| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
| 5 | g.36985513A= | CA1539581974 | NIPBL | c.2333A= (p.Glu778=) n.1953A= c.1-79065A= (n.1-79065A=) c.1589A= (p.Glu530=) c.1673A= (p.Glu558=) c.716A= (p.Glu239=) c.1495+9111A= (n.1495+9111A=) | |
| 5 | g.36985513A>C | CA359500664 | NIPBL | c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.1953A>C c.1-79065A>C (n.1-79065A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.1495+9111A>C (n.1495+9111A>C) | |
| 5 | g.36985513A>G | CA117044389 | NIPBL | c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.1953A>G c.1-79065A>G (n.1-79065A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.1495+9111A>G (n.1495+9111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985513A>T | CA359500667 | NIPBL | c.2333A>T (p.Glu778Val) n.1953A>T c.1-79065A>T (n.1-79065A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.1495+9111A>T (n.1495+9111A>T) | |
| 5 | g.36985514A= | CA1539581978 | NIPBL | c.2334A= (p.Glu778=) n.1954A= c.1-79064A= (n.1-79064A=) c.1590A= (p.Glu530=) c.1674A= (p.Glu558=) c.717A= (p.Glu239=) c.1495+9112A= (n.1495+9112A=) | |
| 5 | g.36985514A>C | CA3236152 | NIPBL | c.2334A>C (p.Glu778Asp) n.1954A>C c.1-79064A>C (n.1-79064A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>C (n.1495+9112A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985514A>G | CA444095952 | NIPBL | c.2334A>G (p.Glu778=) n.1954A>G c.1-79064A>G (n.1-79064A>G) c.1590A>G (p.Glu530=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.717A>G (p.Glu239=) c.1495+9112A>G (n.1495+9112A>G) | |
| 5 | g.36985514A>T | CA359500673 | NIPBL | c.2334A>T (p.Glu778Asp) n.1954A>T c.1-79064A>T (n.1-79064A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>T (n.1495+9112A>T) | |
| 5 | g.36985515G>A | CA359500676 | NIPBL | c.2335G>A (p.Val779Met) n.1955G>A c.1-79063G>A (n.1-79063G>A) c.1591G>A (p.Val531Met) c.1675G>A (p.Val559Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.1495+9113G>A (n.1495+9113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985515G>C | CA359500678 | NIPBL | c.2335G>C (p.Val779Leu) n.1955G>C c.1-79063G>C (n.1-79063G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.1495+9113G>C (n.1495+9113G>C) | |
| 5 | g.36985515G= | CA1539581981 | NIPBL | c.2335G= (p.Val779=) n.1955G= c.1-79063G= (n.1-79063G=) c.1591G= (p.Val531=) c.1675G= (p.Val559=) c.718G= (p.Val240=) c.1495+9113G= (n.1495+9113G=) | |
| 5 | g.36985515G>T | CA359500681 | NIPBL | c.2335G>T (p.Val779Leu) n.1955G>T c.1-79063G>T (n.1-79063G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.1495+9113G>T (n.1495+9113G>T) | |
| 5 | g.36985516T>A | CA359500684 | NIPBL | c.2336T>A (p.Val779Glu) n.1956T>A c.1-79062T>A (n.1-79062T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.1495+9114T>A (n.1495+9114T>A) | |
| 5 | g.36985516T>C | CA359500687 | NIPBL | c.2336T>C (p.Val779Ala) n.1956T>C c.1-79062T>C (n.1-79062T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.1495+9114T>C (n.1495+9114T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985516T>G | CA359500689 | NIPBL | c.2336T>G (p.Val779Gly) n.1956T>G c.1-79062T>G (n.1-79062T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.1495+9114T>G (n.1495+9114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985516T= | CA1539581988 | NIPBL | c.2336T= (p.Val779=) n.1956T= c.1-79062T= (n.1-79062T=) c.1592T= (p.Val531=) c.1676T= (p.Val559=) c.719T= (p.Val240=) c.1495+9114T= (n.1495+9114T=) | |
| 5 | g.36985517G>A | CA444095956 | NIPBL | c.2337G>A (p.Val779=) n.1957G>A c.1-79061G>A (n.1-79061G>A) c.1593G>A (p.Val531=) c.1677G>A (p.Val559=) c.720G>A (p.Val240=) c.1495+9115G>A (n.1495+9115G>A) | |
