Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
5 | g.36985574_36985577dup | CA277139 | NIPBL | c.2394_2397dup (p.Ala800Ter) n.2014_2017dup c.1-79004_1-79001dup (n.1-79004_1-79001dup) c.1650_1653dup (p.Ala552Ter) c.1734_1737dup (p.Ala580Ter) c.777_780dup (p.Ala261Ter) c.1495+9172_1495+9175dup (n.1495+9172_1495+9175dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985576A= | CA1539582100 | NIPBL | c.2396A= (p.Glu799=) n.2016A= c.1-79002A= (n.1-79002A=) c.1652A= (p.Glu551=) c.1736A= (p.Glu579=) c.779A= (p.Glu260=) c.1495+9174A= (n.1495+9174A=) | |
5 | g.36985576A>C | CA359501050 | NIPBL | c.2396A>C (p.Glu799Ala) n.2016A>C c.1-79002A>C (n.1-79002A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.1495+9174A>C (n.1495+9174A>C) | |
5 | g.36985576A>G | CA359501052 | NIPBL | c.2396A>G (p.Glu799Gly) n.2016A>G c.1-79002A>G (n.1-79002A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.1495+9174A>G (n.1495+9174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985576A>T | CA359501054 | NIPBL | c.2396A>T (p.Glu799Val) n.2016A>T c.1-79002A>T (n.1-79002A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.1495+9174A>T (n.1495+9174A>T) | |
5 | g.36985577A>C | CA359501057 | NIPBL | c.2397A>C (p.Glu799Asp) n.2017A>C c.1-79001A>C (n.1-79001A>C) c.1653A>C (p.Glu551Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.780A>C (p.Glu260Asp) c.1495+9175A>C (n.1495+9175A>C) | |
5 | g.36985577A>G | CA444095846 | NIPBL | c.2397A>G (p.Glu799=) n.2017A>G c.1-79001A>G (n.1-79001A>G) c.1653A>G (p.Glu551=) c.1737A>G (p.Glu579=) c.780A>G (p.Glu260=) c.1495+9175A>G (n.1495+9175A>G) | |
5 | g.36985577A>T | CA359501058 | NIPBL | c.2397A>T (p.Glu799Asp) n.2017A>T c.1-79001A>T (n.1-79001A>T) c.1653A>T (p.Glu551Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.780A>T (p.Glu260Asp) c.1495+9175A>T (n.1495+9175A>T) | |
5 | g.36985578G>A | CA359501062 | NIPBL | c.2398G>A (p.Ala800Thr) n.2018G>A c.1-79000G>A (n.1-79000G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1495+9176G>A (n.1495+9176G>A) | |
5 | g.36985578G>C | CA359501066 | NIPBL | c.2398G>C (p.Ala800Pro) n.2018G>C c.1-79000G>C (n.1-79000G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1495+9176G>C (n.1495+9176G>C) | |
5 | g.36985578G>T | CA359501069 | NIPBL | c.2398G>T (p.Ala800Ser) n.2018G>T c.1-79000G>T (n.1-79000G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1495+9176G>T (n.1495+9176G>T) | |
5 | g.36985579C>A | CA359501073 | NIPBL | c.2399C>A (p.Ala800Asp) n.2019C>A c.1-78999C>A (n.1-78999C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.1495+9177C>A (n.1495+9177C>A) | |
5 | g.36985579C>G | CA359501074 | NIPBL | c.2399C>G (p.Ala800Gly) n.2019C>G c.1-78999C>G (n.1-78999C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1495+9177C>G (n.1495+9177C>G) | |
5 | g.36985579C>T | CA359501077 | NIPBL | c.2399C>T (p.Ala800Val) n.2019C>T c.1-78999C>T (n.1-78999C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.1495+9177C>T (n.1495+9177C>T) | |
5 | g.36985580C>A | CA444095851 | NIPBL | c.2400C>A (p.Ala800=) n.2020C>A c.1-78998C>A (n.1-78998C>A) c.1656C>A (p.Ala552=) c.1740C>A (p.Ala580=) c.783C>A (p.Ala261=) c.1495+9178C>A (n.1495+9178C>A) | |
5 | g.36985580C>G | CA444095852 | NIPBL | c.2400C>G (p.Ala800=) n.2020C>G c.1-78998C>G (n.1-78998C>G) c.1656C>G (p.Ala552=) c.1740C>G (p.Ala580=) c.783C>G (p.Ala261=) c.1495+9178C>G (n.1495+9178C>G) | |
