Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
5 | g.36985508dup | CA645547467 | NIPBL | c.2328dup (p.Pro777ThrfsTer2) n.1948dup c.1-79070dup (n.1-79070dup) c.1584dup (p.Pro529ThrfsTer2) c.1668dup (p.Pro557ThrfsTer2) c.711dup (p.Pro238ThrfsTer2) c.1495+9106dup (n.1495+9106dup) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985506A>C | CA359500621 | NIPBL | c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.1946A>C c.1-79072A>C (n.1-79072A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.1495+9104A>C (n.1495+9104A>C) | |
5 | g.36985506A>G | CA359500625 | NIPBL | c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.1946A>G c.1-79072A>G (n.1-79072A>G) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.1495+9104A>G (n.1495+9104A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985506A>T | CA359500626 | NIPBL | c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.1946A>T c.1-79072A>T (n.1-79072A>T) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.1495+9104A>T (n.1495+9104A>T) | |
5 | g.36985507A>C | CA359500630 | NIPBL | c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.1947A>C c.1-79071A>C (n.1-79071A>C) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.1495+9105A>C (n.1495+9105A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985507A>G | CA359500632 | NIPBL | c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.1947A>G c.1-79071A>G (n.1-79071A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.1495+9105A>G (n.1495+9105A>G) | |
5 | g.36985507A>T | CA359500629 | NIPBL | c.2327A>T (p.Lys776Ile) n.1947A>T c.1-79071A>T (n.1-79071A>T) c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.1495+9105A>T (n.1495+9105A>T) | |
5 | g.36985508A= | CA1539581954 | NIPBL | c.2328A= (p.Lys776=) n.1948A= c.1-79070A= (n.1-79070A=) c.1584A= (p.Lys528=) c.1668A= (p.Lys556=) c.711A= (p.Lys237=) c.1495+9106A= (n.1495+9106A=) | |
5 | g.36985508A>C | CA359500634 | NIPBL | c.2328A>C (p.Lys776Asn) n.1948A>C c.1-79070A>C (n.1-79070A>C) c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.1495+9106A>C (n.1495+9106A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985508A>G | CA444095941 | NIPBL | c.2328A>G (p.Lys776=) n.1948A>G c.1-79070A>G (n.1-79070A>G) c.1584A>G (p.Lys528=) c.1668A>G (p.Lys556=) c.711A>G (p.Lys237=) c.1495+9106A>G (n.1495+9106A>G) | |
5 | g.36985508A>T | CA359500637 | NIPBL | c.2328A>T (p.Lys776Asn) n.1948A>T c.1-79070A>T (n.1-79070A>T) c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.1495+9106A>T (n.1495+9106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985509C>A | CA359500639 | NIPBL | c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.1949C>A c.1-79069C>A (n.1-79069C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.1495+9107C>A (n.1495+9107C>A) | |
5 | g.36985509C>G | CA359500641 | NIPBL | c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.1949C>G c.1-79069C>G (n.1-79069C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.1495+9107C>G (n.1495+9107C>G) | |
5 | g.36985509C>T | CA359500644 | NIPBL | c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.1949C>T c.1-79069C>T (n.1-79069C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.1495+9107C>T (n.1495+9107C>T) | |
5 | g.36985510C>A | CA359500653 | NIPBL | c.2330C>A (p.Pro777His) n.1950C>A c.1-79068C>A (n.1-79068C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1670C>A (p.Pro557His) c.713C>A (p.Pro238His) c.1495+9108C>A (n.1495+9108C>A) | |
