| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985559A>C | CA359500953 | NIPBL | c.2379A>C (p.Leu793Phe) n.1999A>C c.1-79019A>C (n.1-79019A>C) c.1635A>C (p.Leu545Phe) c.1719A>C (p.Leu573Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) c.1495+9157A>C (n.1495+9157A>C) | |
| 5 | g.36985559A>G | CA444095823 | NIPBL | c.2379A>G (p.Leu793=) n.1999A>G c.1-79019A>G (n.1-79019A>G) c.1635A>G (p.Leu545=) c.1719A>G (p.Leu573=) c.762A>G (p.Leu254=) c.1495+9157A>G (n.1495+9157A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985559A>T | CA359500954 | NIPBL | c.2379A>T (p.Leu793Phe) n.1999A>T c.1-79019A>T (n.1-79019A>T) c.1635A>T (p.Leu545Phe) c.1719A>T (p.Leu573Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) c.1495+9157A>T (n.1495+9157A>T) | |
| 5 | g.36985560A>C | CA359500959 | NIPBL | c.2380A>C (p.Lys794Gln) n.2000A>C c.1-79018A>C (n.1-79018A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1495+9158A>C (n.1495+9158A>C) | |
| 5 | g.36985560A>G | CA359500957 | NIPBL | c.2380A>G (p.Lys794Glu) n.2000A>G c.1-79018A>G (n.1-79018A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1495+9158A>G (n.1495+9158A>G) | |
| 5 | g.36985560A>T | CA359500956 | NIPBL | c.2380A>T (p.Lys794Ter) n.2000A>T c.1-79018A>T (n.1-79018A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1495+9158A>T (n.1495+9158A>T) | |
| 5 | g.36985561A>C | CA359500962 | NIPBL | c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.2001A>C c.1-79017A>C (n.1-79017A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1495+9159A>C (n.1495+9159A>C) | |
| 5 | g.36985561A>G | CA359500964 | NIPBL | c.2381A>G (p.Lys794Arg) n.2001A>G c.1-79017A>G (n.1-79017A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1495+9159A>G (n.1495+9159A>G) | |
| 5 | g.36985561A>T | CA359500965 | NIPBL | c.2381A>T (p.Lys794Ile) n.2001A>T c.1-79017A>T (n.1-79017A>T) c.1637A>T (p.Lys546Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.1495+9159A>T (n.1495+9159A>T) | |
| 5 | g.36985562A>C | CA359500968 | NIPBL | c.2382A>C (p.Lys794Asn) n.2002A>C c.1-79016A>C (n.1-79016A>C) c.1638A>C (p.Lys546Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.1495+9160A>C (n.1495+9160A>C) | |
| 5 | g.36985562A>G | CA444095828 | NIPBL | c.2382A>G (p.Lys794=) n.2002A>G c.1-79016A>G (n.1-79016A>G) c.1638A>G (p.Lys546=) c.1722A>G (p.Lys574=) c.765A>G (p.Lys255=) c.1495+9160A>G (n.1495+9160A>G) | |
| 5 | g.36985562A>T | CA359500970 | NIPBL | c.2382A>T (p.Lys794Asn) n.2002A>T c.1-79016A>T (n.1-79016A>T) c.1638A>T (p.Lys546Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.1495+9160A>T (n.1495+9160A>T) | |
| 5 | g.36985563T>A | CA3236163 | NIPBL | c.2383T>A (p.Ser795Thr) n.2003T>A c.1-79015T>A (n.1-79015T>A) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.1495+9161T>A (n.1495+9161T>A) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.36985563T>C | CA359500975 | NIPBL | c.2383T>C (p.Ser795Pro) n.2003T>C c.1-79015T>C (n.1-79015T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1495+9161T>C (n.1495+9161T>C) | |
| 5 | g.36985563T>G | CA359500978 | NIPBL | c.2383T>G (p.Ser795Ala) n.2003T>G c.1-79015T>G (n.1-79015T>G) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1495+9161T>G (n.1495+9161T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985563T= | CA1539582059 | NIPBL | c.2383T= (p.Ser795=) n.2003T= c.1-79015T= (n.1-79015T=) c.1639T= (p.Ser547=) c.1723T= (p.Ser575=) c.766T= (p.Ser256=) c.1495+9161T= (n.1495+9161T=) | |