5 | g.36985580C>T | CA444095853 | NIPBL | c.2400C>T (p.Ala800=) n.2020C>T c.1-78998C>T (n.1-78998C>T) c.1656C>T (p.Ala552=) c.1740C>T (p.Ala580=) c.783C>T (p.Ala261=) c.1495+9178C>T (n.1495+9178C>T) | |
5 | g.36985581T>A | CA359501082 | NIPBL | c.2401T>A (p.Leu801Ile) n.2021T>A c.1-78997T>A (n.1-78997T>A) c.1657T>A (p.Leu553Ile) c.1741T>A (p.Leu581Ile) c.784T>A (p.Leu262Ile) c.1495+9179T>A (n.1495+9179T>A) | |
5 | g.36985581T>C | CA444095856 | NIPBL | c.2401T>C (p.Leu801=) n.2021T>C c.1-78997T>C (n.1-78997T>C) c.1657T>C (p.Leu553=) c.1741T>C (p.Leu581=) c.784T>C (p.Leu262=) c.1495+9179T>C (n.1495+9179T>C) | |
5 | g.36985581T>G | CA117044489 | NIPBL | c.2401T>G (p.Leu801Val) n.2021T>G c.1-78997T>G (n.1-78997T>G) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1741T>G (p.Leu581Val) c.784T>G (p.Leu262Val) c.1495+9179T>G (n.1495+9179T>G) | dbSNP |
5 | g.36985581T= | CA1539582104 | NIPBL | c.2401T= (p.Leu801=) n.2021T= c.1-78997T= (n.1-78997T=) c.1657T= (p.Leu553=) c.1741T= (p.Leu581=) c.784T= (p.Leu262=) c.1495+9179T= (n.1495+9179T=) | |
5 | g.36985582T>A | CA359501083 | NIPBL | c.2402T>A (p.Leu801Ter) n.2022T>A c.1-78996T>A (n.1-78996T>A) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.1495+9180T>A (n.1495+9180T>A) | |
5 | g.36985582T>C | CA359501086 | NIPBL | c.2402T>C (p.Leu801Ser) n.2022T>C c.1-78996T>C (n.1-78996T>C) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.1495+9180T>C (n.1495+9180T>C) | |
5 | g.36985582T>G | CA359501084 | NIPBL | c.2402T>G (p.Leu801Ter) n.2022T>G c.1-78996T>G (n.1-78996T>G) c.1658T>G (p.Leu553Ter) c.1742T>G (p.Leu581Ter) c.785T>G (p.Leu262Ter) c.1495+9180T>G (n.1495+9180T>G) | |
5 | g.36985583A= | CA1539582109 | NIPBL | c.2403A= (p.Leu801=) n.2023A= c.1-78995A= (n.1-78995A=) c.1659A= (p.Leu553=) c.1743A= (p.Leu581=) c.786A= (p.Leu262=) c.1495+9181A= (n.1495+9181A=) | |
5 | g.36985583A>C | CA359501091 | NIPBL | c.2403A>C (p.Leu801Phe) n.2023A>C c.1-78995A>C (n.1-78995A>C) c.1659A>C (p.Leu553Phe) c.1743A>C (p.Leu581Phe) c.786A>C (p.Leu262Phe) c.1495+9181A>C (n.1495+9181A>C) | |
5 | g.36985583A>G | CA3236166 | NIPBL | c.2403A>G (p.Leu801=) n.2023A>G c.1-78995A>G (n.1-78995A>G) c.1659A>G (p.Leu553=) c.1743A>G (p.Leu581=) c.786A>G (p.Leu262=) c.1495+9181A>G (n.1495+9181A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985583A>T | CA359501093 | NIPBL | c.2403A>T (p.Leu801Phe) n.2023A>T c.1-78995A>T (n.1-78995A>T) c.1659A>T (p.Leu553Phe) c.1743A>T (p.Leu581Phe) c.786A>T (p.Leu262Phe) c.1495+9181A>T (n.1495+9181A>T) | |
5 | g.36985584A= | CA1539582113 | NIPBL | c.2404A= (p.Lys802=) n.2024A= c.1-78994A= (n.1-78994A=) c.1660A= (p.Lys554=) c.1744A= (p.Lys582=) c.787A= (p.Lys263=) c.1495+9182A= (n.1495+9182A=) | |
5 | g.36985584A>C | CA359501097 | NIPBL | c.2404A>C (p.Lys802Gln) n.2024A>C c.1-78994A>C (n.1-78994A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.1495+9182A>C (n.1495+9182A>C) | |
5 | g.36985584A>G | CA3236167 | NIPBL | c.2404A>G (p.Lys802Glu) n.2024A>G c.1-78994A>G (n.1-78994A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.1495+9182A>G (n.1495+9182A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985584A>T | CA359501100 | NIPBL | c.2404A>T (p.Lys802Ter) n.2024A>T c.1-78994A>T (n.1-78994A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.1495+9182A>T (n.1495+9182A>T) | |
5 | g.36985585A= | CA1539582118 | NIPBL | c.2405A= (p.Lys802=) n.2025A= c.1-78993A= (n.1-78993A=) c.1661A= (p.Lys554=) c.1745A= (p.Lys582=) c.788A= (p.Lys263=) c.1495+9183A= (n.1495+9183A=) | |