| 5 | g.36985517G>C | CA444095955 | NIPBL | c.2337G>C (p.Val779=) n.1957G>C c.1-79061G>C (n.1-79061G>C) c.1593G>C (p.Val531=) c.1677G>C (p.Val559=) c.720G>C (p.Val240=) c.1495+9115G>C (n.1495+9115G>C) | |
| 5 | g.36985517G= | CA1539581991 | NIPBL | c.2337G= (p.Val779=) n.1957G= c.1-79061G= (n.1-79061G=) c.1593G= (p.Val531=) c.1677G= (p.Val559=) c.720G= (p.Val240=) c.1495+9115G= (n.1495+9115G=) | |
| 5 | g.36985517G>T | CA3236153 | NIPBL | c.2337G>T (p.Val779=) n.1957G>T c.1-79061G>T (n.1-79061G>T) c.1593G>T (p.Val531=) c.1677G>T (p.Val559=) c.720G>T (p.Val240=) c.1495+9115G>T (n.1495+9115G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985518T>A | CA359500694 | NIPBL | c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1958T>A c.1-79060T>A (n.1-79060T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1495+9116T>A (n.1495+9116T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985518T>C | CA359500700 | NIPBL | c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.1958T>C c.1-79060T>C (n.1-79060T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1495+9116T>C (n.1495+9116T>C) | |
| 5 | g.36985518T>G | CA3236154 | NIPBL | c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.1958T>G c.1-79060T>G (n.1-79060T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1495+9116T>G (n.1495+9116T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985518T= | CA1539581993 | NIPBL | c.2338T= (p.Ser780=) n.1958T= c.1-79060T= (n.1-79060T=) c.1594T= (p.Ser532=) c.1678T= (p.Ser560=) c.721T= (p.Ser241=) c.1495+9116T= (n.1495+9116T=) | |
| 5 | g.36985519C>A | CA359500705 | NIPBL | c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.1959C>A c.1-79059C>A (n.1-79059C>A) c.1595C>A (p.Ser532Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.1495+9117C>A (n.1495+9117C>A) | |
| 5 | g.36985519C>G | CA359500706 | NIPBL | c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.1959C>G c.1-79059C>G (n.1-79059C>G) c.1595C>G (p.Ser532Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) c.1495+9117C>G (n.1495+9117C>G) | |
| 5 | g.36985519C>T | CA359500707 | NIPBL | c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.1959C>T c.1-79059C>T (n.1-79059C>T) c.1595C>T (p.Ser532Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) c.1495+9117C>T (n.1495+9117C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985520T>A | CA444095770 | NIPBL | c.2340T>A (p.Ser780=) n.1960T>A c.1-79058T>A (n.1-79058T>A) c.1596T>A (p.Ser532=) c.1680T>A (p.Ser560=) c.723T>A (p.Ser241=) c.1495+9118T>A (n.1495+9118T>A) | |
| 5 | g.36985520T>C | CA444095772 | NIPBL | c.2340T>C (p.Ser780=) n.1960T>C c.1-79058T>C (n.1-79058T>C) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1680T>C (p.Ser560=) c.723T>C (p.Ser241=) c.1495+9118T>C (n.1495+9118T>C) | |
| 5 | g.36985520T>G | CA444095771 | NIPBL | c.2340T>G (p.Ser780=) n.1960T>G c.1-79058T>G (n.1-79058T>G) c.1596T>G (p.Ser532=) c.1680T>G (p.Ser560=) c.723T>G (p.Ser241=) c.1495+9118T>G (n.1495+9118T>G) | |
| 5 | g.36985521A>C | CA359500713 | NIPBL | c.2341A>C (p.Lys781Gln) n.1961A>C c.1-79057A>C (n.1-79057A>C) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.1495+9119A>C (n.1495+9119A>C) | |
| 5 | g.36985521A>G | CA359500715 | NIPBL | c.2341A>G (p.Lys781Glu) n.1961A>G c.1-79057A>G (n.1-79057A>G) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.1495+9119A>G (n.1495+9119A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985521A>T | CA359500711 | NIPBL | c.2341A>T (p.Lys781Ter) n.1961A>T c.1-79057A>T (n.1-79057A>T) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.1495+9119A>T (n.1495+9119A>T) | |
