Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
c.1481_1495+9258del
 ClinVar
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 gnomAD v4
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5g.36985520T>GCA444095771NIPBLc.2340T>G (p.Ser780=)
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c.1596T>G (p.Ser532=)
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c.1495+9119A>G (n.1495+9119A>G)
 gnomAD v4
5g.36985521A>TCA359500711NIPBLc.2341A>T (p.Lys781Ter)
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5g.36985522A>GCA359500720NIPBLc.2342A>G (p.Lys781Arg)
n.1962A>G
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c.725A>G (p.Lys242Arg)
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5g.36985522A>TCA359500722NIPBLc.2342A>T (p.Lys781Ile)
n.1962A>T
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c.1598A>T (p.Lys533Ile)
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c.725A>T (p.Lys242Ile)
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5g.36985523A>GCA444095774NIPBLc.2343A>G (p.Lys781=)
n.1963A>G
c.1-79055A>G (n.1-79055A>G)
c.1599A>G (p.Lys533=)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.726A>G (p.Lys242=)
c.1495+9121A>G (n.1495+9121A>G)
5g.36985523A>TCA359500729NIPBLc.2343A>T (p.Lys781Asn)
n.1963A>T
c.1-79055A>T (n.1-79055A>T)
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1495+9121A>T (n.1495+9121A>T)
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5g.36985524C=CA1539581999NIPBLc.2344C= (p.His782=)
n.1964C=
c.1-79054C= (n.1-79054C=)
c.1600C= (p.His534=)
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c.727C= (p.His243=)
c.1495+9122C= (n.1495+9122C=)
5g.36985524C>GCA359500731NIPBLc.2344C>G (p.His782Asp)
n.1964C>G
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c.1600C>G (p.His534Asp)
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c.727C>G (p.His243Asp)
c.1495+9122C>G (n.1495+9122C>G)
5g.36985524C>TCA3236155NIPBLc.2344C>T (p.His782Tyr)
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c.1495+9122C>T (n.1495+9122C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985525A>CCA359500735NIPBLc.2345A>C (p.His782Pro)
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 gnomAD v4
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5g.36985526T>CCA444095779NIPBLc.2346T>C (p.His782=)
n.1966T>C
c.1-79052T>C (n.1-79052T>C)
c.1602T>C (p.His534=)
c.1686T>C (p.His562=)
c.729T>C (p.His243=)
c.1495+9124T>C (n.1495+9124T>C)
5g.36985526T>GCA359500745NIPBLc.2346T>G (p.His782Gln)
n.1966T>G
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c.1602T>G (p.His534Gln)
c.1686T>G (p.His562Gln)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.1495+9124T>G (n.1495+9124T>G)
5g.36985527A>CCA359500748NIPBLc.2347A>C (p.Lys783Gln)
n.1967A>C
c.1-79051A>C (n.1-79051A>C)
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c.1687A>C (p.Lys563Gln)
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5g.36985527A>GCA359500752NIPBLc.2347A>G (p.Lys783Glu)
n.1967A>G
c.1-79051A>G (n.1-79051A>G)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
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c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.1495+9125A>G (n.1495+9125A>G)
5g.36985527A>TCA359500749NIPBLc.2347A>T (p.Lys783Ter)
n.1967A>T
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c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.1495+9125A>T (n.1495+9125A>T)
5g.36985528A>CCA359500756NIPBLc.2348A>C (p.Lys783Thr)
n.1968A>C
c.1-79050A>C (n.1-79050A>C)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.1495+9126A>C (n.1495+9126A>C)
5g.36985528A>GCA359500775NIPBLc.2348A>G (p.Lys783Arg)
n.1968A>G
c.1-79050A>G (n.1-79050A>G)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.1495+9126A>G (n.1495+9126A>G)
5g.36985528A>TCA359500772NIPBLc.2348A>T (p.Lys783Ile)