5 | g.36985585A>C | CA359501103 | NIPBL | c.2405A>C (p.Lys802Thr) n.2025A>C c.1-78993A>C (n.1-78993A>C) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.1495+9183A>C (n.1495+9183A>C) | |
5 | g.36985585A>G | CA359501106 | NIPBL | c.2405A>G (p.Lys802Arg) n.2025A>G c.1-78993A>G (n.1-78993A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.1495+9183A>G (n.1495+9183A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985585A>T | CA359501107 | NIPBL | c.2405A>T (p.Lys802Met) n.2025A>T c.1-78993A>T (n.1-78993A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1745A>T (p.Lys582Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.1495+9183A>T (n.1495+9183A>T) | |
5 | g.36985586G>A | CA444095860 | NIPBL | c.2406G>A (p.Lys802=) n.2026G>A c.1-78992G>A (n.1-78992G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1746G>A (p.Lys582=) c.789G>A (p.Lys263=) c.1495+9184G>A (n.1495+9184G>A) | |
5 | g.36985586G>C | CA359501110 | NIPBL | c.2406G>C (p.Lys802Asn) n.2026G>C c.1-78992G>C (n.1-78992G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1746G>C (p.Lys582Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>C (n.1495+9184G>C) | |
5 | g.36985586G>T | CA359501112 | NIPBL | c.2406G>T (p.Lys802Asn) n.2026G>T c.1-78992G>T (n.1-78992G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1746G>T (p.Lys582Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.1495+9184G>T (n.1495+9184G>T) | |
5 | g.36985587C>A | CA359501114 | NIPBL | c.2407C>A (p.Gln803Lys) n.2027C>A c.1-78991C>A (n.1-78991C>A) c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) c.1495+9185C>A (n.1495+9185C>A) | |
5 | g.36985587C= | CA1539582128 | NIPBL | c.2407C= (p.Gln803=) n.2027C= c.1-78991C= (n.1-78991C=) c.1663C= (p.Gln555=) c.1747C= (p.Gln583=) c.790C= (p.Gln264=) c.1495+9185C= (n.1495+9185C=) | |
5 | g.36985587C>G | CA359501117 | NIPBL | c.2407C>G (p.Gln803Glu) n.2027C>G c.1-78991C>G (n.1-78991C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) c.1495+9185C>G (n.1495+9185C>G) | |
5 | g.36985587C>T | CA359501120 | NIPBL | c.2407C>T (p.Gln803Ter) n.2027C>T c.1-78991C>T (n.1-78991C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) c.1495+9185C>T (n.1495+9185C>T) | |
5 | g.36985588A= | CA1539582136 | NIPBL | c.2408A= (p.Gln803=) n.2028A= c.1-78990A= (n.1-78990A=) c.1664A= (p.Gln555=) c.1748A= (p.Gln583=) c.791A= (p.Gln264=) c.1495+9186A= (n.1495+9186A=) | |
5 | g.36985588A>C | CA359501127 | NIPBL | c.2408A>C (p.Gln803Pro) n.2028A>C c.1-78990A>C (n.1-78990A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) c.1495+9186A>C (n.1495+9186A>C) | |
5 | g.36985588A>G | CA359501125 | NIPBL | c.2408A>G (p.Gln803Arg) n.2028A>G c.1-78990A>G (n.1-78990A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) c.1495+9186A>G (n.1495+9186A>G) | dbSNP |
5 | g.36985588A>T | CA359501122 | NIPBL | c.2408A>T (p.Gln803Leu) n.2028A>T c.1-78990A>T (n.1-78990A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) c.1495+9186A>T (n.1495+9186A>T) | |
5 | g.36985591_36985592dup | CA1539582134 | NIPBL | c.2411_2412dup (p.Pro805AspfsTer11) n.2031_2032dup c.1-78987_1-78986dup (n.1-78987_1-78986dup) c.1667_1668dup (p.Pro557AspfsTer11) c.1751_1752dup (p.Pro585AspfsTer11) c.794_795dup (p.Pro266AspfsTer11) c.1495+9189_1495+9190dup (n.1495+9189_1495+9190dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985589G>A | CA444095864 | NIPBL | c.2409G>A (p.Gln803=) n.2029G>A c.1-78989G>A (n.1-78989G>A) c.1665G>A (p.Gln555=) c.1749G>A (p.Gln583=) c.792G>A (p.Gln264=) c.1495+9187G>A (n.1495+9187G>A) |