5 | g.36985510C>G | CA359500647 | NIPBL | c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.1950C>G c.1-79068C>G (n.1-79068C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.1495+9108C>G (n.1495+9108C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985510C>T | CA359500650 | NIPBL | c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.1950C>T c.1-79068C>T (n.1-79068C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.1495+9108C>T (n.1495+9108C>T) | |
5 | g.36985511T>A | CA444095945 | NIPBL | c.2331T>A (p.Pro777=) n.1951T>A c.1-79067T>A (n.1-79067T>A) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1671T>A (p.Pro557=) c.714T>A (p.Pro238=) c.1495+9109T>A (n.1495+9109T>A) | |
5 | g.36985511T>C | CA444095946 | NIPBL | c.2331T>C (p.Pro777=) n.1951T>C c.1-79067T>C (n.1-79067T>C) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1671T>C (p.Pro557=) c.714T>C (p.Pro238=) c.1495+9109T>C (n.1495+9109T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985511T>G | CA444095948 | NIPBL | c.2331T>G (p.Pro777=) n.1951T>G c.1-79067T>G (n.1-79067T>G) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1671T>G (p.Pro557=) c.714T>G (p.Pro238=) c.1495+9109T>G (n.1495+9109T>G) | |
5 | g.36985511T= | CA1539581964 | NIPBL | c.2331T= (p.Pro777=) n.1951T= c.1-79067T= (n.1-79067T=) c.1587T= (p.Pro529=) c.1671T= (p.Pro557=) c.714T= (p.Pro238=) c.1495+9109T= (n.1495+9109T=) | |
5 | g.36985512G>A | CA359500655 | NIPBL | c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.1952G>A c.1-79066G>A (n.1-79066G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.1495+9110G>A (n.1495+9110G>A) | |
5 | g.36985512G>C | CA359500658 | NIPBL | c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.1952G>C c.1-79066G>C (n.1-79066G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.1495+9110G>C (n.1495+9110G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985512G= | CA1539581969 | NIPBL | c.2332G= (p.Glu778=) n.1952G= c.1-79066G= (n.1-79066G=) c.1588G= (p.Glu530=) c.1672G= (p.Glu558=) c.715G= (p.Glu239=) c.1495+9110G= (n.1495+9110G=) | |
5 | g.36985512G>T | CA359500661 | NIPBL | c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.1952G>T c.1-79066G>T (n.1-79066G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.1495+9110G>T (n.1495+9110G>T) | |
5 | g.36985513A= | CA1539581974 | NIPBL | c.2333A= (p.Glu778=) n.1953A= c.1-79065A= (n.1-79065A=) c.1589A= (p.Glu530=) c.1673A= (p.Glu558=) c.716A= (p.Glu239=) c.1495+9111A= (n.1495+9111A=) | |
5 | g.36985513A>C | CA359500664 | NIPBL | c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.1953A>C c.1-79065A>C (n.1-79065A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.1495+9111A>C (n.1495+9111A>C) | |
5 | g.36985513A>G | CA117044389 | NIPBL | c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.1953A>G c.1-79065A>G (n.1-79065A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.1495+9111A>G (n.1495+9111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985513A>T | CA359500667 | NIPBL | c.2333A>T (p.Glu778Val) n.1953A>T c.1-79065A>T (n.1-79065A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.1495+9111A>T (n.1495+9111A>T) | |
5 | g.36985514A= | CA1539581978 | NIPBL | c.2334A= (p.Glu778=) n.1954A= c.1-79064A= (n.1-79064A=) c.1590A= (p.Glu530=) c.1674A= (p.Glu558=) c.717A= (p.Glu239=) c.1495+9112A= (n.1495+9112A=) | |
5 | g.36985514A>C | CA3236152 | NIPBL | c.2334A>C (p.Glu778Asp) n.1954A>C c.1-79064A>C (n.1-79064A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>C (n.1495+9112A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985514A>G | CA444095952 | NIPBL | c.2334A>G (p.Glu778=) n.1954A>G c.1-79064A>G (n.1-79064A>G) c.1590A>G (p.Glu530=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.717A>G (p.Glu239=) c.1495+9112A>G (n.1495+9112A>G) | |
