Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | ClinVar |
5 | g.36985502_36985503del | CA2695204329 | NIPBL | c.2322_2323del (p.Lys776ThrfsTer2) n.1942_1943del c.1-79076_1-79075del (n.1-79076_1-79075del) c.1578_1579del (p.Lys528ThrfsTer2) c.1662_1663del (p.Lys556ThrfsTer2) c.705_706del (p.Lys237ThrfsTer2) c.1495+9100_1495+9101del (n.1495+9100_1495+9101del) | |
5 | g.36985502G>A | CA444095937 | NIPBL | c.2322G>A (p.Glu774=) n.1942G>A c.1-79076G>A (n.1-79076G>A) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1662G>A (p.Glu554=) c.705G>A (p.Glu235=) c.1495+9100G>A (n.1495+9100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985502G>C | CA359500599 | NIPBL | c.2322G>C (p.Glu774Asp) n.1942G>C c.1-79076G>C (n.1-79076G>C) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.1495+9100G>C (n.1495+9100G>C) | |
5 | g.36985502G= | CA1539581932 | NIPBL | c.2322G= (p.Glu774=) n.1942G= c.1-79076G= (n.1-79076G=) c.1578G= (p.Glu526=) c.1662G= (p.Glu554=) c.705G= (p.Glu235=) c.1495+9100G= (n.1495+9100G=) | |
5 | g.36985502G>T | CA359500597 | NIPBL | c.2322G>T (p.Glu774Asp) n.1942G>T c.1-79076G>T (n.1-79076G>T) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.1495+9100G>T (n.1495+9100G>T) | |
5 | g.36985503A= | CA1539581937 | NIPBL | c.2323A= (p.Lys775=) n.1943A= c.1-79075A= (n.1-79075A=) c.1579A= (p.Lys527=) c.1663A= (p.Lys555=) c.706A= (p.Lys236=) c.1495+9101A= (n.1495+9101A=) | |
5 | g.36985503A>C | CA359500601 | NIPBL | c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.1943A>C c.1-79075A>C (n.1-79075A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.1495+9101A>C (n.1495+9101A>C) | |
5 | g.36985503A>G | CA117044381 | NIPBL | c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.1943A>G c.1-79075A>G (n.1-79075A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.1495+9101A>G (n.1495+9101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985503A>T | CA359500605 | NIPBL | c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.1943A>T c.1-79075A>T (n.1-79075A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.1495+9101A>T (n.1495+9101A>T) | |
5 | g.36985508dup | CA645547467 | NIPBL | c.2328dup (p.Pro777ThrfsTer2) n.1948dup c.1-79070dup (n.1-79070dup) c.1584dup (p.Pro529ThrfsTer2) c.1668dup (p.Pro557ThrfsTer2) c.711dup (p.Pro238ThrfsTer2) c.1495+9106dup (n.1495+9106dup) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985504A>C | CA359500606 | NIPBL | c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.1944A>C c.1-79074A>C (n.1-79074A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.1495+9102A>C (n.1495+9102A>C) | |
5 | g.36985504A>G | CA359500607 | NIPBL | c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.1944A>G c.1-79074A>G (n.1-79074A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.1495+9102A>G (n.1495+9102A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985504A>T | CA359500608 | NIPBL | c.2324A>T (p.Lys775Ile) n.1944A>T c.1-79074A>T (n.1-79074A>T) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.707A>T (p.Lys236Ile) c.1495+9102A>T (n.1495+9102A>T) | |
5 | g.36985505A= | CA1539581944 | NIPBL | c.2325A= (p.Lys775=) n.1945A= c.1-79073A= (n.1-79073A=) c.1581A= (p.Lys527=) c.1665A= (p.Lys555=) c.708A= (p.Lys236=) c.1495+9103A= (n.1495+9103A=) | |
5 | g.36985505A>C | CA359500614 | NIPBL | c.2325A>C (p.Lys775Asn) n.1945A>C c.1-79073A>C (n.1-79073A>C) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.708A>C (p.Lys236Asn) c.1495+9103A>C (n.1495+9103A>C) | |
