsTer11) c.1495+9189_1495+9190dup (n.1495+9189_1495+9190dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985589G>A | CA444095864 | NIPBL | c.2409G>A (p.Gln803=) n.2029G>A c.1-78989G>A (n.1-78989G>A) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.792G>A (p.Gln264=) c.1495+9187G>A (n.1495+9187G>A) | |
| 5 | g.36985589G>C | CA359501129 | NIPBL | c.2409G>C (p.Gln803His) n.2029G>C c.1-78989G>C (n.1-78989G>C) c.1665G>C (p.Gln555His) c.1749G>C (p.Gln583His) c.792G>C (p.Gln264His) c.1495+9187G>C (n.1495+9187G>C) | |
| 5 | g.36985589G>T | CA359501130 | NIPBL | c.2409G>T (p.Gln803His) n.2029G>T c.1-78989G>T (n.1-78989G>T) c.1665G>T (p.Gln555His) c.1749G>T (p.Gln583His) c.792G>T (p.Gln264His) c.1495+9187G>T (n.1495+9187G>T) | |
| 5 | g.36985590A>C | CA444095866 | NIPBL | c.2410A>C (p.Arg804=) n.2030A>C c.1-78988A>C (n.1-78988A>C) c.1666A>C (p.Arg556=) c.1750A>C (p.Arg584=) c.793A>C (p.Arg265=) c.1495+9188A>C (n.1495+9188A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985590A>G | CA359501131 | NIPBL | c.2410A>G (p.Arg804Gly) n.2030A>G c.1-78988A>G (n.1-78988A>G) c.1666A>G (p.Arg556Gly) c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) c.1495+9188A>G (n.1495+9188A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985590A>T | CA359501133 | NIPBL | c.2410A>T (p.Arg804Ter) n.2030A>T c.1-78988A>T (n.1-78988A>T) c.1666A>T (p.Arg556Ter) c.1750A>T (p.Arg584Ter) c.793A>T (p.Arg265Ter) c.1495+9188A>T (n.1495+9188A>T) | |
| 5 | g.36985591G>A | CA359501141 | NIPBL | c.2411G>A (p.Arg804Lys) n.2031G>A c.1-78987G>A (n.1-78987G>A) c.1667G>A (p.Arg556Lys) c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) c.1495+9189G>A (n.1495+9189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985591G>C | CA359501142 | NIPBL | c.2411G>C (p.Arg804Thr) n.2031G>C c.1-78987G>C (n.1-78987G>C) c.1667G>C (p.Arg556Thr) c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) c.1495+9189G>C (n.1495+9189G>C) | |
| 5 | g.36985591G= | CA1539582144 | NIPBL | c.2411G= (p.Arg804=) n.2031G= c.1-78987G= (n.1-78987G=) c.1667G= (p.Arg556=) c.1751G= (p.Arg584=) c.794G= (p.Arg265=) c.1495+9189G= (n.1495+9189G=) | |
| 5 | g.36985591G>T | CA359501144 | NIPBL | c.2411G>T (p.Arg804Ile) n.2031G>T c.1-78987G>T (n.1-78987G>T) c.1667G>T (p.Arg556Ile) c.1751G>T (p.Arg584Ile) c.794G>T (p.Arg265Ile) c.1495+9189G>T (n.1495+9189G>T) | |
| 5 | g.36985592A>C | CA359501146 | NIPBL | c.2412A>C (p.Arg804Ser) n.2032A>C c.1-78986A>C (n.1-78986A>C) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.795A>C (p.Arg265Ser) c.1495+9190A>C (n.1495+9190A>C) | |
| 5 | g.36985592A>G | CA444095870 | NIPBL | c.2412A>G (p.Arg804=) n.2032A>G c.1-78986A>G (n.1-78986A>G) c.1668A>G (p.Arg556=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.795A>G (p.Arg265=) c.1495+9190A>G (n.1495+9190A>G) | |
| 5 | g.36985592A>T | CA359501147 | NIPBL | c.2412A>T (p.Arg804Ser) n.2032A>T c.1-78986A>T (n.1-78986A>T) c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.795A>T (p.Arg265Ser) c.1495+9190A>T (n.1495+9190A>T) | |
| 5 | g.36985593C>A | CA359501149 | NIPBL | c.2413C>A (p.Pro805Thr) n.2033C>A c.1-78985C>A (n.1-78985C>A) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.1495+9191C>A (n.1495+9191C>A) | |