| 5 | g.36985564C>A | CA359500980 | NIPBL | c.2384C>A (p.Ser795Ter) n.2004C>A c.1-79014C>A (n.1-79014C>A) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.1724C>A (p.Ser575Ter) c.767C>A (p.Ser256Ter) c.1495+9162C>A (n.1495+9162C>A) | |
| 5 | g.36985564C>G | CA359500982 | NIPBL | c.2384C>G (p.Ser795Ter) n.2004C>G c.1-79014C>G (n.1-79014C>G) c.1640C>G (p.Ser547Ter) c.1724C>G (p.Ser575Ter) c.767C>G (p.Ser256Ter) c.1495+9162C>G (n.1495+9162C>G) | |
| 5 | g.36985564C>T | CA359500984 | NIPBL | c.2384C>T (p.Ser795Leu) n.2004C>T c.1-79014C>T (n.1-79014C>T) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.1724C>T (p.Ser575Leu) c.767C>T (p.Ser256Leu) c.1495+9162C>T (n.1495+9162C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985565A>C | CA444095831 | NIPBL | c.2385A>C (p.Ser795=) n.2005A>C c.1-79013A>C (n.1-79013A>C) c.1641A>C (p.Ser547=) c.1725A>C (p.Ser575=) c.768A>C (p.Ser256=) c.1495+9163A>C (n.1495+9163A>C) | |
| 5 | g.36985565A>G | CA444095832 | NIPBL | c.2385A>G (p.Ser795=) n.2005A>G c.1-79013A>G (n.1-79013A>G) c.1641A>G (p.Ser547=) c.1725A>G (p.Ser575=) c.768A>G (p.Ser256=) c.1495+9163A>G (n.1495+9163A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985565A>T | CA444095833 | NIPBL | c.2385A>T (p.Ser795=) n.2005A>T c.1-79013A>T (n.1-79013A>T) c.1641A>T (p.Ser547=) c.1725A>T (p.Ser575=) c.768A>T (p.Ser256=) c.1495+9163A>T (n.1495+9163A>T) | |
| 5 | g.36985566G>A | CA359500988 | NIPBL | c.2386G>A (p.Glu796Lys) n.2006G>A c.1-79012G>A (n.1-79012G>A) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1495+9164G>A (n.1495+9164G>A) | |
| 5 | g.36985566G>C | CA359500996 | NIPBL | c.2386G>C (p.Glu796Gln) n.2006G>C c.1-79012G>C (n.1-79012G>C) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.1495+9164G>C (n.1495+9164G>C) | |
| 5 | g.36985566G>T | CA359500998 | NIPBL | c.2386G>T (p.Glu796Ter) n.2006G>T c.1-79012G>T (n.1-79012G>T) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1495+9164G>T (n.1495+9164G>T) | |
| 5 | g.36985567A>C | CA359501007 | NIPBL | c.2387A>C (p.Glu796Ala) n.2007A>C c.1-79011A>C (n.1-79011A>C) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1495+9165A>C (n.1495+9165A>C) | |
| 5 | g.36985567A>G | CA359501004 | NIPBL | c.2387A>G (p.Glu796Gly) n.2007A>G c.1-79011A>G (n.1-79011A>G) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1495+9165A>G (n.1495+9165A>G) | |
| 5 | g.36985567A>T | CA359501002 | NIPBL | c.2387A>T (p.Glu796Val) n.2007A>T c.1-79011A>T (n.1-79011A>T) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.1495+9165A>T (n.1495+9165A>T) | |
| 5 | g.36985568A>C | CA359501010 | NIPBL | c.2388A>C (p.Glu796Asp) n.2008A>C c.1-79010A>C (n.1-79010A>C) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.1495+9166A>C (n.1495+9166A>C) | |
| 5 | g.36985568A>G | CA444095835 | NIPBL | c.2388A>G (p.Glu796=) n.2008A>G c.1-79010A>G (n.1-79010A>G) c.1644A>G (p.Glu548=) c.1728A>G (p.Glu576=) c.771A>G (p.Glu257=) c.1495+9166A>G (n.1495+9166A>G) | |
| 5 | g.36985568A>T | CA359501012 | NIPBL | c.2388A>T (p.Glu796Asp) n.2008A>T c.1-79010A>T (n.1-79010A>T) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.1495+9166A>T (n.1495+9166A>T) | |
| 5 | g.36985569C>A | CA444095837 | NIPBL | c.2389C>A (p.Arg797=) n.2009C>A c.1-79009C>A (n.1-79009C>A) c.1645C>A (p.Arg549=) c.1729C>A (p.Arg577=) c.772C>A (p.Arg258=) c.1495+9167C>A (n.1495+9167C>A) | |
| 5 | g.36985569C= | CA1539582075 | NIPBL | c.2389C= (p.Arg797=) n.2009C= c.1-79009C= (n.1-79009C=) c.1645C= (p.Arg549=) c.1729C= (p.Arg577=) c.772C= (p.Arg258=) c.1495+9167C= (n.1495+9167C=) | |
