Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36976388_36985660delCA2741808834NIPBLc.1481_2480del
n.1101_2100del
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c.737_1736del
c.821_1820del
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985518T=CA1539581993NIPBLc.2338T= (p.Ser780=)
n.1958T=
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 gnomAD v4
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5g.36985520T>CCA444095772NIPBLc.2340T>C (p.Ser780=)
n.1960T>C
c.1-79058T>C (n.1-79058T>C)
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1680T>C (p.Ser560=)
c.723T>C (p.Ser241=)
c.1495+9118T>C (n.1495+9118T>C)
5g.36985520T>GCA444095771NIPBLc.2340T>G (p.Ser780=)
n.1960T>G
c.1-79058T>G (n.1-79058T>G)
c.1596T>G (p.Ser532=)
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n.1961A>G
c.1-79057A>G (n.1-79057A>G)
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 gnomAD v4
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n.1961A>T
c.1-79057A>T (n.1-79057A>T)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
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c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.1495+9119A>T (n.1495+9119A>T)
5g.36985522A>CCA359500718NIPBLc.2342A>C (p.Lys781Thr)
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5g.36985522A>GCA359500720NIPBLc.2342A>G (p.Lys781Arg)
n.1962A>G
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c.725A>G (p.Lys242Arg)
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5g.36985522A>TCA359500722NIPBLc.2342A>T (p.Lys781Ile)
n.1962A>T
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c.1598A>T (p.Lys533Ile)
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c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.1495+9120A>T (n.1495+9120A>T)
5g.36985523A>CCA359500724NIPBLc.2343A>C (p.Lys781Asn)
n.1963A>C
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c.1599A>C (p.Lys533Asn)
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c.726A>C (p.Lys242Asn)
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5g.36985523A>GCA444095774NIPBLc.2343A>G (p.Lys781=)
n.1963A>G
c.1-79055A>G (n.1-79055A>G)
c.1599A>G (p.Lys533=)
c.1683A>G (p.Lys561=)
c.726A>G (p.Lys242=)
c.1495+9121A>G (n.1495+9121A>G)
5g.36985523A>TCA359500729NIPBLc.2343A>T (p.Lys781Asn)
n.1963A>T
c.1-79055A>T (n.1-79055A>T)
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
c.1683A>T (p.Lys561Asn)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.1495+9121A>T (n.1495+9121A>T)
5g.36985524C>ACA359500733NIPBLc.2344C>A (p.His782Asn)
n.1964C>A
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5g.36985524C=CA1539581999NIPBLc.2344C= (p.His782=)
n.1964C=
c.1-79054C= (n.1-79054C=)
c.1600C= (p.His534=)
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c.727C= (p.His243=)
c.1495+9122C= (n.1495+9122C=)
5g.36985524C>GCA359500731NIPBLc.2344C>G (p.His782Asp)
n.1964C>G
c.1-79054C>G (n.1-79054C>G)
c.1600C>G (p.His534Asp)
c.1684C>G (p.His562Asp)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.1495+9122C>G (n.1495+9122C>G)
5g.36985524C>TCA3236155NIPBLc.2344C>T (p.His782Tyr)
n.1964C>T
c.1-79054C>T (n.1-79054C>T)
c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.1684C>T (p.His562Tyr)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.1495+9122C>T (n.1495+9122C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985525A>CCA359500735NIPBLc.2345A>C (p.His782Pro)
n.1965A>C