5 | g.36985505A>G | CA172660 | NIPBL | c.2325A>G (p.Lys775=) n.1945A>G c.1-79073A>G (n.1-79073A>G) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1665A>G (p.Lys555=) c.708A>G (p.Lys236=) c.1495+9103A>G (n.1495+9103A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985505A>T | CA359500618 | NIPBL | c.2325A>T (p.Lys775Asn) n.1945A>T c.1-79073A>T (n.1-79073A>T) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.708A>T (p.Lys236Asn) c.1495+9103A>T (n.1495+9103A>T) | |
5 | g.36985506A>C | CA359500621 | NIPBL | c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.1946A>C c.1-79072A>C (n.1-79072A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.1495+9104A>C (n.1495+9104A>C) | |
5 | g.36985506A>G | CA359500625 | NIPBL | c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.1946A>G c.1-79072A>G (n.1-79072A>G) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.1495+9104A>G (n.1495+9104A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985506A>T | CA359500626 | NIPBL | c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.1946A>T c.1-79072A>T (n.1-79072A>T) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.1495+9104A>T (n.1495+9104A>T) | |
5 | g.36985507A>C | CA359500630 | NIPBL | c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.1947A>C c.1-79071A>C (n.1-79071A>C) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.1495+9105A>C (n.1495+9105A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985507A>G | CA359500632 | NIPBL | c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.1947A>G c.1-79071A>G (n.1-79071A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.1495+9105A>G (n.1495+9105A>G) | |
5 | g.36985507A>T | CA359500629 | NIPBL | c.2327A>T (p.Lys776Ile) n.1947A>T c.1-79071A>T (n.1-79071A>T) c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.1495+9105A>T (n.1495+9105A>T) | |
5 | g.36985508A= | CA1539581954 | NIPBL | c.2328A= (p.Lys776=) n.1948A= c.1-79070A= (n.1-79070A=) c.1584A= (p.Lys528=) c.1668A= (p.Lys556=) c.711A= (p.Lys237=) c.1495+9106A= (n.1495+9106A=) | |
5 | g.36985508A>C | CA359500634 | NIPBL | c.2328A>C (p.Lys776Asn) n.1948A>C c.1-79070A>C (n.1-79070A>C) c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.1495+9106A>C (n.1495+9106A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985508A>G | CA444095941 | NIPBL | c.2328A>G (p.Lys776=) n.1948A>G c.1-79070A>G (n.1-79070A>G) c.1584A>G (p.Lys528=) c.1668A>G (p.Lys556=) c.711A>G (p.Lys237=) c.1495+9106A>G (n.1495+9106A>G) | |
5 | g.36985508A>T | CA359500637 | NIPBL | c.2328A>T (p.Lys776Asn) n.1948A>T c.1-79070A>T (n.1-79070A>T) c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.1495+9106A>T (n.1495+9106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985509C>A | CA359500639 | NIPBL | c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.1949C>A c.1-79069C>A (n.1-79069C>A) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.1495+9107C>A (n.1495+9107C>A) | |
5 | g.36985509C>G | CA359500641 | NIPBL | c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.1949C>G c.1-79069C>G (n.1-79069C>G) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.1495+9107C>G (n.1495+9107C>G) | |
5 | g.36985509C>T | CA359500644 | NIPBL | c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.1949C>T c.1-79069C>T (n.1-79069C>T) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.1495+9107C>T (n.1495+9107C>T) | |
5 | g.36985510C>A | CA359500653 | NIPBL | c.2330C>A (p.Pro777His) n.1950C>A c.1-79068C>A (n.1-79068C>A) c.1586C>A (p.Pro529His) c.1670C>A (p.Pro557His) c.713C>A (p.Pro238His) c.1495+9108C>A (n.1495+9108C>A) | |