n.1968A>T
c.1-79050A>T (n.1-79050A>T)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.1495+9126A>T (n.1495+9126A>T)
5g.36985529A=CA1539582004NIPBLc.2349A= (p.Lys783=)
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c.732A= (p.Lys244=)
c.1495+9127A= (n.1495+9127A=)
5g.36985529A>CCA359500778NIPBLc.2349A>C (p.Lys783Asn)
n.1969A>C
c.1-79049A>C (n.1-79049A>C)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.1495+9127A>C (n.1495+9127A>C)
5g.36985529A>GCA3236156NIPBLc.2349A>G (p.Lys783=)
n.1969A>G
c.1-79049A>G (n.1-79049A>G)
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.1495+9127A>G (n.1495+9127A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985529A>TCA359500782NIPBLc.2349A>T (p.Lys783Asn)
n.1969A>T
c.1-79049A>T (n.1-79049A>T)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.1495+9127A>T (n.1495+9127A>T)
5g.36985530C>ACA359500785NIPBLc.2350C>A (p.Gln784Lys)
n.1970C>A
c.1-79048C>A (n.1-79048C>A)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.1495+9128C>A (n.1495+9128C>A)
5g.36985530C>GCA359500788NIPBLc.2350C>G (p.Gln784Glu)
n.1970C>G
c.1-79048C>G (n.1-79048C>G)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.1495+9128C>G (n.1495+9128C>G)
5g.36985530C>TCA359500794NIPBLc.2350C>T (p.Gln784Ter)
n.1970C>T
c.1-79048C>T (n.1-79048C>T)
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.1495+9128C>T (n.1495+9128C>T)
5g.36985530_36985531insCAAACACACCCCA2765897918NIPBLc.2350_2351insCAAACACACCC (p.Gln784ProfsTer14)
n.1970_1971insCAAACACACCC
c.1-79048_1-79047insCAAACACACCC (n.1-79048_1-79047insCAAACACACCC)
c.1606_1607insCAAACACACCC (p.Gln536ProfsTer14)
c.1690_1691insCAAACACACCC (p.Gln564ProfsTer14)
c.733_734insCAAACACACCC (p.Gln245ProfsTer14)
c.1495+9128_1495+9129insCAAACACACCC (n.1495+9128_1495+9129insCAAACACACCC)
5g.36985531A>CCA359500797NIPBLc.2351A>C (p.Gln784Pro)
n.1971A>C
c.1-79047A>C (n.1-79047A>C)
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.1495+9129A>C (n.1495+9129A>C)
 gnomAD v4
5g.36985531A>GCA359500803NIPBLc.2351A>G (p.Gln784Arg)
n.1971A>G
c.1-79047A>G (n.1-79047A>G)
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
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c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.1495+9129A>G (n.1495+9129A>G)
5g.36985531A>TCA359500805NIPBLc.2351A>T (p.Gln784Leu)
n.1971A>T
c.1-79047A>T (n.1-79047A>T)
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.1495+9129A>T (n.1495+9129A>T)
5g.36985532A=CA1539582007NIPBLc.2352A= (p.Gln784=)
n.1972A=
c.1-79046A= (n.1-79046A=)
c.1608A= (p.Gln536=)
c.1692A= (p.Gln564=)
c.735A= (p.Gln245=)
c.1495+9130A= (n.1495+9130A=)
5g.36985532A>CCA359500806NIPBLc.2352A>C (p.Gln784His)
n.1972A>C
c.1-79046A>C (n.1-79046A>C)
c.1608A>C (p.Gln536His)
c.1692A>C (p.Gln564His)
c.735A>C (p.Gln245His)
c.1495+9130A>C (n.1495+9130A>C)
 gnomAD v4
5g.36985532A>GCA3236157NIPBLc.2352A>G (p.Gln784=)
n.1972A>G
c.1-79046A>G (n.1-79046A>G)
c.1608A>G (p.Gln536=)
c.1692A>G (p.Gln564=)
c.735A>G (p.Gln245=)
c.1495+9130A>G (n.1495+9130A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985532A>TCA359500808NIPBLc.2352A>T (p.Gln784His)
n.1972A>T
c.1-79046A>T (n.1-79046A>T)
c.1608A>T (p.Gln536His)
c.1692A>T (p.Gln564His)
c.735A>T (p.Gln245His)
c.1495+9130A>T (n.1495+9130A>T)
5g.36985533G>ACA359500815NIPBLc.2353G>A (p.Asp785Asn)
n.1973G>A
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c.1495+9131G>A (n.1495+9131G>A)
5g.36985533G>CCA359500810NIPBLc.2353G>C (p.Asp785His)
n.1973G>C
c.1-79045G>C (n.1-79045G>C)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1693G>C (p.Asp565His)
c.736G>C (p.Asp246His)
c.1495+9131G>C (n.1495+9131G>C)
5g.36985533G>TCA359500813NIPBLc.2353G>T (p.Asp785Tyr)
n.1973G>T
c.1-79045G>T (n.1-79045G>T)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.1495+9131G>T (n.1495+9131G>T)

Number of alleles fetched