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c.728A>C (p.His243Pro)
c.1495+9123A>C (n.1495+9123A>C)
5g.36985525A>GCA359500738NIPBLc.2345A>G (p.His782Arg)
n.1965A>G
c.1-79053A>G (n.1-79053A>G)
c.1601A>G (p.His534Arg)
c.1685A>G (p.His562Arg)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.1495+9123A>G (n.1495+9123A>G)
 gnomAD v4
5g.36985525A>TCA359500741NIPBLc.2345A>T (p.His782Leu)
n.1965A>T
c.1-79053A>T (n.1-79053A>T)
c.1601A>T (p.His534Leu)
c.1685A>T (p.His562Leu)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.1495+9123A>T (n.1495+9123A>T)
5g.36985526T>ACA359500743NIPBLc.2346T>A (p.His782Gln)
n.1966T>A
c.1-79052T>A (n.1-79052T>A)
c.1602T>A (p.His534Gln)
c.1686T>A (p.His562Gln)
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c.1495+9124T>A (n.1495+9124T>A)
5g.36985526T>CCA444095779NIPBLc.2346T>C (p.His782=)
n.1966T>C
c.1-79052T>C (n.1-79052T>C)
c.1602T>C (p.His534=)
c.1686T>C (p.His562=)
c.729T>C (p.His243=)
c.1495+9124T>C (n.1495+9124T>C)
5g.36985526T>GCA359500745NIPBLc.2346T>G (p.His782Gln)
n.1966T>G
c.1-79052T>G (n.1-79052T>G)
c.1602T>G (p.His534Gln)
c.1686T>G (p.His562Gln)
c.729T>G (p.His243Gln)
c.1495+9124T>G (n.1495+9124T>G)
5g.36985527A>CCA359500748NIPBLc.2347A>C (p.Lys783Gln)
n.1967A>C
c.1-79051A>C (n.1-79051A>C)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.1495+9125A>C (n.1495+9125A>C)
5g.36985527A>GCA359500752NIPBLc.2347A>G (p.Lys783Glu)
n.1967A>G
c.1-79051A>G (n.1-79051A>G)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.1495+9125A>G (n.1495+9125A>G)
5g.36985527A>TCA359500749NIPBLc.2347A>T (p.Lys783Ter)
n.1967A>T
c.1-79051A>T (n.1-79051A>T)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.1495+9125A>T (n.1495+9125A>T)
5g.36985528A>CCA359500756NIPBLc.2348A>C (p.Lys783Thr)
n.1968A>C
c.1-79050A>C (n.1-79050A>C)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.1495+9126A>C (n.1495+9126A>C)
5g.36985528A>GCA359500775NIPBLc.2348A>G (p.Lys783Arg)
n.1968A>G
c.1-79050A>G (n.1-79050A>G)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.1495+9126A>G (n.1495+9126A>G)
5g.36985528A>TCA359500772NIPBLc.2348A>T (p.Lys783Ile)
n.1968A>T
c.1-79050A>T (n.1-79050A>T)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.1495+9126A>T (n.1495+9126A>T)
5g.36985529A=CA1539582004NIPBLc.2349A= (p.Lys783=)
n.1969A=
c.1-79049A= (n.1-79049A=)
c.1605A= (p.Lys535=)
c.1689A= (p.Lys563=)
c.732A= (p.Lys244=)
c.1495+9127A= (n.1495+9127A=)
5g.36985529A>CCA359500778NIPBLc.2349A>C (p.Lys783Asn)
n.1969A>C
c.1-79049A>C (n.1-79049A>C)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.1495+9127A>C (n.1495+9127A>C)
5g.36985529A>GCA3236156NIPBLc.2349A>G (p.Lys783=)
n.1969A>G
c.1-79049A>G (n.1-79049A>G)
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.1495+9127A>G (n.1495+9127A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36985529A>TCA359500782NIPBLc.2349A>T (p.Lys783Asn)
n.1969A>T
c.1-79049A>T (n.1-79049A>T)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.1495+9127A>T (n.1495+9127A>T)
5g.36985530C>ACA359500785NIPBLc.2350C>A (p.Gln784Lys)
n.1970C>A
c.1-79048C>A (n.1-79048C>A)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.1495+9128C>A (n.1495+9128C>A)
5g.36985530C>GCA359500788NIPBLc.2350C>G (p.Gln784Glu)
n.1970C>G
c.1-79048C>G (n.1-79048C>G)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.1495+9128C>G (n.1495+9128C>G)
5g.36985530C>TCA359500794NIPBLc.2350C>T (p.Gln784Ter)
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Number of alleles fetched