5 | g.36985510C>G | CA359500647 | NIPBL | c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.1950C>G c.1-79068C>G (n.1-79068C>G) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.1495+9108C>G (n.1495+9108C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985510C>T | CA359500650 | NIPBL | c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.1950C>T c.1-79068C>T (n.1-79068C>T) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.1495+9108C>T (n.1495+9108C>T) | |
5 | g.36985511T>A | CA444095945 | NIPBL | c.2331T>A (p.Pro777=) n.1951T>A c.1-79067T>A (n.1-79067T>A) c.1587T>A (p.Pro529=) c.1671T>A (p.Pro557=) c.714T>A (p.Pro238=) c.1495+9109T>A (n.1495+9109T>A) | |
5 | g.36985511T>C | CA444095946 | NIPBL | c.2331T>C (p.Pro777=) n.1951T>C c.1-79067T>C (n.1-79067T>C) c.1587T>C (p.Pro529=) c.1671T>C (p.Pro557=) c.714T>C (p.Pro238=) c.1495+9109T>C (n.1495+9109T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985511T>G | CA444095948 | NIPBL | c.2331T>G (p.Pro777=) n.1951T>G c.1-79067T>G (n.1-79067T>G) c.1587T>G (p.Pro529=) c.1671T>G (p.Pro557=) c.714T>G (p.Pro238=) c.1495+9109T>G (n.1495+9109T>G) | |
5 | g.36985511T= | CA1539581964 | NIPBL | c.2331T= (p.Pro777=) n.1951T= c.1-79067T= (n.1-79067T=) c.1587T= (p.Pro529=) c.1671T= (p.Pro557=) c.714T= (p.Pro238=) c.1495+9109T= (n.1495+9109T=) | |
5 | g.36985512G>A | CA359500655 | NIPBL | c.2332G>A (p.Glu778Lys) n.1952G>A c.1-79066G>A (n.1-79066G>A) c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.1495+9110G>A (n.1495+9110G>A) | |
5 | g.36985512G>C | CA359500658 | NIPBL | c.2332G>C (p.Glu778Gln) n.1952G>C c.1-79066G>C (n.1-79066G>C) c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.1495+9110G>C (n.1495+9110G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985512G= | CA1539581969 | NIPBL | c.2332G= (p.Glu778=) n.1952G= c.1-79066G= (n.1-79066G=) c.1588G= (p.Glu530=) c.1672G= (p.Glu558=) c.715G= (p.Glu239=) c.1495+9110G= (n.1495+9110G=) | |
5 | g.36985512G>T | CA359500661 | NIPBL | c.2332G>T (p.Glu778Ter) n.1952G>T c.1-79066G>T (n.1-79066G>T) c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.1495+9110G>T (n.1495+9110G>T) | |
5 | g.36985513A= | CA1539581974 | NIPBL | c.2333A= (p.Glu778=) n.1953A= c.1-79065A= (n.1-79065A=) c.1589A= (p.Glu530=) c.1673A= (p.Glu558=) c.716A= (p.Glu239=) c.1495+9111A= (n.1495+9111A=) | |
5 | g.36985513A>C | CA359500664 | NIPBL | c.2333A>C (p.Glu778Ala) n.1953A>C c.1-79065A>C (n.1-79065A>C) c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.1495+9111A>C (n.1495+9111A>C) | |
5 | g.36985513A>G | CA117044389 | NIPBL | c.2333A>G (p.Glu778Gly) n.1953A>G c.1-79065A>G (n.1-79065A>G) c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.1495+9111A>G (n.1495+9111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985513A>T | CA359500667 | NIPBL | c.2333A>T (p.Glu778Val) n.1953A>T c.1-79065A>T (n.1-79065A>T) c.1589A>T (p.Glu530Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.716A>T (p.Glu239Val) c.1495+9111A>T (n.1495+9111A>T) | |
5 | g.36985514A= | CA1539581978 | NIPBL | c.2334A= (p.Glu778=) n.1954A= c.1-79064A= (n.1-79064A=) c.1590A= (p.Glu530=) c.1674A= (p.Glu558=) c.717A= (p.Glu239=) c.1495+9112A= (n.1495+9112A=) | |
5 | g.36985514A>C | CA3236152 | NIPBL | c.2334A>C (p.Glu778Asp) n.1954A>C c.1-79064A>C (n.1-79064A>C) c.1590A>C (p.Glu530Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>C (n.1495+9112A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985514A>G | CA444095952 | NIPBL | c.2334A>G (p.Glu778=) n.1954A>G c.1-79064A>G (n.1-79064A>G) c.1590A>G (p.Glu530=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.717A>G (p.Glu239=) c.1495+9112A>G (n.1495+9112A>G) | |
5 | g.36985514A>T | CA359500673 | NIPBL | c.2334A>T (p.Glu778Asp) n.1954A>T c.1-79064A>T (n.1-79064A>T) c.1590A>T (p.Glu530Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) c.1495+9112A>T (n.1495+9112A>T) |