| 5 | g.36985569C>G | CA359501015 | NIPBL | c.2389C>G (p.Arg797Gly) n.2009C>G c.1-79009C>G (n.1-79009C>G) c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.1495+9167C>G (n.1495+9167C>G) | |
| 5 | g.36985569C>T | CA272009 | NIPBL | c.2389C>T (p.Arg797Ter) n.2009C>T c.1-79009C>T (n.1-79009C>T) c.1645C>T (p.Arg549Ter) c.1729C>T (p.Arg577Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.1495+9167C>T (n.1495+9167C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985570G>A | CA3236164 | NIPBL | c.2390G>A (p.Arg797Gln) n.2010G>A c.1-79008G>A (n.1-79008G>A) c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.1495+9168G>A (n.1495+9168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985570G>C | CA359501020 | NIPBL | c.2390G>C (p.Arg797Pro) n.2010G>C c.1-79008G>C (n.1-79008G>C) c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.1495+9168G>C (n.1495+9168G>C) | |
| 5 | g.36985570G= | CA1539582081 | NIPBL | c.2390G= (p.Arg797=) n.2010G= c.1-79008G= (n.1-79008G=) c.1646G= (p.Arg549=) c.1730G= (p.Arg577=) c.773G= (p.Arg258=) c.1495+9168G= (n.1495+9168G=) | |
| 5 | g.36985570G>T | CA359501022 | NIPBL | c.2390G>T (p.Arg797Leu) n.2010G>T c.1-79008G>T (n.1-79008G>T) c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.1495+9168G>T (n.1495+9168G>T) | |
| 5 | g.36985571A>C | CA444095840 | NIPBL | c.2391A>C (p.Arg797=) n.2011A>C c.1-79007A>C (n.1-79007A>C) c.1647A>C (p.Arg549=) c.1731A>C (p.Arg577=) c.774A>C (p.Arg258=) c.1495+9169A>C (n.1495+9169A>C) | |
| 5 | g.36985571A>G | CA444095841 | NIPBL | c.2391A>G (p.Arg797=) n.2011A>G c.1-79007A>G (n.1-79007A>G) c.1647A>G (p.Arg549=) c.1731A>G (p.Arg577=) c.774A>G (p.Arg258=) c.1495+9169A>G (n.1495+9169A>G) | |
| 5 | g.36985571A>T | CA444095839 | NIPBL | c.2391A>T (p.Arg797=) n.2011A>T c.1-79007A>T (n.1-79007A>T) c.1647A>T (p.Arg549=) c.1731A>T (p.Arg577=) c.774A>T (p.Arg258=) c.1495+9169A>T (n.1495+9169A>T) | |
| 5 | g.36985572G>A | CA359501025 | NIPBL | c.2392G>A (p.Ala798Thr) n.2012G>A c.1-79006G>A (n.1-79006G>A) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1495+9170G>A (n.1495+9170G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985572G>C | CA359501030 | NIPBL | c.2392G>C (p.Ala798Pro) n.2012G>C c.1-79006G>C (n.1-79006G>C) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1495+9170G>C (n.1495+9170G>C) | ClinVar |
| 5 | g.36985572G>T | CA359501027 | NIPBL | c.2392G>T (p.Ala798Ser) n.2012G>T c.1-79006G>T (n.1-79006G>T) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1495+9170G>T (n.1495+9170G>T) | |
| 5 | g.36985573C>A | CA359501032 | NIPBL | c.2393C>A (p.Ala798Asp) n.2013C>A c.1-79005C>A (n.1-79005C>A) c.1649C>A (p.Ala550Asp) c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1495+9171C>A (n.1495+9171C>A) | |
| 5 | g.36985573C= | CA1539582087 | NIPBL | c.2393C= (p.Ala798=) n.2013C= c.1-79005C= (n.1-79005C=) c.1649C= (p.Ala550=) c.1733C= (p.Ala578=) c.776C= (p.Ala259=) c.1495+9171C= (n.1495+9171C=) | |
| 5 | g.36985573C>G | CA359501038 | NIPBL | c.2393C>G (p.Ala798Gly) n.2013C>G c.1-79005C>G (n.1-79005C>G) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1495+9171C>G (n.1495+9171C>G) | |
| 5 | g.36985573C>T | CA359501040 | NIPBL | c.2393C>T (p.Ala798Val) n.2013C>T c.1-79005C>T (n.1-79005C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.1733C>T (p.Ala578Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1495+9171C>T (n.1495+9171C>T) | gnomAD v4 |