| 5 | g.36985593C>G | CA359501150 | NIPBL | c.2413C>G (p.Pro805Ala) n.2033C>G c.1-78985C>G (n.1-78985C>G) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.1495+9191C>G (n.1495+9191C>G) | |
| 5 | g.36985593C>T | CA359501152 | NIPBL | c.2413C>T (p.Pro805Ser) n.2033C>T c.1-78985C>T (n.1-78985C>T) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.1495+9191C>T (n.1495+9191C>T) | |
| 5 | g.36985594C>A | CA359501157 | NIPBL | c.2414C>A (p.Pro805His) n.2034C>A c.1-78984C>A (n.1-78984C>A) c.1670C>A (p.Pro557His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.797C>A (p.Pro266His) c.1495+9192C>A (n.1495+9192C>A) | |
| 5 | g.36985594C>G | CA359501156 | NIPBL | c.2414C>G (p.Pro805Arg) n.2034C>G c.1-78984C>G (n.1-78984C>G) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.1495+9192C>G (n.1495+9192C>G) | |
| 5 | g.36985594C>T | CA359501154 | NIPBL | c.2414C>T (p.Pro805Leu) n.2034C>T c.1-78984C>T (n.1-78984C>T) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.1495+9192C>T (n.1495+9192C>T) | |
| 5 | g.36985595T>A | CA444095872 | NIPBL | c.2415T>A (p.Pro805=) n.2035T>A c.1-78983T>A (n.1-78983T>A) c.1671T>A (p.Pro557=) c.1755T>A (p.Pro585=) c.798T>A (p.Pro266=) c.1495+9193T>A (n.1495+9193T>A) | |
| 5 | g.36985595T>C | CA444095873 | NIPBL | c.2415T>C (p.Pro805=) n.2035T>C c.1-78983T>C (n.1-78983T>C) c.1671T>C (p.Pro557=) c.1755T>C (p.Pro585=) c.798T>C (p.Pro266=) c.1495+9193T>C (n.1495+9193T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985595T>G | CA444095874 | NIPBL | c.2415T>G (p.Pro805=) n.2035T>G c.1-78983T>G (n.1-78983T>G) c.1671T>G (p.Pro557=) c.1755T>G (p.Pro585=) c.798T>G (p.Pro266=) c.1495+9193T>G (n.1495+9193T>G) | |
| 5 | g.36985595T= | CA1539582148 | NIPBL | c.2415T= (p.Pro805=) n.2035T= c.1-78983T= (n.1-78983T=) c.1671T= (p.Pro557=) c.1755T= (p.Pro585=) c.798T= (p.Pro266=) c.1495+9193T= (n.1495+9193T=) | |
| 5 | g.36985596G>A | CA359501159 | NIPBL | c.2416G>A (p.Asp806Asn) n.2036G>A c.1-78982G>A (n.1-78982G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.1495+9194G>A (n.1495+9194G>A) | |
| 5 | g.36985596G>C | CA359501161 | NIPBL | c.2416G>C (p.Asp806His) n.2036G>C c.1-78982G>C (n.1-78982G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1756G>C (p.Asp586His) c.799G>C (p.Asp267His) c.1495+9194G>C (n.1495+9194G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985596G>T | CA359501162 | NIPBL | c.2416G>T (p.Asp806Tyr) n.2036G>T c.1-78982G>T (n.1-78982G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.1495+9194G>T (n.1495+9194G>T) | |
| 5 | g.36985597A>C | CA359501163 | NIPBL | c.2417A>C (p.Asp806Ala) n.2037A>C c.1-78981A>C (n.1-78981A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.1495+9195A>C (n.1495+9195A>C) | |
| 5 | g.36985597A>G | CA359501165 | NIPBL | c.2417A>G (p.Asp806Gly) n.2037A>G c.1-78981A>G (n.1-78981A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.1495+9195A>G (n.1495+9195A>G) | |
| 5 | g.36985597A>T | CA359501166 | NIPBL | c.2417A>T (p.Asp806Val) n.2037A>T c.1-78981A>T (n.1-78981A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1757A>T (p.Asp586Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.1495+9195A>T (n.1495+9195A>T) | gnomAD v4 |