5 | g.36985514A>T | CA359500673 | NIPBL | c.2334A>T (p.Glu778Asp) n.1954A>T c.1-79064A>T (n.1-79064A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>T (n.1495+9112A>T) | |
5 | g.36985515G>A | CA359500676 | NIPBL | c.2335G>A (p.Val779Met) n.1955G>A c.1-79063G>A (n.1-79063G>A) c.1591G>A (p.Val531Met) c.1675G>A (p.Val559Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.1495+9113G>A (n.1495+9113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985515G>C | CA359500678 | NIPBL | c.2335G>C (p.Val779Leu) n.1955G>C c.1-79063G>C (n.1-79063G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.1495+9113G>C (n.1495+9113G>C) | |
5 | g.36985515G= | CA1539581981 | NIPBL | c.2335G= (p.Val779=) n.1955G= c.1-79063G= (n.1-79063G=) c.1591G= (p.Val531=) c.1675G= (p.Val559=) c.718G= (p.Val240=) c.1495+9113G= (n.1495+9113G=) | |
5 | g.36985515G>T | CA359500681 | NIPBL | c.2335G>T (p.Val779Leu) n.1955G>T c.1-79063G>T (n.1-79063G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.1495+9113G>T (n.1495+9113G>T) | |
5 | g.36985516T>A | CA359500684 | NIPBL | c.2336T>A (p.Val779Glu) n.1956T>A c.1-79062T>A (n.1-79062T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.1495+9114T>A (n.1495+9114T>A) | |
5 | g.36985516T>C | CA359500687 | NIPBL | c.2336T>C (p.Val779Ala) n.1956T>C c.1-79062T>C (n.1-79062T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.1495+9114T>C (n.1495+9114T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985516T>G | CA359500689 | NIPBL | c.2336T>G (p.Val779Gly) n.1956T>G c.1-79062T>G (n.1-79062T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.1495+9114T>G (n.1495+9114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985516T= | CA1539581988 | NIPBL | c.2336T= (p.Val779=) n.1956T= c.1-79062T= (n.1-79062T=) c.1592T= (p.Val531=) c.1676T= (p.Val559=) c.719T= (p.Val240=) c.1495+9114T= (n.1495+9114T=) | |
5 | g.36985517G>A | CA444095956 | NIPBL | c.2337G>A (p.Val779=) n.1957G>A c.1-79061G>A (n.1-79061G>A) c.1593G>A (p.Val531=) c.1677G>A (p.Val559=) c.720G>A (p.Val240=) c.1495+9115G>A (n.1495+9115G>A) | |
5 | g.36985517G>C | CA444095955 | NIPBL | c.2337G>C (p.Val779=) n.1957G>C c.1-79061G>C (n.1-79061G>C) c.1593G>C (p.Val531=) c.1677G>C (p.Val559=) c.720G>C (p.Val240=) c.1495+9115G>C (n.1495+9115G>C) | |
5 | g.36985517G= | CA1539581991 | NIPBL | c.2337G= (p.Val779=) n.1957G= c.1-79061G= (n.1-79061G=) c.1593G= (p.Val531=) c.1677G= (p.Val559=) c.720G= (p.Val240=) c.1495+9115G= (n.1495+9115G=) | |
5 | g.36985517G>T | CA3236153 | NIPBL | c.2337G>T (p.Val779=) n.1957G>T c.1-79061G>T (n.1-79061G>T) c.1593G>T (p.Val531=) c.1677G>T (p.Val559=) c.720G>T (p.Val240=) c.1495+9115G>T (n.1495+9115G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985518T>A | CA359500694 | NIPBL | c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.1958T>A c.1-79060T>A (n.1-79060T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1495+9116T>A (n.1495+9116T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985518T>C | CA359500700 | NIPBL | c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.1958T>C c.1-79060T>C (n.1-79060T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1495+9116T>C (n.1495+9116T>C) | |
5 | g.36985518T>G | CA3236154 | NIPBL | c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.1958T>G c.1-79060T>G (n.1-79060T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1495+9116T>G (n.1495+9116T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985518T= | CA1539581993 | NIPBL | c.2338T= (p.Ser780=) n.1958T= c.1-79060T= (n.1-79060T=) c.1594T= (p.Ser532=) c.1678T= (p.Ser560=) c.721T= (p.Ser241=) c.1495+9116T= (n.1495+9116T=) |