| 5 | g.36985522A>C | CA359500718 | NIPBL | c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.1962A>C c.1-79056A>C (n.1-79056A>C) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.1495+9120A>C (n.1495+9120A>C) | |
| 5 | g.36985522A>G | CA359500720 | NIPBL | c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.1962A>G c.1-79056A>G (n.1-79056A>G) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.1495+9120A>G (n.1495+9120A>G) | |
| 5 | g.36985522A>T | CA359500722 | NIPBL | c.2342A>T (p.Lys781Ile) n.1962A>T c.1-79056A>T (n.1-79056A>T) c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.725A>T (p.Lys242Ile) c.1495+9120A>T (n.1495+9120A>T) | |
| 5 | g.36985523A>C | CA359500724 | NIPBL | c.2343A>C (p.Lys781Asn) n.1963A>C c.1-79055A>C (n.1-79055A>C) c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.1495+9121A>C (n.1495+9121A>C) | |
| 5 | g.36985523A>G | CA444095774 | NIPBL | c.2343A>G (p.Lys781=) n.1963A>G c.1-79055A>G (n.1-79055A>G) c.1599A>G (p.Lys533=) c.1683A>G (p.Lys561=) c.726A>G (p.Lys242=) c.1495+9121A>G (n.1495+9121A>G) | |
| 5 | g.36985523A>T | CA359500729 | NIPBL | c.2343A>T (p.Lys781Asn) n.1963A>T c.1-79055A>T (n.1-79055A>T) c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.1495+9121A>T (n.1495+9121A>T) | |
| 5 | g.36985524C>A | CA359500733 | NIPBL | c.2344C>A (p.His782Asn) n.1964C>A c.1-79054C>A (n.1-79054C>A) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1684C>A (p.His562Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.1495+9122C>A (n.1495+9122C>A) | |
| 5 | g.36985524C= | CA1539581999 | NIPBL | c.2344C= (p.His782=) n.1964C= c.1-79054C= (n.1-79054C=) c.1600C= (p.His534=) c.1684C= (p.His562=) c.727C= (p.His243=) c.1495+9122C= (n.1495+9122C=) | |
| 5 | g.36985524C>G | CA359500731 | NIPBL | c.2344C>G (p.His782Asp) n.1964C>G c.1-79054C>G (n.1-79054C>G) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1684C>G (p.His562Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.1495+9122C>G (n.1495+9122C>G) | |
| 5 | g.36985524C>T | CA3236155 | NIPBL | c.2344C>T (p.His782Tyr) n.1964C>T c.1-79054C>T (n.1-79054C>T) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.1495+9122C>T (n.1495+9122C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985525A>C | CA359500735 | NIPBL | c.2345A>C (p.His782Pro) n.1965A>C c.1-79053A>C (n.1-79053A>C) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1685A>C (p.His562Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.1495+9123A>C (n.1495+9123A>C) | |
| 5 | g.36985525A>G | CA359500738 | NIPBL | c.2345A>G (p.His782Arg) n.1965A>G c.1-79053A>G (n.1-79053A>G) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1685A>G (p.His562Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.1495+9123A>G (n.1495+9123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985525A>T | CA359500741 | NIPBL | c.2345A>T (p.His782Leu) n.1965A>T c.1-79053A>T (n.1-79053A>T) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1685A>T (p.His562Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.1495+9123A>T (n.1495+9123A>T) | |
| 5 | g.36985526T>A | CA359500743 | NIPBL | c.2346T>A (p.His782Gln) n.1966T>A c.1-79052T>A (n.1-79052T>A) c.1602T>A (p.His534Gln) c.1686T>A (p.His562Gln) c.729T>A (p.His243Gln) c.1495+9124T>A (n.1495+9124T>A) | |
| 5 | g.36985526T>C | CA444095779 | NIPBL | c.2346T>C (p.His782=) n.1966T>C c.1-79052T>C (n.1-79052T>C) c.1602T>C (p.His534=) c.1686T>C (p.His562=) c.729T>C (p.His243=) c.1495+9124T>C (n.1495+9124T>C) | |
| 5 | g.36985526T>G | CA359500745 | NIPBL | c.2346T>G (p.His782Gln) n.1966T>G c.1-79052T>G (n.1-79052T>G) c.1602T>G (p.His534Gln) c.1686T>G (p.His562Gln) c.729T>G (p.His243Gln) c.1495+9124T>G (n.1495+9124T>G) |